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1、 染色体病染色体病 备 榜 都 供 符 阔 凋 误 览 人 疚 抠 沈 述 嘻 暖 涤 骡 布 辱 貌 疑 锨 习 肌 疟 黔 翟 胰 讣 衫 蕉 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 染色体病染色体病 人类染色体人类染色体 人类染色体畸变人类染色体畸变 染色体畸变综合症染色体畸变综合症 历 二 母 姬 韩 咒 怯 奎 唱 谣 焙 守 谢 越 吁 甩 刹 数 缓 反 叙 撂 菠 帧 巧 臂 见 伯 蛔 返 峻 仿 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 本节重点 染色体的数目和分类染色体的数目和分类 Lyon Lyon假说假说 常用染色体显带方法常用染色体显带
2、方法 三倍体的三倍体的形成形成机理机理 非整非整倍体的形成机理倍体的形成机理 常见染色体结构异常常见染色体结构异常 染色体病染色体病( (一一) ) 旱 魄 补 符 糕 崇 这 铱 沉 殃 抿 居 浩 齿 胺 颊 巷 拼 逗 域 威 邑 讣 袍 笆 噪 茅 肚 窑 掂 芬 铸 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 人类染色体人类染色体 一、人类染色体的数目、 结构和形态 二、人类染色体分组 三、染色体显带 四、染色体带型的识别 队 们 母 贤 岸 胚 鼠 扼 娩 穆 纳 纸 连 像 畔 闺 夕 考 凸 左 歇 臆 实 明 弗 婴 受 腻 遣 茁 蛮 昭 染 色 体 病 一 -
3、 1 染 色 体 病 一 - 1 一、染色体的数目、一、染色体的数目、 结构和形态结构和形态 染色体的分子结构 人类染色体的数目 染色体的形态结构 滇 沟 输 娱 良 蛆 豫 程 盟 耙 郁 奇 留 卉 沿 督 痛 张 寅 穷 饮 怠 邀 易 勺 戒 乔 阜 滴 详 粮 振 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 染色体的分子结构染色体的分子结构 每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的 DNA双螺旋链核小体 筒状螺旋体超螺旋体染色 单体染色质（体） 葡 榜 万 坏 沃 韩 冻 匝 舵 迫 枣 觉 趟 表 柑 益 琶 洒 党 乃 旺 嘴 壶 资 驶 惠
4、键 革 但 祷 型 凹 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 纺锤丝 主缢痕 次缢痕 染色质 染色单体 核粒 DNA双螺旋 微管染色质纤丝 折叠蛋白 DNA 蛋白质 (组蛋白) 螺旋体 超螺旋体 着丝粒和纺锤体 微管的连接部位 挤 博 踪 芳 并 过 齐 方 纠 伎 玫 棍 滨 咐 适 汽 哆 官 兵 瘪 役 迷 旅 嚼 答 佐 夫 椽 爱 博 琉 邵 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 CondenseCondense 7-10 7-10 Double helixDouble helix NucleosomesNucleosomes Scaffold S
5、caffold ( (Soleniod) ) 6 6 Loops of Loops of chromatin chromatin 4040 ChromatidsChromatids 5 5 俄 纠 菊 讹 恿 脑 楚 夜 玖 废 护 祷 寐 绵 钾 琼 癸 衅 羊 拿 杉 捌 热 屎 沃 铡 尹 犀 帅 选 参 木 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 染色体的结构和分类染色体的结构和分类 典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态 染色体结构: 着丝粒； 长、短臂 端粒 常染色质和异染色质 肖 酝 事 甜 抚 菏 瓤 青 灌 像 边 究 说 醉 漏 瞄 凌 倾 俊 远 趋
6、谋 腊 卜 激 惰 酪 碑 首 纤 狂 凯 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 染色体分类 根据着丝粒的位置分类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 （近）端着丝粒染色体 根据与性别的关系分类 常染色体：1-22 性染色体：X，Y 厚 连 戚 缮 赘 怀 队 数 透 窥 傈 嫁 附 弗 滋 泊 连 罕 购 抹 拍 蛙 惩 跳 人 攻 叔 薪 齐 怨 霖 廖 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 短臂 随体 着丝粒 长臂 中央着丝粒 染色体 亚中着丝粒 染色体 近端着丝粒 染色体 裹 腆 箔 撂 薄 灸 若 杠 鞠 搀 拼 帜 鲍 包 贾 外 问 瑟 命 坪
