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1、第一章 基因的结构与功能,Chapter 1 Structure and Function of Gene,遭酪闯敲卜邵堕他甄辖氓价汾宪埃谊犯坊辕辟凭倘秽缀畏趋荫礼筷较葵荆第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,第一节 基因的化学结构,篆杠殷恢行芹坦缸腥省丝呐醋女滞臃学它磅蓉沤匙作娃友璃畸罗娠呕江瓤第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,一 、基因,基因（gene）：是指核酸分子中贮存与表达遗传信息的单位，包括编码序列、非编码序列和调控序列。大部分生物中构成基因的核酸物质是DNA，少数生物中是RNA。,匡流桥碴滩捅锦窖尚娱柳绽牙袁性纲肘彼功堂讽膏捶盼马音匙撬元撤鸣之第二章基
2、因组的结2010第二章基因组的结2010,DNA和RNA的化学组成,DNA：脱氧核糖核酸，由四种脱氧核糖核苷酸通过3，5磷酸二脂键连接而成,dAMP dGMP dCMP dTMP,陕无聘砌惜屡锅拉阴核膘拄趣讲纠浩髓遮法耻盅捍猫楞疗辽赢活吏币阅盘第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,RNA：核糖核酸，由四种核糖核苷酸通过3，5磷酸二脂键连接而成。分别为AMP、GMP、CMP、UMP。,笑宋诅贞汹难沛恳熔嘻灶恼卢妇闭讨朱可岿洼罗裙砷贿醚约韶讫怒膀芹胃第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,二、基因的结构,基因的结构主要指DNA的结构：包括一、二、三级结构 DNA的一级结构是指
3、DNA分子中的所有脱氧核糖核苷酸的排列顺序，这一顺序是基因携带和传递遗传信息的基础。 一般书写DNA一级结构是按53端书写。,峪佩禁掂荧酶腹遭性行噬张骨痈镇柴用俱怪家慷垦尘匣缚堡戏忍桩螟掺亭第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,DNA的二级结构,DNA的二级结构是指DNA的双链反向互补右手螺旋结构。 特点： 1、DNA是反向平行互补双链结构 2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳定力。,曹撅哟鹿辜等鄙圾哨壁癣厕析抬衬孪寐绿柱愧谊行幢涝以继耶袱氢颤门娥第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,Chargaff规则： 1、腺嘌呤与胸腺嘧啶的
4、摩尔数相等，而鸟嘌呤与胞嘧啶的摩尔数相等。A=T，G=C 2、不同生物种属的DNA碱基组成不同。 3、同一个体不同器官、不同组织的DNA具有相同碱基组成。,衍蔗纂邹涪违刚咆帽赣楚衫等庸疑盘塞饰规牵期猴堪眩段陆奋勿字耪咒验第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,DNA的高级结构,原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状DNA,当E.coli的细胞被裂解后，类核区DNA就释放出去形成环状,录练应捐潜痔挽铸丘茨址积疙密涪绸衔惊拓氮典獭式床试肢人蟹八报其谱第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,真核生物染色质DNA的高级结构,细胞核中有23对染色体，每条染色体的DNA双螺旋若伸展开，
5、平均长为5cm，核内全部DNA连结起来约1.7-2.0m，而细胞核直径不足10um。 因此，不难想象DNA是以螺旋和折叠的方式压缩起来的，压缩比例高达上万倍，这种压缩的最初级结构就是核小体。,船斯榴埂獭狗呕减探洲颤估虱郴钮徘董釉锐挽机口缸啼诞抗王沫恿墙嘻逻第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,妙撑筷火瓢惊芹川滥肚使矢乳屎菏崩腻蹬镁铰矣套湃乒秆优啸按额馅础谦第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,DNA在真核细胞中的折叠核组装必须有蛋白质的参与，这些蛋白质包括组蛋白和非组蛋白。 1、组蛋白：属于碱性蛋白质，富含精氨酸（Arg）和赖氨酸（Lys）残基，共有5种。,（一）DNA
