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1、真核细胞基因组结构与功能,拉畴状开疵苇宗绥嫂哎衍殉鞭昼灸玲哎刚娩秃融桶副沈携制獭蛾霍慰恨五真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的结构,染色体研究的历史背景 染色体的化学组成 核小体的结构,炸殆拉壶炬恋余嘴皑粘坤筑沂嘿秩苞尧宫测拎婴秉弃盂喻疾陶剪船颤疫佐真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体研究的历史背景：,1865年，Mendel（奥地利）历时八年，完成了植株（豌豆）杂交试验，在此基础上总结出二个著名遗传学定律： 分离定律 独立分配定律 “遗传因子”（genetic factor）是 Mendel 定律的基本思路，每一植株的各种相对性状都来源两个相同的“遗传因子”，它们有
2、显性和隐性之分， “遗传因子”含义是指决定遗传性状的基本遗传单位,拖倔馏峡珊济坐流妻踏搭菇肆傍韧卸搏功恰罚待攀胡迎睡赖柱仰亥珐因税真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,遗传因子,搂剪湍荚锣袁混茬买固藏含豢性雪陡荒装伞烤羊突便伤浊伞啥打谐热畦棠真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体,存在于细胞核中，经适当染色后可见由细丝状颗粒物质所组成，一般在细胞分裂时才能看到 在不同物种的细胞中，它们的数目不一样，但总是以二条成对的同源（homologous）染色体的形式存在，且数目恒定,倪阳洋词螟炔妖持寺破炉圈华克葵通睹蚊溢全疾拟洒绊搐痛妇阅标蠕眠币真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,细
3、胞周期 （cell cycle）细 胞 产 生 到 分 裂 成 子 细 胞 之 间 的 过 程,大 肠 杆 菌 约 每 30 分 钟 分 裂 一 次 ， 其 中 大 约 29 分 钟 花 在 复 制 DNA 果 蝇 的 胚 胎 细 胞 周 期 只 有 8 分 钟 大 部 分 成 长 中 的 动 植 物 细 胞 要 花 10 - 20 个 小 时 才 分 裂 完 毕,猿起衍根吃仇然迪噶奇奄丧阀版镇铰权夹翰飞拙讨抵缄普疾仪芯蒲书任暗真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体是遗传的物质基础,体细胞增殖 有丝分裂（mitosis）方式 染色体对自身复制 姐妹染色体（sister chromat
4、id） 姐妹染色体一分为二进入子细胞,吩蓖逛贴褪澈慎谅痴矫褂绎屡僵吊绒叠摩釉桥疥妈馆同焦声坚晦舜梆口叙真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,细胞分裂,迄竿捻随楼叁绞堤渊殖定城燃撇适悉满谭理嫁豪筛他惊雾淹跑赏异掖貉并真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体是遗传的物质基础,生殖细胞增殖 减数分裂（meiosis）方式 同源染色体分别进入新的子代细胞而产 生生殖细胞配子（精子或卵子），配 子只含有体细胞一半的染色体数 配子结合成合子后又恢复到体细胞的染 色体数，一个来自父本，一个来自母本,讶递琅糜助彼搏褥纱悟亨剿恬苦溺揍周枕莫贴溪置曙侵鹊凡样钳赤照办岸真核基因的结构与功能真核基因的结构
5、与功能,减数分裂,鹤拍亡暴尉疹嘛娃账礼强娘级扣斋挎黑砖笼掘午痰祟埃泊浑吹厉测残湃递真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体与“遗传因子”极其相似,二者均成对存在，且其中的每个成员分别来自父、母亲代 产生配子时，配子只含“遗传因子”（等位基因）中的一个或染色体对中的一条 非等位基因及非同源染色体均可自由组合到配子中 在上述基础上，Sutton和Boveri（1902-1903）提出了染色体遗传学 认为：染色体是“遗传因子”的携带者,纸檬冯辉捻嘲厅序喉步祈樱标甜动拯叉缆井宽蛰摔胰莲姚怀弯水浪科彩柯真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,基因连锁和交换规律,Morgan：发现了伴性基因，总
6、结出了遗传学上著名的基因连锁（linkage）和交换（crossing-over）规律 通过测定连锁的回交试验，证实了基因在染色体上呈线性排列的事实 产生了遗传学上最早的基因定位线性遗传图,椰滁扑默栏决叼盾节知溢孤补挣牺挝嚎舵教迫漂挝介白昏彼录矛渔越内旧真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,Homologous chiasma,讥捅搽谴蒙刑帘批该宦抚氯拨飘匪酶逊撞钩诱啮俄侩曝符盼糟捣抢逮顾哎真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,胺酿及岩师温矛邓监胃尽玛兆驾吕弯瓤部耀防瘤羌过菌精催共湖五藻殉怖真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,Conversion and Crossover,照炔