7、 过 长 染 术 丙 升 吏 违 袄 漾 赐 锻 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 Metacentric (1, 3, 16, 19, 20) Submetacentric (2, 4-12, 17, 18, X) Acrocentric (13, 14, 15, 21, 22, Y) 栏 重 括 勋 宛 职 鳃 械 诚 晴 撩 恰 丽 熊 簿 诞 臆 坝 脸 味 啡 铃 尔 征 取 腑 妥 夕 庶 废 翰 比 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 人类染色体的数目人类染色体的数目 体细胞46条 生殖细胞23条 染色体组： 二倍体生物的每一正常配子中的
8、全部染 色体，称为一个染色体组 常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX； 男：XY 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y) 导 糕 粹 窃 也 树 卧 酝 般 案 顾 炭 走 耗 峨 扣 盎 釉 伪 螟 阻 哑 徒 米 蔷 五 贯 冗 启 唐 链 卡 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 二、人类染色体分组二、人类染色体分组 核型（Karyotype）：指将一个细胞 内的全部染色体按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。对 核型进行数目和形态分析，以确 定是否与正常核型一致，称核型 分析（Karyotype analysis） 人类染色体
9、依次编为122号，并 分为7个组（A,B,C,D,E,F和G组） 萄 庆 驱 军 釜 墅 脱 申 米 爹 反 琳 甸 悉 卜 珊 这 电 颈 裔 跃 莱 桓 弛 铝 卸 涧 葱 玻 曙 房 札 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 人类染色体分组与人类染色体分组与 各组形态特征各组形态特征 A 13 最大 中央着丝粒 1常见 可鉴别 B 45 大 亚中着丝粒 不易鉴别 C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见 难鉴别 D 1315 中等 近端着丝粒 有 难鉴别 E 1618 较小 中央或亚中 16常见 可鉴别 着丝粒 F 1920 小 中央着丝粒 不易鉴别 G 2122,Y
10、最小 近端着丝粒 可有 可鉴别 组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别程度 编号 虑 唉 眶 良 烫 彬 细 呼 吮 其 疗 蒸 芹 丝 膜 米 郎 挑 梗 关 孕 尿 狈 皖 舞 耽 纬 屁 颅 麻 斧 梧 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 非显带染色体模式图非显带染色体模式图 膀 秤 遇 瘩 短 互 潘 替 纶 甫 样 馁 拴 珍 艾 邀 且 爹 炙 琴 杏 靡 磺 埋 锦 伶 便 抱 疚 央 啄 眩 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 三、染色体显带三、染色体显带 Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显
11、带效果好 缺点：荧光衰退快 G带：1971 Seabright用胰酶等预处理染 色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期长 ，省钱，省事 其它显带技术 质 铝 拿 兽 贮 续 缨 牙 玉 畦 油 械 愚 扩 铺 快 惋 淤 夏 寂 聪 搽 扣 菲 画 恿 泞 闲 雀 买 照 诚 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 坑 知 缔 鹅 聋 参 伴 键 姨 芍 夹 测 十 将 刀 顺 斌 粪 缴 妹 韩 揭 贬 扩 瘫 袖 优 属 潞 窿 鸡 说 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 艳 剩 保 烂 谗 块 傍 盛 业 跳 乃 汪 懒 隆 篡
12、霸 浅 兜 徒 迪 勃 碗 广 取 耶 钢 奔 灯 躁 肉 湃 菏 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 G G 带带 模模 式式 图图 贼 乔 饺 宙 粗 竞 竖 掉 陌 氏 盔 且 鲜 蹭 址 葡 樊 扯 无 俺 噶 拉 啸 咨 啮 寇 自 慢 鸡 婶 痉 误 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微小易位、插入 CGH和arrayCG
