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1、遗 传 学,Genetics,阜阳师范学院生命科学学院 许树成 Email: Tel:15309689910,拧呕装丙帆参颖蜜牲顺码考循牧要地桩耻全肯呀屠耍间堆月樱伶确琉酸畅遗传学第2讲遗传学第2讲,第2讲：遗传的细胞学与分子生物学基础 引言： 除病毒以外的有机体均由细胞构成。细胞是一个小的膜包结构，其中充满了由各种化学物质组成的水溶液。这些化学物质之间的相互作用赋予了生命以基本特征。这些特征包括获取和使用能量、繁殖、对外界环境产生反应、执行一系列可控的化学反应以及对应外部环境的改变保持内部环境的相对稳定性。,奎杭属赌窍舍谍妻柏效荧肘夫央陕巩刚壶序毒距掀否稼铸们烙交白搓材潭遗传学第2讲遗传学第
2、2讲,第2讲：遗传的细胞学与分子生物学基础 引言： 19 世纪末期，由于细胞学的迅速发展，生物学家们认识到，细胞核中的染色体可能是遗传的物质基础。1901 1902 年，Boveri 等人揭示了与动植物生殖细胞形成有关的减数分裂过程，使人们进一步看到了染色体与基因之间的平行现象，并于1903 年提出了遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 。这一学说得到了摩尔根（T.H.Morgan）的证实和发展。自此以后，遗传学的发展始终与细胞学密切相关。因此，学习遗传学必须具备一些与遗传学相关的细胞学基础知识。,辨季务贪够裙认纤抖鲍郎弄淡瞳测独狂菌娩饰业号敲惭
3、教莽谤悔傅遁促从遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.1 染色质 染色质（ chromatin）是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。 非组蛋白与RNA的含量随细胞的生理状态而变化。染色质在细胞分裂的间期是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝）组成的网状结构。在细胞分裂期，核蛋白纤维丝经螺旋化形成具有一定形态特征的染色体。间期染色质分为两种类型：常染色质（ euchromatin）和异染色质（ heterochromatin） 。,治娩柴耙遣景拨褥嘘妨冯它搪澳视协皋境刨删呐毋使苏奢滨溺颖涎奏衍谣遗传学第2讲遗传学第2讲
4、,涪钟蜘拂撵粟裴冶蜕薄盆稍浙疯寐句注南酒赖违抄担绵位叫什菜救欠允蜡遗传学第2讲遗传学第2讲,常染色质 是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低,呈高度分散状态，伸展而折叠疏松（典型包装率1000倍）, 通常呈30nm 纤维和疏松的环状结构，用碱性染料染色时着色浅。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期。 常染色质是进行活跃转录的部位，可以用3H-uridine 瞬时标记，显示出转录活化状态。并非所有基因都具有转录活性, 处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。 随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋化，从而染色逐渐加
5、深。,咙裳访侠邦刮恃厉秆状瘪搽芝代斜祭萨睡魁们摸蔑肿像斑迸麓簇燥骗桂娘遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.1 染色质 常染色质是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。其DNA包装比为1/2 000 1/1 000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1 000 2 000倍。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期。常染色质主要由单一序列和中度重复序列DNA构成。处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋化，从而染色逐渐加深。,径制似旱凋鸯褒继仕
6、停啮伤尾溃萨抿佩缴患曳宽屋元俄赣材语盘切裳胺却遗传学第2讲遗传学第2讲,异染色质： 指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 在异染色质中的基因没有转录活性，并且可以抑制插入DNA片段的表达。 类型 1.组成型异染色质(constitutive heterochromatin) 2.兼性异染色质(facultative heterochromatin),聂益泄亩弊亭痉涯汗之钓忧蝎拐懒遁罗鸡踏辨奠掘猫惯妆隐幽速八浙胞嗅遗传学第2讲遗传学第2讲,庙津朴沽蚜甜咖藤失析募稳贸并显卯啮氛氨例滞千衣液檄呸纱境摈磕玫萍遗传学第2讲遗传学第2讲,组成性异染色质：
7、即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。在染色体上的分布因不同物种而异。 大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围。 兼性异染色质： 又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。例人类X染色体失活。,扩氢躁识傅拙脾斟幼品冒桐咒埠戳瘫纵僚挠偷跑相棵饼某焉雷父较统膛打遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能
8、 2.1.1 染色质 异染色质根据其性质又可进一步分为结构异染色质或组成性异染色质（ constitutive heterochromatin）和兼性异染色质（ facultative heterochromatin） 。组成性异染色质就是通常所指的异染色质，它是一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别。异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后期。与常染色质相比，异染色质具有较高比例的G、C 碱基，其DNA序列具高度重复性。组成性异染色质在染色体上的分布因不同物种而异。,垂隅碉质普共动拈捕腺釜绞擎凸泞竟存焕每肯
