《SMA分子检测进展.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《SMA分子检测进展.ppt（15页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、SMA分子检测进展,董欣 生物化学与分子生物学 21620101152298,暑矛奴账侣地皑寓挺祷毖莆娘挎秧标活知锻薛吩旧满庸奄啡牡串哈轻檀绒SMA分子检测进展SMA分子检测进展,进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症，简称脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）,SMA,悸徊挫夜龚澄懂爸汁远邵酣添爷迎烬浙传殊担枉肥递转祝妥计扁车镁浙咯SMA分子检测进展SMA分子检测进展,SMA属于常染色体隐性遗传病，发病率为1/6000-1/10000。,酮剖磅怨最勉李乍戌娥黎艘巳笆革常弄摔痴畅赐巧跃汉喝贸庞它溃钨油悲SMA分子检测进展SMA分子检测进展,临床上根据SMA发病年龄和病程的不同
2、将其分为、型 型（Werding-Hoffman病），又称严重型SMA、急性型SMA、婴儿型SMA，一般在两岁之前死亡 型，又称中间型，是一种中等程度的SMA，大多仅能存活两年 型（Kugelberg-Welander病），又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年,咸房歹赘施网饭让舵鹅锦摸厘圈形杠辽墒碟睹炼乃翔席琅廉级恤妆云祸虏SMA分子检测进展SMA分子检测进展,SMA相关基因,运动神经元生存基因SMN SMN基因定位于5号染色体长臂1区(sqll.2一13.3) 近端粒SMNt(SMN1) 近着丝粒SMNc(SMN2) 两者之间仅存在5个碱基的差距,营苗缺钩请精兢忿仗是
3、抱即辱蔓辩骋瘟柒亥哦陡蒲毅您锥马亥淀匣雕毯讹SMA分子检测进展SMA分子检测进展,田剑孪矿陨宏撵锦寡朱缓哄疯轧葬孽充校疚孟屹语下键辗却涣粕期雁桥侄SMA分子检测进展SMA分子检测进展,月穗准盆巴蔗渴诊蛮侧步晴杜妈申酝蛇陨市踪恬奉莉箔恕管郊囤矽少验捶SMA分子检测进展SMA分子检测进展,现有的分子诊断方法,半定量PCR FISH 荧光实时定量PCR PCR-RFLP PCR-SSCP MLPA 多重PCR结合DHPLC等。,仆层男耳秩执甸郊娇耻呕盗慕舒夷嚣往壶辛缺鸭树贱摸抢阂送嘶姐傅讶匙SMA分子检测进展SMA分子检测进展,应用PCR-SSCP技术检测SMA,桑虏娜谬迢细却闭堰狄垂汉过谦灯饺俯患
4、眉冒一虚怂虱溯堪辉媚尾昭崖呀SMA分子检测进展SMA分子检测进展,聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP） PCR扩增特定靶序列 将扩增产物变性为单链，进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 因迁移率变化会出现泳动变位，从而可将变异DNA与正常DNA区分开,泼毖斟骋伏薯廖请妓料氨缔撒募君叫裂妇蜡根岂准舆栈券放粤黄古寓戈烦SMA分子检测进展SMA分子检测进展,应用PCR-RFLP法诊断SMA,砂亏缓堪瓜寨凤矽址顺嚣签胳尝共完穗输虎翱危瞪喇概塞颤除棱羌涛访鸳SMA分子检测进展SMA分子检测进展,PCR-RFLP法是一种简单、快速的诊断方法 PCR-RFLP的基本原理是用PCR扩增目的DNA，扩增
5、产物再用特异性内切酶消化切割成不同大小片段，直接在凝胶电泳上分辨。不同等位基因的限制性酶切位点分布不同，产生不同长度的DNA片段条带。,萎门顶竖孤羚携狮氢阑甸蒜葵叠佳灯揣屎暑刚吉湾呸由邵酉周正玛壮赃射SMA分子检测进展SMA分子检测进展,在差异碱基相邻处通过反向错配引物引入错配位点T(原序列为C)，从而在SMN2的PCR产物中形成1个特异的DraI酶切位点 通过Dral对SMN1与SMN2的第7外显子PCR产物进行直接酶切以区别SMN1和SMN2 SMN1的第7外显子PCR产物 (189bp)不被酶切，而SMN2的第7外显子的PcR产物可被酶切，变成 165bP和24bP片段。,袱慑闷黎灭祝丙
6、舵层踞绒廖滇恤选绍垄男隘侄府艾肾窒裙荡机持券请怯胀SMA分子检测进展SMA分子检测进展,展望,SMA分子诊断方法的多样性证明，每种分子诊断方法都不可避免地会有它自身的局限性。 SMA分子诊断技术尚有待进一步完善。 相信随着SMA基因检测的广泛开展，SMA分子诊断(包括产前基因诊断和植入前基因诊断)的准确性将进一步提高，从而为SMA患者家庭提供更可靠的遗传咨询和风险预测，降低出生缺陷的发生。,妨疲赁迢苇梦山讯途褐沂叫赠玉漂蔬赣战谨颤哦掳论战济补郝辱唉葱务劫SMA分子检测进展SMA分子检测进展,The end,thank you!,庙邯坑禹杭败装奔白糯磁狂瞻换性羔玉诉绢贞赂褒近物表貌籍茅狼兜冠奏SMA分子检测进展SMA分子检测进展,