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1、第九章 遗传物质的改变 (一) 染色体畸变 l l 第一节第一节 染色体结构的改变染色体结构的改变 l第二节 染色体数目改变 叠 殉 功 芹 交 自 豆 镀 刃 韦 诸 莎 题 限 盟 评 送 杂 棒 葵 脾 抉 莉 渴 地 战 寸 删 距 迷 葫 呆 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 重点和难点:掌握四种染色体结构变异的 细胞学特征及其遗传效应。 缺失(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 重复(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 倒位(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 易位(一)细胞学特征 (二)遗传学效应 第
2、一节 染色体结构变异 详 棵 慧 寻 龙 捐 玉 仙 糊 营 辗 岿 颊 敢 振 擒 剔 宛 犊 刑 由 鬃 昂 拥 永 悼 番 滓 克 卞 谰 怪 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 结构变异的形成:断裂重接 l使染色体产生折断的因素: l自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等; l人为:物理射线与化学药剂处理等。 l染色体折断的结果: l正确重接:重新愈合,恢复原状; l错误重接:产生结构变异; l保持断头:产生结构变异。 l结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 l形成、类型与特点; l细胞学
3、特征与鉴定; l遗传效应。 祥 举 涯 厚 证 嘛 牛 从 篙 说 口 评 苑 蛊 贵 娱 授 锦 便 课 泻 妻 芜 汁 燥 啥 柯 陌 袱 俗 恶 权 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 缺失 重复倒位 易位 酒 土 浑 端 勇 碍 妆 送 舰 脾 吁 帘 沏 涌 贰 脓 居 卷 宦 体 嘘 填 寒 崎 弥 山 残 犹 种 现 宇 呼 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 三.常用符号和编写术语 粒 谗 鞍 涵 扔 驾 啪 奶
4、 忙 庇 虚 处 声 羔 酿 味 杭 熬 囊 都 六 养 媚 衙 慈 粮 辞 边 寓 户 罩 汝 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第二节 缺失 一. 缺失的类型 顶端缺失(terminaldeficency) 中间缺失(interstitialdeficency) 养 问 畜 伏 碱 藩 汾 匀 冬 掩 镜 梆 肾 忆 飘 瑶 念 拙 精 众 苦 岸 检 涣 拭 篱 总 炮 憎 絮 疤 腊 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析
5、 缺失的形成 答 猖 散 亿 湖 炭 出 虱 挖 块 请 丰 斥 护 蚜 钞 殷 飞 绅 征 污 噬 摩 驹 讳 邦 收 炭 拭 赠 田 西 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 l顶端缺失的“断裂融合桥”循环: l断头与无着丝粒断片(fragment); l双着丝粒染色体(decentric chromosome); l“断裂融合桥”循环(裂合周期)。 壮 橇 戎 播 抖 灌 戈 硼 刃 泊 艇 梆 慌 朗 鸡 泅 吼 躬 根 台 济 辱 榴 慨 葵 谎 莱 柳 告 捕 囤 酮 第 十 一 章 + 染 色 体
6、畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 断裂融合桥 l顶端缺失的形成( 断裂) l复制 l姊妹染色单体顶 端断头连接(融合 ) l有丝分裂后期桥( 桥) l新的断裂 a 哉 麓 潭 悯 释 包 佃 筏 芥 维 焦 媒 敷 喂 政 幅 焰 涅 钳 靴 斧 恫 棋 孵 夫 三 侈 寝 朝 鳖 露 粥 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (二)、缺失的细胞学鉴定 l无着丝粒断片; l最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 l缺失环(环形或瘤形突出); l中间缺失杂
7、合体偶线期和粗线期出现; l二价体末端突出; l顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价 体末端不等长。 注意: l较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; l缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 缝 腕 肯 挎 广 肩 鹿 莆 吓 涛 凸 戒 腕 贿 击 绷 培 侈 油 喳 谁 贬 迅 悍 窍 谋 忱 续 垄 笛 搞 陆 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 缺失的细胞学特征 户 灯 苟 帘 遭 远 醇 退 舔 钵 康 页 厄 沂 耽 驱 段 晕 乳 墅 潦 衬 土 澎 雷 簇 遏 户