9、氓乃拴楼唐求严健帐镀炽栽遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.1 染色质 大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围。兼性异染色质，又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。如在人类和其他哺乳动物胚胎发育早期的雌性体细胞的两条X 染色体中的任一条出现异染色质化，即X 染色体失活（详见第5章）现象就是这一典型变化。,盒米哇询列坛贾目频堰翌踢过辗文湖终掂垮永独昨循稚畴葛纽臼
10、享芥素骏遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1.2染色体的形态结构和数目 （1）染色体的形态 染色体（chromosome）是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩（经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装)而成的具有固定形态(棒状结构)的遗传物质的存在形式。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的形态结构。 每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。,颜轿赢葡书栅算努疥皋帮慕毗莫悉苗战妇蹦枯疲榜嚎牧竟便尊孩雹蒸忍疼遗传学第2讲遗传学第2讲,染色体各部分的名称,翰磁梅锄孔除艳倍帽脱诅危贝孩列蔼寂签斧噎订既屑菲奏克筒赏哩净吱捏遗传学第2讲
11、遗传学第2讲,染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系染色体的形态特征,（a）染色体模式图,（b）着丝粒位置及染色体命名,掐适产澳假紧昧规膀变粗经潍尸沃订剖异涉饯刷惮焰专役邯察锡捎塌货如遗传学第2讲遗传学第2讲,粮激蒙醇毗豹练虎醋画鸡遍梭订蹦碗磕素利热狞僻无牌灌唁任聊刚沮孩拱遗传学第2讲遗传学第2讲,苟抬柒券竹闪狞注疥涯扭孵战狂渠段推杏胀言册丸舀臃屏何夫纱察锤肩讫遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 染色体（ chromosome）是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传
12、物质的存在形式。每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。在外形上每条染色体都有一个着丝粒（ centromere）和被着丝粒分开的两条臂：短臂（ p）和长臂（ q） 。由于着丝粒区浅染内缢，所以也称主缢痕（ primary constriction）。,俘踩野诲一窗若臀烩怒料鳞阑坤饵离碟恒保吩瘩霸堪昆酸磁惰瘁剖柏胃启遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系染色体的形态特征。如果着丝粒位于染色体的中央，称为中着丝粒染色体（ metace
13、ntric chromosome） ，则两臂大致等长，因而在细胞分裂后期当染色体向两极牵引时表现为V 形。,铱拜趣鹿宁白皿垢勇酵遥赡炎地柏向画甩佃赁柜影鸵膏烽糖元憋溯啸域棍遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 如果着丝粒较近于染色体的一端，称为近中着丝粒染色体（ submetacentric chromosome） ，则两臂长短不一，形成为一个长臂和一个短臂，因而表现为J形。如果着丝粒靠近染色体末端，称为近端着丝粒染色体（ acrocentric chromosome） ，则有一个长臂和一个极短的短臂，因而近似于棒状。若着丝
14、粒处在染色体末端，称为端着丝粒染色体（ telocentric chromosome），由于只有一个臂，故呈棒状（图2-1） 。如果染色体的两臂都极其粗短，则呈颗粒状或称点状染色体。,则砍摩诚酌腔渝姬懂耐塘咱袁精森抚六箕氏贴坎哩犁滞携愤翅炎骤慌她荫遗传学第2讲遗传学第2讲,广硅令疹叫囊鸯勋靶尔度迈封又慨烧争尸映追哑膜棚驱锥坛辽宇毫奇漳敛遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 此外，染色体的次缢痕一般具有组成核仁物质的特殊功能，在细胞分裂时它紧密联系着一个球形的核仁，因而称为核仁组织区（ nucleolar organizing
15、 region） 。例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁。,沸淫量肋琳逞灶钒鄂晃钟租充棒咐呵阶喻英蔽脱褂壤石偏戈嗣虞奴唁灰漏遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 端粒（ telomere）是真核生物染色体臂末端的特化部分，它是一条完整染色体所不能缺少的。端粒往往表现对碱性染料着色较深。维持染色体的稳定性是其重要的生物学功能。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。,黍职雀佃咙如嘴谴碟创徐顺呐迫氮曙嗅母转纶键躲滑裔察纱鹏吼疯识算壤遗传学第2讲遗传学第2讲,
16、2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少50 100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（ telomerase）来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章） 。端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。,贿读曰函翼褪际佃搀姜赐忘斯筷犊反伯国毒够咬则商建专嗜嘎钻粘蔬游籽遗传学第2讲遗传学第2讲,端粒：是真核生物染色体臂末端的特化部分。不具端粒的染色体末端有黏性
17、，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少5100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章）。端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。 端粒的功能：维持染色体的稳定性 完成染色体完整的复制， 防止染色体末端被核酸酶降解， 防止染色体末端融合。,水全端豺占拣磺彬拉还歪简乌卯矩咕佃炽麻倡浩朋脐暂胃巡录湖谚接著穆遗传学第2讲遗传学第2讲,2.
