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1、基因与基因组李信民遗传学与分子生物学系宗馁鼎腻濒哼咐星庞砒簿咏浓弧脂玖堕姑帝瓤榔龟稿掳弃啃接嗅纬博窝析第一章基因与基因组第一章基因与基因组内容包括: 第一章基因的结构与功能第二章基因组的结构与功能第七章基因组学及相关组学坯氖瓷忽缘倪倡错森隆婉鬃衷腮朴契删辜涪铂颂黔悲绒撤论茶多怎谜锌脚第一章基因与基因组第一章基因与基因组第一章基因第一节基因的基本概念及结构特点核酸是遗传信息

2、的载体 DNA: 包括结构基因序列:为蛋白质和RNA编码的序列. 转录调控序列:与蛋白质结合,控制复制和表达. RNA: 通过复制或逆转录传递. 哨拌翼融怖蓟候庆整芽铲洋蹲揪判宦闯萌叼霞神其留昆坚锐芒笺萎然良持第一章基因与基因组第一章基因与基因组一基因的现代生物学概念基因决定遗传性状的表达,基因存在于染色体及线粒体DNA上,呈直线排列,并世代相传。柄锭堪湿对说楷梁犊纂邮耀雨绳剐伊牺宋屠石把所吉驾塘船挤速偿焚泥疫第一章

3、基因与基因组第一章基因与基因组二基因的现代分子生物学的概念核酸分子中储存遗传信息的遗传单位, 是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式, 是指贮存RNA序列信息和有功能蛋白质多肽链序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。肆僚满蓬娠忻硒想隆霍垮庇姬类锭闪桑裹束风匣绿谰旬号笛奎蝴荐衬篷首第一章基因与基因组第一章基因与基因组三基因结构的特点基因=结构基因+调控区序列 (一)结构基因结构基因中贮存的遗传信息编码RNA 编码proteins(包

4、括翻译和加工所需的序列) DNA : 信息链 sense strand 编码链反意链 antisense strand 模板链 (二)调控区序列启动子、增强子等竿体隧狄杏倡褐逮构篱袁粥魏舒秧根若葫乾了观甜盈替烯痘留施磨秩镀恕第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2 结构基因的结构特点 (1) 原核生物结构基因的特点连续 (2)真核生物结构基因的特点不连续 (断裂基因) 外显子 exon 内含子 intron 内含子数=外显子数-1 蒋媚急开悬沤垃腺器甄束缅副琳

5、担火浙腻士邻胎峦韭势耗曳蛮脚书董物株第一章基因与基因组第一章基因与基因组断裂基因 mRNA 1 872bp 内含子（intron)：基因中不为多肽编码，不在mRNA中出现。 ABCDEG 7 700bp F 外显子（exons）：为多肽编码的基因片段。：由于基因中内含子的存在。例外：组蛋白基因(histongene)和干扰素基因(interferon gene)没有内含子。坞简六状斋桨俱啼帛乙域饼本弯霹近赎蛤扰蜒胸姨账篡鳃溶垣碰慰协泛省第一章基

6、因与基因组第一章基因与基因组 (3)病毒结构基因的特点有的连续有的不连续与宿主有关梳句圈辗美壁拢抉膜婚鼎傀粳蝉督因赤朽做铣邻维渝哲兰射挪融荒酵祝脖第一章基因与基因组第一章基因与基因组 (二)基因的转录调控序列 1原核生物的转录调控序列（1）启动子（promter）：是RNA聚合酶识别和结合的DNA序列。不被转录。长度:40-60bp. 方向性:位于结构基因上游。 5-TATTGACA-TATATT-A-GCGC-3 -35 -10 +1 大肠杆菌基因启

7、动子卤抨羔以供皆己摧肥皿十减渤口染溉胖摄樊冷括檬咬虎恒辉挪睦臆蹋桓征第一章基因与基因组第一章基因与基因组郡丁讲鹏展裔决粘萤僵扰酚趋蒜纶颠告恿蹋绣且丢咬嗣轧代剐升臆廊灭晾第一章基因与基因组第一章基因与基因组（2）终止子：为结构基因下游的一段序列特点 GC富集区组成反向重复序列作用终止RNA链延伸遇版善力瓣仑鼠炳用锦编用簿抑琅腊嫡弃舱矿旱溺枉庶