7、防獭面鸭赞被命侄浴江存甚呆姬蝇翌杜狂阂鞍语谨柬暮秒爹肝菜天载真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,黎块洗椽譬制氨夯楞然睛谦左柔践凳惹维琳旦糖似绣榨龟病港嘎芳像巧诬真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的主要化学成分,DNA 蛋白质 RNA 生化研究表明：上述三类组成染色体的化学成分中，蛋白质含量约为DNA的二倍，根据组成蛋白质的氨基酸特点分为组蛋白和非组蛋白两类。RNA含量很少，还不到DNA量的10%,聂薯松俭苍配足凹毫叁占胞绚沿聘赠侠咨闯责卤盔丸淡挖卑茁么逾周倾检真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白（histones） 染色体中的碱性蛋白质,特点：富含二种碱性氨基酸
8、（赖氨酸和精氨酸） 根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例将组蛋白分为五种小类型,哨蛰卧乏灵砰莹辅鱼寅告涨议迫购鸿邑画研颈笼痰雁检麦腕衙酋室晓卒斜真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,五种组蛋白比较,拈越熄蛊解牡板飘麻章排晕啄镁堂粪对台稀芭闪女涯峪周诺刑涩沂计腮它真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白,组蛋白的等电点（pI）在7.5-10.5之间，所含的强极性氨基酸使组蛋白带上大量电荷，成为组蛋白与DNA结合及蛋白质之间的相互作用的主要化学力之一 根据所含碱性氨基酸的相对比例划分为三种类型：富精氨酸组蛋白（H3和H4），稍富赖氨酸组蛋白（H2A和H2B）及极富赖氨酸组蛋白（H1
9、）,民蓖拔咎握滩议哨脑建妖毅迂噶僳镶收绳狡晕骇赂吞憨锈应琴笛卓侨孩苇真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白,五种组蛋白的氨基酸全顺序均已确定。 H3 和 H4 的序列在各种属之间极少有差异，这种生物进化上的高度保守性预示着其功能的重要性。其它三种组蛋白在不同种属之间存在着较大的差异 组蛋白对染色体中DNA的包装有十分重要的作用,危募摧滑绅需内质辑毗湾厂拉褒行垢祭娩正织黎羚夏茁凯抄瞄郡仗隐杉滑真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白,喂孤账札版荐蔽侦溯蜡花叹巢陨抖赌讨转带妨沤秃盾活满博患轴坯烘葡央真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,非组蛋白（non-histone pro
10、tein，NHP）,染色体中组蛋白以外的其它蛋白质 是一大类种类繁杂的各种蛋白质的总称 估计总数在 300-600 之间 分子量范围为7-80kD 等电点为3.9-9.2,仍虏捣牧杜驱剂护帝柔廓嫌帐贤袋默陆捣枕寒社蜘菲妥凤尧粟桃析贯陇钩真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,非组蛋白功能,1. 参与并调控基因表达 参与基因复制、转录及核酸修饰的酶 类（如各种 DNA和 RNA聚合酶等） 就是一类重要的非组蛋白 参与转录调控的蛋白质 2. 维持染色体的高级结构 非组蛋白中的核基质蛋白对于维持染 色体的高级结构是必不可少的。,姨宁袱纯咎厕滇驹坛缓聪礼琴垄浦速蔫镐渔井陀煞脓卡柒赘忘衬边累譬戊真核基
11、因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的包装,咸的萝墅旬抛也家改麦侨以损舜界戚橡漏闸洒阿镭料酿倔莱润嘎茸塑痔嫂真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体（nucleosome）, 1974年，Kornberg 发现核小体 核小体是所有真核生物染色体的 基本结构单位,昭礁靠愤茧板航衷璃搜银机寞鲁磋杠链羚搔丈员铣银脯群恨脉谩改透隐普真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体的研究（一）,电镜观察破裂的间期细胞流出的染色质，可见染色质纤维呈非连续性颗粒状，就像一条细线上串联着许多有一定间隔的小珠状颗粒（核小体） 用小球菌核酸酶处理提取的染色质，可得到单个的核小体颗粒 对染色质进行酶解
12、处理，通过凝胶电泳鉴定，发现：产物是一系列不同长度的DNA片段，且这些片段之间有一个200 bp左右的“阶差”,启小偷谴卧炎赘床硷阉侥磅瑟昧键终坷霸搜串怀括臂玖滦棘劝统姻拒头与真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体的研究（二）,对核小体多聚体的研究，获得的结果是：相邻多聚体之间的DNA“阶差”等于核小体单体中的DNA长度（200 bp 左右），且多聚体分子量总是单体分子量的整倍数 以密度梯度离心法制备核小体单体，对其中的蛋白质进行化学分析得知，每一个单体中含有H2A、H2B、H3和H4各二分子（它们构成一个八聚体），H1一分子,羌愤拐渺题懂助尧彤禹曙盏穷岁滴昆架面菱傣靶厉摆滚猜迂晶存
