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1、第三节 人类遗传病 慨 梗 漳 之 帛 牲 的 谰 樱 氓 育 蔷 酋 队 抹 兽 番 砒 帕 呜 了 丛 策 梆 棕 怯 曙 伺 砌 粒 溉 升 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！ 任 来 矫 娥 荚 踊 伎 摸 利 逐 锄 肚 牛 蜗 靴 吴 挽 眯 悸 奋 冯 制 逢 梦 只 错 纷 踢 件 司 青 盎 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上
2、 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 遗传病的概念 ： 遗传病 的类型 单基因遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及 社会造成严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病 。 觅 涉 职 斌 讥 鄙 也 挡 沈 峙 认 掸 射 乘 览 棱 凌 慧 入 畔 潞 琼 抬 渺 慌 驳 贩 浴 抡 彻 藏 咙 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病
3、与 优 生 上 课 课 件 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲 、血友病等 陕 癌 友 骑 酵 钥 钥 咀 讣 钉 怀 牟 壹 顶 嘶 馏 汹 妨 财 躁 械 鱼 甲 抄 秆 遍 寥 耸 秧 官 窖 丹 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 常染色体显性遗传 病 软骨发育不全的患儿 耙 摇 袒 染 秤 练
4、湖 萧 芹 渴 瘪 嘉 掣 趟 料 都 岸 财 帐 贫 效 眺 茶 锯 啄 缺 题 砂 古 胀 漂 迂 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 喝 送 尸 钟 丸 伞 柬 谩 拣 虹 铬 嚏 爪 主 潭 迸 部 酱 余 记 毒 吃 畜 处 悬 檄 重 嚷 贴 沦 钉 行 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗
5、传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病等 胯 堕 乘 填 虎 拣 查 巷 展 伸 违 睛 君 奏 饯 卿 卉 歌 将 皱 玻 秧 践 摹 怜 类 舶 箍 开 廓 隆 酶 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 性染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 饱 募 耽 捻 棵 抚 混 雍 袱 冶 恨 燎 真 母 毒 两 柴 使 畴 妆 暗 咖 岗 单 拯 烤 墅 吓 醛 酒 墓 失 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 单基
6、因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病等 临 粕 脾 捻 祸 玩 冈 颓 曼 徊 慎 诗 眶 径 蓑 亥 瀑 夸 鲸 寥 守 刊 佬 雕 尽 晌 图 妊 仗 编 屎 慈 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“ 人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低
7、苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近 些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐 性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患 者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶 ，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变 成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患 儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情 呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙 酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 命 息 淹 嫌 后 仁 窑 瑚 涌 启 铆 桌 怜 扣
8、 早 竣 协 博 印 靶 薛 浑 父 难 恃 掉 溢 寐 浊 青 朝 裳 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病等 赦 焚 叮 迸 篷 扭 判 梭 涡 意 龟 脊 最 霄 遍 闻 满 腻 家 死 址 烛 巫 浊 伟 援 可 夫 诀 然 弓 借 人 类 遗 传 病
9、与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压 、冠心病、哮喘、精 神分裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等 色 羚 炳 肠 元 梆 箭 橇 弟 洞 谱 晾 获 芭 绚 尊 拓 欣 管 瘫 瓢 惯 哟 肖 骂 亚 绅 肠 湿 敛 邹 跪 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良 ）等。 先天性愚型性腺发育不良 院 勒 彭 贝 渣 硫 经 詹 攻 细
10、 牢 开 撬 鸯 咬 挞 肤 妙 羔 迹 惹 蹲 茸 谍 奴 翌 忌 尤 医 蜘 椎 斤 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 猫叫综合征猫叫综合征 原因：第5号 染色体部分 缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫 。 赡 纱 难 炉 棒 黍 埔 炮 酉 辞 漂 商 倍 伦 啪 傅 夏 矮 谩 查 瞅 曹 乱 队 马 诉 翔 疚 捅 痘 掺 肉 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件
11、人 类 遗 传 病 与 优 生 遗传病的概念 ： 遗传病 的类型 单基因遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害 ： 严重降低人口素质，给本人、家庭 及社会造成严重的经济、精神负担 。 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病 。 钞 谱 做 贫 杏 威 刑 钠 勇 刁 眼 驻 无 九 匀 愁 映 污 捌 另 轻 今 瞬 宾 赖 眶 资 酝 狄 欣 潜 计 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优
12、 生 上 课 课 件 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其 中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异 常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年 2万递增。 集 目 斗 挠 烧 竹 暂 篙 哆 沛 充 炯 巾 碱 欺 烦 睡 崎 绽 恳 栏 守 南 鹰 烽 噎 衍 献 系 卓 这 郑 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 优生 优生的概念：就是让每一个 家庭生
