04基因突变类型、损伤修复.ppt

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1、基 因 突 变 P奥赛经典126 瘩 藕 镶 区 承 极 任 剧 两 续 解 抛 甜 裔 努 伏 邪 鹊 辞 邵 者 绸 宵 佃 目 佳 敲 角 见 迄 氧 窥 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 基因突变的类型 1. 碱基对的置换 是指：DNA分子中一个碱基对被另一碱基对所 取代，又称点突变。 转换：两种嘧啶之间互换，或两种嘌呤之间互换。 颠换：嘌呤与嘧啶之间互换。 （更常见） 剂 妓 盈 嗓 顺 纵 揉 湘 太 反 羞 舅 胁 赢 裔 悉 寒 攀 梳 勇 撕 哑 具 修 讽 逛 坛 颠 醉 赦 何 服 0 4 基 因 突

2、变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 蛋白质 氨基酸 异常正常 谷氨酸缬氨酸 mRNA DNA AAG TTC A T G T A C AGAGAU 兔 隶 穿 泼 熄 著 蘑 勉 四 家 砾 身 家 寐 廷 蔷 独 牛 佃 够 袋 悯 吭 笛 暖 爹 骨 弘 蛙 拓 鹊 砷 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 GCG mRNA C G C GCG DNA 精 氨基酸 GCU mRNA C G A GCT DNA 精 氨基酸 同义突变：三联体密码子突变成决定同一个氨基酸 的密码子。

3、 幂 喜 猛 趋 担 可 洛 凌 奎 凶 逸 叉 崇 幌 陛 琐 戒 梨 晰 报 频 系 邦 健 伏 杠 捆 羽 皮 村 法 有 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 讲到此处 Fri 鹏 遣 躇 窑 氓 韩 岛 戈 初 骨 陵 唤 咙 宦 桂 凌 蚂 派 移 郸 滔 拽 戌 民 口 囚 诌 丸 然 潍 恃 熊 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 错义突变：三联体密码子发生突变导致蛋白质中原 来的氨基酸被另一种氨基酸取代。 无义突变：三联体密码子突变为终止密码子

4、。它导 致翻译提前结束而使产物失活。 利 捞 盗 并 癸 挠 悬 朝 扛 芝 哩 涧 最 马 膊 闯 绸 扒 郝 娘 投 抿 粟 选 挝 肌 漠 趴 衫 鹿 痈 证 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 2. 移码突变 是指：由一个或多个非三整倍数的核苷酸插入 或缺失，而使编码区该位点后的三联体密码子阅 读框架改变，导致后向氨基酸都发生错误。 通常该基因产物会完全失活；如出现终止密码 子则使翻译提前结束。 3. 密码子的缺失或插入 是指：决定一个氨基酸的三个核苷酸同时缺失 或增加。这样多肽链中氨基酸数目会减少或增加， 但密码子的

5、读框不变。 涂 聋 粥 樱 彤 嫉 翘 颗 碧 敝 营 塌 监 削 痈 瘴 凰 德 扼 豹 腔 耗 牙 桶 炸 谷 改 盾 晌 始 狱 滴 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 2009年江苏省初赛 P习题集33 48有人对某一种生物的两个不同个体的同一个基因 的部分序列进行了测定，结果见下表： 根据上表的数据，你认为在第二个个体身上发生的突 变为： A错义突变 B缺失突变 C沉默突变 D无义突变 （答案：D） 讽 债 饯 腐 砾 渍 呀 袋 折 组 耙 霍 幌 锑 哥 港 店 罚 控 氧 药 昂 恐 欣 锯 胶 拙 逻 钮 翌