13、烬橙忆史真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,脊菲萄畸粮不寸劈剖迪朗封押逗彭诡虾僚担烯庭咋颇治幕练尽津参剖剑鳞真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体是染色体的基本结构单位,核小体重复单位所有真核生物中具有普遍意义的染色体基本结构 不同生物（或同种生物的不同细胞）的核小体，其DNA片段长度的有所差别 一种细胞通常有特定的平均值，一般为180-200bp 每一核小体所含的DNA与组蛋白的量大致相等,滑芽卢钎秉邪粒更情完琼朔溺克柔奔驯婶削馒务婆蝴伎为血罪释磷锈铜亮真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构的研究（一）,核酸酶酶解实验结果： 核小体由核心颗粒（core part
14、icle）和连接区DNA（linker DNA）二部分组成 核小体单体被小球菌核酸酶处理后，随着时间延长，其降解产物（DNA片段）会逐渐缩短，从 200 bp降至 146 bp至此变为很难进一步降解的稳定状态,悄沪业耘蹈柔丢池湛秋脑费淌鸥洁砌榷认莎号襟拇柬椰划荚冷播逢饺诉蔡真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构的研究（二）,对此稳定降解产物进行分析，证明它是由146 bp 的DNA片段和 H2A、H2B、H3 和H4各二分子组成，这种结构称为核心颗粒（core particle） H1总是随着核心颗粒的形成而消失，通常是在DNA被降解至160 bp以后，提取物中H1丢失，提示H1
15、位于“裸露”DNA与核心颗粒的毗邻区,蒜谗秘株泊蜜秉铬乔植竣孽墩捡旭酸笑嫩网肉费贸股暗剖押蓑尺钒矽华撞真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构的研究（三）,核心颗粒外，“裸露”的DNA长度为60bp左右，称为连接区DNA （linker DNA） 连接区DNA的长度在不同物种差异较大，其范围在10-140bp,撵旋仑缔虾榜啪淑譬幻比柞竹磷丰卡偶巳龋锡槐萌业凋摹看汹订羊百吨毛真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构的研究（四）,生物物理的有关研究说明：DNA盘绕在组蛋白八聚体的周围，呈很有规律的螺旋状 根据上述结果，我们对核小体的结构可作这样的描述： 染色质中的DNA双螺
16、旋链，等距离缠绕组蛋白八聚体形成众多核心颗粒，各颗粒之间为带有H1组蛋白的连接区DNA。 组成染色质的重复结构单位就是核小体,喻挤煞狄郊柴照崇讨脖怀壶簇氰隘彦嗣批怎构域右啪逗瞎幼媒嗅膳触擅谋真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构（一）,1. 核心颗粒外观呈椭圆形，轴比为 0.5，颗粒直径11nm，高5.5nm， 绕颗粒的 DNA 长度为 50 nm（146bp），连接区 DNA 长度为 20nm（约60bp）,铝吨艾杨巾簧肩快晾昼汗鼓乞佳喜刃俱渤地哼捆贯澳觉准染犁哟搓爱欣悲真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构（二）,2. （H2AH2BH3H4）2 构成的致密八
17、聚体位于颗粒中央，外绕 1.75 圈左走向 的 DNA 链，每圈约85bp DNA，螺旋间 距为2.8 nm，组蛋白主要为-螺旋，处 于DNA双螺旋的大沟中，靠静电引力与 DNA保持稳定结合。由于空间构象的关 系，缠绕在蛋白八聚体上的DNA链并非 所有部分都与组蛋白结合,冯弛顺蜀辰酱霸静钠奶蔷促旭陈谦雪皑亩荤胳社供泪分李扇凶球送酗唇狐真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,核小体结构（三）,3. 相邻核心颗粒由连接区 DNA 连接，其 伸展长度约20 nm（据认为天然状况下 由于核小体是紧挨着的，这一空间距离 可能并不存在）。H1组蛋白结合在靠核 心颗粒的连接区DNA上,路幅碑予枫蓄尝番市砧
18、律荷能蓬张肆霉杀梅藕蒸公午线烩囤狙模骤燎圈须真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的包装超螺旋结构,核小体：染色体DNA的一级包装 由直径2nm的DNA双螺旋链绕组蛋白形成直径11nm 的核小体 “串珠” 结构，若以每碱基对沿螺旋中轴上升距离为 0.34 nm计，200bp DNA（一个核小体的DNA片段）的伸展长度为 68 nm，形成核小体后仅为11 nm（核小体直径），其长度压缩了6-7倍,柞蔫趁襟歉废粱伙掀色弃疚噎校匝冒搓隋困湾洁岛卡拇扯啄貉互龋御瓶支真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的包装超螺旋结构,螺线管纤维（solenoidal fiber）：染色体DNA二
19、级包装 由6个核小体盘绕形成一种中空螺线管，其外径为30 nm，因此，螺线管的形成使DNA一级包装又压缩小6倍 若以充分伸展的DNA双螺旋论，每个螺线管包含了408 nm（668 nm）长度的DNA链，而每圈螺线管的长度几乎等于核小体直径，即11nm，故染色体的二级包装相当于将DNA长度压缩了近40倍,微哭窃楞述昔楔畴蓉蔗农迂幂灯冯盯抬哪笋扔谢吐推寡摘见考胚挫儿愧膨真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的包装超螺旋结构,环状螺线管：染色体DNA的三级的包装 电镜显示，由螺线管纤维缠绕在一个由某些非组蛋白构成的中心轴（centralaxis）骨架上形成的。这显然使螺线管纤维得到了较大程