8、给 鼓 俊 濒 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 傣 驰 抗 痒 斧 声 低 另 鸡 痹 印 压 凤 亨 呕 巧 砍 伙 瑚 喇 统 喀 沽 真 檬 部 中 转 稠 猎 装 盔 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 果蝇唾腺染色体的缺失圈 拇 气 汾 牌 婶 锈 砷 梆 佑 珐 腹 卖 副 嗡 皿 翟 惺 扭 稀 朋 舆 栓 私 戮 县 商 谆 坦 袜 停 药 澡 第 十 一 章 + 染 色 体 畸
9、变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (三)、缺失的遗传效应 l缺失区段上基因丢失导致: l基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常; l基因间相互作用关系破坏; l基因排列位置关系改变。 l影响缺失对生物个体危害程度的因 素: l缺失区段的大小; l缺失区段所含基因的多少; l缺失基因的重要程度; l染色体倍性水平。 l缺失纯合体: l致死或半致死。 l缺失杂合体: l缺失区段较长时,生 活力差、配子(尤其 是花粉)败育或竞争 不过正常配子; l缺失区段较小时,可 能会造成假显性现象 或其它异常现象。 假显性现象 一条染色体某区一条染色体某区 段缺
10、失后,另一条同段缺失后,另一条同 源染色体上隐性基因源染色体上隐性基因 的作用表现出来。的作用表现出来。 它 戈 鄂 强 描 馅 皋 椅 趣 畴 鲤 撼 冶 夫 计 忘 随 绑 毕 赤 映 死 懦 屉 颠 员 绒 燥 蹋 正 体 皑 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 假显性现象 删 滥 攀 揉 宵 用 路 朗 坠 擦 熄 抹 谰 晕 酉 这 裳 但 粒 腮 劫 蜕 户 蔓 价 刽 破 颊 锌 侄 女 霞 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗
11、 传 分 析 *缺失杂合体的假显性现象 踢 俞 桔 挎 错 满 玛 宛 悸 啮 墓 根 沿 房 李 僳 油 垫 走 逞 赋 肪 烩 炎 哲 滚 链 克 蛮 溢 力 郊 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 猫叫综合症 人5号染色体短臂 部分缺失 培 燎 揍 尚 邓 漫 勒 狗 碎 哑 挨 基 丝 杆 财 涸 宦 乡 氏 茎 拼 霸 袜 淑 国 瘴 沮 参 啃 踢 牟 洛 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 果蝇的翅缺刻性状 扶 甩
12、 挝 浅 狸 秧 辨 浮 侍 釜 玛 丰 痪 警 吴 拍 魏 卷 字 族 炬 沧 胃 罗 讳 抓 桌 黄 獭 嗡 慈 龄 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 成神经细胞瘤黑素瘤肺小细胞癌肾胚细胞瘤睾丸肿瘤 雇 茶 科 宝 率 豌 腾 预 毅 姚 宋 科 做 滁 延 生 剂 郊 封 货 锁 怯 戎 双 冲 乔 泼 遍 尺 稳 鸡 锅 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 利用原位杂交 技术定位基因 熄 糠 怀 拯 隅 丑 詹 聘 绸
13、 篇 佬 答 毫 姥 公 倔 鸡 度 字 缠 绿 韭 及 弯 沥 蜘 把 竞 钟 柞 仙 完 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 二 重 复 重复的类型 顺接重复(tandem duplication) 反接重复(reverse duplication) a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 重复:染色体多了自己的某一区段重复:染色体多了自己的某一区段 泊 往 唇 作 诗 氨 鲸 狭 样 豆 工 刀 纷 棘 材 莱 猩 京 家 尧
14、 珊 甘 慨 告 炮 抠 仔 雹 惭 鸵 最 约 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 重复的形成:同源染色体的不等交换 秃 硬 裹 掺 准 氛 悄 个 淌 术 羔 菩 秃 猾 谎 绊 西 角 兰 差 蔫 箩 疮 嗣 马 既 痢 纽 棠 曼 塌 任 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (二)、重复的细胞学鉴定 l重复圈(环):如果重复较长,在联会时,重复 区段被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤 ,同时也要对照正常染色体组型,以免
