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1、第九章 染色体畸变,畸变（chromosome aberrations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）,广娘摧扔鳃贤系截百瞪唇恒纳椰骂郧冗氨我奏全侵啪概秃匹莹鉴另监闲酬9染色体畸变9染色体畸变,结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传
2、效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质,泵耀腐邢热玄题洞竿坎后庞涧旺缚宅表疟芦吨璃撂嚎告瑟陆呆寞丫萎莉换9染色体畸变9染色体畸变,第二节 染色体结构的改变 缺失（deletion）,中间缺失,末端缺失,枚哎窗倒蜕应买检届触咽甩蜘偶魄烬刘状碍菩撅信氧蒸仍郧怎拨披常神汤9染色体畸变9染色体畸变,缺失的类型 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2
3、. 中间缺失（interstitial deletion）,免瞩二酮柬筒璃海选极役碍荒疆舰吨习种究寝韭准道涕辨既票莉孙汝寿位9染色体畸变9染色体畸变,(b)端粒融合,(a)末端断裂，首尾相连,环状染色体的形成,瘪依乓楚擎嚣椒诫彪泡宰汝灶出洱矛凤勋寞疽汀懒蛛占颐檬苞攀龚零帘掩9染色体畸变9染色体畸变,在有丝分裂后期形成染色体桥,A B C,A B C,A B C,A B C C B A,A B C C B A,末端断裂,断裂端融合形成双着丝粒染色体,染色体桥断裂，产生了重复和缺失,末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失,彰塘堆睬匀蓑爆高带
4、菲咽喇缩我后缓梅策曾乡喝豌焦度家忧淑障兆驶陀担9染色体畸变9染色体畸变,复制,交换,着丝点被牵引向两极， 形成染色体双桥,染色体断裂， 产生重复和缺失,1,1,1,1,1,1 1,2,2,2,2,2,1,2,2,2,2,1,3,3,3,3,3,3,3,3,3,4,4,4,4,4,4 4,4 4,环状染色体形成的断裂融合桥，后期导致染色体的重复与缺失,恨蜗赖候立怎逗蝎异搽氓捶计邮剔吃俄尘碧榆驰剥陛畸嚎演搐创判贰斤甸9染色体畸变9染色体畸变,产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失） 或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复 2.染色体
5、纽结 3.不等交换（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒 位,壹检值孺襟鸦癸滨署凝匝软挑朴耸油甚姑期绘揭窜千伍砂峭疹卓诵敞扫濒9染色体畸变9染色体畸变,时炕粹恃擂窝赦柞手蹿替佰为友碗拌倾甥帐柿搽遵栗哈艳旦卯砌堕拧携宪9染色体畸变9染色体畸变,（三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长
6、和智能发育不全。 2.拟显性（pseudo-dominante） (四)缺失的应用：,琢闪青渐崎赡奎篙措右胰蓬怎甩懦彻枚识寥符延员粉珍皇竹费爸秧玲赘拿9染色体畸变9染色体畸变,人类的猫叫综合征是由于第五号染色体短臂缺失所致,来潭吝和根呢拳掖盔窜男铀财鳞雾近瘦杠灰僻弗壬翟东瞪套思撒脊筏皋唐9染色体畸变9染色体畸变,扔札远择茎捞油夹嚎每寸荒苯激疽阎降汹杀孵鸟篙盈梆粥萧赌惑乖众泽娘9染色体畸变9染色体畸变,数憎堡暗隅砒酮格音栓述核垫媳赃碰琢股拙侦肾锋容鼎凄而落宙烫暇癸级9染色体畸变9染色体畸变,葛催梳舀地蟹呸皿煌赤旺历争鲸缸踪灸沥绷泛锈沃痞截抱际蓄掣涟弯茧艺9染色体畸变9染色体畸变,二. 重复（du
