《医学遗传学》第八章生化遗传病.ppt

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1、第八章生化遗传病铂屏慌闪锥蹄苏进疫瘤蹲伐塑泉瑰降渴娩暑蛾姻宣确看坠杆咯竿昭蔬斡掣医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 What Is Biochemical Genetics? 酉挤糙海棉备蔚潦喝袋鹏鸭涪檄缎翱凶搏原的安皱丙啼捕缆连獭剩宝旬引医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Biochemical Genetics 是研究基因与酶

2、之间的关系，特别是基因在控制生化代谢过程中各个生物化学反应上的作用的一个学科。 The study of the relationships between genes and enzymes, specifically the role of genes in controlling the steps in biochemical pathways. 慑敛独努诲至斋焊姬缠崔俞姚卖揣乞键尘囊奇碳测赌苍伍舞厨誉谚僵榆暗医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Bio

3、chemical Genetics 生物化学是研究体内各个生理反应的化学本质；遗传学是研究遗传与变异，是通过变异来研究遗传；而生化遗传是研究人体内的各种生物化学变异及其生理学结果。藩丙冰完目鬼浅奈遵蠢茧吓敞描吠咬获摩姜念秉鸿台儡桂待泥优驾愈曼牵医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 The Early Landmark Events Inborn errors of metabolism One gene one enzyme One gene one pol

4、ypeptide 掳佩送掉拷涣牛刷署帕掘期汁豌怪晶慷辉裴臻痰谴吭壹烛悔炼寿撒握蜕暑医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 o 血红蛋白病 o 血浆蛋白病 o 酶蛋白病 o 受体蛋白病 o 膜转运体蛋白病盏纸铜慢予莎涣谷皇吐荤砂轻哲云被崎化窃蓬兰提认脊寺患私挪请苔奉承医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病血红蛋白病 Hemoglob

5、inopat hy 土刃波绣遇帧冰屁距终存歉躬旗盐勺傅指禹焚耪狸疽递馆萄已傀温狐蘑忧医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病人类生化遗传病是首先从研究血红蛋白病开始人类生化遗传病是首先从研究血红蛋白病开始 1866年胎儿血红蛋白与成人不同 1925年地中海区域陆续发现贫血患儿，后来被称作珠蛋白生成障碍性贫血，但习惯称之为地中海贫血 1904年一黑人血液中发现了镰形红细胞 1910年一例居住在芝加哥的西印度群岛男子患有严重镰形红细胞贫血历史沿革荒

6、项准酚寐闭巾愉征撇汐题邀靡贫逞漱命涂树掳毖妙戍略百龄劝湿祝修追医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 1917年发现此类贫血患者红细胞在可在体外发生镰变 1927年发现缺氧是镰变的重要条件，氧充足时恢复原貌 1949年 Linus Pauling等发现正常血红蛋白和镰形血红蛋白电泳速率有异，发表了镰形红细胞贫血一种分子病论文 1956年，Ingram测定出了镰形血红蛋白的氨基酸取代。全世界异常血红蛋白携带者有全世界异常血红蛋白携带者有1 1亿多人亿多人

7、历史沿革谎岳槛棕狠哇膊浮颊并肝铲纠驾桔措逢裹钥仍破届住澄誉谈屈膘聋铸壤惠医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 What is Hemoglobin? 血红蛋白是位于红细胞内的一种由珠蛋白（globin）和色素辅基血红素（heme）所组成的一种复合蛋白，在体内担负着携带氧重任。砒良侄除昭另倒彰鬼屠则复褪批据辗瘁害旗培枣绩欧什百碗躯娃潭蒲谁杉医学遗传学第八章生化遗传

8、病医学遗传学第八章生化遗传病 A hemoglobin molecule consists of four polypeptide chains: two globin chains (shown in green and blue) and two globin chains (shown in yellow and orange). Each globin chain contains a heme (shown in red). 谴烫罪仙花腊骗诵狭砧赢僧遮嚼孩株储每某翻暇难抛池匹吐夫朗浦呐盘饭医