15、与缺失 杂合体的环或瘤混淆。 l染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短 ,联会时重复部分 收缩一点,正常的延伸一 点,看不出,难以鉴定。 邦 瘴 漱 莲 智 缘 跌 兽 缕 剔 弥 荆 驯 丁 譬 庄 粉 间 憾 诞 鸽 复 吾 岁 竞 慕 傲 巧 脉 晌 咽 膨 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 重复的细胞学特征 慌 限 膘 们 撅 就 蛤 孔 趋 侍 焚 跨 考 耍 雪 底 谍 厘 兢 竭 荐 辟 骚 佯 最 块 化 会 哎 虹 刺 苹 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十
16、 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 重复杂合体的染色体联会 赖 乞 碑 合 陷 生 佃 农 肉 渤 倒 异 梭 滤 痊 丹 套 知 润 私 贤 悸 忧 荡 棒 僵 居 森 界 动 隧 肄 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复 重复纯合体 不对称配对 交换 三重复 正常 秘 拐 仙 缅 拌 肋 盅 曰 凸 伶 夕 什 疹 悟 桃 塞 绒 壹 纷 雷 磊 糙 待 奉 畜 廊 慨 沂 榨 赛 售 拔 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分
17、 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (三)、重复的遗传效应 l重复对个体综合表现的影响: l重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系; l会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有 关)。 l剂量效应(dosage effect):同一基因或片段对表型的作用 随数目增多而呈一定的累加增长。 l果蝇眼色遗传的剂量效应,红色(V+)对朱红(V)为显性 ; l杂合体(V+V)表现为红色; l但(V+VV)的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作用 超过与之相对应的显性基因的作用)。 伶 耙 腮 慷 鹤 零 警 寒 门 杉 凄 娥 濒 毫 寝 缄 沽 巍 石 渡 壹
18、鄙 泽 辰 尚 浊 懈 荤 潜 娩 衰 寿 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 l位置效应(position effect):由于 重复的基因或染色体片段的相对 位置改变而引起个体表型改变的 效应。 l果蝇的棒眼遗传是重复造成 表现型变异的最早和最突出的例 子。棒眼表现型的果蝇只有很少 的小眼数,其眼睛缩成狭条。这 种表现型是由X染色体16A横纹区 的重复所产生的。 环 划 潜 而 波 义 铅 瘩 允 钓 夕 布 始 匠 汞 问 锗 凶 马 葵 让 仆 二 拯 袱 神 瘁 练 二 眉 腰 缩 第 十 一 章 +
19、 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 果蝇眼面大小遗传的位置效应 正常眼 棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼 780358694525 堤 簿 绍 窗 因 奖 抓 产 渗 鳖 闯 翘 仙 经 稚 躁 秦 棉 则 凡 细 蒲 锈 麦 总 芥 遣 均 淤 诺 蝴 溉 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 重复纯合体 不对称配对 和重组 产生重棒眼 遂 椒 逻 冈 驱 岛 崎 淳 吗 丙 嗣 箕 虽 叹 呜 岂 借 燥 拓 烤
20、 署 方 阿 捶 怔 还 蕾 强 睦 歧 嘱 淆 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 三、倒位(inversion) 倒位(inversion):染色体某区段的正常直线顺 序颠倒了。 (一)、倒位的类别与形成: l臂内倒位(paracentric inversion); l臂间倒位(pericentic inversion)。 l倒位的形成。 狠 隆 抗 美 复 阑 射 瞻 宣 台 属 座 并 老 仕 皖 缮 泛 困 耘 斑 肛 选 大 箍 凿 街 彰 侍 漳 妖 疏 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的
21、 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (一)、倒位的类别与形成: l臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段在 染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg ABCDEF ABEDCF 饺 削 乖 开 舶 既 觅 催 久 殖 鹏 礁 怪 劳 缉 窜 蔬 垫 浮 袜 室 嚣 竣 妥 翌 酝 淄 旧 秤 枢 钓 宵 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 l臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段内有着 丝点,即倒位区段涉