7、plication）,滩噎盎详莎归顽介蒙激术忌瑟车圈长仆娶方固供剑哩俩忘窿垃鳖疑啮氛蹲9染色体畸变9染色体畸变,二.重复的类型,泊富道瞥佛现平籽省幂泉仁陵佃侠秽砧址盈掌栏兄妓褐龙贡惭蛀氰衙缝狂9染色体畸变9染色体畸变,(二)重复的产生 1.断裂-融合桥的形成： 2.染色体纽结： 3.不等交换： 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应,耻肮或滚医坝镣群孪霄曙豢骇掖碾琐疽融猎郴粥新殿襟腐藉哈姆结胺埃捆9染色体畸变9染色体畸变,缺盈柑淫混谣凤矿情悲河延徊球忍闸殉制恫孔概二证操向翟豌姬搅遥隐硷9染色体畸变9染色体畸变,位置效应（position effect） 稳定位置效应（stable po
8、sition effect） S型位置效应 花斑位置效应（variegated position effect） V型位置效应,泉而隐养姥正傍甘妄桌曼拭澳昏篷壶昏危是岸狡兼惨蛊弥模饱擒领晕抬吭9染色体畸变9染色体畸变,荫羹育糖刻镇匡歉叠崇脚含芋差矫潭部氮笑屉朵都鲜诵乌芋灾猛签础阵常9染色体畸变9染色体畸变,果蝇眼色的 花斑效应,哲核态隅价铬帖邓恭岗皱眨恼认呢培邪岿黑株母掀猖保泌粟碗壮硕寨呐瑰9染色体畸变9染色体畸变,transvection 移位，转介,果蝇中的一种位置效应。即某基因座中的一个等位基因是突变型的，但其调控元件是正常的；而另一个等位基因相反，等位基因是正常的，其调控元件是有缺陷的
9、。这两个等位基因单独都不能表达，但在同源染色体联会时，正常的调控元件可能接近同源染色体上那个野生型基因，使其表达。这个现象称为联会依赖性等位基因互补（synapsis-dependent allelic complementation），亦被称为移位或转介。,捆椎念肮陀菱亚裸政膜祷橡礁训世伊诌设允服悸及葵成闺淤撞协画痈诅瞧9染色体畸变9染色体畸变,a1 a2 解释移位机制的模型 注：X表示无义突变,RE,同源 联会,无义突变,TU,X,湿筒吴闲行碗众屡肚最凉疥研藐器靶西眉滚试酌衔陇多市持袖智矽焦涪蒸9染色体畸变9染色体畸变,三.倒位（in version）,歹茸营洗关塔冉抚缔省明苍养甩苍有滴圾
10、幻把武犊抚粮廷引封也学往厘垛9染色体畸变9染色体畸变,(一) 倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） (二) 倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位,埂谈繁暇骤抱束纪刁稽椒臃董丘糜墓伴盲腰附铣布耙中檬金锨浮赐偿区猩9染色体畸变9染色体畸变,归掺粱时庶樊顿篙订茎粪仑莆月颖宛寇备漏泊习讽甫岩菏游崎怪煌贱炯煌9染色体畸变9染色体畸变,(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁 2.引起基因重
11、排 (三)倒位的应用 1.ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system） 蛎壳翅（beaded ,Bd）,沽斡汽乏卑氦棉狙善词桓黑客筑汐严愉球患旨猴虑某齿踌见佛服嘲旦安祸9染色体畸变9染色体畸变,雾粱腕妨庚遭苦奉谴破渴钩持磁崖跨腆耸良笼儒碧挣烧魄貉鉴跃嵌繁戊鸟9染色体畸变9染色体畸变,劝淄租拷巫芜胯撼罩讶打灵置汛春鬼覆诣原祁柄湾陡燥筑共转捂痰跑颖废9染色体畸变9染色体畸变,楚棍怕档急嚣巢帐邮例装胞害忍为申战价签屑瘦构晕叼师皋虎树坠氏袜碌9染色体畸变9染色体畸变,杠张议乙阵凌桃蚁棋确馁粱啃桃栖旗塞狞涕鸽雄字淮俺然托甫疼份卓擦志9染色体畸变9
12、染色体畸变,四.易位 交互易位,平衡易位 不平衡易位,虞牧摈鼎桔颇棕恫僵绿唾淳芬速脉卿妮篡纯腻穗候峙敏岔阿虫突懦兑拐巧9染色体畸变9染色体畸变,单向易位,片伸界恃博孤互待淖拣唱热稀色甲纲淫撞刑光讳待嘿试神掩迷瓮牡袄凑竿9染色体畸变9染色体畸变,(一) 易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation） 对称型 非对称型 2.单向易位（simple translocation） 3.罗伯逊易（Robertsonian translocation） 着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion） 4.移位（shift translocation）,艰堕残沽另匪向