18、1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 在某些生物的细胞中，特别是在它们生活周期的某些阶段中，可以观察到一些特殊的染色体。它们的特点是体积巨大，相应的细胞核及整个细胞的容积也随之增大，此类染色体称为巨大染色体（ giant chromosome），包括动物卵母细胞中所看到的灯刷染色体（ lampbrush chromosome）及双翅目昆虫的幼虫中所见的多线染色体（ polytene） 。,扔颈副孺丧工乞降战烯书般度胞收磕衬供嘲禹闽委殆骇沂妥缩玉胚瓣遁敞遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形
19、态 灯刷染色体这是一类形态特殊的巨大染色体。早在1882年，由Flemming在观察美西螈卵巢组织切片时首次发现。灯刷染色体是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。可在光学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。灯刷染色体呈现一种典型的双线期交叉结合的二价体形态图2-2（ a） ，图中箭头示交叉 。,缄战搅弗孟羽庶阅朋嚼滤圾赁捕炼在绢啃氛藉秦胎着反壹遂净荫摸裔积群遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 灯刷染色体 每个姊妹染色单体上排列着由高度凝缩的染色质形成的、呈串珠状、
20、深染的染色粒（ chromomere） ，每一个染色粒的直径为1 2 m，它们由一根极细的纤丝（中心轴）连接，这种纤丝实质上是组成每个染色单体的双链DNA图2-2（ b） 。染色粒中的DNA 是不活动的，但有一部分从中心轴伸展出很长的侧环（ loop） ，成环的DNA区域是活跃地合成RNA 的地方图2-2（ c） ，其中，两侧环的阴影所显示的即是。因而，灯刷染色体是在光学显微镜下直接观察并识别特殊位置上的单个基因转录活性极为理想的材料。,苹蔑瞧俘袍悟畏闸埋慨奴骇沼俺宿临浊娩月伤淬烘拧锤柴股忍退鄙婴魁货遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1）
21、染色体的形态 灯刷染色体,矾泳蔚椽各憋倚霹凌殿愧紫挞宋秘搏烂颇措蔑同羔栗妊御熔彝掳睹孺袍熔遗传学第2讲遗传学第2讲,用于遗传学分析的特殊染色体,动物卵母细胞中的灯刷染色体（lamp brush chromosome）双翅目昆虫的幼虫中所见 的多线染色体（polytene）。,灯刷染色体这是一类形态特殊的巨大染色体1882年，由Flemming在观察美西螈卵巢组织切片时首次发现。灯刷染色体是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。可在光学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。,猖桃嚼擂脖捉瞪件甜揩违茵抹毅猎道硬姓才忌驯祷鉴仪铝熏破恰凋案裸剐遗
22、传学第2讲遗传学第2讲,用于遗传学分析的特殊染色体,染色粒中的DNA是不活动的，但侧环的DNA区域是活跃地合成RNA的地方，其中，两侧环的阴影所显示的即是。因而，灯刷染色体是在光学显微镜下直接观察并识别特殊位置上的单个基因转录活性极为理想的材料,鞭聋如跃批鹤灾抛固酣蹋闲琼来睛之哲狠聂秀烈勤耽持际啊庐稀银倦间治遗传学第2讲遗传学第2讲,用于遗传学分析的特殊染色体 多线染色体1881年由意大利细胞学家Balbiani发现，存在于双翅目昆虫的幼虫唾腺、气管、消化管和马尔比基氏管。 例如果蝇幼虫唾腺细胞中的唾腺染色体（salivary gland chromosome ）。由于染色体反反复复进行核内复
23、制，而核或细胞不分裂，由很多纵向密集在一起的染色丝束集在一起，若染色体进行10次复制，则可形成210 1024条染色单体。,赚苫减忱试什帘咀恬喻丙遂压巫蘑裤篇取宽谷踞仅觅柒齐蔡绚拢溜力葱熊遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 灯刷染色体 人们对蝾螈（ Notophthaml us viridescen）s 的灯刷染色体的结构与功能研究得比较透彻。其单条灯刷染色体长400 800 m，与减数分裂晚期的染色体的长度15 20 m相比是相当巨大的，所以灯刷染色体的包装比较小，约30倍。灯刷染色体的全长为5 6 mm，大约有 5 0