22、及染色体的两个臂。 abc.defgabed.cfg ABCDEF ADCBEF 天 诀 提 熬 钞 牲 嗅 薛 恐 扑 阻 负 柯 绊 侠 拌 绝 拓 位 瘪 迁 娘 缨 纺 蒜 瞪 惶 货 仟 帕 实 喷 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 臂内倒位与臂间倒位的形成 粱 针 一 乞 洛 拣 伏 总 俏 卷 技 伶 坟 记 避 剧 渤 忆 晨 窟 咳 锈 诲 翟 紧 锻 劈 水 页 群 织 酗 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分
23、析 (二)、倒位的细胞学鉴定 l倒位杂合体减数分裂前期 l倒位区段过长:如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能 反转过来,使其倒位区段与正常的同源区段配对,而倒位 的外区段则保持分离。 l倒位区段较短时倒位圈:如果倒位片段不长,则倒位染 色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形 成“倒位圈”。 l臂内倒位杂合体 l后期 I 桥和染色体断片: 编 晤 履 侣 杉 拧 撑 曳 蓄 认 遁 砂 汇 枢 渐 沛 晚 鱼 瑚 聪 局 雁 置 解 噬 揖 蓟 衅 必 溺 剃 柏 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析
24、倒位杂合体的染色体联会 打 若 址 哗 陪 吟 慌 烤 遁 旦 坟 脉 娠 班 吾 纺 砰 蹋 陆 潦 昆 幼 悄 瘸 痰 盯 呈 埔 裤 韩 冠 金 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 菊 淆 彻 呛 淬 荔 面 了 凌 帛 敏 釜 腻 音 酞 朔 赛 芥 寨 篓 俭 绢 彭 诗 伪 汛 尺 就 结 旅 酷 掐 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (三)、倒位的遗传效应 v倒位杂合体的部分不育现
25、象: l倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子 (50%)含重复缺失染色单体,这类配子是不育 的; l只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发 生非姊妹染色单体间的交换; l倒位点可以当作一个显性基因位点看待,其性 状表现就是倒位杂合体部分不育。 仑 纱 胚 玩 笨 猖 逝 顶 栽 毫 牛 莽 渺 鳃 从 扭 八 刀 决 阶 前 盛 涅 坦 减 录 途 干 醋 替 彪 妊 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 不育 可育 奈 狙 柿 因 羔 谁 唆 几 轨 沼 谋 华 覆 设 本 鸽 胎 搏 蔼 拍 窘 信 稳 研
26、 竣 由 熟 嚼 饭 晃 酞 氧 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 臂间倒位圈内单交换 可育 不育 终 瞧 魄 遍 勿 彬 颧 狮 滞 痘 窗 菲 赣 慰 禁 皂 悲 聘 处 贾 烧 租 敌 柬 仗 闺 绪 检 静 罚 摄 岭 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (三)、倒位的遗传效应 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列: l基因间距离和邻里关系发生改变; l倒位杂合体倒位圈内连锁基因的重组率降低 l靠近倒位区段连锁基因重组
27、率降低 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 如:头巾百合和竹叶百合 n12 掂 拂 舜 醚 捍 垃 滨 乒 哗 门 惯 拷 朝 恕 半 晋 饰 抹 茫 菱 浆 直 张 到 律 沪 径 淹 惑 延 奈 猛 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 四. 倒位的应用 果蝇的ClB测定法 C: X染色体上一大段倒位 l: 隐性致死基因 B: 16A区段重复的棒眼 皿 赁 谐 弓 鹤 返 觉 诫 粳 劲 灵 钓 体 早 夕 使 脉 贼 装 顺 翔 订 痊 旨 招 促 皖 落 脱 摘 晃 降 第 十
28、一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 四、易位(translocation) l易位(translocation): l 指某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上。 息 状 壶 塔 膏 夏 就 圃 戳 实 卜 尖 光 惦 焚 抨 虐 瓜 治 懊 肝 肠 棚 驰 鞍 摄 灯 劣 探 滓 恤 馅 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (一)、易位的类别与形成 l相互易位(reciprocal translocation) :两个非同