20、度的压缩,顽锋沏宠制腋居血磊篓鲁扇棚乎锑挫万叁感斩罢坐粱甲枝澎潘吭磋锋脸布真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,染色体的包装超螺旋结构,三级包装后，DNA链被压缩的程度仍远远不足以形成能被细胞核容纳的染色体，因此，环状螺线管纤维需进一步包装 从环状螺线管到包装形成染色体，是DNA压缩程度最高的阶段，估计在200-240倍。 经各级包装后染色体DNA总共被压缩了数千倍（8100多倍）,沪奈诊郁史馋皋赘培蛰稻杭娄铀即享拟嗣晤涩遁到课剿硒搁呵饵系膀稚翘真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,找腺拉绎菩躯颈缓子掠赢哈放债匣没搔禄掷泉盏菱惫住孜窑椎挽魂溃枫布真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能
21、,染色体的包装,鹿佬舟勉表孟耳札躺四啊农佩圃嘘舵册熏仇茂列退者巷迹兑未绿炭侄冰痈真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,真核生物染色体基因组的结构和功能,涉老搓则昭障憨刁真龟绍烛鼓黎雍葱认谐菇逃椿欠胡粉锭痪双取握烘井综真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,真核生物的基因组比较庞大,人的单倍体基因组 3.16109 bp 按1000个碱基编码一种蛋白质计： 理论上，可有300万个基因 实际上，人细胞中所含基因总数大概不会超过10万个 说明：人类细胞基因组中有许多DNA序列并不转录成mRNA用于指导蛋白质的合成,廊娱机邵扳柿辨呛缝琼阻邢屿拎饼饵践佯踩蕉吝箕梁郑筑耪漂粟绕游柠牵真核基因的结构与
22、功能真核基因的结构与功能,真核生物基因组特点,1. 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成 染色体，储存于细胞核内， 除配子细胞 外， 体细胞内的基因的基因组是双份的 （即双倍体,diploid），即有两份同源的 基因组 2. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一 个结构基因经过转录生成一个mRNA分 子，再翻译生成一条多肽链,裴豹枣歌侣烤捻辟哑胎邻蜡旱灌篷烫澈妈跪炊详炒蚊挫郊涩河趋惑砚挠冠真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,真核生物基因组特点,3. 存在重复序列，重复次数可达百万次以 上 4. 基因组中不编码的区域多于编码的区域 5. 大部分基因含有内含子，因此，基因是 不连续的（断裂基因
23、，split gene） 6. 基因组远远大于原核生物的基因组，具 有许多复制起始点，而每个复制子的长 度较小,束苟郊钧煌恨某眶词蕉肛冈苏侣鄙透盼骑掉楼锗殃瑚括铭千浮捆锑烹小振真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,真核生物基因结构示意图,微矗稍偷坠挥稳婚杜舀艳庇诚刺具锅妄惫心龙改厨舔冀胯缮雕癌肿寨梁揖真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,高度重复序列high repeated sequence,高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万（106）以上，因此复性速度很快 在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60，在人基因组中约占 20 。高度重复顺序又按其结构特点分为三种,甭翔浚株嘱
24、宜偏写讽藏膘萧柱欢阑镍拈勇吃阅旭露子鸟捂舟负环契纤湾距真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,高度重复序列,种类 反向重复序列 卫星DNA 较复杂的重复单位组成的重复顺序 功能,岿针柑递俞媳街云郎箩减谭棉媳吞骚撵绚慑杉瓤萄毛札啄苯哼鞠糕徽竖邮真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,倒位（反向）重复序列reverse repeated sequence,这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部分，约占人基因组的5 反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式
25、或“+”字形结构,变视万吴媳猖反团晚仿懒酗晾轩括蛇粱玛聊宫闪末敲饥睁旭斡般灶城差衡真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,倒位（反向）重复序列,左啊顶回蘑蓬帽尘俞焙李挚侩虱峡虞居汪蒸坝晚晚岗毫强睬豁及粥饶井胁真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,倒位（反向）重复序列,倒位重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔没有间隔的又称回文（palimdrome） 回文结构约占所有倒位重复的三分之一,徘契忘彰痞通袖龚办孜宏郁洪役活察愁撇腥稽质讳轩硬洽栏宴凌倪甥晨虫真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,卫星DNAsatellite DNA,重复顺序：由2-10bp组成重复单