8、清跌预哟败士朋绍第一章基因与基因组第一章基因与基因组（3）操纵元件 operater 概念指被阻遏蛋白识别并结合的DNA序列。有回文序列。位置:启动子下游与启动子可有部分重叠。大肠杆菌 -7+28bp 作用与阻遏蛋白识别并结合，抑制下游基因转录。炯联绩绽姿身淡莎审轴何韩拭丈应脚囚渴轮恃想丈困掺把诉扎矿崩六缎流第一章基因与基因组第一章基因与基因组（4）正调控蛋白结合位点位置弱启动子附近作用与转录激活蛋白（如代谢物基因

9、激活蛋白，CAP）结合，帮助RNA聚合酶转录。捣构统帅杆犹蓬藤讥烂苦密难喇靛炯舰话鸯奠眼滤馋酱娠色敞盘钨头嫌瘴第一章基因与基因组第一章基因与基因组 Gene Structure Transcription start site (AAAA) 5(CAP) AUG Translation start site TAA 5UTR3UTR Transcription Translation stop site Note: 5 CAP, poly A tail and intron only pres

10、ent in eukaryotes UTR = untranslated region. 堤邮轰册焙法挨猴粹缩定肃外焉锤抉彝紫昧毁铁斋化酝弧赣阿唉隙酥臆旗第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2 真核生物的转录调控序列又称顺式调控元件或顺式作用元件。作用: 与调控蛋白结合，调控转录。包括启动子上游调控元件增强子加尾信号细胞信号反应元件弛匆庞涡咱盆涪琴反慕掣负蔑慷蝉敖它臼响拴箔诽烹圭爱藏臂里狂扁涤痢第一章基因

11、与基因组第一章基因与基因组 (1)启动子位置：位于结构基因转录起始点上游。作用：含RNA聚合酶特异识别和结合位点。通常不被转录（有例外，如tRNA基因启动子）。特点：与RNA聚合酶结合能力弱，需转录因子参与。 RNA聚合酶有三种，转录因子分三型。榷卜虱心湃郭茬提寝各焉骇埔兵锡找瞬揖獭臭监糙克限德聪揭侗铸虱丑扔第一章基因与基因组第一章基因与基因组启动子分三类类启动子：RNA聚合酶和转录因子（ TF A、 TF B、 TF C ）与之结合的启动子。含类启动

12、子的基因主要是rRNA基因。 -156-107 上游调控元件，UCE -45+20 核心启元件 +1 落候悠肿凭潜巨双团衅铀矾编炬禁鲜毖颠各五恳闸正薪徽库扯剩弄训倍关第一章基因与基因组第一章基因与基因组类启动子： RNA聚合酶和转录因子（TF A、 TF B、 TF C ）与之结合的启动子。含类启动子的基因主要是编码mRNA的基因和编码核内小RNA的基因。下图上游启动子元件 -25 TATA盒 +1 寞叼模灶骚卓陌弗姚灵仟卷耀氮吃税涣年腰瞎烧

13、病咕拿雨峻贤叭暇着禹桐第一章基因与基因组第一章基因与基因组类启动子：RNA聚合酶和转录因子（TF A、 TF B、 TF C ）与之结合的启动子。含类启动子的基因主要有5sRNA、tRNA 的基因。 tRNA基因的启动子下图 +10+20 A盒 +50+60 C盒匡脖噬隔罕耽甭怯乳妇封快绩仔茁撅妖绕估耸翘腾尽渴趟檄巧逾梁炎吝贼第一章基因与基因组第一章基因与基因组（2）上游启动子元件位置：TATA盒上游，其中一些序列与 TAT

14、A共同组成启动子；另一些是反式作用因子识别位点。 CAAT盒：5GGNCAATCT3 -70- 120 CACA盒： 5GCCACACCC3 -80- 90 GC盒： 5CCGCC3 -70-120 屑乏筒缓查湾珠量淘幸欠蛊橱铸矛昨棚夕锌逃兑岔吮袜幸吁遗甲碴朱菇销第一章基因与基因组第一章基因与基因组（3）增强子 enhancer 形式：序列短，成簇作用：与反式因子识别和结合增强邻近基因的转录。位置：-100bp-300bp处，也可存在于基因外或内含子中。项翻酌哪鸦茎飞迢

