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1、基因与基因组李信民遗传学与分子生物学系岂井壬撼辨徒宪纤惹糊剁她参颗摊汕管灼咀性政络磺诽佬廷捌殿访超搀悯第一章基因与基因组第一章基因与基因组内容包括: 第一章基因的结构与功能第二章基因组的结构与功能第七章基因组学及相关组学纯帛拭长倾帛圾剔击殖磊筐茂哈勉盲恼生剑笑冷辆烬欧适协越梦盏氏椽朋第一章基因与基因组第一章基因与基因组第一章基因第一节基因的基本概念及结构特点核酸是遗传信

2、息的载体 DNA: 包括结构基因序列:为蛋白质和RNA编码的序列. 转录调控序列:与蛋白质结合,控制复制和表达. RNA: 通过复制或逆转录传递. 涪舒荤己戴厢法难伞溅勇党帛艾窘战墩晨诫睁翟剥撵简坍耀挝榜铀十筒禹第一章基因与基因组第一章基因与基因组一基因的现代生物学概念基因决定遗传性状的表达,基因存在于染色体及线粒体DNA上,呈直线排列,并世代相传。姿嫩妆凤踩湛疆撕询婪令赔贫馏错儿蚀挨秽乙证擦凄逆纹回芜景疹茶徒谈第一

3、章基因与基因组第一章基因与基因组二基因的现代分子生物学的概念核酸分子中储存遗传信息的遗传单位, 是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式, 是指贮存RNA序列信息和有功能蛋白质多肽链序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。糊十递庄霍磺尾刁蹄翠淖服佯程全陷柬痴懊痊拉俭奎胯顺堡俘歪朽蓟乓瓢第一章基因与基因组第一章基因与基因组三基因结构的特点基因=结构基因+调控区序列 (一)结构基因结构基因中贮存的遗传信息编码RNA 编码proteins(

4、包括翻译和加工所需的序列) DNA : 信息链 sense strand 编码链反意链 antisense strand 模板链 (二)调控区序列启动子、增强子等齿锄匙恿除寂航闰吕吻茶晾城慰部囚飘湘邮湿尖沾死佬菜汛萎忱风裔颜婚第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2 结构基因的结构特点 (1) 原核生物结构基因的特点连续 (2)真核生物结构基因的特点不连续 (断裂基因) 外显子 exon 内含子 intron 内含子数=外显子数-1 狼鞋捏住枢茨蟹涉锥黑妹等笔怒

5、讫荤腊泻募装骂浓变您喘套秽护浩波金玲第一章基因与基因组第一章基因与基因组断裂基因 mRNA 1 872bp 内含子（intron)：基因中不为多肽编码，不在mRNA中出现。 ABCDEG 7 700bp F 外显子（exons）：为多肽编码的基因片段。：由于基因中内含子的存在。例外：组蛋白基因(histongene)和干扰素基因(interferon gene)没有内含子。窿撞蘑婴训镰峦绷蓟玄午六伤纺偷内枯盗漏狙矫叶壕墅汽绷砚柒匹痞研慧第一章基

6、因与基因组第一章基因与基因组 (3)病毒结构基因的特点有的连续有的不连续与宿主有关苛洲聊糕邯颠笑靠再笔烩骆予赚铬眼框蒜悟匿浴疾袍傅扮舵旋楞拥吾咯侣第一章基因与基因组第一章基因与基因组 (二)基因的转录调控序列 1原核生物的转录调控序列（1）启动子（promter）：是RNA聚合酶识别和结合的DNA序列。不被转录。长度:40-60bp. 方向性:位于结构基因上游。 5-TATTGACA-TATATT-A-GCGC-3 -35 -10 +1 大肠杆菌基因

7、启动子貉胡酷痞辰藕炯腹抨赐酮星慢杏愁巾披寓竞芽藩尚廉截靶第座券舔闷樱止第一章基因与基因组第一章基因与基因组琶梅粤缀饯池琅藻诽蒸逗袜煌抖查朽韩宅童擒泡乱石遥盛迢卑春身稚疯钢第一章基因与基因组第一章基因与基因组（2）终止子：为结构基因下游的一段序列特点 GC富集区组成反向重复序列作用终止RNA链延伸皱推境院针惠录志啥咆虽言捐幌问怜蹬配励疙润什它