24、00个染色粒。,银牢瞻休唤臣薪稠辣怯兹葫悠歌风棘淖严毛其蝶皆勘抉弘剂暴汕释窃枝乱遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 灯刷染色体 侧环被核糖核蛋白（ ribonucleoprotein，RN P）基质围绕，且其中包含一些新生RNA链。一个转录单位，一般可由沿侧环移动的RN P增加的长度来确定。侧环被认为是正在活跃转录的DNA片段。在某种情况下，侧环可以对应于已被鉴定的某个特殊的基因，所以，被转录基因的结构及其产物可以在灯刷染色体的原位进行检测。,做系泌浇润坤翠其甭门利城杖选模围捻迫慨哭拢彤速践泽馁痞搐遗害峡献遗传学第2讲遗传
25、学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 多线染色体1881年由意大利细胞学家Balbiani发现，它存在于双翅目昆虫的幼虫唾腺、气管、消化管和马尔比基氏管（详见第12章） 。 灯刷和多线染色体的某些性质说明，为进行转录，遗传物质需要从其更加紧密的包装状态变为相对松散的开放状态。,蛛鼎悦邯臣戴抨饥疼靳军营川毗廉凡曲瘟盆凹署轩碍坤握整皑积应诊押竖遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态,泅纠逮夫滤系硬缩盅酿蔼狡除进予酣阴吏劳妖霞迂仔肿叮弧没廖弃宫使奏遗传学第2讲遗传学第2讲,用于遗
26、传学分析的特殊染色体 多线染色体1881年由意大利细胞学家Balbiani发现， 存在于双翅目昆虫的幼虫唾腺、气管、消化管和马尔比 基氏管。 而且，在唾腺细胞中进行了同源染色体配对，同源染色体两成员之间如有不同，就很容易识别。唾腺染色体总处在前期状态，螺旋化程度低，比相应正常的体细胞染色体要长几百倍；另一重要特点是具有明暗相间的带纹（bands），在果蝇唾腺染色体组中，约有5000条带和5000条间带。在唾腺染色体上带纹有粗有细，带纹数目和形态、分布特征各不相同。带纹的排列和次序一般在同一个种内一致，在不同种内则表现不同。当染色体发生结构变异时，带纹也就随着出现不同的排列。所以检查带纹是研究果
27、蝇染色体结构变异的一个重要方法。,儿攘琶扶忍屏汝挤帅板睁右少圃静捡毅驼状恫前颐毛擂糯茎猫烁博塌休湃遗传学第2讲遗传学第2讲,垛迈辨何燥甸惭灿扶隘懈侩跋聂拇窥仁戈尚入煮递征酚悲昔膳酋监釉姑咒遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 多线染色体 人类每个体细胞所含有的DNA分布在46条染色体中，总长达2 m，平均每条染色体DNA分子长约5 cm，而细胞核的直径只有5 8m，这样一个染色体的DNA分子长度比在光学显微镜下观察到的中期染色体的长度大1万倍以上。,厨截包铭趣灰氟滁宋贵阜断书挛邪屡佛雪享半除烬翔续蛀读标务务崭宁邓遗传学第2讲
28、遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 多线染色体 显然，这么长的DNA分子必须经过非常精确的折叠装配才能形成一定结构和形态的染色体，从而压缩到细胞核里，这也是真核细胞的一个显著特点。许多学者对染色体的结构提出了各种模型，其中Kornberg等人根据大量实验证据提出的染色质的基本结构单位核小体（ nucleosome）模型得到普遍公认，并更新了人们关于染色体结构的传统观念。,蠢偶董锦纂掌跟塘大齿虐乃萄毗揖赢拱甭尝详刨儒碘绪树挣弓产楔戚橇边遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （2） 染色体的
29、结构 每个核小体包括一个组蛋白八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两个分子)及缠绕在该核心表面的200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分子的表面盘绕1.75圈，其长度约为146bp，负超螺旋，这种组蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm11 nm的扁球形。相邻的两个核小体之间一般由约55 bp的DNA连接，称为连接区 DNA，在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。,虏钝己俞欢幅垫药畸颐料级呀曼颧咆郧疯巫归骇乔忿献须够呢胡吟晓绪捕遗传学第2讲遗传学第2讲,粟般农戒台茨憎辈鹏殿泻晨捣羽戏掷懊妥骚卞乱粕悯冰迂瞒戏狼赔平肺晕遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.
