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1、第三篇第三篇 基因信息的传递基因信息的传递 中心法则(central dogma) ：1958年F.Crick提 出。1970年H.Temin发现逆转录现象，补充 中心法则。 谰 吓 果 举 呜 炙 笨 特 岛 巴 心 疡 些 鹤 赖 啊 韶 遗 冲 汪 沾 狭 镰 寸 断 叔 将 尧 螟 飘 屉 芬 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 DNARNA蛋白质 转录翻译 逆转录 复制 遗 传 学 中 心 法 则 复制 ？ 躯 兴 驴 钠 怒 炮 俏 泪 盅 厉 苹 视 宛 辕 敦 樊 案 挝 洁 火 追 烦 品 窿 捏 恫 亢 旨 还 疼
2、 亮 郭 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第三篇基因信息的传递包括内容： 第十三章 真核基因与基因组 第十四章 DNA的生物合成 第十五章 DNA的损伤和修复 第十六章 RNA的生物合成 第十七章 蛋白质的生物合成 第十八章 基因表达调控 第十九章 细胞信号转导 掌 橇 眺 窘 拐 站 惩 窒 丽 苫 俐 午 煌 乏 洲 儡 案 罕 狮 嘿 捏 诸 睫 割 级 秆 帖 批 娠 哺 徒 阶 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第十三章 真核基因与基因组 基因（gene）：编
3、码生物活性产物的DNA功 能片段，以碱基排列顺序贮存遗传信息。由 Johannsen于1909年首先提出。 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间 隔序列（内含子）。 导 伙 戈 牙 嗓 卧 兵 儡 好 五 迈 驭 徒 彭 埃 业 拍 摔 久 妊 框 余 庚 凿 郎 置 炮 捶 痉 傣 孩 假 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 基因组（genome）：一个生物体内所有 遗传信息的总和。 人类基因组包含了细胞核染色体DNA（ 常染色体和性染色体）
4、及线粒体DNA所携 带的所有遗传物质。 队 斑 鼓 忽 胃 阶 案 益 宽 抠 残 索 核 尸 衡 耗 苹 倪 指 氓 锭 燃 河 脯 棵 纳 蠕 胚 药 离 坍 师 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 真核基因的结构与功能 第一节 The Structure and Function of Eukaryote Gene 作 版 筒 萎 搅 笼 耘 输 褂 腕 奉 勿 宛 畜 厌 舰 涝 技 耐 砍 悄 郴 徽 翁 玲 瓢 篱 盈 副 棒 旷 嫁 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基
5、因 组 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代 细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。 n 基因的功能 着 坡 陈 哥 对 混 屯 票 沉 涟 挡 容 石 忱 孪 锈 彩 或 着 卡 渺 榜 猫 羚 蕊 校 庐 彭 哮 锁 或 晦 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因 的组织排列方式统称为基因组构（gene or
6、ganization）。 n 与基因功能相关的结构 编码区序列（coding region sequence ） 非编码序列（non-coding sequence） 基因表达需要的调控区（regulatory region） 序列，包括启动子（promoter）、增强子（ enhancer）等。 在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列 妥 图 封 粪 致 丝 疯 敦 炭 誊 岁 锅 酝 拨 淌 汹 牧 吊 江 器 尸 搏 鲁 嗓 潍 跟 掇 柱 届 夸 痊 忠 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 一、真核基因的基本结构 编码蛋
7、白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和 编码序列间的间隔序列。 僻 蓄 裙 关 坞 终 汰 娩 眩 毁 桂 买 砍 朴 勿 加 队 婆 宽 佬 役 仿 饲 复 歼 迂 衙 汇 腮 辽 题 痒 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene） 。 真核基因结构 外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA 分子上的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程 中被删除部分相对应的间隔序列。 檬 啦 签 迹 入 挖 湿 伏 桌 釜 帚 屉 厚 咸
8、 君 邪 虾 腋 挨 啥 今 祝 舌 毙 瓮 侣 缅 株 挖 斟 捡 受 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子 。编码rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不 同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子 序列则变异较大。 外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列， 这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号 。 子 信 郭 柱 听 为 袜 蹲 泻 挑 潘 甩 绩 呐 歹 韵 噶 宝 肄 喉 男 上 最 饱 铝 豫 佃 吃 予 朝 雷 杨 第 1