13、H 哼 缺 含 灯 针 韶 带 襄 芦 章 澡 后 俗 嘲 第 堕 掩 硒 涛 渗 迅 曹 贡 渊 篇 谩 烹 菩 夸 绵 秉 壕 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 兜 差 挫 棋 矛 疮 迎 廊 需 柿 名 稿 替 摄 锐 臆 痴 而 札 钩 城 锦 贿 怔 遏 档 死 执 熬 磁 娥 窜 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 人类染色体畸变人类染色体畸变 染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类 染色体数目异常 染色体结构异常 足 屹 皿 档 藤 破 瓶 傻 审 上 却 窗 妻 淘 悔 买 读 树 襟 晾 赃 姬
14、唱 陡 喷 妥 忌 蚤 摄 憋 顿 斋 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 染色体数目异常染色体数目异常 多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体 （aneuploidy） 恰 伐 陡 蒲 票 逝 溃 泄 垄 腥 钎 轰 迸 忠 陨 猎 乐 概 怜 工 锹 夏 酒 迟 恋 励 芜 砸 臀 伴 唬 痊 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 多倍体多倍体 体细胞的染色体不是由两 个染色体组，而是三个、 四个染色体组组成时，称 多倍体 瞳 纂 猩 呀 翔 训 后 据 荒 翅 把 湘 枢 声 短 卧 瓦 矢 拦 晓 揩 叠 嗅 后 德 悯 征 吹 椒 翻 萧
15、 犊 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 三倍体（triploid ）：其细胞中有 三个染色体组（3n=69） 是流产的重要原因之一 产生原因：为双雌受精或双精子 受精 染 漫 缄 稀 辟 壕 曼 蓟 扫 楷 酞 阵 魔 翘 汝 惹 怂 札 仗 耪 慈 躺 裸 扰 分 鄂 颁 叫 控 酶 妇 栏 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 三级 纺锤体 填 件 蘸 萧 吐 脾 择 阉 遵 哀 逮 炕 漾 姨 昂 筑 浚 袄 渗 卓 缚 颗 瓣 淀 垫 穆 饵 煎 粒 二 谰 油 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 双雌受精 恰 佰 腮 薛 栏
16、 淄 爵 染 泻 搂 悬 渝 娱 激 霖 非 蚕 大 娃 梆 舀 梅 况 廷 缩 柞 译 稼 椿 田 伸 娠 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 双雄受精 仓 馏 湘 漂 痕 告 幂 烬 奔 窖 确 苹 断 翁 瞻 甫 赁 讽 抿 国 筋 识 亲 滴 真 辛 卢 癸 隘 袒 转 斧 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 四倍体(tetraploid)：含四个染色体组（ 4n=92）,全身性罕见。 产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的缺 陷，细胞不能 分裂所致 喇 伙 乱 陌 才 烽 瓶 素 净 懦 掘 瓤 亮 峡 耳 址 日
17、惺 患 扒 管 户 账 衡 卢 糟 脾 斡 劈 阔 捅 蔼 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 非整倍体非整倍体 体细胞中的染色体数不是染 色体组的整倍数，而是比二倍 体少或多一条或几条染色体， 如亚二倍体，超二倍体 是临床上最常见的染色体异常 准 觅 釜 袱 仟 减 娟 拯 黎 须 最 软 粕 詹 齿 赶 猪 孜 高 剩 凳 硷 却 延 即 蹋 趁 江 诉 搽 叮 助 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 三体型（trisomy） 某号染色体比正常增多一条 三体型多导致流产，但它是最常见的 染色体数目异常类型 单体型（monosomy） 某号染色体比正常
18、减少一条 常染色体单体型是致死性的 纂 取 部 桨 彭 盎 肯 离 鲁 护 蠕 奎 辞 锹 旨 眷 八 纶 迟 捡 埂 境 胎 呆 躲 稀 甭 晒 螺 愚 妄 犯 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 非整倍体形成原因非整倍体形成原因 染色体不分离（nondisjunction）：指某 一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，这一过程称染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失（chromosome loss）：分裂 后期染色单体的滞留导致染色体减少 随体联合 禹 赵 先 午 搓 捎 脐 噶 桥 域 毡 镭 买 性 闰 耀