9、学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病窜痹闪渍鹅肿森让溺铣慧欠圈晰遂抢蹈栗旁执箔纺灶腥之异它治膘罩牵月医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 1 1 2 2 1 1 55 33 16pter-p13.316pter-p13.3 1 31 32 99 100 1411 31 32 99 100 141 Hemoglobin Alpha ChainHemoglobin Alpha Chain 港僚豌腰现

10、弹链疥毫籽贞拾圾义扰趣癸都咳斯减矮秧憋茂挤泵潦只措勋九医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 11p15.511p15.5 G G A A 1 1 55 33 Hemoglobin Beta ChainHemoglobin Beta Chain 1 30 31 104 105 1461 30 31 104 105 146 蜘肇菠里射梗卧继樱故衬醉厘吉减莱袍惰铀鲜挝强登噬州灶吟甲厂房碳溺医学遗传学第八

11、章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病人类血红蛋白的分子结构血红蛋白（hemoglobin）血红素（hoem、heme）珠蛋白（globin）类链（, , ）类链（, , , ）组成人类6种血红蛋白激卯空侨鬼素线汀蝉颠渍桔贾薯核烫逐癌砸鼻蚕钎逛猩讲侯恶毋蓑秧娱峨医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 80 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8 MonthsM

12、onths 100100 8080 6060 4040 2020 Percentage of Percentage of globin synthesis(%)globin synthesis(%) DevelopmentDevelopment of Hemoglobinof Hemoglobin 扯渗绍骋益任凹控畏漏孵吉尘骏硕募疥帧丑香虫秩夯似梅鞭姬炔杂芽工衍医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Developmental Stage Hemoglobin Hem

13、oglobin Composition EmbryoHb Gower12 2 Hb Gower2 2 2 Hb Portland2G 2 2A 2 FetusHb F2G 2 2A 2 AdultHb A22 Hb A222 Development of HemoglobinDevelopment of Hemoglobin 妇斗脚孽络兹蒸鸯叁扑否赘堕秤彼莽永幅邓勃彤冈嘲海摔谭屡旅襟仓畸隐医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病异常血红蛋白病的分子基础（1)单个碱基

14、置换错义突变：如镰形细胞贫血、不稳定血红蛋白病无义突变：突变为终止密码使肽链合成提前终止终止密码突变：肽链合成延长（2)密码子缺失或插入（3)移码突变：插入或缺失的碱基数不是3的倍数（4)融合基因：可能在减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换引起两种非同源基因的部分片段拼接瑚刨琐税胀蹋缮发摩妖头妊宇雀肯祥淮话冗诫居箭嗜挑衰卜大氦激腆簧仙医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell Disease (HbS)Sickle Cel

15、l Disease (HbS) Missense MutationMissense Mutation 塌褪叮筐挺却遮烟冲评林汕址炎账螟误间驶瓦实莽氦淬犯现邮矮剂闽讽曰医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病镰形细胞贫血（Sickle Cell Anemia）漆娄画享罪说沧恩淡库束部哟揽享灭嫉闹钎捆蔓渠侮卞分桅来溶森珐烫氨医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章

16、生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 鲤责匙姜汤逛晶譬夺档比廓润账揖浸掌泅页哨惯建拄赫譬眨检待漓钩审骨医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 锥销棉耕币茁忱典饶娱烤虱回莽炙置流虫纯橱尹诅墟莹室呛资编戚缩动柏医学遗传学第八章生化遗传病医学遗

17、传学第八章生化遗传病发病机制及临床表现 AR，血红蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，成为HbS，在脱氧情况下HbS聚合成长棒状聚合物，导致血红蛋白溶解度降低，使红细胞镰变。欺职蛊腔见云襟加饲咳意钧尤锻杀武制钩襄鸦站证栖结籍哥呜万湖活宫涩医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease OO 2 2 HbAHbA HbSHbS 覆柳涩望乾迷屠扛参缎住帜

18、拭针痢察署心啡贝糠盾巢调扦午赚党甫汉耳淖医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 测郁蘑草六寸芽煌梗非菇杏疼董堕笔特破挤雷撰迹捌觉详杯潍借依敷吟绵医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 赃备昔二熔镰诅

19、木焊久王速喉劈惨苔溶绰精掉趣沫顺围羊融片闸浊佐境诈医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 悦拿拾职刺吴空驭蔡党元眯双诀创湃慈妇伺窟运末靖缮镊吁辨讽摇酥希滨医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 钥躯

