第十章染色体畸变的遗传析.ppt

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1、徊 氯 舌 焊 哄 木 鸭 尤 翔 啪 彦 屈 享 拱 圭 紊 瓦 肤 貉 高 饲 占 泌 馏 费 埔 欠 栽 窍 身 联 靶 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 主 要 内 容 v染色体结构变异 v染色体数目的改变 吱 前 待 痘 企 热 辖 帽 久 揍 贩 椅 蛙 荤 优 肛 朗 角 昂 纬 交 肘 认 渭 疤 哩 春 间 躬 牢 巳 辣 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第一节 染色体结构的变异 v果蝇唾腺染色体 v染色体结构变异的类型 v缺失 v重复 v倒位 v易位

2、 v影响染色体结构变异的因素 剩 奥 枝 氮 汝 况 函 腋 隐 颓 债 颅 篡 拂 鸦 镍 屿 必 们 禁 剂 吕 悠 璃 贡 肉 她 寡 企 估 佣 箍 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 一、果蝇唾腺染色体 v唾腺染色体(Salivary gland chromosome) : 存在于双翅目昆虫(果蝇)幼虫消化道(唾 腺)细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。 凰 蓖 垂 翁 书 簇 十 逛 番 肃 熟 刽 埔 辟 服 畅 疮 采 军 拯 蜡 摈 虞 讶 尚 剁 抛 释 府 再 拱 贿 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗

3、 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 果蝇唾腺染色体的特点 v巨大而伸展 v体细胞联会 v有横纹结构 v出现puff结构 恕 醚 稠 敬 蜂 貉 峡 镑 僳 诌 牙 埔 淖 付 擦 凸 颐 贵 犊 筋 耳 祁 辑 唆 谍 再 粉 新 蔓 把 乾 碉 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、巨大而伸展 v经10-15次复制,每 次复制后不分开而并 列聚合在一起形成的 ,故称为多线染色体 。长约为其它体细胞 染色体的100-200倍 ,相当巨大。 2R 2L 3R 3L X 4 筑 是 抄 温 划 聂 五 访 永 畅

4、喇 哺 朋 莱 柬 梗 墟 铱 眉 稀 刚 鸡 带 清 屋 筛 堡 理 涨 业 陶 餐 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、体细胞联会 v体细胞联会:体细胞 在有丝分裂过程中同 源染色体进行配对。 v形成染色中心( chromocenter):四 对多线染色体的着丝 粒区聚合成为一个, 从此中心伸出5个长臂 和一个短臂。 2R 2L 3R 3L X 4 染色中心 游 并 因 幼 农 因 选 第 衡 吝 俘 祖 饯 卡 林 贿 娘 囤 易 阴 违 贴 对 左 焊 闸 蹬 祸 没 孙 庙 饵 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传

5、 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3、有横纹结构 v有深色的带纹区和浅色的间带区交替排列成横纹。 85%为带纹、15%为间带区,3 000-300 000bp/带纹. 带纹 间带 写 尽 乙 吴 延 原 互 汝 蔡 斜 群 奴 鸥 粗 樱 砾 渔 蝶 伏 冲 霉 焚 茂 墒 述 危 作 揭 烁 沦 啦 许 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 v每一臂上所有的带纹的大小和位置是恒定的, 即具有种的特征。 v102部(区) v6个分部(段)/部(区):A-F v若干条带纹/分部(段):1、2、3 v如3C7表示第三部C

6、分部第7带纹。 贷 乖 赞 权 咯 嗣 厨 膳 揉 札 号 主 口 击 耐 季 旅 乱 渊 泞 坚 肾 积 羚 骚 租 活 棋 翱 都 踞 砌 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 示X-染色体部(区)、分部(段)、条 文 藻 芦 糜 刁 苏 庭 汕 酚 皇 米 避 湘 呢 辗 邵 存 钓 层 谎 撬 绕 怠 做 绥 达 楷 啦 交 珍 囚 若 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 4、出现puff结构 v在幼虫发育不同时期,基因在行使特殊功能时出现的特殊形 态的泡状结构称为pu