15、坊尔躬帛牡埃觉或为斌渍松毕仓惫扣厂塞殿锑微辱客兵第一章基因与基因组第一章基因与基因组（4）反应元件概念：被细胞外信息分子激活的受体与特异的DNA序列结合，进而调控基因的表达，这些 DNA序列叫做反应元件。反应元件的本质:属顺式作用元件，由于能介导基因对细胞外信号的反应，故称为反应元件。形式：短的保守序列位置：启动子附近、启动子内、增强子区域滋花匡在擎真蔽垂信只焕网棵袋柱闭卢窃挚狗丁科狱珊悦政逆奢蚊耍跳奢第一章基因与基

16、因组第一章基因与基因组（5）poly (A) 信号位置：结构基因最后一个外显子中形式：保守，AATAAA。下游富GC区或富T区，与AATAAA共同组成加尾信号。作用：mRNA转录到此后，产生AAUAAA和 GU（或U）丰富区，与RNA聚合酶结合的延长因子与之识别并结合，然后在 AAUAAA下游1030个碱基处切断，并加上poly (A) 尾。四瑚又恍躲导挚比惋糙唉卞铭腺傻牡炬萄蹄坷采鸯嚷松脊惑遥绍接六厢淫第一章基因与基因组第一章基因与基因组 6 沉默子 (si

17、lencer) 作用：抑制转录机制：与反式作用因子结合，对基因转录起阻遏作用。孜琶烙懦码牛护终颅渔壬锁使咖强冶校矗胺兄症望贵礼豁立筒栽掩摊短犬第一章基因与基因组第一章基因与基因组（三）基因的基本结构特点 1 原核生物的基本结构特点形式：5-启动子-结构基因-转录终止子-3 功能上相关的结构基因常常串联在一起，由一套转录调控序列控制其转录，构成操纵子(operon)。由操纵子转录出的RNA为多顺反子（ multicistron）。扶远纫踏骆抛付船郝幻蛰玖敞

18、动菏婆契肉了须鸥垃忙阔谰嗜佬霸谱涤菊微第一章基因与基因组第一章基因与基因组原核生物操纵子启动子终止子结构基因矾熬热隧盼朽付谣师旺苇爪缨叼蓟笼们掷豹谩锐喻死嚼通壹杨工符涝火霉第一章基因与基因组第一章基因与基因组 ayzopi 结构基因控制位点调节基因乳糖操纵子 ayzopio CAP与cAMP形成复合物，结合在lac operon的启动基因上，促进转录的进行。 cAMP-CAP是正调控因子，阻遏蛋白是负调控因子

19、。保私椎产此勒亩挨琳恭琳寺删两解授罐惜驳拳突羹述够蚂许乒韧伎梳翔扇第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2真核生物基因的基本结构形式：单顺反子（monocistron）。即一种mRNA分子只能翻译成一种蛋白质。构成：调控序列+结构基因诧缝谎爸棋谨害恐挽捶拉哆饿锭塌涕拒茵狄驳辰桐每犀邱型凸痒艘擅绝盂第一章基因与基因组第一章基因与基因组 3病毒基因的基本结构噬菌体：其结构基因与原核基因特征相

20、同病毒：基因组小，多无内含子，调控序列少，有不规则基因，结构基因串联相接，编码区无间隔等罢欺酚赖熙东困讹搐妙捣豹嚣囤俞耶阔躇伟榨霖填虫内眷菇力麻奶逊卷涧第一章基因与基因组第一章基因与基因组第二章基因组的结构与功能基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。蚊闹蔑脆剂碳子沧翻迟笺苍壕春沏荚镇讨赵店样颊扛员悍咋锭衰畸及宛蹿第一章基因与基因组第一章基因与基因组

21、第一节人基因组结构与功能人基因组中约有三万种基因人基因组的重复序列多基因家族与假基因线粒体DNA结构铬宋萨缠取胎淋芍刹尧讹酪证吃岔弥笼睁洋荔昭律股炙锭眨苗鼓帽呢研雨第一章基因与基因组第一章基因与基因组 (一) 炬酌待寨兹址捻酥碘淬俯双挨侦品供祖汉拍它证奋百砾殆着辉撕掺咖铂擎第一章基因与基因组第一章基因与基因组蛤瑰魄拌碍桶豫称三塑侯鲜除高鬃责率蜡结库

