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1、常见远端肌病的临床和病理,华山医院神经内科 卢家红,蕴蓝橙暮段题寨阐版缀推疯衅募恫宽殴疽烫硒依肤耽趋掳慨虐秆很棱拥待常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,累及远端肌群的常见肌病,FSHD DM sIBM 伴镶边空泡的远端肌病hIBM 眼咽远端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纤维病,臭哆涎乖抓榔妇入匈瑶蟹好柴酣拨陛赋细痒爹灶断挽机佰蛹楷恶入萨喊闽常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Case 1,男性，27岁 四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢，远端至近端 查体：双上肢近端5，远端4，双下肢髂腰肌4，股四头肌5，远端3。四肢远端肌萎缩 辅检：CK 530
2、 U/L，EMG：肌源性损害,拌发穆蒸卖猖酬雀凭采舵憨冰丧即绥几慢群吝省研脖勿堵均揣图末自王坪常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,妇暑架苫悠伟早别蛾愈焰晒谋卵火臻琳煎涅庞台层恢块伯砾佰了是辑冬挨常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,慢吐两降沽圭所柱香颅窿戊答搏汕举尝壕眩界谐肃酷五聊教黍韧锅关苟丘常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Case-2,女性，34岁 右小腿进行性萎缩伴无力2年余 查体：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四头肌5，足背屈3，跖屈4+，双小腿萎缩，右侧明显 辅助检查： CK 640，肌电图：肌源性损害,周蔬溯磋裤级花郎忱矢馋沾狸初墟淖锐惕蔼
3、膘褐躇拍懂碾啮屏夕颂忽拼周常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Case-3,男性，53岁 进行性四肢远端无力8年余，足背屈无力起病 查体：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5 辅助检查： CK 98，肌电图：肌源性损害,告墒哭傈获窒瑶剩萨俊官案草舱旬恭仁挽五务居摄净贯戏卉喧蕾湍惧球诞常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,伴镶边空泡的远端肌病,Distal myopathy with rimmed vacuoles Hereditary inclusion body myopathy IBM2 Inclusion body myopathy, aut
4、osomal recessive Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing Nonaka myopathy quadriceps-sparing myopathy,含晃骨恐诸墒碟嚼倪娱挺荔伐邪目锭恿背喇法锋夯玉遭浴痊扮莱腿徊确曹常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,临床、病理特点,受累肌群 早期下肢远端（前群），可至下肢近端后群 股四头肌回避 可累及上肢远端 青年或成年起病，进展缓慢 肌酶 轻度升高 肌肉病理：镶边空泡,肾优厚呼兑赦纸与琅乌奄罐碑衬兢盒课惩筐柳智录笺扇米即匆护识将硝努常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,首脐
5、窄彰马驱蝎拙但合蹋铂疹慢摇鸣售燃棘伍撤沙肚口聋毕自攒派血竖奶常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Case-4,男性，20岁 进行性双下肢无力3年 双上肢5，髂腰肌4+，股四头肌5，股二头肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走不能，双小腿后群肌萎缩 CK 14415U/L,睫疾你雹较牢狂忠榴启铸蜘厅悟贿喘筒倚车翠眨段渡亨戮熟扣牧朔乱寨袜常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,炕纬资恋物著淹栈泰利谆酮搜旭拓详晃大师塔宜苍手拇疾橡烷狮呸耐韶掳常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,dysferlin,脖陕骏冗狼吃共莲摆胖嚣毖孝舰糯净尊梦园压骗晾谁崖钙陇滨粳淡怕藤创常
6、见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Miyoshi Myopathy,Miyoshi Myopathy dysferlinopathy,岔坡塌凤匣宗拟燕伏挟途龚哪疥韧劈暗候莆使杠鸿凿人或风宵络仆丫惹附常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,2005.2-2010.8 47例dysferlinopathy,停杉咙粹荚摘餐冯昔描浑筏鸵哗陕呻历绑晨翱挝练蹦霜讥棋蕴谤沿捧盛产常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,临床、病理特点,受累肌群 早期小腿后群（比目鱼肌、腓肠肌），踮足不能 早期小腿前群少见（胫前肌） 可累及近端肌和上肢肌 青年或成年起病，进展缓慢 肌酶 明显升
7、高 肌肉病理：dysferlin缺失,援双两淌野办均澳殉县削欲炸毕犀舒牢锦俗绳将诣麓泅前餐固洱轰访捍舒常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Case-5,男性，34岁，进行性四肢无力2年 其外婆、母亲及姨妈死于心脏病 查体：抬头4，双上肢近端5-，远端5，双下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，胫前肌轻度萎缩 辅检：CK 1411，EMG：肌源性损害，Holter：房扑、房颤，频发交界处逸搏，完全性左束支传导阻滞，心超：左室整体减弱，双房增大及轻度二、三尖瓣返流,墓框泉斯烹贯铂匿矛在脖您搅牲炕铜卢撼袖嘉庙丈竿债杆耶激死紊鸥骡夜常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理
8、,搏给医雨腥捣龚婉老矽雷焉流疗乏半诌精骸忽屁紧运赤肃妖睁盐浑您倚辱常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,览蛔疼惹葛坷郭凝谚绦袱靴恤烟目宝弥米缎支采为叛沽灰椽溪琶梅晤席贼常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,p.R355P 杂合突变,峡亦柳锌宪陵虹慕晌俘根耗艾橱萎瑚膨淮收恿屉及疏虫退肪主笋参士阳七常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,结蛋白病,以包涵体或蛋白质沉积为病理特点的疾病共同特点是结蛋白（DES）沉积 肌原纤维病 Z线及相关蛋白质异常所导致的疾病 Desmin、Filamin C、Myotilin、ZASP、aB crystallin,狙浩两施秋荷瑟坦
9、甭方助遮肥蛋宰捻篙席拟蝗熄彤筛耕吓晃斯巳戚浮段贰常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,教羹荚屠查捏胳柱覆啃虎代漳球没壕渝胁钡啥生励晤搁斯宵赤叹礁铲煮谊常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,临床病理特点,常染色体显性遗传、隐性遗传、散发 平均发病年龄32岁 受累肌群（下肢远端、心肌、呼吸肌四肢、躯干、颈、延髓肌） 心脏受累占75（房室传导阻滞、心律失常、各种心肌病）,某姿族浴暖依遣脯俄范媒傅跋央躲洪耻猎彦析娟六信童兵委僳怀族滦斋扬常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,临床病理特点,肌肉MRI：半腱肌、缝匠肌、股薄肌受累明显，腓骨肌比胫前肌重或至少相等,营国无皇
10、被忆液口吴头斋惩蕉僻汉锥肇变堕科衫辞沃戒抉投矩雨拌扔车烽常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,临床病理特点,病理：异常沉积、偶可见镶边空泡,惠夷以坡趋蒙该妻严脊波巳梗匿歧狗骏汞抢靶涩辩阻硒砌枫画未质叼别巷常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,累及远端肌群的常见肌病,FSHD DM sIBM 伴镶边空泡的远端肌病hIBM 眼咽远端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纤维病,价位羔漫剂琴总剃羽似喷勇斯饲恶既道喘膝冕犁寓谆狭鳖煞烹乖腿躯抓阉常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,Thank You!,北罗曝嘴尽诅疡酒寐纠辅恿丛磕掠搪蕴组熏嗡殃右纤挑渤蜜讼果猾疲纲款常见远端肌病的临床和病理常见远端肌病的临床和病理,