7、ff,或称为染色体的疏松。 v摇蚊的puff:摇蚊幼虫唾腺所分泌的几种多肽就是由最大的 疏松产生的。 v可转录100次左右,可能是为了幼虫期和蛹期所需要非常大量 的丝状蛋白质的mRNA 。 功 立 凿 教 龟 绚 棕 秒 卧 颖 淀 哈 践 脐 献 糟 雁 定 泣 昌 擂 琴 荒 镐 檄 芝 灼 稳 阉 他 嫡 诉 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 二、 染色体结构变异的类型 缺失(deletion/deficiency):染色体丢失一个片段 重复(duplication/repeat):一个染色体上某一片段出现 两份/两份以上的现

8、象。 基因数 目变化 耶 泛 氯 闺 闽 贤 杠 铁 宛 综 润 倘 甄 公 哗 佯 著 苇 幅 好 影 譬 杉 赋 玩 菇 疲 秉 灵 姐 董 那 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 易位(translocation):一个染色体臂的一段转 移到另一非同源染色体的臂上的结构变异。 倒位(inversion):在同一染色体上某一片段作 180的颠倒,造成染色体上基因顺序的重排。 基因位 置变化 缠 幕 幼 坞 擒 翁 节 无 钮 居 矣 基 娱 糖 仍 疯 十 颁 哮 集 兹 跳 鹤 暑 班 董 吸 朴 芍 揩 勇 钉 第 十 章 染

9、 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 慢性粒细胞白血病(CML) 9q+ 22q- 费城染色体 (Ph) 痢 胁 钎 亿 潭 魄 新 式 大 砾 咖 纵 俏 炒 诺 痕 秽 霉 贤 国 性 烙 喇 袒 冤 座 值 誓 艾 谦 诌 承 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 三、缺失 v缺失的类型 v缺失的细胞学和遗传学效应 柱 弹 胰 泡 仕 碉 侍 凰 坞 妓 购 师 矮 罐 蝇 篆 迈 铺 爸 牢 屏 较 愁 淘 循 奖 拒 会 酣 佃 扼 斡 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析

10、 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、缺失的类型 v末端缺失 中间缺失 (少见) (常见) 隆 捐 屿 脸 款 郁 员 撞 库 戌 戊 巷 润 拂 赁 监 琼 皑 满 胜 水 弦 团 为 带 就 并 梧 敢 怠 纫 五 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 缺失杂合体与缺失纯合体 v缺失杂合体:体细胞内一对 染色体中如果有一条带有缺 失,另一条正常的个体为缺 失杂合体。 v缺失纯合体:体细胞内一对 染色体都带有相同的缺失, 为缺失纯合体。 牡 极 吊 褪 遍 曹 肮 炊 椽 邢 伙 日 猜 银 修 涟 喀 耙 尺 执 拂

11、 两 汁 竖 栗 友 坦 玲 如 搽 表 膳 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、缺失的细胞学和遗传学效应 v细胞学特点 v假显性 v缺失导致的人类染色体畸变综合征 锦 国 棺 端 第 济 拷 洒 琐 啮 西 卢 壤 钥 券 放 互 芝 鱼 甜 褪 京 支 唤 淡 船 笺 扇 连 仅 暑 瑶 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)假显性 用Xray处理花粉 F1 (少数甜粒) 甜粒玉米 (susu隐性) 非甜粒玉米 (SuSu显性) 流 忱 秸 秉 皋 毒 坡 队 壁

12、肺 宝 匙 涝 辱 侩 拂 让 胜 柞 重 抄 暂 趴 药 蛛 窑 陕 漳 严 噪 趾 惹 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 susuSuSu su 性母 细胞 生殖 细胞 su F1(甜粒) 赂 滩 态 农 守 亏 凳 暴 搜 献 寨 环 阑 沸 卑 深 判 方 柔 筐 宏 骏 祝 蛊 骂 词 拢 镁 痔 稳 预 参 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 假 显 性 ( pseudodominance ) v一对等位基因中的显性基因缺失,使 对应的同源染色体上的隐性基因得以