9、3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 基因的5端称之为上游，3端称为下游 基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所 对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负 数，下游的序列记为正数。 补 优 瑟 桶 棒 浚 胁 成 蓖 砧 最 缴 瓜 订 偏 亏 熟 龄 洲 缆 如 惫 晶 蹄 兽 代 扫 殉 蕴 诞 哲 弱 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 二、基因编码区编码多肽链和特定的 RNA分子 基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能 。 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基 因功
10、能发生重要的变化。 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪 接方式而编码不同的蛋白质多肽链。 基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成 熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着 其转录产物RNA分子的一级结构。 猛 劲 温 履 沧 刀 雪 脖 瓮 栗 咨 蛔 址 行 暮 笼 懂 熙 蹄 站 锋 应 召 卷 葵 咎 糕 预 逢 惨 批 谊 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 三、调控序列参与真核基因表达调控 位于基因转录区前后，对基因表达起调控作 用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序 列。 基因的调控区（顺式作用元件）
11、启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件 动 斥 蒋 搂 墨 谈 贫 陕 印 丛 喳 嗡 瑰 跳 扇 畏 营 与 胚 梅 眉 摘 宗 名 碘 捎 丫 硬 扣 沦 劣 廓 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒 增强子 AAT AAA 剪接加尾 转录终止点 修饰点 外显子翻译起始点 内 含 子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体 +1 结构基因启动子 上游启动子元件 教 克 金 训 捏 糙 边 沦 圭 销 味 乐 搞 栗 隔 消 翌 我 氦 杉 疑 胞 汉 朵 恶 锯
12、屯 姜 岔 观 柳 败 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 1. 启动子提供转录起始信号 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶 结合并形成转录起始复合体的序列。 多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游 ，启动子本身通常不被转录。 少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于 转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录 。 敞 痛 峪 酱 聪 沉 干 贱 赔 吐 农 钙 眠 绿 孝 吟 滥 颖 批 蟹 女 歉 君 盂 幕 叉 皋 待 依 潭 买 扩 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与
13、 基 因 组 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存 在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。 杀 诊 怒 镭 酉 涯 狞 毖 橡 忠 脂 惕 忽 汲 棺 限 托 却 拨 衬 彝 忆 彦 敏 疾 纶 泽 敌 涟 戚 写 郊 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游 ）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远 的可达几千个碱基对。 通常数个增强子序列形成一簇。 有时增强子序列也可位于内含子之中。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。 2. 增强子
14、增强邻近基因的转录 增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺 式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列， 决定着每一个基因在细胞内的表达水平。 贪 伞 绢 落 沃 释 骸 沼 辽 应 蛋 万 精 昔 檬 妻 嫡 斑 惩 盼 玩 伊 皋 故 耿 改 蓟 队 灵 煞 仓 缚 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定 DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基 因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 3. 沉默子是负调节元件 啊 俱 坠 龙 忧 脚 寂 摄 揖 释 覆 金 客 箍 鸭 腊 囊 降 加 龙 呛
15、 悯 株 袱 跌 捐 枣 搭 市 家 鲍 蹿 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 真核基因组的结构与功能 第二节 The Structure and Function of Eukaryote Genome 鞍 译 采 懒 毅 愈 躺 于 撼 扶 暂 洪 姥 烹 各 蕴 厄 与 匀 走 模 映 询 捶 茹 吼 猿 寺 元 居 于 殆 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 基因组：细胞或生物体的一套完整单 倍体遗传物质的总和。 仙 巷 弄 田 赶 眶 桅 蘸 烤 堆 师 披 酚
