1、低碱性磷酸酶血症诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分，共20分)L低磷酸酯酶症(HPP)的主要特征不包括：A.骨骼矿化障碍B.牙齿脱落C.血液碱性磷酸酶水平降低D.高钙血症2. HPP的主要病因是：A.ALPL基因突变B.维生素D缺乏C.甲状旁腺功能亢进D.钙磷代谢异常3. HPP的遗传方式可呈：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体连锁遗传D.A和B4. 以下哪项是HPP的最常见类型：A.围生期型B.婴儿型C.单纯牙型D.成人型5. HPP患者血清碱性磷酸酶活性：A.明显减低B.正常C.升高D.波动不定6. 以下哪项是HPP特异性诊断依据：A.牙齿早发脱落B.骨骼畸形
2、C.血清碱性磷酸酶降低D.X线骨骼病变7. HPP的特异性酶替代治疗药物是：A.维生素DB.钙剂C.AsfotaseaIfaD.甲状旁腺激素8,成人型HPP常在什么时期发病：A.新生儿期B.婴儿期C.儿童期D.中年9. HPP患者影像学检查可见：A.颅骨畸形B.骨质增生C.关节间隙变窄D.椎间盘突出10. HPP需要与以下哪种疾病鉴别：A.成骨不全症B.痛风C.类风湿关节炎D.骨质疏松症二、填空题（每题2分，共20分）1. HPP是由基因突变引起的罕见单基因遗传性疾病。2. HPP患者因堆积，抑制羟基磷灰石形成，导致骨骼矿化异常。3HPP根据临床表现可分为型、成人型、儿童型、婴儿型、围生期型、
3、假性低磷酸酯酶症、良性型。4. HPP患者血钙、磷、250HD水平通常。5. HPP特异性酶替代治疗药物ASfOtaSeaIfa已在日本、加拿大、欧盟和被批准用于治疗HPP。6. HPP患者X线检查可见长骨远端干甑端、长骨假骨折等征象。7. HPP患者出现呼吸衰竭风险时需进行辅助支持治疗。8. HPP患者牙齿过早丧失是型的主要临床特征。9. HPP的诊断需结合临床表现、检查及基因检测。10. HPP患者应避免过度补充或维生素Do三、多选题（每题3分，共30分）1. HPP的临床表现包括：A.牙齿脱落B.骨骼畸形C.肌肉乏力D.癫痫发作E.高钙血症2. HPP的诊断依据包括：A.临床表现B.血清
4、碱性磷酸酶水平C.影像学检查D.ALPL基因突变检测E.尿钙水平3. HPP的治疗方式包括：A.特异性酶替代治疗B.钙剂补充C.维生素D补充D.辅助支持治疗E.牙齿矫正治疗4. HPP的影像学检查可发现：A.颅骨畸形B.长骨假骨折C.脊柱侧弯D.关节间隙变窄E.椎间盘突出5. HPP需要与以下疾病鉴别：A.成骨不全症B.低血磷性佝偻病C.维生素D依赖性佝偻病D.骨质疏松症E.类风湿关节炎6. HPP患者可能出现的并发症包括:A.骨折B.呼吸衰竭C.癫痫D.营养不良E.听力异常7. HPP的特异性酶替代治疗适用于：A.婴儿型B.儿童型C.成人型D.单纯牙型E.围生期型8. HPP的临床分型中，属
5、于较重型的包括：A.围生期型B.婴儿型C.儿童型D.成人型E.良性型9. HPP患者辅助支持治疗包括：A.机械辅助通气B.口腔评估C.骨科治疗D.营养支持E.心理治疗10. HPP的质控指标包括：A.全面病史采集B.系统体格检查C.完整辅助检查D.规范治疗E.定期随访评估四、判断题（每题1分，共10分）LHPP是一种常染色体显性遗传病。（）2. HPP患者碱性磷酸酶水平降低是其关键代谢异常。（）3. 婴儿型HPP常在6月龄前发病。（）4. HPP患者血钙、磷水平通常升高。（）5. AsfotaseaIfa是HPP的特异性酶替代治疗药物。（）6. HPP患者过度补充钙剂是有益的。（）7. HPP
6、的诊断不需要基因检测。（）8. HPP患者可能出现反复骨折。（）9. HPP的治疗仅包括特异性酶替代治疗。（）10. HPP患者需定期监测血清碱性磷酸酶水平。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述HPP的主要病因及发病机制。2 .请简述HPP的诊断要点。3 .请简述HPP的特异性治疗方法及其适用人群。4 .请简述HPP的转诊标准。试卷答案单选题答案1. D2.A3.D4.C5.A6.C7.C8.D9.A10.A填空题答案1 .ALPL2.细胞外焦磷酸盐3.单纯牙4.正常5.美国6.毛糙7.机械辅助通气8.单纯牙9.生化10.钙多选题答案1.ABCD2.ABCD3.AD4.ABC5.A
7、BC6.ABCD7.ABCDE8.AB9.ABCD10.ABCD判断题答案1.2.3.4.5.6.7.8.9.10简答题答案要点1. HPP主要由ALPL基因突变引起，导致组织非特异性碱性磷酸酶减少，其作用底物细胞外焦磷酸盐堆积，抑制羟基磷灰石形成，同时诱导骨桥蛋白产生，进一步抑制羟基磷灰石形成，最终引起牙齿早发脱落和骨骼矿化异常。2. HPP的诊断要点包括临床表现（如牙齿脱落、骨骼畸形、肌肉乏力等）、血清碱性磷酸酶水平明显降低、影像学检查发现骨骼病变（如颅骨畸形、长骨假骨折等），以及ALPL基因突变检测发现失活性突变。3. HPP的特异性治疗方法为酶替代治疗（ASfOtaSealfa）,适用于婴儿型、儿童型、成人型等患者，已在多个国家被批准用于治疗HPPo4. 基层医院转上级医院的标准包括具有明显牙齿脱落、佝偻病或骨软化症表现或X线征象且血清碱性磷酸酶水平特异性降低的患者，以及临床上疑诊HPP但无条件完成相关辅助检查的患者。上级医院转基层医院的标准为确诊为HPP,评估无呼吸衰竭发生高风险因素，已予安排稳定的对症治疗方案或者酶替代治疗方案的患者。
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