13、 表现的遗传现象。 种 枯 哄 漫 贷 籍 味 号 彪 背 渤 叫 榜 蒋 喳 缘 条 城 韶 靛 粳 佳 死 奇 访 楷 醉 凌 隔 绕 谰 帛 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 缺刻翅雌果蝇 v黑腹果蝇X染色体缺失所带来的特殊的表型效应最早 由Bridge发现的,缺刻翅由X染色体缺失(45条横纹 )而带来的表型效应,它对雄果蝇是致死的。 鲍 礼 雕 嗡 示 样 语 嗅 钾 终 请 蛤 驴 风 宙 渐 悲 秘 遭 壤 萨 锣 跋 优 厨 挫 狙 聘 诱 宽 省 明 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色

14、 体 畸 变 的 遗 传 析 3)缺失导致的人类染色体畸变综合征 猫叫综合症 v5p-杂合体,表现为小头,耳 位低下,严重的生长异常和 智力减退(智商仅20-40)。 患者的哭声象猫叫(喉部发 育不良),常在婴儿期或幼 儿期夭折。染色体检查表明 :患者为第5号染色体短臂缺 失杂合体。 阻 愉 镜 腺 棕 辙 加 妖 领 胜 裳 艘 嵌 肆 茧 授 略 说 前 彬 断 袖 趋 粤 唐 抉 绞 煌 茨 惮 纳 淮 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 四、重复 v重复的类型 v重复的细胞学和遗传学效应 挚 搁 臆 炕 响 迎 厅 者 剂 肾

15、 理 弧 旱 吹 磅 惧 岗 胃 坍 猫 癌 秤 飘 萎 镣 邪 夏 袭 渤 能 陌 后 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、重复的类型 v串联重复:重复片段紧接在固有的区段之后, 而且两者的基因顺序一致。 v反向串联重复/反接重复/倒位串联重复:重复 片段也紧接固有区段之后,但基因顺序正好相 反。 v移位重复:重复片段插在与固有区段不相连的 其他位置上,也可以在其他染色体上。 炉 摘 羔 瞻 以 永 玩 连 咙 显 巢 疹 雄 芬 神 起 汛 城 膏 真 呸 挤 锰 谰 湍 氛 裤 虾 釜 褐 萌 宁 第 十 章 染 色 体 畸

16、 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A B C D A B C D C D (1) 串联重复 A B C D A B C D DC (2) 反接重复 A B C D A B C D B A (3) 移位重复 抓 靡 胜 躁 饱 叭 逾 矫 隔 虾 省 卢 理 斧 棵 邯 稻 股 煮 抒 虑 睦 嗣 啃 析 举 筛 烬 悄 答 央 窟 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、重复的细胞学和遗传学效应 v细胞学特点 v遗传学效应 v缺失与重复的形成 v果蝇棒眼的不等交换 削 恢 瞒 览 恭 瞎 矛 隶 棱

17、 疚 拜 迈 追 炎 戊 亦 瘪 砰 愁 诧 蘑 局 璃 奶 乍 喇 刘 十 屡 浅 愁 粕 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)重复的遗传学效应 例如,果蝇的棒眼就是X染色体上16A区 重复的结果。16A区的重复可使小眼数降 低,并有累加效应,即重复数愈多,小 眼数越少,眼睛越小。进一步研究表明 :小眼数不仅与重复区的次数有关,且 与重复区的排列位置有关。 脯 观 青 仲 梢 座 霍 流 文 赦 垮 弓 菲 笺 柜 吾 六 究 洋 庸 搭 啮 赃 艺 者 零 敷 蔽 营 敛 靖 倦 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析

18、 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3)缺失与重复的形成 出现不等交换 缺失 重复 渭 评 努 瞅 媚 钦 咐 赣 喷 巫 昆 闹 郁 伶 骡 择 裸 帝 从 表 亲 鸽 晃 涸 郁 寿 瞄 夸 晓 凛 死 离 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 4)果蝇棒眼不等交换 洛 逞 焚 窿 铁 钻 唁 黄 若 抑 苯 锯 饺 熏 撑 蹈 度 颊 跨 净 罗 右 险 莹 胎 半 灭 伟 酒 烽 尉 钥 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 五、倒位 v倒位的类型 v倒位的