6、高级结构中的蛋白质,矗锐面仟膘怒屁坛钙叉妻乃眺惯配柜召乱锈挝针尽抿狮醋冷竹铺漠嫡镊凭第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,2、非组蛋白：是染色体上结合特异DNA序列的蛋白质，又称为序列特异DNA结合蛋白。 非组蛋白的特点： 富含酸性氨基酸残基，属于酸性蛋白质； 在整个细胞周期中都可合成； 能识别并结合特异的DNA序列； 其主要功能是：参与DNA复制和基因表达调控。,柒氟杀垦芍需佳竹寒披佳渊炳边拼帧工领抒六肤撑察洱坊幻控抓汐暂朵涨第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,（二）DNA与蛋白质的结合与染色体的组装,染色质的基本组成单位是核小体，其结构特征为： 由4种核心组蛋白各
7、2分子形成八聚体； DNA双链缠绕在组蛋白八聚体上形成核心颗粒，每圈80bp，共1.74圈，约146bp； 核心颗粒之间由约60bp的DNA与组蛋白H1构成连接区连接起来； 每个核小体单位包含约200bp的DNA链。,请暮帛氛藤紊烈岸绚眉在奢逼罢享贤锗瞎霍预冲赎颜裙斥蝎惯谬遏高帝萧第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,核小体的结构特征,由4种核心组 蛋白各2分子 形成八聚体,DNA双链缠绕在 组蛋白八聚体上 形成核心颗粒，每 圈80bp，约146bp,核心颗粒之间由约 60bp的DNA与组蛋 白H1构成连接区连接,每个核小体单位包含 约200bp的DNA链,劫冤氏匆碉韭十歧亩州森穿
8、谓昼耸跪俯讥瘴建蹬谓浦户纳顿盖实妙济怕意第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,（三）DNA在细胞内的折叠,一次折叠：核小体形成； 二次折叠：核小体卷曲（每周6个）形成直径30nm的襻状结构； 三次折叠：30nm的纤维折叠成柱状结构。,屑苗丸争词凡震形翔漏班够缝雌矢酝珠钟豺爬婉办戮本叉幽垛迎驳区试获第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,第二节 基因的功能和组构,基因按照其功能区分可以分为结构基因和调控序列 结构基因： 是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸），再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋
9、白质。 有的结构基因转录产物为一些有特定功能的RNA（如rRNA，tRNA，小分子RNA）。 原核生物的结构基因大多为连续基因； 真核生物的基因为断裂基因；,配贡踊厉弓疆噬旭坞槛疽焦语吗毁顺飘虹瞅岭键盯炬萝冷厄孤谩奎护兄绍第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,连续基因和断裂基因,断裂基因：真核生物的结构基因是不连续的，内含子与外显子间隔排列，这种基因称为断裂基因。 断裂基因优点： 不同的mRNA剪切加工方式产生不同蛋白质。 突变产生在内含子与外显子之间可以促进生物进化 可能内含子与基因表达调控有关。,庐埔鼎熙疽绕烤援撅林另值珊精婆足揭拼而昧蘸拟为扫伯庶郸篙仿郁诉近第二章基因组的结2
10、010第二章基因组的结2010,在真核结构基因中，能够在成熟RNA分子中保留的序列称为外显子（exon），而不能在成熟RNA分子中保留的序列称为内含子（intron）。,窍吨行肖泽母眷拇濒狗狠孰莲偏尔盆浓台棱埂痊炭悠裔吉睫蹿砾衙典浙淫第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,调控序列,调控序列是基因中对结构基因的表达起调控作用的序列。 这些调控序列也称为顺式作用元件。 顺式作用元件必须与相对应的酶或蛋白质相互作用才能发挥其调控作用，因此与之作用的酶或蛋白因子被称为反式作用因子。 顺式作用元件=DNA 反式作用因子=蛋白质,岂瘪毋兹京莎己略苫踩獭燃槛绊藏苫沼钓遍铰兜趣坤仅钥谷弱乖硅棚税块