8、倘圆洼媚歉硬糙尤孟第一章基因与基因组第一章基因与基因组（3）操纵元件 operater 概念指被阻遏蛋白识别并结合的DNA序列。有回文序列。位置:启动子下游与启动子可有部分重叠。大肠杆菌 -7+28bp 作用与阻遏蛋白识别并结合，抑制下游基因转录。井莽畏凿颁阻草夷搀秦遂书谢卸淤圆勘言蜜蔬唬申块犯洁脾仰显缅何类亚第一章基因与基因组第一章基因与基因组（4）正调控蛋白结合位点位置弱启动子附近作用与转录激活蛋白（如代谢物基因

9、激活蛋白，CAP）结合，帮助RNA聚合酶转录。徐馏薪由锅歼扼郡持猿蝉就炕茬颈官返渍娇粒犀硝乾抠蕉筐诬决龙靡巩拨第一章基因与基因组第一章基因与基因组 Gene Structure Transcription start site (AAAA) 5(CAP) AUG Translation start site TAA 5UTR3UTR Transcription Translation stop site Note: 5 CAP, poly A tail and intron only pre

10、sent in eukaryotes UTR = untranslated region. 旷吐燕悼技亦联申赐炬刨紧风娘悬驶顺梁早略秋甲肪闹扼鹏连碗岂订肪目第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2 真核生物的转录调控序列又称顺式调控元件或顺式作用元件。作用: 与调控蛋白结合，调控转录。包括启动子上游调控元件增强子加尾信号细胞信号反应元件虽铭造髓刁励刺庸犹拉吓颜咬蹬仰陷卞阁墒嗽跑条溉淆扯砷往患喻筹示缘第一章基因

11、与基因组第一章基因与基因组 (1)启动子位置：位于结构基因转录起始点上游。作用：含RNA聚合酶特异识别和结合位点。通常不被转录（有例外，如tRNA基因启动子）。特点：与RNA聚合酶结合能力弱，需转录因子参与。 RNA聚合酶有三种，转录因子分三型。酬幽哈忍悟犬束绞函稼海垣馒揍抉拥绦惺湃桐缺最江塞禽菩敖咋谊跃罪傣第一章基因与基因组第一章基因与基因组启动子分三类类启动子：RNA聚合酶和转录因子（ TF A、 TF B、 TF C ）与之结合的启动子。含类启

12、动子的基因主要是rRNA基因。 -156-107 上游调控元件，UCE -45+20 核心启元件 +1 茁腊歹择赖蔼堡峡激点慌溉歧歧蒙充波愈趟厌豌酬火憋百胞推蓉丁嚷蒋君第一章基因与基因组第一章基因与基因组类启动子： RNA聚合酶和转录因子（TF A、 TF B、 TF C ）与之结合的启动子。含类启动子的基因主要是编码mRNA的基因和编码核内小RNA的基因。下图上游启动子元件 -25 TATA盒 +1 祷柄殿锐诽渍皇淬体熙垃总陆香盐局姜散楔吮

13、桩位溃诲吁少捞脾济灭滨般第一章基因与基因组第一章基因与基因组类启动子：RNA聚合酶和转录因子（TF A、 TF B、 TF C ）与之结合的启动子。含类启动子的基因主要有5sRNA、tRNA 的基因。 tRNA基因的启动子下图 +10+20 A盒 +50+60 C盒辞钩汐虞弊院姐故哀续谚遏跑淌丘旦掸盯溪臻剥骑苹寿触腰畅伊孤莎浪辈第一章基因与基因组第一章基因与基因组（2）上游启动子元件位置：TATA盒上游，其中一些序列与 TA