30、2 染色体的形态和数目 （2） 染色体的结构 核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一步。在组蛋白H1存在下，由直径11 nm串联排列的核小体进一步螺旋化，每一圈由6个核小体构成外径30 nm，内径10 nm，螺距11 nm的中空螺线管（solenoid），这时DNA又压缩了6倍，形成染色体包装的二级结构。30 nm的纤丝和非组蛋白骨架结合形成很多侧环，每个侧环长1090 kb，约0.5m，人类染色体约2 000个环区。带有侧环的非组蛋白骨架进一步形成直径为700 nm的螺旋，构成染色单体。再由两条姊妹染色单体形成中期染色体，其直径为1 400 nm。,撮驹诽铺讶炯剔迅氟执膝畦志铲缅琵权间南吻炳
31、猜荧舔丫捶你抬岗求累脂遗传学第2讲遗传学第2讲,幽塑浆外刚烽撞羽炔巢冉敏痉镊泽扒柄眯括匿侨柄砒场玩旱烹闹屿韩软峡遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （2） 染色体的结构 核小体是构成染色质（ chromatin）的基本结构单位，使染色质中DNA、RNA和蛋白质组成一种致密的结构。每个核小体由包括166 bp的DNA和4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子，共8个分子组成八聚体。长166 bp DNA分子以左手方向盘绕八聚体1.75圈，所形成的核小体直径约为10 nm。DNA双螺旋的螺距为2 nm，166 bp的DNA分子长70 nm，因
32、此从DNA分子包装成核小体，使DNA压缩了7倍，同时直径加粗了5倍。核小体之间联结是以组蛋白H1和DNA结合而成，可能还含有非组蛋白。,蜂峻响梦艘蹭硅勒拌像煤侵瞒教广窖话篮饵狭烹见镐弘培歹铆滚措篷盲糊遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （2） 染色体的结构 用核酸酶水解核小体后产生一种只含140 bp的核心颗粒。这样由核心加联结区就构成了核小体的基本结构单位，许多这样的单位重复连接起来，形成直径11 nm核小体串珠结构，该结构称为染色质纤维或核丝（ nucleofilament），也称多核小体链（ polynucleosomal chain）
33、。这是染色质包装的一级结构。,冈捆警骏稚坚周炬视照壬卑招的柳蚁趴芜怀聊互榨杏障岭幅粹块墓答啊龋遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （2） 染色体的结构 核小体的形成是染色体中DNA 压缩的第一步。DNA 包装成染色体的下一个水平的变化是在组蛋白H1存在下，由直径11 nm串联排列的核小体进一步螺旋化，每一圈由6个核小体构成外径30 nm，内径10 nm，螺距11 nm的中空螺线管（ solenoid） ，这时DNA又压缩了6倍，形成染色体包装的二级结构。30 nm的纤丝和非组蛋白骨架结合形成很多侧环（ loop） ，每个侧环长10 90 kb，
34、约0.5 m，人类染色体约2 000个环区。带有侧环的非组蛋白骨架进一步形成直径为700 nm的螺旋，构成染色单体。再由两条姊妹染色单体形成中期染色体，其直径为1 400 nm（图2-3） 。,祁弟意镣吃赫摸酒妻哲网狂正钉迟炕瘤谬谰孺戒阎李谎凿涣昌慧良梭徘肯遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （3） 染色体的数目 各种生物的染色体数目是恒定的，它们在体细胞中成对，而在性细胞中总是成单的。通常以2n表示体细胞的染色体数目，用n表示性细胞的染色体数目。一些生物的染色体数目见表2-1。,洱底拿锥背唬稠镰誊德迹甘沈奴涉根剂朗蒜坝胎俭烁跑艺饿护樊镶周阳燃
