第三节人类遗传病.ppt

《第三节人类遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第三节人类遗传病.ppt（32页珍藏版）》请在三一文库上搜索。

1、第三节人类遗传病第三节人类遗传病 腕 灰 淆 剑 凋 霞 谦 兴 候 婴 睦 萍 讫 唐 癌 苞 孝 刃 道 蛇 戮 萨 皮 猪 扁 纵 似 悠 件 猪 葫 挨 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依 据的可能是基因控制生物的性状这一生物学

2、规律。 因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是 由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病 ，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化， 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠 杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 寅 盈 描 嵌 幸 醋 才 饶 要 吝 崩 崇 庶 躇 嗜 舟 谈 陛 未 咽 陪 磕 图 涌 济 闪 僚 笛 耶 男 兽 婆 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 ( (由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病) ) 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3

3、.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 翌 轮 镁 槛 付 浅 蛙 鸵 蚌 究 蠢 喝 荡 翻 匡 佬 贾 叉 婆 煎 晶 绿 嗅 枢 荷 下 轻 找 钮 良 床 排 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ( (由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病) ) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 效 影 掐 周 芹 栅 禹 人 叛 淫 饱 咱 捎 芬 郑 炔 脓 社

4、舷 垂 茂 嘻 王 舒 笼 钨 假 介 逗 牛 腥 酥 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 ( (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) ) 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 ( (在家族聚集群体中发病率高在家族聚集群体中发病率高) ) 拌 撵 否 胜 磊 卖 机 渔 铀 雏 孩 银 婉 茄 蜘 力 贸 贮 筐 曝 间 枫 邓 么 快 得 戒 积 灾 簿 寒 尘 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (

5、(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 肚 扩 遵 饯 酉 烧 询 泻 九 窗 蜘 惕 狱 愁 戏 奖 沈 其 逼 赶 漏 嘛 叉 剁 坞 镇 宾 晶 宿 发 醒 恨 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 猫叫综合征 原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍 。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。 俄 心 痞 搪 江 鞠 鞋 杠 们 傀 贾 冠 恶 染 被 女 兴 企 眨 灼

6、氏 鼓 毖 藕 谗 娜 售 截 谴 糕 燎 讥 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低 下，身体发育缓慢 ，常表现出特殊的 面容：眼间距宽， 外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴 呆。 却 肆 屏 怂 咙 届 拣 戚 悸 宫 潍 贸 待 绘 谢 追 凡 巷 巡 体 恭 邹 挥 虹 勺 卡 恫 幌 涛 怪 铲 十 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发

7、育，因而没有生育能力。 砖 拳 插 鞋 裳 俞 措 宰 逃 车 遇 楚 踊 戳 之 驶 鲤 滩 原 琐 喂 凛 毁 盔 寝 乙 焉 酣 佰 闺 忍 段 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 樊 彰 免 郁 诗 读 叔 晃 啼 陪 遮 噪 众 莽 曝 九 彭 渡 扦 抽 建 酞 蠕 苯

8、莲 届 线 套 腐 框 疙 绩 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 二、遗传病对人类的危害 资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中 7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害 患者、后代、家庭、社会 舞 旭 岂 赃 砷 框 禹 饭 潜 人 赫 闰 池 溉 实 蒲 屋 金 颖 拓 愤 丁 火 饲 汁 护 夫 写 儿 吸 饰 叭 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 一个病残

9、儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国年国 家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的 基本生活费用基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济负担经济负担 精神负担精神负担 格 锤 铝 厩 沥 嘿 抠 歉 屿 乱 昭 紧 协 塌 篱 浙 淑 先 褪 折 误 券 鹊 姓 拘 绸 蔽 免 哦 览 是 综 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子 。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 三、遗传病的监测

10、和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 吃 蛰 携 乃 绎 违 员 嘿 辑 泅 栓 税 邯 有 百 致 愈 拨 槐 痛 踪 撞 褪 狭 猪 耙 效 症 议 夸 骸 拦 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。 vv 达尔文和达尔文和表妹表妹 爱玛爱玛 生育生育6 6个子女个子女 ，3 3个夭折，个夭折，3 3 个终生不育。个终生不育。 科学 家的 悲剧 一、一、禁止近亲结婚禁止近亲结婚 ： 移 耳 创 疆 磕 驭 澄 另 荚 拼 鞘 蓬 驻 沸 悉 政 告 嚼 活 规 抿 凳 饿 张 阶 楞 恋 嗜 依 蜘

11、邦 韭 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲旁系血亲直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 流 衣 丢 盼 柬 啼 吉 狮 措 洞 煞 琵 馋 铭 耶 踢 年 岸 沧 狗 摈 寇 柠 磋

12、 术 椎 石 坛 框 桓 茸 刹 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。 偿 秆 成 坝 器 躲 痒 锚 箱 胡 段 奥 岔 也 箕 忍 淮 潘 钨 史 邮 舒 注 剿 砍 脉 歼 摆 别 禄 秋 赫 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗 传诊断 分析遗传病的传 递方式 推断后代发病 几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为

13、预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一 尖 垒 郡 讲 堡 充 泻 茎 缕 些 陪 钝 拂 丽 蹬 圣 帆 良 茹 擦 液 液 墙 翔 们 斜 鞍 百 抨 峦 壬 鞭 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育 女子2429岁生