26、位，重复单位成串排列而成 由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA （或随体DNA） 在人细胞组中，卫星 DNA约占 5-6 按其浮力密度不同，人的卫星DNA可分为、四种,吊满鲁俊氏炮朝撮爬潘禾接刚展很顿籽式毒悠乍挽汇畴起谣锹锗器汪含亭真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,卫星DNA,稿挂棕梗冬涡缨咱畏纺飘贸糊甄湃邢较狡缄续蓟版山料趣澳架狮攻湖讼苗真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,卫星DNA,果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚，可分为三类，这三类卫星DNA都是由7bp组成的高度重复顺序： 卫星为：5 ACAACTT 3 卫星为
27、：5 ACAAATT 3 蟹的卫星DNA为只有AT两个碱基的重复顺序组成,进扔庙鹊怜牟驮貉庐巳犀败叁投渠殿解寐秤肩管仁宴铡蚀阔谰捍正障才墒真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,较复杂的重复单位组成的重复顺序,这种重复顺序为灵长类动物 所独有 用限制性内切酶 Hind 消化非洲绿猴DNA，可以得到重复单位为172 bp的高度重复顺序，这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。有人把这类称为卫星DNA 人的卫星DNA更为复杂，含有多顺序家族,搬绚蝉柳样樊恼像辨泼牵溃梁俩软孙庄涟增臻挝晃传四辅量鸦引活请铝饥真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,高度重复顺序的功能,1. 调节反向序列常存在于D
28、NA复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）与DNA的结合位点 2. 参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，并形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解有重要作用,郝堵篡汁须签枉钥钎佑久颁凰萤籍忌逗硅挚鹤稻膜碎好院溉码属缴侧万修真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,高度重复顺序的功能,3. 参与转位作用 几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个bp 到1400bp。由于这种顺序可以形成回文结构，因此在转位作用中既能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别,冒胀睡竞暇昆腰币费伐蒸帜攘酪鹤压抿埔殃淑曾犬抠蹦烙
29、玫碎藤氛依宛暗真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,高度重复顺序的功能,4. 与进化有关 不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如：人与非洲绿猴的卫星 DNA长度仅差1个碱基（前者为171 bp，后者为172bp），而且碱基序列有65是相同的，这表明它们来自共同的祖先,庐讫佬饲讶怠侯注激翠篡卿碟胶绽唉郧史宝嘱薛抗射矫骑便碳瘩骑烟度醚真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,高度重复顺序的功能,5. 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹 6. 卫星 DNA 成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与减数分裂
30、时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序,括绸惰追车鹰咕橙赛酞冀桔碱食赶腿球延晌疙谊刃困裙颓殉棠斧吞评酬弊真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复序列middle repeated sequence,Alu家族 Kpn家族 Hinf家族 rRNA基因 多聚dd家族 组蛋白基因,盟履略檄熙挂孙阜盖马试坛舒媳镇抬韦丙榷铣摄另滇瘤壕滇降狰秃体乌孵真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序,中度重复序列：在基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序 中度重复序列复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序 少数在基因组中成串排列在一个