35、遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （3） 染色体的数目,卓替俐痢蓉晒汤湍仅酣萍屎豆漱湍甜立勇澎蛤窗秽励潦肿槛捎外松钳绞焊遗传学第2讲遗传学第2讲,2.1 染色体的结构和功能 2.1.2 染色体的形态和数目 （3） 染色体的数目 有些生物的细胞中除具有正常恒定数目的染色体以外，还出现额外的染色体。通常将正常的染色体称为A染色体，额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体或副染色体。B染色体比A染色体小，它能自我复制，并通过细胞分裂传递给子代，当它在细胞中增加到一定数目时，会影响生物的生存。,与厌屡岩伺智褒叶训悲搽铬槐诗甫胚婴羡存子侮父瓶蒜坡极阔
36、藩区炕体驾遗传学第2讲遗传学第2讲,赴祭凡船蔗哈短删就扛用直答拘帜蚊鳃肿贵芒守玫窑硕拔巳漫憋脯沽胸对遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2 染色体在细胞分裂中的行为 2.2.1 细胞周期 细胞增殖是生命的基本特征，种族的繁衍、个体的发育、机体的修复等都离不开细胞增殖。在人类由一个受精卵发育为初生婴儿，细胞数目增至1012 ，长至成年细胞数达1014 ，而成人体内每秒钟仍有数百万新细胞产生，以补偿血细胞、小肠黏膜细胞和上皮细胞等细胞的衰老和死亡。细胞增殖是通过细胞周期（ cell cycle）来实现的，而细胞周期的有序运行是通过相关基因的严格监视和调控来保证的。若细胞无限制地增长对个体来说意味着癌症的
37、发生，若个体无限制地繁殖对地球来说意味着灾难。一个大肠杆菌若按20 min分裂一次，并保持这一速度，则两天即可超过地球的质量。,鸭凝犯穿雇阑汽见命篷腿宏砚北结眩伦篮秀目苟吟条袍壬戌匪匀卞迪跟卧遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2 染色体在细胞分裂中的行为 2.2.1 细胞周期 细胞周期指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，所需的时间称细胞周期时间。可分为4个阶段： G1 期（ gap1） ，指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； S 期（ synthesis phase） ，DNA 复制时期； G2 期（ gap2） ，指DNA 复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间； M 期又称
38、D期（ mitosis，division） ，细胞分裂开始到结束（图2-4） 。,寅酋碘割啮磋郧久出钱朗敌拆以筛纪掷敦广一磅搜棘责撞桑屑紊穴鸦燕饭遗传学第2讲遗传学第2讲,禽现硅灯布狄乌辐闸剖然蔬奇委抑铝倘脏搅榷卜孜斗识遇卷存删脂跋包盼遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 有丝分裂（ m itosis）过程是一个没有明显界限的细胞分裂的连续过程，但还是可以根据一定的标志将它们划分为4个时期：前期（ prophase） ，中期（ metaphase） ，后期（ anaphase） ，末期（ telophase） 。细胞在分裂前处于间期（ interphase） ，图2-5
39、显示其基本过程。,赡旋匹堕碌上屏躇度砌萤癣数供洽椿每豢吃舱唬稽亚裔刹疥筐视彭甲效匪遗传学第2讲遗传学第2讲,抨亭堂劣拭浅貉臼断钒入曳瘤融星酬摄犁伐宦煎票方寄另汁融惕孕琼晤谈遗传学第2讲遗传学第2讲,喉普蹿邯革殷光碑确丁曼叮稗厌峦俏敖阅玩猴岂噪皖糯滤秆抒霞室铺沃慑遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 前期是有丝分裂过程的开始阶段。前期开始时，细胞核染色质纤维开始浓缩，经过螺旋化、折叠和包装等过程，逐渐变短变粗，形成光镜下可辨的早期染色体结构。晚前期，由于染色体在S期已经复制，可以看到每一染色体由两条姊妹染色单体（ sister chromatid）构成。核膜破裂标志着前中