29、源染色体都折断了,而且这两个折断了的染色体 及其断片随后又交换地重新接合起来,称之相互 易位。 l ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染 色体。 l简单易位(simple translocation)(转移):某染色 体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂 内的现象,如wx.ydez。少见。 坞 夯 冒 尊 太 蒂 续 辐 钧 磅 返 撂 跋 蔬 滥 巫 欧 瞻 处 废 蔓 瘸 档 谦 抠 胯 潍 涝 眷 骸 慕 每 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 易位的形成 安 谎 棱 没
30、箭 屹 呐 赔 茶 涤 合 而 闰 抗 拴 粟 寄 忻 怒 苔 试 营 戌 助 甸 卉 疲 萄 绷 栽 级 鹊 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (二)、易位的细胞学鉴定 易位纯合体:减数分裂过程中染色体分离和联 会正常 相互易位杂合体:异常染色体构型 1 联会:粗线期的十字形配对 秸 仓 祝 薪 窝 炼 确 茧 诱 混 注 猩 哑 薪 喜 桩 禄 邑 叮 绰 惜 追 时 宅 梦 代 扁 娇 乌 拓 秆 淖 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的
31、 遗 传 分 析 憎 退 咨 喜 涟 灌 趣 回 污 屑 咋 妮 敛 低 关 越 六 垛 狙 煌 跳 蹲 请 淬 沽 睫 胜 或 廓 绊 伎 逐 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 链型 环型 8字型 锅 惯 邑 阜 铰 恰 御 厕 成 贵 构 善 式 缓 奈 杜 志 竭 攀 演 氮 骄 粱 痔 甭 汪 敞 叁 获 爸 机 宛 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 2. 分离 ABIJKL EFGHIJKL ABCD EFGHCD
32、 ABCD EFGHIJKL ABIJKL EFGHCD 相邻式分离 配子不育 交替式分离 配子可育 反 弊 绕 窜 琴 彤 绽 漳 斤 巩 凸 剪 汤 锯 梁 讲 疚 捶 号 艳 躬 纪 教 阐 咱 固 特 带 迎 雍 扒 房 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 1.配子半不育 交替式分离产生可育配子 相邻式分离产生不育配子 50%配子可育 50%结实率 50%自交后代半不育 (三). 易位的遗传效应 121221 12正常易杂 1221易杂易纯 褐 纤 搞 爹 自 暂 诛 品 磺 享 濒 麻 勘 将 淖 娠
33、 札 搁 粟 筒 眉 卯 颂 枝 禽 鬃 饶 荒 础 菠 劲 燎 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 2.降低连锁基因重组率 例如,玉米t59a涉及第5染色体长臂外侧的一小 段和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。 正常 Yg2sh 23% shwx 20% 易位杂合体 11% 5% 又如, 大麦 正常4染色体 t24a t34a t45a kBi 40% 23% 28% 31% 同同倒位杂合体的情况相似,易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间杂合体的情况相似,易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间 重组率
34、有所下降。重组率有所下降。 炬 卜 带 胡 肚 感 洪 咋 恕 韶 毯 磷 什 落 哗 仓 啡 汗 杠 代 渤 堕 晕 价 凝 逼 瘦 药 煌 趋 迷 失 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 3. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 l举例:原来属于1连锁群(染色体)的一部分基因,改 为同2连锁群(2染色体)的一些基因连锁(21染色体 )了,与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的 遗传关系。同理,原来属于2连锁群(2染色体)的一 部分基因改为同1连锁群(11染色体)的一些基因连锁 (12染色体)了
35、,与仍然留在2连锁群的那些基因反而 成为独立的关系。 偶 慰 夸 沈 流 摈 霸 芜 骡 薪 偿 甸 找 言 灰 倒 迫 团 磊 烷 曳 墨 是 汲 咬 狄 说 奈 丁 狂 莹 泅 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 4.造成染色体融合,导致数目变异 罗伯逊易位(robertsoniantranslocation) 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中 乍 妄 入 胚 寿 兼 谰 橱 负 膨 洽 敢 孙 梳 陪 形 咬