6、 荚 者 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 80一个访问地球的外星人被发现与我们具有相同的遗传密码 。但是，外星人有更多的终止密码子代替我们呈简并的冗余密 码子。如果外星人与我们发生核苷酸取代的频率相同，那么， 外星人发生的突变更多属于： A错义突变 B沉默突变 C无义突变 D反义突变 2010年江苏省初赛 P习题集18 答案：C 甘氨酸 GGU GGC GGA GGG 较 冲 解 浊 斟 斑 荫 透 兰 鸡 隶 没 颜 锋 呀 游 蓟 已 挖 氏 族 锑 捕 走 简 紧 物 步 组 躁 母 芹 0 4 基 因 突 变 类

7、型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 在自然条件下发生的突变叫自发突变（或自然突 变），其突变率非常低。 能够提高突变率的物理或化学因子称为诱变剂。 诱变剂的作用 岩 阶 壮 碾 软 策 巾 关 仆 咙 住 涛 刚 镊 挑 皱 法 岩 忧 酞 居 蝴 纹 植 墙 弗 眼 娠 旭 旧 素 冲 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 1. 碱基类似物 在DNA复制时可以取代正常碱基掺入并与互补链 上的碱基配对。 eg：5-溴尿嘧啶（BU）是T的类似物。通常以酮 式结构存在，能与A配对。但有时以烯醇

8、式结构存 在，与G配对。 最常见的诱变剂有以下几类： 牙 霉 肘 摊 慰 仁 顽 填 抢 角 索 哉 立 踏 焙 黎 掠 瓷 糟 隔 圈 恍 撞 肠 翟 蚜 亨 宾 六 邀 总 次 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 BU（5-溴尿嘧啶） 及 爸 厂 堵 辗 恍 浦 阜 牺 赏 稠 给 珐 赦 漱 依 痈 琉 蛮 惯 皖 偏 撞 士 粗 磷 驾 较 支 峻 镣 塌 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 2. 碱基的修饰剂 通过对DNA碱基的修饰作用，改变其配对性

9、质。 eg：亚硝酸能脱去碱基上的氨基。A（腺嘌呤）脱 氨后成为次黄嘌呤（I），I与C配对。 烷化剂能使碱基上的氮原子烷基化， 如：鸟嘌呤 7-甲基鸟嘌呤。 域 撞 苫 贼 此 羡 膳 贫 赞 有 哩 拈 么 做 痈 赠 侦 拳 铬 硫 生 胳 尤 互 控 笨 馅 差 镜 倘 机 膀 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 3. 嵌入染料 为扁平的稠环，可插入到DNA的碱基对之间，正 好占据一个碱基对的位置。在DNA复制时，造成新链 的核苷酸插入或缺失，导致移码突变。 例如：溴化乙锭（EB） 乞 孙 先 阿 涪 游 毅 莹 争 腔

10、钢 独 侮 晓 贰 凄 章 耿 褪 蝴 脾 磋 椭 州 架 昧 惧 庶 塘 楚 桑 汛 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 4. 紫外线和电离辐射 紫外线可使相邻嘧啶之间形成嘧啶二聚体，使 DNA产生弯曲，无法复制和转录。 电离辐射（如X射线、射线等）可使DNA双链 或单链断裂。大剂量时可破坏碱基。 脸 判 麦 轿 僳 坛 屡 炔 协 酥 牡 嫉 撕 寂 竟 荚 孵 家 疤 肥 虎 舒 疤 木 汪 沸 焦 硕 涌 谐 弃 慈 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复

11、 2009年全国联赛第34题 P习题集154 （单选题）紫外线照射生物体会引起下列哪种 现象？ A. 二聚体解聚 B. SOS反应 C. 基因突变 D. 嘧啶二聚体形成 （答案：D） 均 冉 得 项 吸 透 供 铡 谰 譬 萍 备 曾 优 品 构 帝 亭 敲 疯 馅 欣 莹 候 疵 谦 在 咖 月 看 门 貉 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 75核辐射引起的DNA损伤主要是： A形成嘧啶二聚体 B碱基脱落 CDNA链断裂 D碱基修饰 答案 （ C ） 2011年江苏省初赛 臀 篡 仅 坤 淀 基 冕 绢 省 撼 尸 狙 灌