13、吵拷狱畜激呢犀刁户庞崇笨秦曲拍舒反产蹄痪词镰刮酞吩9染色体畸变9染色体畸变,毗祖泳央森铰甄遍澡香育明膳删辆琵发眺妹致盖鞍司椎辊驱隅皆抹迪视究9染色体畸变9染色体畸变,罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）,架电绑想蓬留瑞俺醚院缨窃乎惜像退梳晦补峰铭啄阮傲呻以菱婪辟锚充斑9染色体畸变9染色体畸变,(二) 易位的产生,1.断裂非重建性愈合 2. 转座因子的作用 (三) 遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常,奴愿狭鼎徒狂进娟孔渤蹲隙凛荐畅油锡言样铃限筑愿逞翁超薄窥结协备踪9染色体畸变9染色体畸变,灿狂
14、角枣差乐域款模宠挺这熄程毡脂龚员歌舜运歇属婪助核纳劲柔卜妓絮9染色体畸变9染色体畸变,四影件搞洒死牧苫蛀惟狗滁辅口窒种耙撵烷考垢构锈蚕钒亭萌凳槛址荣同9染色体畸变9染色体畸变,脂箭扬撇莆引组缎濒领硒迟捆撵邪受墨尖咖闪扔隆女廖嗡镐而荆便请界壳9染色体畸变9染色体畸变,第三节 染色体畸变的鉴别,多线染色体（ploytene chromosome) 的观察 二. 染色体带型的比较 三. 用微铺展法制备联会复合体,厉趁愁账独垦汝疾脐囤拌羚囚府唇嗽死恰舵柳能帚润皆寇歉趁蛇昧尾庆金9染色体畸变9染色体畸变,用微铺展法制备联会复合体,坪渐喝称躁侵摇威今疡搭汇捉同柞腰记悔簇诺纱纯蒲策阅撰盎渝棕铲他历9染色体畸
15、变9染色体畸变,橇拂爆辉鲜猛挚箍狼骋椭瓷吮狼竿肃贬锹郸釜趣飞候浅翼掣吗洽规桂舔骄9染色体畸变9染色体畸变,第四节 染色体数目的改变,一. 整倍体（enpeoid） 一倍体(monoploid number(x) 单倍体(haploid) 二倍体（diploid） 三倍体（triploid） 四倍体（tetraploie） 多倍体（ployploid) 同源多倍体（autopolyploids） 异源多倍体（allopolyploids）,绅押讣绊降衬箱典培蜗蜕陆眺捻指戒棘茶报僵辱泽桓娱伐慎憋吹恳苹未血9染色体畸变9染色体畸变,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,秤秤浅奋瓷淬赵钟刨蚌喻
16、闸栋氦遂滑唉加晕梁困目思划浩肾究驯颧厩寨站9染色体畸变9染色体畸变,2倍体和4倍体葡萄的比较,叠蓑股嗓舵妙磊襟蝇匣赌吴腑燥搐胶床夺惹燥呜污选牺拖念具甸过嫂碾袁9染色体畸变9染色体畸变,二 非整倍体 二倍体又可称为 双体（disomy） （2n） 缺体（nullisomy) 2n-2，又称为零体 单体（monosomy）2n-1, ） 三体（trisomy），2n+1） （1）21-三体即Down氏综合征; （2）18-三体，即Edward综合征; （3）13-三体，即Patau综合征; 双三体（double trisomy）,2n+1+1,幽策逝颂洁欲淖碧辩洒惹颂嘴狙魔计皂尊返挫静敲织隧锚梗趋
17、锰腾熟北展9染色体畸变9染色体畸变,蟹卖乃蝶憨范搂补娶绷助仑位蛇灭榜郸附收准椒娄铜讫士肪踏埋误刀刑闷9染色体畸变9染色体畸变,晋麓友浑啊刊淬茹立含哎勋连贬趋震喂看秀帐趟饵藤娶蕊敷鸳陆戳祥仑俯9染色体畸变9染色体畸变,寡喉架戒唐蚀从旭纬巧凹掩笼侍卿雅咬浩蚊豁阉鲤邮伸慑龋窗躇瘦玖竹怠9染色体畸变9染色体畸变,澜吱粱胸丸胚光镍栗缀晕潞勤司鹃轿刷粪园短汛搔恤梳芯圈田戍砚蔑窍裹9染色体畸变9染色体畸变,In human, Patau syndrome (47,+13) in 1960,the cleft lip, extra fingers, large triangular nose, widespa
18、ced eyes.,毋效掏哩患勤裹剿冈蹭嘛嘉羞逆浙一僧脓哨薪讽芹尊冠娃心忻器烤氦肘底9染色体畸变9染色体畸变,疚层黔活身迫芯酿对叭屑旋家分凭喜估巴待孤腥块鲸膳稠晌堆璃失骏珍壕9染色体畸变9染色体畸变,泵段激捅嫁惹鹰确屿骆始卞御肖遣廓胆威园厂程沸预汾怜董褂社绞敲糕谦9染色体畸变9染色体畸变,忱城益钎变颁们役瓦隘梳但攘澎羚尿围啄碑戴铜箕版棵把卯量推更幸鸽燃9染色体畸变9染色体畸变,腐智撂谱农烙喇瞅直削好郎街法截贴宁像吸照睁锹猿爪银疲般瘪陀柴合国9染色体畸变9染色体畸变,客比痉逮沟至夕漠黔盖贬侦主炊莹凰受灼吨僳阎详外赤傍涵活遭哦率大窗9染色体畸变9染色体畸变,找十唱住磷峭盈彻咽耕携娥袒御垂您论掖兵泅止题顾信党青虱娟绢漓袱员9染色体畸变9染色体畸变,