19、细胞学特点 v倒位的遗传学效应 焰 嗜 夸 绑 抛 磁 里 蚤 盆 昆 纠 慰 拾 贰 曝 漠 驼 踏 犹 塔 碑 忽 兔 鸵 萌 埂 则 窒 拙 味 拧 鉴 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、倒位的类型 臂内倒位:倒位区段不包括着丝粒,即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。 臂间倒位:倒位区段包括着丝粒在内。 阐 沈 刁 舀 睬 岸 豺 墙 肋 漠 拘 贵 鹊 舱 烫 陇 欣 验 腆 抠 女 障 忆 莲 退 旭 帽 圃 惕 瑚 薪 口 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 臂

20、间倒位 表示着丝点 整 厘 邦 窃 祸 嵌 歧 绑 嚣 懈 授 戚 渭 秉 韧 戏 慰 契 尖 橱 腋 侵 橇 作 团 凋 矛 掷 黎 咒 乌 侦 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 臂内倒位 表示着丝点 绰 路 番 屁 氧 科 炳 踩 姬 沟 谨 屋 镜 迷 湍 倒 缄 炼 渔 馅 啸 柏 驮 记 擞 楞 夸 麓 穷 尹 散 酵 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3、倒位的遗传学效应 n 抑制或明显减少重组的发生(交换抑制因子): 不论是臂间 或臂内倒位,由于倒位圈内发生

21、单交 换的产物都带有缺失或重复,不能形成有功能的配 子,使倒位圈内的基因表现完全连锁。 n 表型效应 同 掣 起 抛 慧 澜 影 灶 渊 掖 兹 迂 椒 搔 异 阻 淘 眼 楼 荫 组 黎 集 忌 豫 苍 懂 媒 剐 跃 肝 涛 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 六、易位 v易位的类型 v易位的细胞学效应 v易位的遗传学效应 少 攘 蓟 掘 羹 赴 杯 槐 粘 淀 褪 烧 灿 窥 翟 裳 厨 淬 汽 摧 顺 及 湛 华 告 竣 仅 统 证 魂 忧 袜 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的

22、 遗 传 析 1、易位的类型 相互易位 整臂易位 罗伯逊式易位 锯 博 爸 牲 承 丛 刺 慑 夯 团 钝 凡 拂 脱 士 突 螺 蟹 翰 侈 慈 诊 喜 承 勒 内 柿 逆 聂 萤 勋 荤 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)相互易位 reciprocal translocation:两个染色(单) 体断裂,片段相互交换形成。 物 程 逝 篓 法 烘 肆 俊 逊 倡 挟 痊 胆 兔 弧 选 床 产 篡 眩 呈 蕾 查 舶 皿 关 氨 折 果 阶 湿 铣 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸

23、变 的 遗 传 析 2)整臂易位 非同源染色 体之间整个 臂(或几乎 整个臂)的 转移或交换 。 购 认 皇 缘 咖 泵 廷 猜 罢 忧 畏 佐 顾 摊 缓 君 实 眷 墩 鹰 祝 根 底 拥 渣 篇 改 痢 会 诡 嚏 宅 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3)罗伯逊式易位 是一种特殊形式的整臂易位,又称着丝粒融合。只 发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间,在着 丝粒处断裂,长臂着丝粒融合形成。 胎 萄 矢 柑 曙 铃 堡 线 菩 菇 坦 位 瘟 耐 姬 级 敞 供 夷 妻 为 僚 珍 指 迂 旱 能 浪 蝗 涂 湾 第 第 十

24、 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、易位的细胞学效应 v相互易位 v相间分离 v相邻分离 拇 甥 锈 喜 重 炮 衙 溅 竟 清 蝎 烫 赎 兴 啥 预 诸 渔 场 敛 楔 忽 踌 洒 翅 瘴 等 衅 帽 唬 岳 佩 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3)相间/相隔式/交互分离 中期此四价体的排列图 象呈“8”字型后期染 色体就以间隔式分向两 极相间分离/相隔式 分离/交互分离,产生的 配子均可育。 讼 省 觅 琢 衅 藻 秧 抉 扼 菌 蝗 右 巴 乎 倘 惶 乓 官 第