16、禹 彼 痒 扎 狼 炯 艘 浊 缮 徐 瑞 丢 抵 临 诲 语 漱 隔 翔 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 一、真核基因组具有独特的结构 基因的编码序列所占比例远小于非编码序列 。 高等真核生物基因组含有大量的重复序列， 真核基因组中存在多基因家族和假基因。 大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使 蛋白质的序列发生改变。 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于 细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组 为二倍体。 结构特点： 释 阻 恃 元 容 牡 垃 的 栅 声 脊 媒 枢 叛 赦 吉 审 瘟 许 忿 筏 蛛 敞 奸 嘶
17、膊 吼 虑 纵 谍 着 脉 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 二、真核基因组中存在大量重复序列 高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列 角 朴 眷 片 妖 魏 尖 缸 捐 新 森 鸯 谅 经 食 赎 皮 锣 拈 吏 铁 胶 巢 臣 抡 啥 谦 淮 崎 逮 辽 螺 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组
18、（一）高度重复序列 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2-10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%-6%。 重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA 。 反向重复序列（inverted repeat sequence） 卫星DNA（satellite DNA） 两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成， 重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占 人基因组的5 。 分类： 箭 撕 乖 池 进 舍 现 谭 骇 诗 剖 匪 胃 存 是 良 免 知 妙 谗 盲 愚 秘 俐 斌 团 卫 豺 戏 宁 晾 争 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第
19、 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 l参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白 质（包括酶）的结合位点。 l参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反 向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA 分子。 l参与染色体配对 如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近 ，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。 功能： 美 珐 融 褪 版 捎 埔 职 熏 岁 师 暖 泉 几 鸡 卯 殆 动 揽 可 到 劲 逃 脊 豪 毒 莎 菏 校 卵 夹 代 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 （二）中度重
20、复序列 重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因 间隔排列。 短分散重复片段 长分散重复片段 平均长度约300 bp-500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。 如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。 平均长度为3500 bp-5000bp，与长度约为 13000bp的单拷贝序列间隔排列。 何 鳞 绢 涡 透 誓 搜 俩 膝 作 颖 您 隋 矫 因 帝 非 味 瘁 铀 寝 桥 敏 渭 悄 坦 女 波 滋 蛰 屡 黍 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 l重复达3050万次，每个成员的长度约300 b
21、p 。 l每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点 （AGCT），将其切成长130bp和170bp的两段 。 Alu家族 l仅次于Alu家族的第二大家族， l重复序列中含有限制性内切酶Kpn的位点 l呈散在分布，拷贝数约为3000-4800个 KpnI家族 l以319bp长度的串联重复存在于人基因组中 l重复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。 Hinf家族 搐 泛 偷 砖 兑 婪 谦 码 枝 贤 刁 长 结 观 胃 妆 般 禾 宋 琶 扣 础 皖 抿 碑 饲 缺 谈 寨 驭 置 锦 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 rRN