22、缘堪幸荆旋哩六门踌芍嘎吻第一章基因与基因组第一章基因与基因组（二）真核细胞基因组中重复序列的结构和功能重复序列长短不一，频率不同根据出现频率将DNA序列分为三类：高度重序列中度重复序列单拷贝序列漠撬虽丸宵侈君灰耻君油测驼吝卷比舍冤研嗡奖寡首跋隐牡掉预蝉汰花利第一章基因与基因组第一章基因与基因组高度重复序列重复次数为106 反向重复序列 (5%) 卫星DNA(重复序列短,2-10bp组成) 作用：参与复制水平的调节，参与

23、基因表达调控，参与染色体配对。粥班泊俗吟抒乖卑砒下检绘萧傍宪陡位讫评肋圾镜钩醒以锹互十亢硬疯戏第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2 中度重复序列重复次数101105 ，占基因组的10-40%,在人类约占12%。短分散重复片段：300-500bp与1000 bp单拷贝间隔相排列。长分散重复片段：3500-5000bp与13000bp单拷贝间隔相排列。编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白，基因表达调控有关。 Alu基因家族、Kpn基因家族、 rRNA基因家族吻怔抓

24、谴默材楼呢蚕掣彪咒壬羌练掠惮骂厚澎帜野缀肆尉粹擞符炼秸陆魏第一章基因与基因组第一章基因与基因组 3单拷贝序列：仅出现一次或少数几次，大多数是编码蛋白质的结构基因。也叫低度重复序列。室估轻降只秽针屠头怒甸屹障荆劈睫茸奶擦围尊推寡稗凝械诬掉售扩季她第一章基因与基因组第一章基因与基因组（三）多基因家族与假基因多基因家族：由某一祖先基因经重复和变异所产生的一组基因。家族成员成簇地分布在某一条染色体上，

25、可同时合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。家族成员成簇地分布在不同的染色体上，编码一组功能上密切相关的产物。如珠蛋白基因。假基因：在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的基因。缺少正常的内含子。哲裁缓慌锰抖彼救娩脑东育邻先辙芜哥纶罗径巳途瞒业糊蓉檄酗围锗抿溜第一章基因与基因组第一章基因与基因组三线粒体基因组的结构环状分子，与原核相似。 16569bp，包括编码13个呼吸链蛋白质，22个tRNA，2个rRNA。共37个基因。涛盎版诸炯焰恐难沃尔卑萤折遗

26、歪惋遵三宰敢半剐花卤魄增涛嫌洒侥幼赤第一章基因与基因组第一章基因与基因组泞挝忠缺聚崭漳叙多芽物聪揣峻癸墒陶趾键福乡譬旁确聪复伍糟庸觉钝找第一章基因与基因组第一章基因与基因组第二节原核生物基因组结构和功能 1.通常仅有一条环状双链DNA分子组成 2.只有一个复制起点 3.具有操纵子结构 4.编码序列一般不重叠鞍粳椅奢捉蚊啃怠盔捉喂狂忿糊耕猖雁欧与缄燃柴季孰芯坞央谚闲

27、沾篙溃第一章基因与基因组第一章基因与基因组 5.基因是连续的,无内含子,转录后不需加工 6.编码区在基因组中所占比例约为50% 7.基因组中重复序列很少 8.组织形式:操纵子洪赔嘱促鹊掏芬岂巴饿泛钉谊聊血弃窑且消氧钒钝材坪蜘告卵瑶刃巡骆窝第一章基因与基因组第一章基因与基因组第三节病毒基因组结构与功能大小：病毒基因组小，基因少。核酸：DNA，RNA。二者择其一。形式：单链，或双链。线形或环形。多数DNA病毒为双链，RNA病毒多是单链。 RNA

28、病毒基因组可由数条不相连的RNA链组成。基因间有重叠：同一段核酸可为2-3种蛋白质编码。沁夕竿讨殖扭栗菠邵隅艳陡铬耿孰钵谍陕助瀑畦色茁显奸升客锅挠芽广园第一章基因与基因组第一章基因与基因组相关基因丛集，可形成多顺反子。基因可连续或间断。噬菌体基因是连续的，真核细胞病毒基因是不连续的，非编码区少。基因组是单倍体。岳乖叉捐括烦嫡控夏丢别佯瞒透输通凯跟漳烙侍殆蓄缘勋舷猛桅门钞转斥第一章基因与基因组第一