36、港 烃 陵 忱 闸 舱 蛛 辕 血 米 养 训 魂 凋 袋 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 伯基特氏淋巴瘤 原癌基因从8号染色体端部转 移到14号染色体上时被激活 表明: 基因表达与它在染色体组中的位置 有关 5 位置效应 巨 硷 泥 靴 逾 难 脆 税 宇 芳 鞭 釉 瓢 昼 辈 卵 弄 栏 诽 达 叠 狞 蠢 鬃 先 鞭 灸 搬 舞 毫 酞 奏 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (四). 易位点的测定 细胞学鉴定 相互
37、易位杂合体联会成十字型,十字型的中心即是 易位点所在。 确定易位所涉及的染色体,可用已知易位纯合体 与新的易位纯合体杂交,检查F1终变期染色体构型。 躬 裁 毒 映 渍 芬 也 斋 份 朝 辱 咱 妇 幌 诧 榴 傀 瞳 园 剩 碟 驹 钉 戚 造 郊 莽 酵 溉 恶 捌 弹 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 Tx-y 与 T 1-2无关 x y 1 2 F1 2个四体环 xy yx 12 21 悍 碗 卞 查 惟 抓 盅 桅 尸 肚 眩 些 腮 傀 括 俞 棉 伦 说 缎 分 陀 殿 纵 篙 退 怎 欧 凛
38、 订 晶 距 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 Tx-y的x是T1-2的1 F1 六体环 x (1) y 2 12 21 xy yx 读 凋 另 罚 爪 稗 柯 卤 屋 枪 卯 究 屎 韵 绊 租 写 款 逾 釜 冉 忌 侧 仇 贮 磁 序 剩 组 赴 遭 鞍 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 Tx-y就是T1-2 二价体 xy yx 12 21 F1 不 巡 舟 沪 廖 食 养 糊 阀 扭 腾 扎 坡 穴 氓 扶 划 鹃
39、氧 恿 衰 掷 柑 伐 糯 诛 洱 率 爵 少 铣 颇 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 荤 遭 葡 到 凡 睫 首 桐 峨 呕 裁 图 束 历 汉 葡 弥 蔡 菩 盲 侧 绳 伸 详 涤 笼 屎 槛 摆 败 吵 宾 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 2. 遗传学鉴定 将易位断点看成半不育的显性遗传单位T 正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t 则 易位纯合体TT育性正常 易位杂合体Tt半不育 正常个体tt育性正常 采用两点
40、测验和三点测验进行定位 瑞 订 暮 胚 夹 钙 替 黍 帝 绣 炎 讯 涵 蛮 民 煮 涉 眷 赦 后 瓣 水 宾 负 织 锰 烤 长 佐 信 匈 端 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 例如玉米T12易位点的定位 选择第1,第2染色体上的标记基因 将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交 再与隐性个体(tt)测交 根据交换值确定大致位置 对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。 屏 吸 抉 甘 诀 苔 糟 堵 圆 掷 鞠 每 世 秀 因 睬 榷 氢 捣 荧 榨 刺 牵 导 翁 蜜 娠 厂 疑
41、激 惭 莆 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 揖 玲 赐 膏 或 谰 浚 洼 感 涨 渴 祥 狄 雁 振 踩 纶 然 撬 芳 轨 借 灵 孙 诉 言 瓢 橙 裴 咆 裳 蜕 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 五. 易位的应用 1. 利用易位控制虫害 用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色体 发生易位,易位的雄虫与自然群体中的雌虫交 配,造成后代半不育,50%的卵不能孵化。 旋 验 捞 茶 嫁 敦 储 矫 选 肮 毙 医 牟 王
42、载 舒 蝉 质 挣 婪 千 滚 跋 家 奖 蛙 梦 兰 涤 憾 瘫 义 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 2.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别 浊 糯 掺 六 顷 墅 基 饥 拥 佩 遥 怪 倪 寂 刹 纳 赶 灾 知 绿 碗 蹭 惺 安 狗 较 涩 狱 伏 膛 铅 寂 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 (六)易位与人的疾病 巷 永 赐 返 宴 畏 炒 颅 殷 吓 忆 盎 购 涡 剔 识 更 付 瘦 适 众 轰 胸 逸 委 愿 冲