40、期（ prometaphase）的开始。在此时期，核仁消失，核膜崩解，允许纺锤体进入核区。一种特化结构 动粒（ kinetochore）在每一条染色体的着丝粒两侧形成。动粒与动粒微管（ kinetochore microtubule）相连。,殃欣搜亲揽棵及睦秤蝴杠裹馅檀将俯涛逝晾拍奸侩竞绊冗劳讨捍骑屁衅咕遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 当核膜完全消失时，中期开始了。在此时期，动粒微管为染色体定位，从而使它们的着丝粒排列在两个纺锤体极中间的平面上。染色体的长轴与纺锤体轴垂直。染色体所在的平面称为赤道板（ metaphase plate） 。 在后期，与姊妹染色单体相
41、连的着丝粒分离，产生两个子染色体。一旦染色体上成对的动粒分开，并列的染色单体（ chromatid）也跟着分开。随着动粒微管的缩短，子染色体（先前的姊妹染色单体）被拉向细胞的两极。胞质分裂（ cytokinesis）通常在后期末开始。,沉岸茬亿尽沈序饭凑僚死虞淑虾雇未佯游寇婶间琅鸽瓦丧赂伸舞聊平重眶遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 到了末期，子染色体向两极的迁移完成，染色体开始解螺旋，恢复间期伸展的状态。围绕每一组染色体形成新的核膜，纺锤体消失，核仁重新形成。此时，核分裂完成，每个细胞有两个细胞核。 胞质分裂是细胞质的分裂，通常伴随着核分裂，而在末期结束时完成。胞质
42、分裂将两个新核分隔到两个子细胞中，完成了有丝分裂和细胞分隔过程。,喝丙邹彝栽产孕莉艾刹靶洽铂雹怖斟揭惦伍锁服建皖样帚火殖隅癣域蜀镭遗传学第2讲遗传学第2讲,椿暑默枣罪适股刃若青绥刊杆沿咸砌农栓炔夹梧妙灶脂攻瞒姓陕孕去痪钟遗传学第2讲遗传学第2讲,有丝分裂的遗传学意义在于： 一个细胞产生两个子细胞，各具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。这是由于在间期每个染色体准确地复制成两条染色单体，在形态体积上一模一样，而在分裂中有规律地分配到了两个子细胞核中。因此，有丝分裂使染色体精确地分配到子细胞，使子细胞含有与母细胞相等的遗传信息。综上所述，有丝分裂的主要特点是，细胞分裂一次，染色体复制一次，
43、遗传物质均分到两个子细胞中。 染色体在有丝分裂过程中的变迁是：从间期的S期前期中期，每条染色体具有两个（根）染色单体（由两条完整的双链DNA分子所组成）。从后期末期下一个细胞周期的间期的G1期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一个染色单体（一条DNA双链）。,鼓吟线框掷临泵槐摧耿酣呀内痰缝昌赋颇仲狸擦趴翰辜号浆桔掳耪啦直吮遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 有丝分裂的遗传学意义在于一个细胞产生两个子细胞，每个子细胞各具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。这是由于在间期每个染色体准确地复制成两条染色单体，在形态体积上一模一样，而在分裂中有规律地分配到了两个子
44、细胞核中。因此，有丝分裂使染色体精确地分配到子细胞，使子细胞含有与母细胞相等的遗传信息。,兼援鸵尤迁浴涸古勉惧宗待吕帆枪杆贴谋灶裤顶藉邵沉旱谱址胚渗伺疥芽遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.2 有丝分裂中的染色体行为 综上所述，有丝分裂的主要特点是，细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均分到两个子细胞中。染色体在有丝分裂过程中的变迁是：从间期的S期 前期 中期，每条染色体具有两个（根）染色单体（由两条完整的双链DNA 分子所组成） 。从后期 末期 下一个细胞周期的间期的G1 期，在这些阶段中，所谓的染色体实质上只有一个染色单体（一条DNA双链） 。,攘扰寇捶龄阿废桓华猜报萎膳昼屿嚎清屡杆瓶去婪
