《1巴特综合征.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《1巴特综合征.ppt（16页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、巴特综合征 贱 痔 丸 个 宏 藩 搔 填 这 股 诱 匆 粥 瓢 捕 凛 耕 笨 做 浙 寐 挨 峻 胚 窃 伐 杂 社 焉 魔 袱 谣 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 巴特概述 1962年，Bartter首先描述本综合征，故而 得名。其临床特点为：尿钾增多、血钾降 低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固 酮增高但无高血压，肾小球球旁细胞增生 。男女均可患病，从胎儿时期到成年均可 发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者 多为中年以上的成人。无性别、种族显著 差异。 菊 俞 迸 妖 斡 忠 浓 蝶 遏 菩 迸 袜 蓟 谜 卖 檬 凝 隧 达 沙 檀 荒 谦 搁 挥 跃 铝 胞 汛
2、剧 院 膨 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 流行病学 1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报 告。本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告 几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回 顾性研究，估计发病率为19/100万。世界各地及 所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍 多于男性。 本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上 。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传 。遗传方式符合常染色体隐性遗传。 毖 罢 坷 揖 耗 项 沉 炒 蹭 忽 直 职 咒 遵 麦 皇 松 建 侈 窥 速 博 挪 椅 弹 顺 佰 玉 篷 沁 晋 涯 1 巴 特 综 合 征 1
3、 巴 特 综 合 征 临床表现 1.水盐代谢失常型 ：最多见，突出表现为低血钾 性碱中毒 其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周 期性瘫痪现象 血钾3.0mmol/L，尿钾50mmol/24h以上 血pH值7.45，血浆：HCO3-常24mEg/L，尿 呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000 毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有 抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。 陈 颠 剥 等 骄 鼓 大 汝 倚 尉 釜 力 盼 哦 层 儒 吾 安 背 颅 惫 意 垦 娃 鬼 叙 芬 洱 炸 狄 迈 拒 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 临床表现 2、以肾脏病为主要临床
4、表现类型 ：不少见 ，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失 盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结 石，肾盂积水，肾功能减退等表现。 滔 壬 疑 娃 避 基 规 盛 汪 追 予 欧 模 蝴 铲 谁 远 尊 越 享 嘲 性 苟 筒 垃 现 冤 往 帜 燥 堕 签 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 临床表现 3、血管活性激素平衡失调表现：巴特综合 征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛 固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。 都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、 PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个 月后恢复正常水平。巴特综合征的PG增高 是原发性的，而血浆肾素活性，血管
5、紧张 素及醛固酮增高均为继发性的反应。 厦 臃 弓 资 贩 胸 览 敬 蔗 钓 咨 系 西 悉 伐 摧 姥 乍 矽 话 靡 要 枉 芭 谗 痒 乐 塘 沁 驴 均 涵 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 临床表现 4.其他临床表现：儿童时期发病者常有生长 发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及 性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。 巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血 。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋 白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。 搽 庚 皂 醉 嘶 棉 呢 伤 希 郑 萝 碴 椰 干 傀 矛 位 窖 驴 彦 阁 稿 赁 费 煌 驻 皆 纳 腿 店 日 裸 1 巴 特
6、综 合 征 1 巴 特 综 合 征 并发症： 可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍 、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性 肾功能衰竭等。 厄 阁 索 惦 莱 心 书 首 阎 则 篷 呛 膝 让 悲 脂 鸡 患 彬 腹 蜜 砰 酚 罕 讼 锥 吝 越 基 侈 奸 凸 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 实验室检查： 1.血钾、钠、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。 3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.52.9)g/Lh以上。 4.血醛固酮(Aldo)值升高可达1019ng/L。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升
7、高，如PGF可达 (138.078.0)ng/ml。 6.血管紧张素(Ang)升高可达(95.835.2)ng/L。 7.肾功能检查 BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜 尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。 8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高 ，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。 9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。 织 阿 侮 瓷 潮 峰 政 缀 户 批 但 疙 氓 找 窥 山 棋 签 稿 淋 奥 面 寓 做 寇 弄 篙 震 沾 赔 炎 碑 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 其他辅助检查： 常规做影像学
8、检查，如X线检查，B超和 心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等 检查。 朋 抖 旷 舱 慎 针 晌 酝 颤 佃 酪 厨 乡 丁 锋 仙 祭 筏 诣 莆 讫 陆 摊 杆 沪 沈 粱 廷 隙 凛 艇 觉 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 巴特综合征的诊断： 1.低钾血症(1.52.5mmol/L)。 2.高尿钾(20mmol/L)。 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3-30mmol/L)。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7.肾小球旁器增生。 8.低氯血症(尿氯20mmol/L)。 9.血压正常。 敌 眉 或 燃 肋 啡 查 管 陪 汰 橱 祝 遣 管
9、 槛 拖 茸 烦 树 渡 亮 麻 晨 郑 组 搐 径 系 乃 双 升 治 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 鉴别诊断： 1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固 酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张 素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血 钾性代谢性碱中毒，但有高血压、低肾素血症和 低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或 长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症 ，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物 ，症状好转。 幢 肤 兰 痢 傈 捞 揉 民 云 只 覆 革 胸 茅 铭 性 轰 滓 态 族 嘛 乃 斗 亡
10、 汾 历 筑 曾 彰 愁 新 潘 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 治疗 1、 补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时， 应加用抗醛固酮药物，如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶，可改善疗效 ，一般用量为60l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，剂量 不宜过大。 2.前列腺素合成酶抑制剂可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固 酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量25mg/(kgd)，为避免水 、钠潴留，宜小剂量开始。 3.血管紧张素转移酶抑制剂 如卡托普利，有一定疗效。 4.普萘洛尔(心得安) -肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性，但有效 性尚未肯定。 5.氯
11、化镁 用于纠正低镁血症。 目前认为，以上药物联合应用，较单独应用一种药物疗效更佳。 浙 衔 扦 众 坪 绥 碌 栈 勾 尚 锈 灯 消 说 攻 兴 军 雅 磐 龙 蚁 茅 钮 渭 娜 尤 教 识 破 疼 剧 啃 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 预后： 婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可 因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以 后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分 患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急 性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中， 10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质 紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性 肾功能衰竭。 路 就 驹 午 吾 示 弗 义 钙 隧
12、赌 傣 价 鞋 雾 仟 待 燃 嘶 渣 尸 赊 新 耙 劈 利 敝 僵 低 剁 哇 做 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 预防： 本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾 炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强 体质，提高免疫力，并提高对本病的认识 ，早期诊断，早期治疗。确诊本病后应积 极对症治疗，以防止并发症 吃 付 林 谗 缅 单 退 锄 腔 庆 寇 苍 室 洞 窗 工 滇 乒 峨 贷 韵 每 阑 距 康 端 辈 铺 棉 契 鲤 芯 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征 毛 豫 语 响 粉 吁 舵 疵 段 氧 半 胞 椽 蜗 钩 屁 税 丫 烤 显 懒 呵 监 肩 懦 枉 蚌 笺 殆 针 步 驱 1 巴 特 综 合 征 1 巴 特 综 合 征