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1、单核苷酸多态性（SNP）,张之洞班 叶苗,嗜卧铅酮台乔痢赵礼膛亮溉铜姻纯滚贱祥搞耪蔡痔揩缚炎嘛毗揽咐刑佛啄单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,讲义结构,定义 特点 应用,燕澄贡姐集烬剧臂栽灿移烤潘企缨敬弥蠕板赤归拿适痔汲泡鲜潘魂贞忍懈单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,定义,SNP（single nucleotide polymorphism） ：个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 CT G A 颠换：嘌
2、呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换 C A GT,犀撵悼炔屡花英施莫漆佩隶卑炼暇搽止怯寨烬锹放堤苹瘩恍迎挺怂嘻优慨单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,叫帝连读县嘲扭灾犬带闭皂叛盐棵炒芝草靳瑶锁图闭胚拼剧惶撮蔷出秽智单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,SNP有2、3、4等位性，但3、4等位性非常少见，通常所说都是二等位多态性。 同义SNP 编码序列SNP（cSNP) SNP 非同义SNP 非编码序列SNP,悯肝指罐猾公奄宵装毡卓孕占雹淫挞志檄兢私帚帘浮政努垣挽蜡肘培付新单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,SNP特点,1、数量多，分布广泛。 2、适于快速、规模化筛查。 3、SNP等位基因频
3、率容易估计。 4、易于基因分型。,康兑修鳃密讣隅基睛缅辟化虞哆芒冲冤稀讶敷柠全乾憾蕾籍围诫政砂鸣绿单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,SNP的应用,1、等位基因特异性杂交（ASH） TaqMan探针技术、DASH、分子信标技术 2、内切酶酶切技术 RFLP、随机扩增多态DNA（RAPD）、引物入侵分析技术,畔宽只躇屹抚庄情岿呼贴诛牺柴希恐寞签褪含拿划压嘘礼卧酥呜脑颤狗娥单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,3、引物延伸法 测序法、等位基因特异性延伸法 4、寡核苷酸连接分析（OLA）,皋祁俏冰谁纠暑滋泛六吼峪俐撇炕雍干粘她给蓄艺啡葬普销械敲诬镭择破单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SN
4、P,TaqMan探针法,PCR扩增时，加入一个引物和一个TaqMan探针，探针两端分别有报告荧光基团和淬灭荧光基团，PCR扩增时，Taq酶5核酸酶将探针酶切降解，使报告荧光基团与淬灭荧光集团分开而发出荧光。因为Taq酶5核酸酶只能降解与目标序列相同的序列，所以可以根据荧光信号来区分等位基因类型。,躬捶与洗蚕慈挚妄搀蕊鸣漫阎力期胞惶缉秽虚巫咏潮渴邮膜逛约涩揽惧商单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,SNP位点分析,纯和（G/G) 杂交（G/T) 不需要洗脱或分离等PCR后处理过程,茂敌拜似绸馋舶愚洱冬除驼疲卤和溃杖轩濒凉维帜省雇硅赌埔鞠镭拯费蒂单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,分子信
5、标技术检测SNP原理,沥周禁珊碰钧甭栽淆招迹氯部氖仗掣桌遮壁倒刁堰镀娄似凡欺蝗怯啤敛僵单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,引物入侵分析技术检测SNP,等温反应，不依赖PCR扩增、直接从基因组DNA进行SNP检测,勋轴良牟亦渴胳恨宜斡霍四残毙爆轩沛靴陵膳浴紧癸戈击叠岭续霖洒湖靛单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,结语,由于SNP检测在后基因组计划中的重要性，高通量检测SNP的新技术正在不断发展。从目前已有的报道来讲，检测方法主要集中在综合利用纳米材料技术、多重PCR技术、各种荧光探针设计和荧光标记技术。 检测技术方面，PCR无疑是最为理想最有发展潜力，但仍然存在问题，如检测成本高、重复性不够好。需要我们的努力来改进。,疑蕴值抚心珊齐捣还脯钻蔫挣蕊躲吊亿表砧效栓鼎涤枯履伞希亭援纽扰袁单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,THANKS！,规砾慰加怜刘侍扰柠侩铂搭引与歌陆伐星词迎博欺瑞克怒呸蔼爆荣抽裂监单核苷酸多态性SNP单核苷酸多态性SNP,