19、寐 侦 航 昔 曼 约 天 器 骡 戈 订 板 柯 橱 却 蹈 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 减数分裂不分离减数分裂不分离 减数分裂包括两次分裂， 两次分裂均可发生染色体 不分离，但发生染色体不 分离的时期不同，产生异 常配子的数目不同 杂 泊 哑 郴 升 利 含 舆 货 出 狮 峙 酱 丽 革 环 燕 静 兔 拨 洒 栋 甩 潞 氯 茹 炊 丘 青 臆 妆 搽 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 减数分裂I不分离正常减数I分离 吴 还 吠 老 杨 选 辨 失 硕 枣 韶 趾 测 剃 靶 话 吴 肾 雌 臣 端 叮 搓 锄 块 拣 顷 拾 停 肝
20、诬 驴 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 减数分裂II不分离正常减数II分离 裴 估 宠 纸 第 浅 励 逗 乳 扛 匪 驱 蓖 丢 汾 叛 嘴 纳 歧 臆 小 厅 竿 晚 淫 育 旱 川 捶 价 邱 匆 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 减数分裂不分离 （初级不分离） N1N1 N 2N12N12N12N1 N1N1N1N1 2N2N2N12N1 NN NNN1N1 2N2N 减数分裂I不分离减数分裂不分离 拨 刚 冷 甜 早 脸 挖 险 吐 垢 驼 鸿 蜕 骄 炼 丙 硬 赢 翰 刊 袱 蚕 哮 较 络 佣 沈 涎 纤 瑶 壳 泪 染 色 体 病
21、 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 减数分裂不分离 （次级不分离） N1N N 2N2N12N12N N1N1NN 2N+1 烫 荚 誊 挥 吱 扁 瞄 朱 仇 厌 巾 舰 颗 眷 九 戊 膳 侠 入 物 侣 涸 血 保 茫 栽 沏 爵 醇 道 幌 坟 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 减数分裂不分离 （次级不分离） N N1N 2N12N12N2N N1N1NN 2N2N2N2N 2N NN NNNN 2N+1 俯 违 晃 屯 途 沥 膏 奇 腔 劣 耿 陪 贱 人 竟 束 展 窿 锑 涩 剃 悸 婚 丑 共 水 鄂 钩 痞 屠 壹 赐 染 色 体 病 一 - 1
22、 染 色 体 病 一 - 1 有丝分裂不分离有丝分裂不分离 在受精卵发育的早期的细胞分 裂中，如果发生染色体不分离 ，将导致嵌合体（即同时存在 两种或两种以上细胞系的个体 ）的产生。其各细胞系的类型 和数目之比，取决于发生染色 体不分离的时期。 吮 底 吴 曾 肖 兼 噪 袒 铜 领 缸 蹿 骋 圈 氖 采 崖 滦 蒸 拈 免 莹 震 躁 重 玉 秃 谦 惭 枚 绸 聊 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 2N 2N 2N 2N 2N 2N1 2N1 2N 2N1 2N1 有丝分裂不分离 第一次卵裂 不分离 第二次卵裂 不分离 灶 奉 问 赫 车 胰 铁 抒 吞 蝶 郎 募
23、 查 见 松 蛰 呀 悠 抨 股 肄 妙 铃 他 吊 吱 唤 蔽 俭 巍 稻 肄 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 2N 2N 2N 2N 2N 2N1 2N 染色体丢失 2N 2N1 2N 第一次卵裂丢失 第二次卵裂丢失 氏 雏 怪 宾 删 刑 吮 烙 益 赴 切 夕 胺 凛 战 荷 署 天 爽 赊 惰 蔑 酬 妹 刹 卢 产 盈 蹋 铡 磁 至 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 染色体结构异常染色体结构异常： 染色体结构畸变的基础是染色体断裂及 断裂后的重接 染色体断裂的后果： 原位重接 异位重接 丢失 染色体型发生在G1期，影响2条单体 单体型
24、发生在G2期，影响其中1条单体 修复 产生多种染色体结构异常 缺失 最 又 即 今 绒 家 踏 朔 阮 出 瞥 俗 厦 燎 考 溯 盒 处 章 妈 工 供 枝 愧 迅 群 窝 殃 肪 销 硒 驴 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 常见的染色体型结构异常常见的染色体型结构异常 缺失（deletion，del） 环状染色体（ring chromosome , r） 等臂染色体（isochromosome , i） 倒位（inversion , inv） 易位（translocation , t） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic） 插入（i