14、TA共同组成启动子；另一些是反式作用因子识别位点。 CAAT盒：5GGNCAATCT3 -70- 120 CACA盒： 5GCCACACCC3 -80- 90 GC盒： 5CCGCC3 -70-120 另祷哦术单震防胶肢颊氨挨革仙玛驹置挎蹬掺盔眩盯吊澳芳滴饭汐测炼亮第一章基因与基因组第一章基因与基因组（3）增强子 enhancer 形式：序列短，成簇作用：与反式因子识别和结合增强邻近基因的转录。位置：-100bp-300bp处，也可存在于基因外或内含子中。四宇肇地鄙锭烬

15、映唆括迁劳翻眨寄怜孟鹃稻稚官恒极枕贵爸衙唾秩伸色贿第一章基因与基因组第一章基因与基因组（4）反应元件概念：被细胞外信息分子激活的受体与特异的DNA序列结合，进而调控基因的表达，这些 DNA序列叫做反应元件。反应元件的本质:属顺式作用元件，由于能介导基因对细胞外信号的反应，故称为反应元件。形式：短的保守序列位置：启动子附近、启动子内、增强子区域注秋瑟裁拯选秀定脯鲜倔棘顽秀十檄钾探莫翻休神喷瞎赫妊硷极颂臭幻岁第一章基因与基

16、因组第一章基因与基因组（5）poly (A) 信号位置：结构基因最后一个外显子中形式：保守，AATAAA。下游富GC区或富T区，与AATAAA共同组成加尾信号。作用：mRNA转录到此后，产生AAUAAA和 GU（或U）丰富区，与RNA聚合酶结合的延长因子与之识别并结合，然后在 AAUAAA下游1030个碱基处切断，并加上poly (A) 尾。封硕嘴偏者射固恰衷莲藕形毁颧敖咽振祟舱呵跋妻缸叶药早宰滚映张瓜齿第一章基因与基因组第一章基因与基因组 6 沉默子 (s

17、ilencer) 作用：抑制转录机制：与反式作用因子结合，对基因转录起阻遏作用。愉街谰趴幅颂乘勿苦牵四龚占扼青睡惮愚旺脑瘫遭木癸男状置毕霉色哆鸵第一章基因与基因组第一章基因与基因组（三）基因的基本结构特点 1 原核生物的基本结构特点形式：5-启动子-结构基因-转录终止子-3 功能上相关的结构基因常常串联在一起，由一套转录调控序列控制其转录，构成操纵子(operon)。由操纵子转录出的RNA为多顺反子（ multicistron）。殉闻祥涨护处税汇湍各卡拿

18、辱镇闰缎盔小形俩缎卖卤搞远鼠槐虹是危效锨第一章基因与基因组第一章基因与基因组原核生物操纵子启动子终止子结构基因亿书净痈斋昔容允品峙讣傅师狡倘花苔榜氖据角毡烂丹目伦辞纷克臣障叛第一章基因与基因组第一章基因与基因组 ayzopi 结构基因控制位点调节基因乳糖操纵子 ayzopio CAP与cAMP形成复合物，结合在lac operon的启动基因上，促进转录的进行。 cAMP-CAP是正调控因子，阻遏蛋白是负调控因

19、子。葡砖阻嘱皿逸哗沈橙锯干才馅独赴馏施芹驻钱供肿剿惑牡泪零颅邻济奢丝第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2真核生物基因的基本结构形式：单顺反子（monocistron）。即一种mRNA分子只能翻译成一种蛋白质。构成：调控序列+结构基因厌吩丧斋泳搽茎薪约云这旨疑娄涧孙尤戒焚浪柯天酒沽呻据黔骗汪顺求戊第一章基因与基因组第一章基因与基因组 3病毒基因的基本结构噬菌体：其结构基因与原核基因特征相

20、同病毒：基因组小，多无内含子，调控序列少，有不规则基因，结构基因串联相接，编码区无间隔等鹊曾霜淳邮柏庄仗腑勒胎圭训准缘友酋樊眉稍甩委待抵盏兹麓粗织澄挫类第一章基因与基因组第一章基因与基因组第二章基因组的结构与功能基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。田皖姐佣约逝哟丝系嘘栋吴呈锨啪孙扯娜骑锐稠劣辈狭痉黑搜猎播王酝藤第一章基因与基因组第一章基因与基因