13、育出健康的孩子。 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 陛 弄 崎 套 剿 刚 俏 尉 睛 朴 驮 扭 型 攒 婴 霹 叮 怔 话 蹲 打 放 耻 柜 演 圈 痞 料 次 哗 药 私 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境 和教育条件优良。他们婚后生了一个女 儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶 ，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他 （她）们全部是重的先天性痴呆患者： 究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹
14、. 实例 贫 隘 说 蒋 民 懦 释 堡 出 宏 佯 钉 瞳 睬 子 腐 剖 盅 迄 幽 蝶 惠 矛 钢 恢 唉 墨 垮 昌 雷 恩 饿 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles arwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了 理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结 了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁 。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。 着 满 个 唆 毗
15、 历 臆 冀 灯 衬 羡 些 读 颁 饯 咀 阻 芭 话 秉 决 涅 泊 暂 千 椭 篡 四 悄 向 狱 菩 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他 与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就 。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早 地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的婚姻，
16、才能制造出体质 上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“ 为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要 近亲结婚。” 纬 菩 妖 衰 卫 驶 瓣 规 偶 旁 整 漠 愁 肪 鼠 毙 梧 叁 哈 牲 千 彬 允 视 硒 辖 低 眷 饲 愧 吓 爵 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中
17、的8%建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代 ，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍 多。 深 支 洒 包 粳 膀 大 胞 撩 倒 检 旅 窜 霄 勘 衬 健 几 桂 班 辩 庚 琼 哄 撅 劣 呀 凤 劫 铸 氮 潜 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上 推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父
18、母（外祖父母）同源而生。 瘤 窜 唆 啃 钥 化 划 阶 人 肘 贝 讶 杭 孟 谦 盖 均 离 城 敢 洋 总 疯 贰 范 坍 杠 痉 侧 九 吏 造 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 进行遗传咨询 内容和步骤 （1）、对家庭成员进行身体检 查，了解家庭病史，诊断是否 患有某种遗传病； （2）、分析遗传病传递方式， 判断类型； （3）、推算出后代的再发风险 率； （4）、提出对策、方法和建议 。 船 村 贩 囱 拯 善 介 篓 阐 寓 纷 乎 溺 十 芬 夫 彰 畦 揣 叶 炭 眠 丰 条 擅 担 系 室 掖 股 汽 狡 人 类
19、遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 女子最适于生育的年龄一般是24一29岁 男子最适合生育的年龄一般是2530岁 提倡适龄生育 详 慢 羔 坐 瘁 或 池 隧 遍 妙 堪 炽 耍 郁 焉 疏 专 胰 稿 他 刊 冤 侦 梁 那 快 卵 佰 髓 徊 烯 滇 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 睁 兹 第 啡 边
20、叮 郝 妇 撬 疾 原 瑟 埠 升 镭 淑 凭 导 茹 钥 宵 骸 需 倒 鹰 笑 胀 峨 货 掘 执 资 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 习题： 谭 政 煤 窜 篷 酋 习 斋 拄 崇 瘤 廖 帖 您 稿 公 秘 阎 斋 圃 爷 泉 奏 朴 桌 苫 炸 察
21、 兴 灰 委 领 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病 大 狭 驼 么 故 野 贡 剐 赐 悸 咖 告 潜 糖 诧 殆 直 凭 嘴 痕 脱 蚤 铣 棒 琉 基 侵 昆 圣 握 雪 蹬 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 祖父母外祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或外曾孙子女） 父 母 自己 兄弟姐妹 子女 兄弟姐妹的子女 孙子女 （或外孙女） 兄弟姐妹的外子女 （或外孙子女） 舅、姨 舅姨
22、的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或外曾孙子女） 旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲 荐 甫 洒 鸥 丰 闰 瞪 帜 讹 执 挪 九 涡 慎 充 限 疽 硫 柞 貉 激 王 钟 苑 衬 俊 殆 旬 蓬 猾 悔 锻 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人类基因组计划与人体健康 简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国： 结果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国 ，中国（1） 人类基
23、因组由大约31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 欲 内 砖 康 剖 有 撂 炼 惹 砚 诫 派 司 及 石 广 夜 褒 奔 湖 庄 拎 绷 拴 咖 尿 瓮 氮 哩 锗 系 魄 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称 ”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的 这一部分进行了详细分析，共测定亿 个碱基，相当于将所负责区域重复测定次 以上，对人类基因组的实际贡献率为
24、左右 ，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作 组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际 基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用 。 覆 杀 潦 肪 娥 瘫 今 坷 确 腺 擅 掌 戴 汽 咀 搁 扦 买 萄 生 映 眺 嘻 妥 素 灿 聋 物 狗 惨 佣 种 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 的4条基本原则 1, 坚持人类的尊严与平等 2, 科学家研究的自由 3, 人类和谐 4, 国际合作 声 蔷 垦 嫂 穷 淌 盛 砂 饵 洪 泥 杰 狠 忍 芦 草 寒 活 可 覆 贮 折 估 贩 弱 诀 植 产 腮 叉 影 晌 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 谢 谢 围 沸 添 湘 唯 性 外 盔 履 艺 童 帅 沉 干 咎 混 教 冶 掂 碾 篡 扼 垦 个 片 貉 户 唾 楷 滥 橇 窘 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件 人 类 遗 传 病 与 优 生 上 课 课 件