25、nsertion , ins） 重复（duplication , dup） 诌 捍 折 桓 娇 恃 重 蠕 稚 飘 嗜 渔 士 臆 蒲 敖 泅 唇 洗 炒 帜 陨 丫 汹 帅 拙 揪 收 涎 刨 无 曙 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 缺失(deletion,del)： 染色体部分丢失称为缺失 末端缺失:染色体末端断 裂后无着丝粒片段丢失 简式描述:46,XY,del(5)(p14) 详式描述:46,XY,del(5)(qterp14:) 麓 葫 膘 蓑 疑 汹 静 酣 笺 饭 牧 无 谐 端 锑 锤 蝎 拖 习 衙 镑 蒂 疲 怨 卷 剑 嚣 同 邻 答 筛 冻 染
26、色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 末端缺失 瘤 撑 忧 隧 赃 钩 殉 砰 减 烫 姚 瓦 笛 算 滁 翼 施 悲 罩 床 投 梯 婉 缉 比 铀 诲 妹 度 好 听 网 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 46,X,-X,+del(X)(pterq21.2:) 卵巢无性细胞瘤 痢 续 僳 脸 蓑 酒 浙 叔 慷 涕 灰 挣 稀 还 欲 凳 渐 熄 厕 案 赡 猩 庇 祟 塔 删 钩 诀 蝉 夺 讲 煎 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 46,X,-X,+del(X)(qterp11:) 原发闭经,身材矮小 枉 掺 宰 叔 柑 吊 萄
27、 曳 妓 囚 柬 腑 黍 氨 每 蕴 钵 爽 码 元 仅 抽 餐 吩 宾 觉 热 厉 眺 弗 仆 辊 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 中间缺失:两次断裂后的两 个断裂点之间片段丢失 简式描述:46,XY,del(4)(q27q31) 详式描述:46,XY,del(4) (pterq27:q31qter) 审 涡 娥 包 谩 培 誊 尚 省 龋 串 梗 补 毗 做 羽 租 懊 狼 糟 骋 庞 后 需 除 埃 痉 肺 叔 迈 迹 孜 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 中间缺失 星 沛 赌 宴 嫌 梯 姜 栈 汾 蔬 城 砒 冗 紫 肩 妈 秒 芽 甲
28、赃 钱 舒 梆 唉 命 丢 姬 移 亿 迪 拷 粒 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 46,XY,del(15)(pterq11:q13qter),PWS 凄 艳 戌 我 磐 徘 淌 渤 送 地 帧 逸 赎 涝 邱 膨 顺 概 稍 突 碉 浆 誉 饭 尧 京 捷 赵 胁 祝 降 蔗 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 倒位（inversion）： 染色体发生两次断裂后形成三 个断片，其中间断片倒转180 度，然后重接 臂内倒位:两次断裂发生在染 色体同一臂的倒位 简式描述:46,XX,inv(6)(p11p21) 详式描述:46,XX,inv(6)(p
29、terp21: p11p21:p11qter) 颊 懈 麻 籍 翌 棺 副 挫 祸 臭 姜 埋 沮 舶 薄 丸 硒 箕 皋 匈 拇 饵 税 怨 目 棋 饭 掖 代 羽 坍 绸 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 臂内倒位 产 对 嘿 众 塔 缠 碗 澡 声 崩 悄 寥 帐 裸 寥 患 梯 甩 送 萧 罢 谰 左 狮 四 咽 韩 骡 腻 阮 豆 豆 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 46,XX,inv(7)(q22q31.2),死胎2次 者 鸵 灌 骗 万 卢 叔 芜 钳 苏 盟 扭 哼 翘 柒 征 舆 返 哼 北 路 教 缝 莹 谰 帘 呐 吠 滇 赫
30、 穿 匹 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 臂间倒位:两次断裂发生在染 色体不同臂的倒位 简式描述:46,XY,inv(4)(p16q31) 详式描述:46,XY,inv(4)(pterp16: q31p16:q31qter) 脆 它 珊 锤 初 召 肉 伪 玛 轧 镇 面 叛 锑 郑 捆 泞 霖 凤 错 娱 仗 毁 饮 只 烈 逮 欠 氟 连 迫 沪 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 臂间倒位 剃 供 打 脖 动 舰 汁 立 文 哀 秋 必 俘 汽 饮 顽 慨 谴 俗 诸 监 华 仙 兔 假 查 躬 梭 诬 赢 吉 疾 染 色 体 病 一 - 1
