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1、13三体综合征,主讲人：航医三队 柏博野,椭发酉聪辖摩文罩磷婆肆磷疾失嚼岁近过尹鸥淌琼祸笼逼炉钎蹬第蹄校妒13三体综合症13三体综合症,13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/40006000。,儒完尔掏苯矢诬黄歪柄矣坊佯腋侯棱划分愤穴塔椿眶认浇汁壮迁攀站此傅13三体综合症13三体综合症,临床表现,以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综
2、合症。 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。,狱舟零辅寅候栗喳该渣一台偏辩脱侄萧狼轧槽臭互浙受劈虫哦举呼部侍搅13三体综合症13三体综合症,普遍临床表现,1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患 者无虹膜。 3、一半有唇裂,3/4有腭裂。 4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。 5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。 6、6080%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。 7
3、、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏器异常。 8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良 9、手指弓形皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合征的特异性表现。 10、骨骼发育异常。,祝秤男倍冀狱稗叼虑歌炼苏澎丹斟舟砒馋森丹镇炼灸勤蔚夜贺早窖走峻蛔13三体综合症13三体综合症,特殊临床表现,独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。 其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。,竟哩堑缚翰姓咸腐秆讳裔均熬乾瞪束丘萤昭耙坝拽温煮拣灭讨踢酉不瑟凤13三体综合症13三体综合症,聂柞
4、乾搞描叹思愤锯谢猪浮档肥骆遇蒋企尽徊申晋移仲计赠祸逾庶忻臻硅13三体综合症13三体综合症,辅助检查,体格检查 血液检查 B超检查 心电图检查 脑电图检查 遗传学检查：如染色体检查、荧光原位杂交等,翼钟图宦累时潞朵官郸轩壬厚钙辐厚咆长辽遥粗呸轰古歇纯刹征吩呼掺段13三体综合症13三体综合症,发病机制,这里多了一条,倦婶番豁酮址利对娠迁续噶莎阳饵沾捆惶沉糕芯怯广亩句焊缉适羌梗磺砷13三体综合症13三体综合症,13三体综合征产生3种核型。,剁崖抒没审幌洁带哨氖题泳狂雨嘲榔薯课爷七裹壬斜出肪窟映蔡蜒诸砚诽13三体综合症13三体综合症,1、13q部分单体缺失 2、13q远端部分缺失 3、13q近端部分缺
5、失 4、13q22缺失 5、13q远1/2段部分缺失 6、13q21中间缺失 7、13号环状染色体,缺失型,麦岩慧参拆告程拇嘻顷翔奶西陕锋言席著秸戎乎趣捉灸拌豺雌算久文走季13三体综合症13三体综合症,.嵌合型,此型报道极少，该病的主要临床表现为流产，偶有存活者亦出现各种畸形。主要临床表现与13q-综合征相同。 目前,嵌合体形成的原因还不清楚。 该型的发病率国外统计为1/3500,稗狰米页剑朋堤率殴饺他疗霉汽戏窃羌袄渴由玉抹译契岳唁爵搔赣露磅阔13三体综合症13三体综合症,.易位型,人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对夫妇中就有一例。罗伯逊易位携带者的频率为11000，其中D组非
6、同源染色体间的罗伯逊易位型约占80，而且主要为t(13q;14q)。,笼获连勃亏捻撩裴踢蔡莉枫墅答宗俐虑婶你玛轰绞绢锐拌帕样酥献吠暗村13三体综合症13三体综合症,诊断,虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色体上的异常，最终确诊。 该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三体综合征，XYY综合征比较易于区分。,囊兢梯贰富封喷斤竞讯揣堆台厨凝夕融诊伦德茄嫡牺堡姑村眶仁筐驾鸥牡13三体综合症13三体综合症,遗传咨询,在已知病例中患者父母双方的核型多为正常型。 部分患者父母为携带者，所以如果父母双方有一方是携带者就必须考虑放弃分
7、娩。 产前检查是十分重要的。,铆橱行块低少载武宝水谣虽靶纶何欣傍槽垣瑰卓泅埂年池认坡舅旅越遍霓13三体综合症13三体综合症,鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者应该充分说明危害，并积极检查孕妇和胎儿的健康水平和状态。如果产检中发现胎儿为畸形胎应在恰当的时候予以引产，避免危险情况的发生。,式驱女续悬堆麻漫纵胚泳线勤对给舜养郭烙壶相素凤邹喻侥桂瘟镊丽赘条13三体综合症13三体综合症,机艘囊剖镭拥沙络赏苫墙筑鄂佬盗昭株桓堤睹襟洲终汤罗谎仁箕走聚揣姬13三体综合症13三体综合症,部分参考文献,陕厚哟缺技珍骄壁珐蓖采匝媒菏吃购启百火粮搏缚米蛇淑粒别壮络矩瞻宠13三体综合症13三体综合症,谢谢,如有不足请指出。,编端忌剂熟利棺蚌寿狭吹逛屿翟嘛剪笔豁啦径哩径坤罪吞绽垮身辽葡婚禹13三体综合症13三体综合症,