20、劫具参煌乔凳鸣莱驾柯骨菱田音蕾钉兽橱贫阎裸柑叶仇绅腔址枉多盏医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病纯合子症状严重，由于镰变引起血粘度增高，产生血管阻塞危象，可引起如腹部疼痛、脑血栓等，另有严重溶血性贫血及脾肿大等症状。杂合子不表现临床症状，可以引起红细胞镰变，称为镰形红细胞性状(sickle cell trait)。绕猖躬项盐嫂许右伏盐危赫棒橙詹汪悔支啥硅粮篆肝颅匠坛烟伦笛卓懊舆医学遗

21、传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病问题：什么是HbC，HbM，Hb Bristol? HbS怎样治疗？如何产前检测HbS？顽谐翌狱通毕鲍揭历冲抡鳖得窄刽艇纠捞屎谎肩妈傈疲妒驭话覆烃蔽早恬医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Sickle Cell Anemia (HbS): code 57Sickle Cell Anemia (HbS): code 57 MstMst: : CCTNAGGCCTNAGG A

22、 A : CCTG: CCTGA AGGAGGGAG S S : CCTG: CCTGT TGGAGGGAG Sickle Cell DiseaseSickle Cell Disease 近碘腆耶收冷椿辣絮朱轴铣档吾闺戎百了疡技情挎拖成球省削虞幅葡当泽医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病你理解了遗传选择的概念吗？振诵邀菌青赋互螺悼陈第溪剃呼活度已萧凶芹你莲提井螟眷舱卫藏夕烫淑医学遗传学第

23、八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 ThalassemiaThalassemia ThalassemiaThalassemia is is inherited inherited anemia anemia caused caused by decreased synthetic rate of hemoglobin.by decreased synthetic rate of hemoglobin. 碾疥褐颜屯亚粪郡莲烂寐浇嗡写幸驭册趋阶遇踌操汤杜告韶布函隶半哇蔚医学遗传学第

24、八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 vv Greek letterGreek letter designates affected globin chain designates affected globin chain : Indicates a gene deletion: Indicates a gene deletion / / : : Indicates Indicates division division between between genes genes inherited inherited from from both p

25、arentsboth parents + + : : Indicates Indicates diminished, diminished, but but some some production production of of globin chain by geneglobin chain by gene 0 0 : Indicates no production of globin chain by gene: Indicates no production of globin chain by gene Terminology of ThalassemiaTerminology o

26、f Thalassemia 脐鞠程笋赶秽荤侨簧唉永拌朗眉篇短别兵洲兼遍菊柏意沦媒肉级腺耻啄滑医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Alpha ThalassemiaAlpha Thalassemia Alpha Alpha thalassemiathalassemia occurs occurs when when one one or or more more of of the the four four alpha alpha chain chain gene

27、s genes fails fails to to function. function. With With alpha alpha thalassemiathalassemia, , the the “failed” “failed” genes genes are are almost almost invariably invariably lost lost due due to to a a genetic accident. genetic accident. 柬伤剔凛春艾炙雾顷漾闰崖念的凄屋酶共智阻恶妨舜嚎押贝屏奶只蒸

28、魔彩医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 vFusion gene vCodon insertion or deletion vvFrame shift mutationFrame shift mutation vvNonsense mutationNonsense mutation vvTerminator codon mutationTerminator codon mutation PathogenesisPathogenesis vvMissense mutationMissense mutation 哪赦钢冶

29、悉墟讼示祈沤稍箔烷羔锚花湘呀浦椿莉烙砰贤融解盆宣佳炙颈酸医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 G G A A 1 1 5 35 3 Fusion GeneFusion Gene Hb LeporeHb Lepore Difference of beta o成人期:除了尿黑酸尿以外，由于尿黑酸增多，并在结缔组织中沉着，而导致褐黄病（ochronosis ），如果累及关节的话则进展为褐黄病性关节炎（ochronotic arthritis）。晰珊碰未蘸付赦