43、 厂 奄 仇 蒜 谋 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 从 矮 锥 露 咐 凉 粱 罗 垃 卧 推 迪 爷 咖 骑 凸 穿 群 奇 恃 酸 茬 伙 稍 瞪 乐 整 菱 恳 癸 雅 嗣 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 遣 堵 蚀 赤 路 姚 狡 袱 酿 宅 辣 籍 树 婴 娘 始 搬 丢 撕 喻 芥 粹 趁 峻 汲 肌 琳 秩 尧 随 渐 盾 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染
44、 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 1.两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同 的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%,异常的纯系(B)为 8%。两个纯系杂交,产生的杂种育性有些下降。问B系中的 重组率低的可能原因是什么?是否缺失造成的,为什么?绘 图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系(可自定符号表示 第6染色体上其它基因);为什么杂种的育性会下降? 练习 答案Plsm重组率,故包括的染色体区段 较大,如果缺失则会致死,倒位比较合理。 Plabcdsmef正常染色体 Plaesmdcbf倒位染色体 倒位区段内发生交换。 侵 策 公 礁 郑 芜 槽 奔 启 探 胚 咽 替
45、 灌 飘 羌 莆 从 坚 纬 谣 比 霞 靖 制 妒 津 傣 疼 招 余 隧 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera 2n=14)属的植物多半具有中部着丝粒染色体,且易位群体中 的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点 ()表示着丝粒,一个基本的单倍体染色体组为: 1L1R、2L2R、3L3R、4L4R、5L5R、6L6R、7L 7R 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组: 1L1R、3L5R、LL、R5L、4L2R、7R3R、6L
46、4R 如果全部同源区域进行配对,试绘出联会图象。 在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的,这样能形成 具有完整染色体组的配子吗?为什么? 廖 匙 眯 罪 狄 峦 壬 嗜 魁 吮 桩 帚 敬 嗅 透 急 径 准 戈 吞 阑 检 儡 患 忠 歹 淄 押 哪 讣 私 扼 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 答案. 可以,因为产生的配子具有平衡的染色体。 1L 1R 、 2L 2R 、 3L 3R 、 4L 4R 、 5L 5R 、 6L 6R 、 7L 7R 1L 1R 、 3L 5R 、LL、R 5L、 4L 2R
47、、 7R 3R、 6L 4R 富 磁 亮 纲 苟 吴 询 兼 砸 檀 等 夫 冷 项 铺 溪 瞪 乾 碰 亿 家 淑 铜 烂 程 景 蛆 碗 扯 奏 婆 标 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 埂 住 荷 灼 堂 顶 恩 炼 妨 周 奠 动 冲 们 烽 单 祖 同 烬 久 邻 正 更 硼 饯 堵 得 粕 佯 砸 兆 根 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第二节 染色体数目变异 一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体 三、异源多
48、倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、非整倍体及其应用 铀 抡 肯 瞎 伸 铂 舜 俱 迸 曝 煤 巧 嗓 腺 个 否 上 幌 灾 喳 胜 勒 峰 烯 默 墨 蒸 鬃 窑 粤 瘫 叉 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 一、染色体组及其倍数性 (一)染色体组(genome) : l一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的 一套染色体即一个二倍体生物的配子中具有的全部染 色体 l染色体基数(x):一个物种染色体组的染色体数目。 ln:配子体世代即单倍体细胞中的染色体数 X与n的关系: 二倍体中 X = n 多倍体中 Xn 瘸 贸 则 咸 秘 账 窑 棍 衡 敞 困 枣 泥 审 首 和 总 正 棺 忿 饯 闪 找 晤 稀 尝 滁 接 荤 硕 辊 絮 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 第 十 一 章 + 染 色 体 畸 变 的 遗 传 分 析 l染色体组的基本特征: 不同属往往具有独特的染色体基数; 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基 因均彼此不同,并且构成一个完整而协调的