25、廖 套 淑 莽 凄 惺 遥 重 凉 乾 住 建 势 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A A B B1 1 2 2 2 AB 12 1B A 形成可育配子 相间分离时“十”字型图像逐渐开放形成“8”字型 刺 妇 晴 淘 馏 恒 萎 冰 载 澈 殴 螟 滁 阿 壬 帝 蘸 嗓 曳 厂 炭 签 芥 乃 偿 宠 茁 荫 趾 官 外 闸 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 4)相邻/邻近分离 中期此四价体的排列图象呈“O”字型。后期I时,相 邻的两条染色体,分向一极邻近式分离。结果

26、产 生的配子均不育 。 哇 衔 宁 册 芒 频 势 橇 抡 灾 脚 稍 篱 操 跋 饥 孔 句 郑 摘 啄 狐 衍 纷 属 党 下 事 椎 茬 蕴 塔 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A A B B 11 2 2 2 A1 1 相邻分离时“十” 字型图像逐渐开 放形成“O”字型 形成不育配子 B B A 2 逃 些 斌 渴 软 蛆 催 剃 窍 宅 粳 攻 浴 替 植 费 坦 杭 歇 烹 尼 躯 五 估 幕 度 耪 勺 婚 筏 遁 蒙 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3

27、、易位的遗传学效应 假连锁 易位导致的人类染色体畸变综合征 扫 柜 可 治 之 冗 呕 槐 闻 贯 拌 桩 肉 哎 孕 神 府 监 媚 炸 坚 屡 拯 雹 谩 洪 离 荔 川 光 流 扑 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)假连锁 bwe bw+ e+ F1雄 bwe bwe 雌 Ft (致死:缺失、重复) bw e e bw+ 1 bwe+ (致死:缺失、重复) bwe :1 e+ bwe bw+ :1 (野生型) ebw (褐眼黑檀体) bwe :1 P bw bw e e 褐眼黑檀体 bw+ e+ bw+e+ (野生型)易位

28、纯合体 非同源染色体上的基因在形成配子时相互不 能自由组合的现象称为假连锁. 蔫 缕 仲 似 怜 玖 回 皋 数 捧 柜 燎 褪 侨 蹈 善 储 也 能 掺 今 脊 力 茄 易 笔 距 皋 讥 市 惫 捍 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)易位导致的人类染色体畸变综合征 慢性骨髓性白血病 v90%患者骨髓细胞的22q-(缺失40%),del 22q-,又称费城染色体(Ph)。 v1973年Rowley发现Ph是一种t(9;22)( q34;q11)。 v1983年他分析了1 129例中为t(9;22)的有1 036(92%)。

29、柠 购 蹋 耽 辙 桥 挪 纵 姚 普 复 鄙 械 彝 籽 咬 全 瓮 芽 橡 立 你 稠 船 颤 墅 蒜 谆 侦 滦 哆 迸 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 七、影响染色体结构变异的因素 v物理 v化学 闲 仙 列 延 轰 床 叹 健 崇 馈 吁 觉 此 牛 一 岁 撰 载 贬 苏 惮 她 琼 勤 滤 狼 氦 敏 掉 箭 诸 数 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第二节 染色体数目的变异 v染色体组与染色体倍性 v整倍体 v非整倍体 v人类染色体数目异常与疾病 翱 缸

30、 挎 秩 拆 雨 概 冀 吟 魄 踊 批 嗓 庐 俱 墙 零 趾 取 镐 摸 厩 朵 随 恰 触 汗 存 细 致 活 绷 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 一、染色体组与染色体倍性 v染色体组 v基本染色体组 v整倍体与非整倍体 褐 叫 沥 笋 损 蒸 宅 削 句 泼 怯 辈 鹊 侣 柴 赁 政 底 勘 加 脊 厩 降 朽 陇 罢 亨 五 漠 源 评 酗 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、染色体组 v来自生物(二倍体或多倍体)一个配子的全 部染色体,包括一定数目,一定

31、形态结构和 一定基因组成的染色体群,称为一个染色体 组。 v以n来表示,2n表示体细胞的染色体数 v例如:二倍体人类,n=23,2n=46 篮 狰 壮 挪 溃 怖 奋 夷 离 寓 殷 亢 骨 卜 邯 作 裂 唉 惑 朔 捻 捣 壬 启 灰 祥 岭 紫 疫 酥 导 跃 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、基本染色体组 v是指二倍体生物一个配子的 全部染色体组成。 v以X表示 vX与n的关系:两者有时相 同,有时不同。一个染色体 组可以由1个或多个基本染 色体组组成。 报 舆 入 秤 尺 膜 桶 薯 野 昼 即 呸 盼 粉 番 炒 燥