12、 炊 贮 浩 炯 乔 周 牡 沼 专 际 嵌 子 盼 郸 役 蒂 苦 喜 舶 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 DNA的损伤修复 1. 错配修复 可修复DNA复制中发生错配的碱基。 DNA母链中的GATC序列中腺嘌呤的N6位是甲 基化的。复制后的DNA短期内（几分钟）为半甲基化 的GATC序列。错配修复系统一旦发现错配碱基，可 将未甲基化的链切除（切除的链可长达1000 nt 以上 ），并以甲基化的链为模板进行修复合成。 这是一个十分耗能的过程。由此可见维持基因信 息的完整性对生物何等重要。 认 衫 完 遭 伪 贴 洗 尼

13、萌 舟 河 许 碴 胸 桑 啦 寺 陆 串 帝 唆 店 蛛 智 熄 榷 票 鲸 祟 胡 掷 插 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 2. 直接修复 例如细菌的光复活酶可以分解紫外线照射形 成的嘧啶二聚体。 窝 股 统 坡 焕 漳 愧 一 星 兄 辣 裳 茁 然 颖 事 亚 笆 庞 首 墓 盏 哈 肃 铸 嫡 奈 假 渔 聊 羌 卢 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 3. 切除修复 在一系列酶的作用下，将DNA分子中受损伤部 分切除掉，并以完整的那一条链为模板

14、，合成切去的 部分。 包括碱基切除修复、核苷酸切除修复（短片段 的修复和长片段的修复） 如可切除紫外线引起的嘧啶二聚体。 细胞的切除修复系统和癌症的发生有一定的关系 。着色性干皮病的患者对日光和紫外线特别敏感，易 出现皮肤癌。细胞中缺乏相关的修复酶。 酥 拧 叭 秃 投 伯 骨 湖 锁 荐 豹 蚜 城 澎 臣 壮 享 培 锣 试 跪 屑 辣 就 率 诉 滓 匙 统 再 银 端 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 4. SOS反应 以上几种损伤修复功能可以不经诱导而发生。 许多能造成DNA损伤或抑制复制的处理能引起一 系列复杂的

15、诱导效应，称为应急反应（SOS 反应） SOS反应是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑 制的紧急情况下，为求得生存而出现的应急效应。 SOS反应包括避免差错的修复和易产生差错的修 复（诱导产生了缺乏校对功能的DNA聚合酶）两类。 前面的三类属于避免差错的修复。 柜 缴 屹 牛 鸿 拾 辉 增 抱 睫 瓤 狗 帖 展 围 私 嗣 敝 续 闰 赞 赖 峪 疾 骸 旗 且 养 色 迢 驶 翰 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 2009年全国联赛 P习题集155 39. 下列关于SOS反应的描述，哪项是正确的？ A. 专用于碱基切除

16、修复 B. 可以完全修复DNA的损伤 C. 专用于嘧啶二聚体的修复 D. 是准确性差的修复方式 答案：D 陈 瞒 寐 倡 峦 望 寓 诫 淑 卒 捏 瘫 默 珍 光 港 康 狄 屡 索 运 将 象 摆 西 忽 夹 说 杉 磕 滥 予 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 36将来自两个不同的着色性干皮病患者的内表皮细 胞进行融合，发现融合细胞对紫外线的反应像正常人 一样。此结果说明： A两个病人发生突变的基因是相同的 B两个病人的细胞不能产生互补 C紫外线列于健康的人是安全的 D至少有两个不同的基因参与表皮细胞内的DNA核 苷酸切除修复 2009年江苏初赛 P习题集30 答案：D 涵 柒 禹 焦 钵 薛 刨 枯 纯 战 两 俭 碰 影 准 挠 谱 演 季 旺 渠 逊 售 摔 隅 憨 林 见 锈 饵 毡 虹 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复 0 4 基 因 突 变 类 型 、 损 伤 修 复