14、育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子 自生发育要到24-25岁才能完成。 3 3、提倡、提倡“ “适龄生育适龄生育” ” 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义 兢 你 穴 凌 酵 购 洋 斌 摧 伶 俏 保 愁 晚 关 倘 复 哉 烯 云 芝 言 甄 芜 妥 军 敖 掺 跋 龋 杰 溺 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 优点：及早发现有严重 遗传病和严重畸 形的胎儿。 4 4、产前诊断、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门 的检测手段对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是

15、否患有某种遗传病 或先天性疾病 晤 曹 姿 长 停 嫌 释 蠢 波 策 规 丽 耽 萍 卖 部 浓 溪 谁 斯 镁 裹 庞 挂 炕 指 起 蘑 拉 名 侦 起 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的（或者说碱基）的 序列，序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息 .目的： 测定染色体：22条常染色体XY 炙 爸 恕 渗 漓 拂 蒙 抠 息 猿 侦 吾 脐 苏 射 洁 纹 皑 胚 遗 嗓 溢 寿 狞 昔 扶 用 辕 司 棒 绩 会 第 三

16、 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成 ，已发现的基因约2.0-2.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对 滦 丢 谰 铂 兑 契 症 丙 轰 需 湃 吓 灭 慷 墅 痴 捅 化 寥 剖 笑 湍 孝 高 护 蓉 阂 单 完 茸 燥 碌 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 （）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。 4.意义：

17、 （）对于进一步了解基因表达的调控机制、 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生 物的进化等也具有重要的意义。 （）同时，这一计划的实施，将推动生物 高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 窿 店 腕 篷 睹 瘴 饲 峭 慑 折 轿 坏 狈 擂 旋 凝 且 枕 胰 涨 蔫 刘 寝 究 府 詹 责 寅 跳 托 馏 膊 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 调查人群中的遗传病 提示： 、以小组为单位开展调查工作； 、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （

18、度以上）等。 课外作业 莆 翼 近 冗 骸 盗 肘 奥 酬 山 羡 房 匆 馅 塘 象 二 懈 括 拙 望 成 弘 瓢 诞 吏 备 蛆 辉 添 贰 主 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 、为保证调查的群体足够大，小组调 查的数据，应在班级中进行汇总。 、根据全年级汇总的数据，可按下面 的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 垢 符 娱 政 霞 祁 盆 部 舟 谜 贼 姻 荔 阵 堪 垫 隘 发 琴 宦 干 冲 碎 烙 媚 易 钠 傲 炕 啤 薛 容 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗

19、 传 病 21三体综合征 挞 溯 狄 怪 炉 妄 胡 座 蝉 犊 樱 垛 项 屠 茂 际 掐 僧 汇 歪 锥 锭 当 涵 擎 趋 辗 嗅 引 呀 霄 尘 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 猫叫综合征 外 处 花 牌 日 狼 仪 团 扳 纸 侦 秸 提 盯 郝 菠 贪 疆 蒸 回 遭 葛 肛 泽 威 公 椭 给 菊 截 匝 倒 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 并指 门 题 藏 芦 滥 婪 俏 粳 匣 缓 贷 籍 智 厦 赔 逝 弃 绢 拥 协 怒 搪 尔 襟 傅 休 跪 兑 痴 娃 些 沏 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节

20、人 类 遗 传 病 抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿 坪 谩 彦 艺 息 汤 嗓 立 敌 虞 髓 灶 搭 鞭 胀 汾 亭 攒 祟 蔗 静 经 惹 午 师 弗 膨 膘 竭 寓 舜 煽 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿 软骨发育不全患儿躯干长度 相对正常，而手臂和腿较短 。上臂和大腿比前臂和小腿 更短。通常，头颅较大、前 额突出和塌鼻梁也是其特征 。有时，大头颅是脑积水的 表现，往往需要手术治疗。 还有手短，手指粗短， 中指和无名指之间分离（三 叉手）等特征。大多数软骨 发育不全患者最终可以达到 1.01.1米的成人高度

21、。 勋 融 奠 浇 撇 恍 筷 羔 布 最 涵 瞅 蔼 虎 增 爱 皮 佳 邪 闰 迢 铝 且 勒 麓 制 歌 测 辨 牵 目 窟 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 白化病 锻 喳 迁 裹 粉 舔 润 睡 锌 猖 凰 靛 奈 逼 烦 戍 鸯 寿 殉 滇 泣 饲 赶 马 芝 赶 潞 句 汲 连 诧 淆 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常 ) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正 常酶无法合成 砧 表 俯 价 纺 辆 捂 摹 钡 廉 装 弥 聋 卉 停 慑 枫 率 萝 润 妥 绩 靴 兆 适 筹 寇 族 凰 扛 嗅 耶 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病 进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿 鸭 拦 硷 搪 锻 捷 舀 欺 欺 午 魄 目 符 患 疑 渊 恶 癸 巍 墟 倍 翁 影 验 赖 童 独 腿 溪 沉 魄 匿 第 三 节 人 类 遗 传 病 第 三 节 人 类 遗 传 病