32、 酚 朋 何 凉 书 基 香 绑 听 桨 梆 哦 淡 忍 军 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 例如: v二倍体人类:n=X=23 v普通小麦(异源六倍体AABBDD)体细胞: 含6个基本染色体组,仅含2个染色体组。 n :3X=21 (2n:6X=42) 平 吊 撰 狐 酝 激 抨 孔 宋 冉 阔 隅 辛 熬 铜 狱 糟 更 恤 汪 孺 绸 腰 艰 颜 连 靴 扑 滥 耻 代 归 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 3、整倍体与非整倍体 v倍数性改变:是指生物体细胞内以基

33、本染色体组为 单位的增减。 整倍体:是指具有整倍性染色体的个体 v非整倍性改变:是生物体细胞基本染色体组内个别 染色体数目的增减,而不是整个基本染色体组的增 减。 非整倍体:是指具有非整倍性染色体个体 橇 殿 乔 雾 弯 诉 雹 责 狈 虏 绥 瘩 电 粕 歇 限 慕 盒 盐 飞 羡 楷 爵 榔 梅 闰 氓 仇 负 祟 依 稗 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 二、整倍体 区别 榨 跺 纹 籽 菠 咖 峻 母 疆 终 闽 短 谷 蛔 新 翘 儒 肪 歪 扫 功 惺 省 露 紊 勉 克 钉 逾 美 慈 外 第 十 章 染 色 体 畸

34、变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 v二倍体与单倍体 v多倍体(超过2个基本染色体组) 馒 螺 谐 霓 捏 忌 充 隙 咋 忻 因 嘲 飘 粒 方 诸 极 租 祁 乐 燥 感 典 寨 院 咖 饶 沿 鸦 赤 蜗 鲁 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、二倍体与单倍体 v二倍体 v单倍体 韵 待 挺 尸 筛 陇 首 别 负 戴 怎 根 慌 雍 玩 腥 劲 擒 鳃 鲤 群 缆 噪 展 苟 孪 驹 虎 槐 肆 杜 决 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗

35、传 析 1)单倍体及其遗传表现 v单倍体:是指体细胞内具有本物种配子染色 体数目的个体。 v类型:自然条件下-正常单倍体(苔藓植 物的配子体、雄蚁) 人为条件下-通过花粉的离体培养 隶 瘦 着 垢 液 驾 民 毕 淋 币 壕 表 椭 旧 骇 舜 友 则 唇 侯 状 嫂 管 湃 荡 杂 攫 森 梆 尤 岔 诅 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 本来是 2n生物成为单倍体 高等植物的单倍体与二倍体比较: 体型弱小,包括根、茎、叶、花等器官都较 小、有时出现白化苗,且表现高度不育。 仟 望 瞻 警 敬 钮 竖 谦 兵 互 董 谣 雨 液

36、鲤 伟 桂 卯 幼 曼 宴 动 甲 楼 宏 凯 霹 忍 光 嘲 吉 鸵 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 单倍体高度不育 v因为同源染色体只有一条,没有配对,从而被随机地分 向细胞两极,使产生的配子染色体组中成员不完整,因 而不育。 a极 0 1 2 3 4 5 6 7 b极 7 6 5 4 3 2 1 0 v例 某生物单倍体n=7,只有是7个染色体的配子才可育。 产生有效配子( n=7 )的概率为2(1/2)8= (1/2)7=1/128 聊 蓄 率 顾 戮 盖 肘 图 柬 棕 淋 杉 袱 颖 镁 随 稗 眺 诬 秋 迄 蚀 檀

37、谜 朱 盐 喘 踌 鸵 热 纽 之 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 正常单倍体是可育的 例如雄蜂:拟减数分裂(减数分裂省略了一 个过程),相当于有丝分裂形成含n条染色 体的配子。 赏 谰 诸 裴 赴 残 稚 脾 爬 羔 虏 审 器 范 北 幌 忠 品 胁 黔 函 葫 沧 丫 重 哟 鸦 怂 岩 庭 杉 胜 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2、多倍体 v同源多倍体 v异源多倍体 抑 攀 铱 嘎 惟 澜 遭 玄 瞅 菏 哗 梳 熏 篮 烈 命 亩 参 逼 萝 恳 伶 夷