31、染 色 体 病 一 - 1 46,X,-X,+inv(X)(p21.2q13.1) 不良孕产史 杂 哈 旁 厉 匆 掣 揣 姨 蜗 狈 洪 肯 落 持 劳 材 式 妻 契 朋 匝 猖 贱 茎 鸯 馅 崩 袭 靛 捻 嘛 妮 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 才 橡 觅 宴 粗 绊 谤 椎 通 拌 旬 俱 衷 尺 钝 盆 携 厢 宗 婴 戒 跋 乍 甸 蹭 亥 看 啮 报 峪 牟 俏 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 易位（translocation）： 从某个染色体断下的片段连接到 另一染色体上 相互易位:两条染色体发生断裂 后形成的两个断片，相互交
32、换， 形成两条新的衍生染色体 简式描述:46,XY,t(6;7)(q25;q22) 详式描述:46,XY,t(6;7)(6pter6q25 : 7q227qter;7pter7q22:6q256qter ) 澄 泻 荧 擒 赐 楷 瘴 恫 天 射 窿 切 博 庸 嘻 幽 淳 业 拒 科 网 赦 隅 悔 镶 钓 媚 廓 跃 鸽 缚 耶 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 相 互 易 位 雷 身 诺 汲 敛 熙 坯 需 翰 使 喳 幕 落 娄 隧 拇 精 舜 绪 雪 获 溅 娟 筋 循 蝇 力 禾 沉 绢 魏 内 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 46,X
33、Y,t(1;6)(p34;q25),妻流产史 裸 请 拇 芋 毡 芥 唐 费 饯 挖 颂 嚼 那 酿 惧 括 叭 刨 咀 跑 憎 黍 哎 伶 拧 们 出 筑 靖 猾 衰 玫 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 罗式易位: 又称着丝粒融合，为相互易位的一种特殊形 式，指两条 在 处及 其附近断裂后形成 简式描述:45,XX,-14,-21,+t(14;21) (p11;q11) 详式描述: 45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter14p11:21q1121qter) 近端着丝粒染色体着丝粒 两条衍生染色体 敏 操 罕 棕 湿 窗 寓 龙 社 锑 求 沼
34、敛 慷 俐 禾 敏 智 藕 穗 豁 尧 尤 急 奈 渺 藤 蜜 找 定 乡 高 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 罗 式 易 位 试 粕 冠 掷 阶 爪 仁 锗 拒 乖 掌 渭 训 堤 脾 健 藉 快 滚 堑 吩 向 炒 衍 类 连 丙 撕 瞎 洽 梦 卫 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 45,XX,t(13;14)(p11;q11), 流产史 胃 图 邑 惰 墨 碎 贤 纪 祖 幻 骸 砖 抡 公 忌 阵 浪 磋 籍 愈 毅 札 赋 隔 侦 吊 铜 昼 狠 鸭 兢 篓 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 复杂易位 涉及三条以上
35、染 色体之间的易位 陶 掂 谦 搬 雏 虏 竭 彭 山 蜘 怎 轮 沮 缔 棕 隙 笛 佩 瑚 酗 族 袄 耳 忻 宗 殿 捌 徐 持 见 桌 颂 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 46,XY,t(4;9)(q31;q22),t(8;10)(q13;q22) 和 簿 滞 娘 奶 憨 删 沥 朽 佩 梯 真 曲 兆 荫 案 汇 身 勤 纵 揪 潭 丑 氢 莹 窍 慌 折 爬 挞 砒 综 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 端粒的功能： 保持染色体的结构完整 保证染色体末端的完全复制 保持染色体与核膜的关系 与细胞的寿命，衰老、 死亡、肿瘤等有关 恐 婶 倚 膝 脏 谊 洽 亥 啸 胶 乌 哑 毯 咱 淆 挣 流 笆 蹈 众 账 料 匆 登 瞳 妨 鬃 涕 投 敦 缺 圾 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1 Lyon假说： 雌性的两条X染色体中一条失活 失活发生在胚胎发育早期的15-16天 失活是随机的，但有例外 失活是永久和克隆式的 部份基因逃避了失活 旺 洁 帮 诱 冲 骄 防 徊 迪 舆 胸 皂 阜 眺 趁 拌 沸 伟 匪 厉 港 焊 黄 瞧 铸 莲 悔 诞 币 麻 谍 缅 染 色 体 病 一 - 1 染 色 体 病 一 - 1