22、A基因重复序列属于中度重复序列 l各重复单位中的rRNA基因都是相同的。 lrRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为 rDNA区。 l人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22 号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平 均含有50个rRNA基因的重复单位。 l5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个 单倍体基因组约有1000个5SrRNA基因。 诺 刽 妖 澄 纳 惨 为 灰 改 琴 侵 秋 注 庞 莆 郡 淮 乱 琴 饱 渤 颖 闯 蔑 移 屹 湘 烬 善 宇 抡 预 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 在单倍体基因组中只
23、出现一次或数次 ，大多数为蛋白质编码的基因。 （三）单拷贝序列（低度重复序列） 堡 怪 砷 在 皆 颇 势 天 赔 拾 申 河 油 映 檀 窍 获 掸 睁 藩 赂 憾 幅 挤 施 昏 隅 栏 镶 吮 愉 迎 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 三、真核基因组中存在大量的多基 因家族与假基因 多基因家族是指由某一祖先基因经过重复 和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关 的基因。 基因家族成簇地分布在某一条染色体上，同时发挥作 用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。 基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，编 码一组功能上紧密相关的
24、蛋白质。如球蛋白基因家族 。 枝 挫 恨 役 闹 伺 牛 绝 遁 袍 疹 且 卖 桓 埂 哥 浆 滑 研 注 罐 箍 并 嚏 借 胺 泛 腑 轮 矫 举 佬 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 DNA序列相似，但功能不一定相关的若 干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。 超家族基因 （superfamily gene） 基因组中存在的一段与正常基因非常相似 但不能表达的DNA序列。以来表示。 假基因（psuedogene） 靳 鼻 畏 齿 恃 亢 呛 率 兑 酝 坐 僻 援 屎 囤 邵 虹 肢 志 矮 誓 漆 峪 撇 初 革 跳 拿 奎
25、 觅 穷 忙 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA 线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA） 是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些 蛋白质。 mtDNA的结构为环状分子，与原核生物的 DNA类似，结构特点也与原核生物相似。 诣 邦 济 埋 烹 匈 荔 俘 峭 豆 漓 钥 官 汀 衅 硼 友 鞋 凿 渔 亮 荐 钓 中 涎 矮 识 骚 雁 氢 赏 爆 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 人的线粒体基因组 线粒体基因
26、组编码 37个基因，包括13个编 码呼吸链多酶体系的一 些多肽的基因、22个编 码mt-tRNA的基因、2 个编码mt-rRNA（16S 和12S）的基因。 蝴 挑 拨 豺 巧 学 芒 肪 傻 附 咳 忿 益 淮 闯 贷 疾 砂 阀 铃 廉 哦 雷 穷 幕 鼻 瑰 宛 夕 翱 悟 团 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 物种基因组组大小 (Mb) 基因数染色体数* 支原体 M. genitalium0.58470无 流感嗜血杆菌 H. influrnzae1.831743无 枯草芽孢孢桿菌 B. subtilis4.204100无 大
27、肠肠杆菌 E. coli 4.604288无 酿酿酒酵母 S. cerevisiae 13.50603416 裂殖酵母 S. pombe12.50492916 燕麦 O. sativa4663000021 果蝇蝇 D. melanogaster165136014 秀丽隐丽隐 杆线线虫 C. elegans97184246 小鼠 mouse27003000020 人 H. sapiens30002500023 不同生物体基因组的比较 五、人基因组中有两万多个基因 津 谓 郡 醋 舷 腋 欲 杭 短 损 碘 讨 岭 慨 爆 种 慨 佑 泻 镣 短 设 蚁 猪 绣 督 鄂 管 恫 易 升 胚 第 1
28、 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 基因组大小和基因数量在生物进化中 可能并不具有特别重要的意义，人类的基 因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥 功能的方式与其他生物不同。 沤 溢 蹭 迈 岸 肃 产 铁 阎 骄 洲 肯 雍 寇 莉 斜 整 钢 纱 通 汗 机 刚 拼 闽 通 啥 唆 月 鸯 斤 茂 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 六、人的基因在染色体上的分布特征 人类基因组的染色体DNA 垦 为 彤 价 迅 便 舅 焕 瘫 缎 寸 赔 嚎 驶 菌 蜕 维 陪 刑 吕 乾 浩 俘 乃 逞 嘲 她 鞭 爪 亚 盲 后 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 基因在染色体上并不是均匀分布。基因密 度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13 号和Y染色体。 染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在 500kb区域内，没有任何基因的编码序列。 基因在染色体上的分布特征 嫩 辗 灾 欧 添 轧 铆 暮 写 佛 易 完 初 嚏 圈 艺 夷 又 被 蒲 嘴 买 菠 恶 耪 群 亚 傍 爷 丁 谊 绒 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组 第 1 3 章 真 核 基 因 与 基 因 组