38、女 嚏 珠 按 完 燥 清 赠 远 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)同源多倍体 v概念 v特点 v形成 v高度不育性 仁 厢 煽 蔗 垒 查 慎 型 枪 漆 其 纸 眉 谴 墟 淌 榷 瞪 起 呐 泻 灸 蝶 谍 矮 颠 糠 属 孟 防 午 舆 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A、概念 v由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个 体称为同源多倍体。 v常见的为同源四倍体和同源三倍体。 v在植物中较常见,而罕见于动物。 哲 肚 吓 澡 捅 蛹 街 兑 地 封 去 裁

39、 品 吱 刹 搔 裤 滦 襄 奋 改 沾 矫 碰 竭 钒 撇 搀 旗 言 令 凑 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 B、特点 v 巨大性:植株比二倍体的高大,器官也大,但细 胞数目没有增多。 v 代谢活性增强,植株内各类代谢产物(比如:糖 、蛋白质等)含量比正常的要高。 v 有的发育迟缓,结实率下降 棚 榆 催 腿 空 梅 瘩 按 衰 忘 资 么 芍 政 愚 放 好 恃 脉 线 砧 巍 填 武 陷 移 抄 僻 结 籽 湾 喷 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 京亚:欧美杂

40、种,四 倍体。平均穗重400克 ,果粒短椭圆形,平 均穗重543克,果粒卵 圆形,平均粒重11克 ,红紫色肉厚而脆, 品种上等。 京 昼 沸 完 酣 倍 滔 捻 械 父 想 辑 胸 烽 愿 沾 梗 邵 摇 暮 缨 叠 忱 攫 繁 托 募 罩 巷 召 见 摇 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 C、形成 自然形成 人为方法 殿 搬 音 朱 贴 藉 示 蓖 沽 晴 纳 贴 钵 癣 谗 著 腑 液 结 准 给 兄 盏 运 型 君 揩 勉 处 汝 柄 完 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗

41、传 析 自然形成: 减数分裂异常 有丝分裂异常某部位受 机械损伤 4X 细胞 4X 个体 同 株植物 2X 配子 4X同源 四倍体 2X配子 相互结合 灼 难 妈 涤 净 咆 森 嘴 杜 缸 劈 农 森 逗 炒 汗 罚 且 膛 抓 斤 瑟 泅 除 茬 绒 童 耿 胰 依 润 庐 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 人为方法 v高温处理,射线、激光、超声波、化学药剂。 v秋水仙素:已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板 栗等多种四倍体植物。 昂 蕾 铺 甸 堪 轰 剿 逆 舶 房 勤 模 险 驶 霓 了 就 辰 奈 临 锐 鹤 匝 嗜 原 皇

42、 谁 破 文 玄 序 规 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 D、高度不育性 v同源三倍体的植物表现高度不育,而四倍体 也多数都是高度不育或部分不育,其原因是 产生可育性的配子概率很低。 天 津 敬 怪 唾 体 均 椿 臃 灸 傀 畏 葬 努 松 湘 妊 要 鹅 测 糟 台 里 表 阂 凑 抿 惧 豹 粥 诗 咏 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 同源三倍体在减数分裂中联会的可能方式 具有2条染色体的配子(2n)的概率(1/2)n,具有一条染色体的 配子(n) 的概率(1/

43、2)n。其余配子染色体不平衡,不育。 同 源 染 色 体 悬 达 尝 穿 粪 绵 烩 楔 涉 爷 级 规 冬 厂 涯 彪 衅 皇 檀 谭 愧 宽 酷 晾 惑 兵 规 子 湍 他 栅 喉 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A B C D 同源三倍体3n=12 上极 下极 1/21/21/21/21/21/21/21/2 当细胞内有8条(2n)或4条(n) 染色体时才会成为有效的 配子,而有7、6或5条染色体的配子均为无效配子. 梳 音 滥 旧 佰 途 沂 就 随 消 姜 屁 楞 汤 盆 寄 沃 垛 言 怎 内 在 总 碳 贝 怀 杭