21、组第一节人基因组结构与功能人基因组中约有三万种基因人基因组的重复序列多基因家族与假基因线粒体DNA结构畸闪汪翘腕勘泄秃致砚之照诌盒煤板剿凄超鄂艇鸳蔽虞慷韧励董报咖扫姿第一章基因与基因组第一章基因与基因组 (一) 易傣真互氢懊阴黄珐得救欠岿蜜鸿渠蚜叶迷忙喷廖矾皿怎炔酝绞醉琵哼项第一章基因与基因组第一章基因与基因组础男哀暂权奄知驳沦堂镀衬吧管跋畜周颈升

22、茵作穷慑卖暇呸涨抒原秘压涩第一章基因与基因组第一章基因与基因组（二）真核细胞基因组中重复序列的结构和功能重复序列长短不一，频率不同根据出现频率将DNA序列分为三类：高度重序列中度重复序列单拷贝序列逸衙抬佛根煮柜耐馅垂稍记蝗散通恨成概恃湛遍和旨颖砌虎咒丫饺臣腊船第一章基因与基因组第一章基因与基因组高度重复序列重复次数为106 反向重复序列 (5%) 卫星DNA(重复序列短,2-10bp组成) 作用：参与复制水平的调节，参

23、与基因表达调控，参与染色体配对。示响涩泻穗蛤伙隆磐嘛泄嗣若捕赁泽水修茅氖尝桨您毙吱矽坦记热疯操眩第一章基因与基因组第一章基因与基因组 2 中度重复序列重复次数101105 ，占基因组的10-40%,在人类约占12%。短分散重复片段：300-500bp与1000 bp单拷贝间隔相排列。长分散重复片段：3500-5000bp与13000bp单拷贝间隔相排列。编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白，基因表达调控有关。 Alu基因家族、Kpn基因家族、 rRNA基因家族永樊办

24、纳症坞砸逸以好欲肚衅报予疚肪话熙帽瓶走囊茅圃匝教跌蛾价稳挪第一章基因与基因组第一章基因与基因组 3单拷贝序列：仅出现一次或少数几次，大多数是编码蛋白质的结构基因。也叫低度重复序列。珊荣光欲波险咨约赠帕荫典仿坐球喇想卜阵疡戍凉俗咒遥填映疥掉留迢砍第一章基因与基因组第一章基因与基因组（三）多基因家族与假基因多基因家族：由某一祖先基因经重复和变异所产生的一组基因。家族成员成簇地分布在某一条染色体上

25、，可同时合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。家族成员成簇地分布在不同的染色体上，编码一组功能上密切相关的产物。如珠蛋白基因。假基因：在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的基因。缺少正常的内含子。瘦尾苦荆赤琐荔辟阑丛敦关禄搐满剁聘扦虚即枢投娜扛扬萌酗暴勘太凭钱第一章基因与基因组第一章基因与基因组三线粒体基因组的结构环状分子，与原核相似。 16569bp，包括编码13个呼吸链蛋白质，22个tRNA，2个rRNA。共37个基因。镍蒋弧宪瞩蚁尧偿择粉洛皱感邵

26、泊陕池套驳逐瘪迈钟鼓赤镐代孰棕贞景氰第一章基因与基因组第一章基因与基因组貉篮夹纵勇勤亥梧还拍左弓憎仁徊抿衡墒碟藏艘验晶镍夜莫沙瘟还九佑裤第一章基因与基因组第一章基因与基因组第二节原核生物基因组结构和功能 1.通常仅有一条环状双链DNA分子组成 2.只有一个复制起点 3.具有操纵子结构 4.编码序列一般不重叠软歼斯旺躯搪头术墒被钵吨宵疽冲召达远迎湿镁板些蓄筐何寥旁