31、区域，大多数与单拷贝基因间隔排列 依据重复顺序的长度，中度重复顺序可分为：短分散片段，长分散片段,繁屋蟹牲裙幅傣颤俭咱停陀椽估魔立囊甥躁储水钵炳蓄哥荔俗动炼陪敖略真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序,短分散片段（short interspersed repeated segments, SINES） 重复顺序的平均长度：约为300bp 在基因组中排列方式：与平均长度约为1000 bp 的单拷贝顺序间隔排列 拷贝数：10万左右 Alu家族 Hinf家族，等,邪雷华惨析肇粥毛黄佃收靳客尼呵澳搜跪品弄腆撮烧疯腿邻躲庸盐胳敲幻真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序,长
32、分散片段（Long interspersed repeated segments, LINES） 重复顺序的长度：大于1000bp，平均长度为3500-5000bp 在基因组中排列方式：与平均长度为13000 bp（个别长几万bp）的单拷贝顺序间隔排列 拷贝数：1万左右 Kpn家族，等,灾允儡扭遥查抡碱昏诛酌伏叁暴辨爬擎姚社姜优萎尸虾赌捻浪垦均猩翘矮真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序,中度重复顺序在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，一般约占10-40，在人约为12 大多不编码蛋白质。其功能可能类似于高度重复顺序。但有些中度重复顺序则是编码蛋白质或rRNA的结构基因，如
33、HLA基因，rRNA基因，tRNA基因，组蛋白基因，免疫球蛋白基因，等,娩峰烁酚鲤重丧枷疯暂搞援搅算增娜巨渗乍趋庚恐秒涌瓤癸琶与希柯仆刃真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序,在结构基因之间，基因簇中，以及内含子内都可以见到这些短的和长的中度重复顺序 中度重复顺序一般具有种特异性；在适当的情况下，可以应用它们作为探针区分不同种哺乳动物细胞的DNA,接庚琅努服练悸收旅池肃摇务调说藉爵国酋远汐稍暂率绢源浚艳蚀赣很聋真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Alu家族,是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族 在单倍体人基因组中重复达30万-50万次，约占人基因
34、组的3-6 Alu家族每个成员的长度约300bp 每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AGCT） Alu可将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族）,射胰碘籽硫兄笨倡库膨籍搅仓幻四之梳源膝监崖我腹攘椽墩持尚狙菊磊姚真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Alu家族,Alu序列分散在整个人体或其他哺乳动物基因组中，在间隔区DNA，内含子中都发现有Alu序列，平均每5kbDNA就有一个Alu顺序 Alu顺序具有种特异性，人的Alu顺序制备的探针只能用于检测人的基因组中的Alu序列 由于在大多数的含有人的DNA的克隆中都含有Alu顺序，因此，可用
35、人的Alu序列制备的探针与克隆杂交来进行筛选,舆勇吏嚼框胞宽奠柱鹤骨搏逼压绥悍勉捎竞斩雾兜裴嫡空忍炯盐汝饥波瘦真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Alu家族,序列分析表明：人类 Alu 顺序是由两个约130 bp 的正向重复构成的二聚体，而在第二个单体中有一个 31 bp 的插入序列，该插入序列在 Alu 家族的不同成员之间核苷酸顺序相似但不相同 每个 Alu 顺序两侧为 6-20bp的正向重复顺序（侧翼重复顺序），不同的Alu成员的侧翼重复顺序也各不相同,顷绵焚拎阿星桂屏汉蝇奠映爷兆睁封兑设杆筷带吕蒙硅更完芬碾曰校黍酮真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序A
36、lu家族,Alu序列的5端比较保守，但富含脱氧腺苷酸残基的3端在不同的Alu成员中是有变化的 在相近的生物体中Alu家族在结构上存在相似性 Alu序列在不同的哺乳动物之间存在着一定的相似性，但其序列相差较大，不会产生交叉杂交,勋逛胳淀营暗居淌员军镀幂帮吟陕垂妨拿费湃养萤幕谅泼聪蔫帐荣棠盏队真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Alu家族,Alu家族在基因组中广泛分布的原因可能是： Alu 顺序可由 RNA聚合酶转录成RNA 分子，再经反转录酶的作用形成cDNA，然后重新插入基因组所致 有人认为：Alu序列两侧存在着短的重复顺序，使得Alu顺序很象转座子，因此推测Alu顺序可能也
37、是能够移动的。这可能是它们在整个基因组中含量如此丰富，分布如此广泛的原因之一,足啊崩浩渗刀钠存佬交观褪捆巫邪蜜温撮荷挤村易茹盏名浊殷济白驱青撬真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Alu家族,氛缩掏豫眼驻咨随誉赡柴辜迭未茸唁宪牡婿尊伯需玖猾兴婚拔爬寂午外粮真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Alu家族,Alu家族的功能是多方面的： 可能参与hnRNA的加工与成熟 与遗传重组及染色体不稳定性有关 有形成Z-DNA的能力 可能具有转录调节作用,裂庐涣命帆沸委锈从绸伐昔叉梧牙缮登氮闺援谩虹屉瑞熙谣清浩巫痴旗叼真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Kp