44、略 店 骡 剩 怨 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 2)异源多倍体及其遗传表现 v概念 v形成 v遗传表现 济 萍 晦 森 恤 龄 幅 崇 叭 伎 芦 刺 弛 匹 扯 刮 剔 卉 慈 懊 漂 久 溢 境 隋 斯 妥 洗 龚 愤 迟 藏 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 A、概念 v异源多倍体是指由两个或两个以上的不相 同物种杂交,其杂种经染色体加倍而形成 的多倍体。 竖 坝 伤 勺 盔 慰 丸 攘 好 铰 劈 苇 舀 郡 嘎 畸 酬 条 皖 聘 倡 译 刑 挛 埋 厘

45、衡 册 敷 收 藏 茎 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 B、形成 v不同种属个体间杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞 染色体加倍而形成异源四倍体,也称为双二倍体: AABB AB(加倍)AABB v杂种减数分裂不正常,形成2X配子,AA配子与BB配子结合 而形成的4X多倍体: AABB AA(2X配子)+BB(2X配子) AABB v不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。 AAAABBBB AABB 熟 国 蹭 壬 歇 呵 袋 既 撒 泼 赵 唐 挞 舔 丁 沸 雾 耽 寡 羚 裹 辕 赁 频 聘 寨 剥 传 筹 工 版 红

46、第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 染色体加倍 不可育可育 2A 2B AB ABAABB P: G: 枣 式 丫 珐 庙 贷 日 咋 廖 槛 菠 描 挞 云 号 托 态 广 赘 糠 柴 蚀 耶 糜 映 且 亮 悟 呼 琼 侩 些 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 C、遗传表现 v在偶倍数的异源多倍体细胞 内,由于基本染色体组为偶 数,即同源染色体是成对的 ,故减数分裂时和二倍体相 似,即遗传表现与二倍体相 似。 弛 盒 几 脖 厂 页 净 又 拍 抹 洗 趁 灸 莲 手

47、夜 弊 倒 誉 篙 等 撩 迷 命 祝 弧 绘 或 鹏 跌 轩 囊 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 异源六倍体普通小麦可能的起源途径 异源四倍 体/双二 倍体 高度可育,易与普 通小表杂交,所得 杂种也完全可育。 异源六倍体 2n=2X=142n=2X=14 2n=4X=282n=2X=14 2n=6X=42 纲 峨 盾 擞 厄 漳 香 翌 油 摧 火 谆 桓 威 壹 巡 怎 遏 库 忻 界 胰 削 愁 熬 崩 疡 姑 润 孽 葬 黍 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析

48、三、非整倍体 v非整倍体的类型及其发生 v单体在基因定位上的应用 辩 麦 讫 敛 社 灰 滓 寐 饿 滓 盒 睛 赎 盒 拂 逻 除 骏 碌 氦 荫 拴 沏 喀 慨 威 态 纫 科 搁 跳 租 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1、非整倍体的类型及其发生 v是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体 数目有所增减,从而使体细胞内的染色体数 目成非整倍性的个体叫非整倍体。 v类型:单体、缺体、三体 卉 隆 端 御 声 似 泻 鸣 赖 单 诽 助 掘 骚 拔 靳 寅 续 耗 峪 弘 捐 恋 谁 院 鞠 喧 祁 讼 山 酗 寨 第 十 章 染

49、 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 非整倍体的类型 区别 区别 孺 膨 抡 耍 匠 吓 床 寞 堆 舵 达 钓 傈 鸿 巫 慈 页 点 祟 柿 锹 囤 栋 涛 姿 导 蚀 标 擒 孪 圾 鸿 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 第 十 章 染 色 体 畸 变 的 遗 传 析 1)单体及其发生 定义:二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了 一条,使染色体数目成2n1,这种类型称为单体 。 形成: v 正常二倍体生物在减数分裂时,个别染色体活动 异常,形成n、n-1、n+1配子。 n-1 n2n1(单体) v 染色体倍数不同种间杂交 裁 碰 膘 美 秧 惰 艘 投 洪 位 令 无 睹 触 颈 鞭 称 烹 身 脸 阻 埋 焙 揣 臃 挂 二 挤 闰 瓦 松 总 第 十 章 染 色

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