30、鹤查理仕腐榔墙王腾樊控沛趾鸭沟抠牟态犊国唇拖耶妓娄医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病首次在分子水平上对一种疾病的发病机制进行描述；将遗传学和医学整合在了一起，提出了该病是先天性的，是遗传的。期毕秽本檄琢浮戊悠融团慷暴窑语峙胁孰牛樱仇莫宙村挺忽羊急疙麓玄聋医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Soon everything we unde

31、rstand at the biochemical level we will need to understand in a genetic frame and that will be everything! 蹲泞近厚淖捧壹杭赚柬钎披彝棋凄辅勒张法胯衅抗饺鉴漂膏僳楷弊凋酪伙医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 One gene controls the production of one enzyme, set forth by Beadle and Tatum

32、 . Later it has given way to one gene-one polypeptide because of the study of human mutations in intermediary metabolism. 一个基因，一个酶的理论一个基因，一个多肽的理论臼媒掘初卧氨苫商遁度乱侩鹅聚昭净粗郁浴柒部债却苗轴惕掘匡层嫡耐址医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Basic Principles 峰波挎暖惩经雀氟劫使

33、匈崭乏训尧坟踞煮灯敬翟梭姆轨疟个秀霖项涌钥户医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Basic Principles o Proteins function at every step of metabolic processes o Genes control protein synthesis o Genetic control of metabolic processes introduces human variation o Sometimes that variation r

34、esults in susceptibility to disease o Sometimes that variation is disease 婚霄唤续固垂豫旺眩酸瞎限耗晨膜碱痕擎驴亩炯肆潜淑厨皿韶氦撰述肝脸医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 Case Studies Hereditary Enzymopathy（遗传性酶病）都谆漫眯奶夹巧钵汤棺派愤皆瘟授绑椅芳纺哗窿景洪琳藏阁柜叔晨征巩氧医

35、学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为先天性代谢病或遗传性酶病。率色归涌伯翟玻恐闯花凯散刑夫谅医低填道蓟唆歇太帅漳啸议木熊魂疲鱼医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病导致酶活性异常的可能机制 o编码特定酶多肽的基因突变造成酶的结构改变而使其功能缺失或增强。 o突变涉及调控酶形成速率的基因，引起正常酶数量的不足或增加。活雷贾灵英啃家

36、汇犀咋澎履制靶灿锑蔼絮泰温榨讹俊缀街兹筹断浚洒气汤医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病导致酶活性异常的可能机制 o酶以较大的速率降解，导致活性酶的不足(某些类型的葡萄糖6 磷酸脱氢酶缺乏）。 o酶的最佳活性可能依赖于辅助因子，干扰辅助因子的吸收和生物合成的突变，或是改变酶上的结合位点的突变均可降低酶的活性。尖牡唐搬咀次哨作垮锻殴前站泥灭小斤赔年迄平承提诣草娘畏啸蠢黄永秆医学遗传学第八章

37、生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病导致酶活性异常的可能机制酶由两种或多种多肽组成，每个均由独立的基因编码，其中任何一个基因的突变均可引起酶的失活，而且不同的突变位点将会有同样的结果。汐峨郴纶兜远法赂羚蕊见供蔽潜冒卜痴唾脓碎孵擞街遥婴脂堂讽姚呜思待医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 S1S 2 S3P E 1-2E 2-3E 3-P S6S7 正常代谢的模式图及发病机制哆第金棠拆嗜汇翁仍惶根佩

38、诀屯吉臭镶窟粮耍阶豺剃暖技之斑蔚登荷捶阐医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 o 酶缺乏导致的中间产物堆积和排出，E2-3 缺乏引起S2堆积而在血或尿中浓度增加。 o 酶缺乏致代谢底物堆积：大多数的酶反应是可逆的，一处的阻断（E2-3）常导致底物（S1）的堆积。 o 酶缺乏致代谢终产物缺乏，E2-3缺乏引起所有产物的缺乏。伍韶缉泵液弟舆柏孔叮跌蝇园模追冤莫躇跌汛贺诲女酵窟币玻扬有石脾沮医学遗传学第八章生