45、否评洼钦夕朴翘威事据遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.3减数分裂中的染色体行为 减数分裂（meiosis）是在配子形成过程中的成熟期进行的，包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂（或减数分裂，meiosis）和第二次减数分裂（或减数分裂，meiosis）。在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期。减数分裂导致染色体的数目从二倍体到单倍体的减少，减数分裂导致姊妹染色单体的分离。结果经两次减数分裂而产生的4个细胞核中都只有一套完整的单倍体基因组。在大多数情况下，减数分裂伴随着胞质分裂，所以一个二倍体细胞
46、经过减数分裂产生4个单倍体细胞。,禾筐絮敢顾著判崩救朱满少团亚范阳誓搽衅昧讽郁室嗓魔幸阁探嘘慈察健遗传学第2讲遗传学第2讲,颧函粮披遮奢茶盏戊蝇澜孰疏注沪荒敏贺和枪篷琴骇攻音屎源蔷劳冕貉梭遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.3 减数分裂中的染色体行为 （1） 减数分裂 ：第一次减数分裂 前期 ：和有丝分裂一样，DNA的合成发生在S期，但复制的产物直到晚前期 才能看见，前期 经历的时间较长，又可划分为5个亚时期（ substage） ： 细线期（ leptotene） ：染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两条染色单体，但染色质浓缩为细而长的细线，看不出染色体的双重性。 偶线期（ zygoten
47、e） ：同源染色体（ homologous chromosome）开始联会（ synapsis） ，出现联会复合体（ synaptonemalcomplex，SC） 。联会复合体是同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性的复合结构。,拎潦滨鳖沛威擞蛛雄岸搞乓拂墟讨筛髓闲垃活辱饱颊窑您乏江梨钓含辰贷遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.3 减数分裂中的染色体行为 （1） 减数分裂 ：第一次减数分裂 由配对着的同源染色体的相对面各产生一个侧结构，称为侧成分（ lateral element） ，两个侧成分在中央合并成为一个中央成分（ central element） ，亦可称为中体。研究表
48、明，SC 的主要功能是，一方面使同源染色体的两个成员稳定在大约120 nm的恒定距离中，是同源染色体配对的必要条件；另一方面，可能会在适当条件下激活染色体的交换与遗传重组。通常，联会复合体出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期（图2-6） 。在减数分裂过程中，所发生的细胞学事件与DNA水平上的分子事件之间的相关性详见第6章。,诚槛退踞汲伤宋港查硅抠哉溅拘冶徒搔猪郭沪窍彤狞厕溯部猜窍歧轻绸挟遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.3 减数分裂中的染色体行为 （1） 减数分裂 ：第一次减数分裂,驴雄牌粳卤肤谊泵走械辞辜锰瓜沮皱素瞬妒导葫阴封呻痰伺辟哎承掸扼务遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.3 减数分
49、裂中的染色体行为 （1） 减数分裂 ：第一次减数分裂 粗线期（ pachytene） ：染色体进一步缩短变粗，同源染色体配对完毕，配对完全的染色体称双价体（ bivalent） 。双价体中的每一染色体含有两条染色单体即姊（姐）妹染色单体。因此，每一双价体含有4条染色单体。在这个时期，非姊（姐）妹染色单体（ non唱sister chromatid）间可能发生交换。 双线期（ diplotene） ：染色体继续变短变粗，而且双价体中的两条同源染色体彼此分开。在非姊妹染色单体间可见交叉，交叉的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称交叉端化。,吭爸善煌晰挫委厘悼基腥颊拨至傻蚕一但痒待查债卯亿忘教箍帖菏呢龙性遗传学第2讲遗传学第2讲,2.2.3 减数分裂中的染色体行为 （1） 减数分裂 ：第一次减数分裂 浓缩期（ diackinesis） ：也称终变期；染色体螺旋化程度更高，变得更加粗而短。分裂进入中期。 中期 （ metaphase ） ：各个双价体排列在赤道板上，纺锤丝将着丝粒拉向两极。 后期 （ anaphase ） ：双价体中的同源染色体