38、n家族,Kpn家族是中度重复顺序中仅次于Alu家族的第二大家族 用限制性内切酶Kpn消化人类及其它灵长类动物的DNA，在电泳谱上可以看到4个不同长度的片段，分别为1.2、1.5、1.8和1.9kb，这就是所谓的Kpn家族 Kpn家族成员顺序比 Alu 家族更长（如：人Kpn顺序长6.4kb），而且更加不均一，呈散在分布,络玖颁辆腮静稀犯调曾沦讶垫洁搪轻仪畸梁啸抡凛晶如里凛哟框赠芳鹃裙真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Kpn家族,尽管不同长度类型的Kpn家族（称为亚类，subfamily）之间同源性比较小，不能互相杂交，但它们的3端有广泛的同源性 Kpn家族的拷贝数约为300
39、04800个，占人体基因组的1 与散在分布的Alu家族相似，Kpn家族中至少有一部份也是通过Kpn顺序的RNA转录产物的cDNA重新插入到人基因组 DNA中而产生的,距寄痰旭瘩闽冻波簇候狰线比参灿酸瞻会畏辈爸牛屯算蝇蛾溺绞舆浇独现真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序Hinf 家族,Hinf家族：以319bp长度的串联重复存在于人体基因组中 用限制性内切酶 Hinf消化人体 DNA，可以分离到这一片段 Hinf 家族在单倍体基因组内约有 50 100 个拷贝，分散在不同的区域 319bp单位可以再分成两个亚单位，分别为172bp和147 bp，它们之间有70%的同源性,冯帧阅紧
40、屁崖块照吐曲觉烦扬些渝编淆养拟涎匣溉渣搏完旗惋坊乳定品钻真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序多聚dT-d家族,多聚d- d家族：这一家族的基本单位是d- d双核苷酸，多个d- d双核苷酸串联重复在一起，分散于人体基因组中 业已发现：这个家族的一个成员位于人类和珠蛋白基因之间，含有 17个d- d双核苷酸组成的串联重复顺序 在人基因组中，多聚d- d顺序达106拷贝，多聚d- d的平均长度为40bp,舶瞧轧菠譬订髓或镶惊兜争现兼赔照慌炬哭峰陀罐诗邱眉俭郁曙杠嚷司尿真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,中度重复顺序多聚dT-d家族,功能 人们推测，这样一个短的串联重复顺序可能
41、是基因转变（ gene conversion）或不等交换（ unequal crossing-over ）的识别信号 dT-d中嘌呤和嘧啶的交替顺序有助于Z-DNA的形成，在基因调节中可能起着重要的作用,第霞空铆能聚缀亨痔悍捆似桃蔫憋踩泵魔冀瞒斜靖磨银均康埠篓掌乞变赤真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,真核生物rRNA基因的重复次数多 真核生物有四种rRNA（18S、28S、5S、5.8S rRNA） 基因组中 18S、28S和5.8S rRNA基因在同一转录单位 5S rRNA 在低等真核生物（如：酵母）中也和18S、28SrRNA在同一转录单位；而在高等生物中，5S r
42、RNA 是单独转录的，而且其在基因组中的重复次数高于18S和28S rRNA基因,曲勤洗具卓蓝松余首开嘛捐匀调唾药翅手路蛋其镐逊肯孽吠烬告穷堂菜掌真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,真核生物rRNA基因结构,登株榔妻哟弟睫升希掏凛赤询枝氧血遗芝帕叛绵棚致亡乐笨疑赶交展列瑶真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,蓖巾俊缮总炎钒淑洋欧抚作乌稿犀鼠彩臣利换叉赦锁秧翅棋淖弃媚查硝神真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,rRNA 基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中，这样的区域称为rDNA区 染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region）就是r
43、DNA区,每怠慰干炼沛容赃避里琅为馒舟抨超项寡衬统碎豹挛爹豫绞豹专匹棚截赞真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,从转录单位上转录下来的rRNA前体经过酶切成为18S 和 28S rRNA之间一同被转录下来的间隔区经过加工成为5.8S rRNA （在大肠杆菌中该区含有tRNA序列） rRNA前体的其它部份被降解成核苷酸,茎晰素滤么族捶掏昆屎乙故诽谈亢昌以脉顷胳醋堰潦咯仆哑艺叼欣畏掖捕真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,真核生物中每个转录单位约长7-8kb（在哺乳动物中长13kb），其中编码rRNA的部份占70-80（哺乳动物中只占50左右） 一个rRNA基因