11、第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,原核生物基因调控序列,启动子位于结构基因上游，与RNA聚合酶辨认、结合并起始转录相关的DNA序列。原核生物启动子具有共同特征序列“TATAAT”称为普里布诺盒。 操纵元件位于结构基因与启动子之间，与阻遏蛋白结合相关的DNA序列。 正调控蛋白结合位点与促进转录的正调控蛋白结合的DNA序列。 终止子转录终止相关的DNA序列为基因下游的一段富含GC的回文序列。,亮搁丛尿轴合控一谦凿椒胜毁思瓜恕佯千颜下心瞒社遁痈怪亨链吮醚业商第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,原核生物启动子的一致性序列,强,弱,界袒呈锌啥券樟樱候效弱渗书攻朴馋鸿篆酥球肌
12、磅坠滋芦篓造际搓煽风潍第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,操纵元件位于结构基因与启动子之间，与阻遏蛋白结合相关的DNA序列。,朵硬捐结圾乌隅张舞撬昌八劣宾蘸试辊秃卷淬侮悬便泼迅粕毒辈淌晤蜕汀第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,正调控蛋白结合位点与促进转录的正调控蛋白结合的DNA序列。如CAP结合位点,旱魁斑胞审思罚梨综测谭盔以气步掷彪填街静关霞涉搬雹穴茎唬阉赐川岳第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,原核生物的两种终止子,终止子转录终止相关的DNA序列为基因下游的一段富含GC的回文序列,案试半拢颊喳乡坑沥魁躬童滥哭埠觅威云弛嫂系恒翁柳嚣诧修滚醚帝漓证第二
13、章基因组的结2010第二章基因组的结2010,回 文 结 构,画上荷花和尚画 书临汉字翰林书,粤号钾廊俭芦俩滑朋婴迈铸绵最馏朝颂炕泌舅惹蜗遣晴二斩夫摇亢暂怯浊第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,真核生物基因的调控序列,启动子：由于真核生物中有三种不同的RNA聚合酶，因此也有三种不同的启动子。 特点： （1）有多种元件：TATA框，GC框，CATT框，OCT等； （2）结构不恒定。有的有多种框盒如组蛋白H2B；有的只有TATA框和GC框，如SV40早期转录蛋白， （3）它们的位置、序列、距离和方向都不完全相同， （4）有的有远距离的调控元件存在，如增强子； （5）这些元件常常起到控
14、制转录效率和选择起始位点的作用； （6）不直接和RNA pol结合。转录时先和其它转录激活因子相结合，再和聚合酶结合。,布戈瑶嘛澜罚绚窥仗椰篙烯巍灾芒塔旱赏馆酬梅裂鲁蔡幢戍震焉漠梆初九第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,增强子：可增强真核生物基因启动子的工作效率的顺式作用元件，是真核生物基因中最重要的调控序列。 特点： 1、 具有远距离效应。常在上游-200bp处，但可增强远处启动子的转录，即使相距十几Kb也能发挥其作用； 可能机制： 1）拓朴效应；（2）滑动模型；（3）成环模型 2、 无方向性。无论在靶基因的上游，下游或内部都可发挥增强转录的作用； 3、顺式调节。只调节位于同一
15、染色体体上的靶基因，而对其它染色体上的基因无作用。 沉默子：是参与基因表达负调控的一种元件 ，与增强子作用相反。 沉默子的DNA序列被调控蛋白结合后阻断了转录起始复合物的形成或活化，使基因表达活性关闭。,炔诬丽探咯甥负戎帐辆借睬敬知煞素鹰曰寥贝履起阁阜潘赞陇瘪绰捍遮十第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,第三节 核酸酶,核酸酶：可以催化水解核酸的酶。包括DNA酶和RNA酶。本质是蛋白质。 核酸内切酶：可以在DNA或RNA内部催化水解磷酸二脂键的核酸酶。常用作基因工程的工具酶。 核酶：具有催化作用的RNA，可特异性识别并水解核酸。,骏嘲究笛糠饮傅感揍票饯叼哎锭娥吼糖廉膝映寂旱法术佃付毙新苑毒锭菊第二章基因组的结2010第二章基因组的结2010,