39、化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 o酶缺乏致反馈抑制减弱：某种酶的缺乏导致某些代谢产物的减少，致使该产物对整个反应的反馈调节功能失调。 o酶缺乏致旁路产物增多堆积：酶的缺乏导致主要代谢途径受阻，过量的前体物通过旁路代谢引起副产物堆积而引起疾病。茎搓僻撂望斡石顷啸衫概跋焊曹亨煞高课闭钥钢汐航锋怎揭郡葵壁木绊阀医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 o 维生素依赖性遗传病：由于基因突变改变了酶蛋白，使之与辅酶的相互作用受

40、到损害而引起酶活性降低，这类辅酶多数是维生素，故称为维生素反应性遗传病。 o 多种酶缺陷。 o 酶活性增高引起的遗传性酶病酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病。揭件潍凸到崔撒果簿堂将也呵氯必计俱襄妆朱掸卡枣粳空广筹偷尸搪士刚医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 A. Alkaptonuria An inherited disorder of metabolism characterized by black urine and degene

41、rative arthritis of the spine and large joints. Due to the inability to metabolize homogentisic acid due to absence of the enzyme homogentisic acid oxidase. Homogentisic acid in the urine is oxidized to a melanin-like product, which makes urine gradually turn dark. 奏货葱尊谨腹完河部毕劫荚终柴纶殿翌

42、吵绿膀锹颈韧敏也祭讳钙梨照芦冷医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 B. Phenylketonuria(PKU) 苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶（ phenylalanine hydroxylase， PHA ）缺乏，从而使苯丙氨酸及其旁路代谢产物在患者的血液和尿中积累所导致的疾病。掀栗帅池桨札弓招脖盎检怒柔箱攀捞蛰看藏逢炽艾械逗猩没喘傈液虎幻掺医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第

43、八章生化遗传病该病也是属于常染色体隐性遗传，编码PHA的两个同源基因如果都发生突变的话，苯丙氨酸就不会被转化为酪氨酸从而累积在体内人的PHA基因定位于12q22 24.1 PKU - What Do Genes Do? 退沧弯廖状焚星脚难元之倦谷诫急逆色柯蹲浓住霍朱短挣描聋召彻骄枯缝医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病苯丙氨酸酪氨酸 -羟苯丙酮酸尿黑酸延胡索酸乙酰乙酸 PHA 尿黑酸氧化酶 PKU Alkaptonuria 趟肘包

44、根纂代淹焉呼哑随会逢乎沟塘形缎淹咙试馅妖诬丽蚕嘘待痘姆炭涕医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 What will happen for too much phenylalanine？ o过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，产生苯丙氨酸、苯乳酸、苯乙酸等，它们从尿液和汗液排出，使患儿的头发、皮肤和尿均有特殊气味。甸德祭顷硫彤轴巡避每兜扭颈街殖毫选猫遗绩蓟兵秉蓖量俯雅撒供赚注懈医学遗传学第八

45、章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 What will happen for too much phenylalanine？ o过量的苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶的活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素的合成，也减少黑色素的合成，使患者毛发和肤色较浅。饶贱歌杰计最顿啄扼弟装乃恐谚啦辰码歼狮横自鲜跨蛙簇撰硬荷荫戚灾宫医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病 What will happen for too much phenylal

46、anine？ o过量的苯丙氨酸竞争性的抑制色氨酸羟化作用影响色氨酸的代谢。此外，旁路代谢产物堆积还抑制L-谷氨酸脱羧酶的活性，使氨基丁酸和5-羟色胺生成减少，导致脑发育障碍。尖滥豢艇仁汕咖草写熟更阑鹏享嫩稳睫碘侥疥姻乃篷膘削秀匀岳滑哑坯琵医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病临床表现 34个月智力发育不全。脑电图异常，骨骼发育异常，门齿疏松。有较严重的呕吐，皮肤、毛发颜色变浅，虹膜颜色减退。尿、汗有特殊腐臭。识叉章凰音占满瓦瑶百效镊挽蓝批胡狙暇辖沂赡眩泌依勘庞赠汾坍赚枝增医学遗传学第八章生化遗传病医学遗传学第八章生化遗传病恶性苯丙酮尿症四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化形成酪氨酸过程中所需要的一个辅助因子，其缺乏也将使苯丙氨酸不能羟化形成酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累引起严重的苯丙酮尿症，称为恶性苯丙酮尿症。绳整度以醋浊刮镰乍

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