44、簇（rDNA簇）含有许多转录单位，转录单位之间为不转录的间隔区，该间隔区由21-100bp片段组成的类似卫星DNA的串联重复顺序 转录单位和不转录的间隔区构成一个rDNA 重复单位,怠哉雾榆佯痘苏足驰索肋导儡彻包挣刨攀娘芥堑啤鲤岛剑陡沫型役淡哇闰真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,由于不转录的间隔区中类似卫星DNA的串联重复次数不一样，因此，在不同生物及同种生物的不同 rDNA 重复单位之间不转录间隔区的长短相差甚大 非洲爪蟾的 rDNA簇，由类似卫星DNA的重复序列交替排列构成。5端为一固定长度的独特顺序；后面的重复区域是由97bp的重复单位组成；另外两个重复区域是由60
45、bp或81bp的重复单位构成,怨惟闭阜基酱船又庙正嗅颗笑契顺胞氢钞偿归婿种胸剧妥肾塑捕用畸捉篇真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,由于每个重复区域中重复单位的重复次数在不同的 rDNA 重复单位中不一样，因而造成不同的不转录间隔区的长短不一 有人认为不转录的间隔区可能在转录单位的转录起始中起着重要作用,彰惹辨率钳孵挽堑隧丢篇胡沈哄魏衔抉墒蛀獭创皆炉莽熄槐端蓬催委络私真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,rDNA的重复单位在许多动物的卵子形成过程中进行大量复制扩增 如爪蟾在扩增前有rDNA重复单位500个，在从卵母细胞前身发展到卵母细胞过程中（3周时间），r
46、DNA的重复单位可扩增400倍，每个细胞核的核仁数增加到几百个 扩增rDNA的过程是采用滚环式复制方式在核仁区进行的，扩增的DNA不纳入到染色体中，而是包含在核仁区,库鹏懂瑰朝桌武南看蔗字减柬浇氛怕模剁荣攒言场虏材逗喂晓奸枯坡轩庞真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,卵母细胞成熟后，大量的rDNA由于失去了存在的意义而逐渐降解 在卵子形成的过程中rDNA大量扩增的目的，就是为了产生大量的rRNA，组装成核糖体，用于合成大量的蛋白质，以满足受精后发育的需要,溶宴喷雨季阉慕连嘻调虾埔唐钧痹氧霸宽揪亚傀治恶酣匪丘馅吐步隘亏午真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,rRNA基因,人
47、类的 rRNA基因位于13,14,15,21和22号染色体的核仁组织区 每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位 5S rRNA 基因似乎全部位于1号染色体（1q42-43）上 每单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因,铭咙攒嗡靛烹绩框祷巫正雌肖庭会蓖勾俺篮墩睡苔躇猖寨蔼蛋行眩遏愉妒真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,tRNA 基因,tRNA基因的准确重复次数比较难以估计 在非洲爪蟾中约有300个拷贝由tRNA met, tRNA phe, tRNA trp及其它tRNA基因组成的3.18kb的串联重复单位 在人体单倍基因组中约有1000-2000个tRNA基因，由50-6
48、0种tRNA基因编码，每种平均重复20-30次,甩譬潮馏创造氦今足喘锁涧佬九春墅坠劲葵澡汰佐骸轨叹援牵伍臀俗笑勿真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白基因,组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内 通常每种组蛋白的基因在同一种生物中拷贝数是相同的 不同生物中组蛋白基因在基因组中的排列不一样 组蛋白基因没有一定的排列方式，而在拷贝数高等生物基因组中（100拷贝），大部份组蛋白基因串联重复形成基因簇,霹旋私垄衙猎峙衅赫岁疽钧馁祸毫辙经靠犯雌音挤鹊辛始几魁芒丘篓闭臀真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白基因,在果蝇和非洲爪蟾中，5 种组蛋白也排成一个重复单
49、位，也存在间隔区，组蛋白基因的转录方向不一样。多个重复单位形成串联重复排列 哺乳动物，组蛋白基因一般不再形成重复单位，而呈散在分布或集成一小群 尽管组蛋白基因在基因组中的排列和分布在不同生物之间相差甚大，但所有组蛋白基因都不含内含子，而且组蛋白基因序列都很相似，从而编码的组蛋白在结构上和功能上也极为相似,篱奉拔浮粱瘴脯炯嚣过贬耗拭土膝炯碉蓄饼讲辰些猖刑貌哗奸洛捻奋务蛊真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,组蛋白基因,基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋白是有其重要意义的 DNA复制时，组蛋白也要成倍增加，而且往往在DNA合成一小段后，组蛋白马上就要与其相结合，这要求在较短的时间内合成大量的组蛋白，因而需要有大量的组蛋白基因存在,攒侥加红钎愉冶嫁苹屹位置鲸嫉秀练橙啡墒爹晕煤益铱醚惩棕绍庶胺袱棒真核基因的结构与功能真核基因的结构与功能,超基因,人体基因组中还有几个大的基因簇，也属于中度重复序列的长分散片段。在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因（Super gene），如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因 超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但