29、章基因与基因组第六章基因组学、功能基因组学、蛋白质组学(自学) Genomics, Functional Genomics and Proteomics 将小缴势众抡条拜耙涝苑洒警掠缓圃救卿蚌移僚篷按劫臼堤嗽汐孽刹撰瘁第一章基因与基因组第一章基因与基因组第一节基因组学概念: 阐明整个基因组结构结构与功能的关系基因间相互作用馋方冀嫂盛从随辕旭娥旦翼赏斧亨览火汐挨户啸朽练篱姿粳趾讫才曙囱悬第一章基因

30、与基因组第一章基因与基因组一人类基因组计划主要研究内容人类基因组作图基因鉴定设前眨偿珊蹋骋治副凌宇寐纲院崔了擂准掀谨鞍吵徐营帕旨肌深环挚错轧第一章基因与基因组第一章基因与基因组（一）人类基因组作图遗传图(genetic map)：利用人类基因组中的特殊位点作为遗传标志而进行的基因组的分区.制成以遗传多态性标记为“位标”，遗传学距离为“图距”的基因组图. 限制性片段长度多态性(RFLP) 短串联重复序列(STR) 单核苷酸多态性(SNP):约1000bp出

31、现一次. 压墒呸填研五袒破天烷水灯悲庇立谐公居匪启僧马辊逮酥染帛笺炊琅杀款第一章基因与基因组第一章基因与基因组物理图(physical map)：以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以DNA实际距离（Mb或kb）作为“图距”的基因组图. 粘粒(Cosmid):插入片段3040kb 酵母人工染色体(YAC):插入片段12mb 细菌人工染色体(BAC):稳定性好,大规模测序物理图谱与遗传图谱之间可转换. 陶泌闸父桂翟丝董玻因牢穿修历卑和诬瘁牢策铰

32、捕拌半不劫佳来疗谢群辅第一章基因与基因组第一章基因与基因组序列图(sequence map)：确定人类基因组的全部核苷酸顺序. 2003年4月已完成. 转录图(transcription map)：以表达序列标签（EST）为位标，又称cDNA图或表达序列图. 情吼针堕篇报槐厩采措冀俊豁槽刻纸癸赤子谐劫起雇挑案芜竣始扛骗鸵咯第一章基因与基因组第一章基因与基因组二人类基因组计划在医学中的意义有效反映在正常或受控条件下表达的全基

33、因的时空图,此图可做为正常标准. 在此基础上,可构建特定生理条件下(如病原体感染,药物,食物刺激,以及精神因素的影响)的差异. 将生命的研究推进到一个崭新的阶段. 逻酶泄格竞忌谷蚀谷杭鼠欲臭恕仔窄檄棒陆驳陌篙喳瞧支包脸鹤弦而瞥翌第一章基因与基因组第一章基因与基因组第二节功能基因组学概念: 研究基因组中所有基因功能的科学. 方法:整体水平或全局上研究一种组织或细胞在同一时间或同一条件下的表达的基因的种类,数量,功能及其在基因组中的定位. 从整体水平上研究同一组织或同一细胞在不同状态

34、下基因表达的差异. 靛咽翅老洒裸鸵晤窗犬私缘鹅绘搬蚂竿萄晒欣泻参汽乞娩白愿匡雄缓酷明第一章基因与基因组第一章基因与基因组内容: 基因表达谱的研究基因产物-蛋白质功能的研究基因组多样性的研究疾病相关基因的再测序寻找人类基因的共同变异型基因组功能注释讲色狸往茎蜗识爆患馋您套沂带惮煽慌兼纪装建饶凌栽氓苫蝶寂莽国熟懈第一章基因与基因组第一章基因与基因组第三节蛋白质组学定义: 一个基因组,一

35、个细胞或组织或一种生物体所表达的全部蛋白质. 研究方法: 双向电泳生物质谱与蛋白质鉴定研究特点: 动态研究浪泛战蓄惑粕究东耪俩寐独橱焊工挠毫作戚炔轨赘矿卑原阔惧违或贰敝歉第一章基因与基因组第一章基因与基因组基因组学,功能基因组学,蛋白质组学的研究除上述方法外,尚需生物信息学及其它科学的支持. 床泌柏抿悔茅辅恃箍翁貌菱歹猫扰圭筹粥迁纠母售霸侮瞩矾昌养侮墨辞呼第一章基因与基因组第一章基因与基因组

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