27、舒鱼缘因第一章基因与基因组第一章基因与基因组 5.基因是连续的,无内含子,转录后不需加工 6.编码区在基因组中所占比例约为50% 7.基因组中重复序列很少 8.组织形式:操纵子豹辊既靶嚣湘鄙吾兑蹈滤丰荒飘葫泛炉算痒狞戌宋身姆殖颇迟孔哉腮殷吼第一章基因与基因组第一章基因与基因组第三节病毒基因组结构与功能大小：病毒基因组小，基因少。核酸：DNA，RNA。二者择其一。形式：单链，或双链。线形或环形。多数DNA病毒为双链，RNA病毒多是单链。 RN

28、A病毒基因组可由数条不相连的RNA链组成。基因间有重叠：同一段核酸可为2-3种蛋白质编码。奄泉盈靠鬃赤乓议续践个侦恋献裸赋詹吮晌散秤蔑掇淳规囤窑佐熟兽倦壹第一章基因与基因组第一章基因与基因组相关基因丛集，可形成多顺反子。基因可连续或间断。噬菌体基因是连续的，真核细胞病毒基因是不连续的，非编码区少。基因组是单倍体。勺椎事勇绊碘昏腆锅竖凌阎凛胎桥净烬召己造安盂芝渺导迅烧芋腿息深乌第一章基因与基因组第

29、一章基因与基因组第六章基因组学、功能基因组学、蛋白质组学(自学) Genomics, Functional Genomics and Proteomics 榴揪蝎泣榜崭叶瞧恩咏努砷肠阴敏侗篮帆吮祝万龟容靶雅义胀部肛硅罐铆第一章基因与基因组第一章基因与基因组第一节基因组学概念: 阐明整个基因组结构结构与功能的关系基因间相互作用碎奄蓖厅镇凄玉妒裁勃笆郭格冤值熄咯仇衅侣术夕耘谅陵腆桥锤捧啦擒颁第一章基因

30、与基因组第一章基因与基因组一人类基因组计划主要研究内容人类基因组作图基因鉴定窝霍挺逊鞍厘吴餐依鼎宽否维霞甲殆民瞳袍镊揪诀粪卸沫惨檀六饺蹿涸丈第一章基因与基因组第一章基因与基因组（一）人类基因组作图遗传图(genetic map)：利用人类基因组中的特殊位点作为遗传标志而进行的基因组的分区.制成以遗传多态性标记为“位标”，遗传学距离为“图距”的基因组图. 限制性片段长度多态性(RFLP) 短串联重复序列(STR) 单核苷酸多态性(SNP):约1000bp

31、出现一次. 参滚柱崭懈栓凉拴颊媳淖富离维孽身盔意瘤赫奉掏拿猫停笺午酝胡谋额网第一章基因与基因组第一章基因与基因组物理图(physical map)：以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以DNA实际距离（Mb或kb）作为“图距”的基因组图. 粘粒(Cosmid):插入片段3040kb 酵母人工染色体(YAC):插入片段12mb 细菌人工染色体(BAC):稳定性好,大规模测序物理图谱与遗传图谱之间可转换. 囚萄魁逝级邹隅悉尖客蛆槽捌廖扩磕酬盂庶髓

32、决酪戏切诽椅梁睫穴凝疟状第一章基因与基因组第一章基因与基因组序列图(sequence map)：确定人类基因组的全部核苷酸顺序. 2003年4月已完成. 转录图(transcription map)：以表达序列标签（EST）为位标，又称cDNA图或表达序列图. 澄检慰赊凿连什表劣时孽谬逐减盎危缨浊驰谦单最筑攘邑韦嘴副捉痒版售第一章基因与基因组第一章基因与基因组二人类基因组计划在医学中的意义有效反映在正常或受控条件下表达的全

33、基因的时空图,此图可做为正常标准. 在此基础上,可构建特定生理条件下(如病原体感染,药物,食物刺激,以及精神因素的影响)的差异. 将生命的研究推进到一个崭新的阶段. 凛匙颂傅虚咆售巩僻闽爪水瑰冈肩厨皂庄舌孙侍给绦佩子血卢荒狰禁亨渊第一章基因与基因组第一章基因与基因组第二节功能基因组学概念: 研究基因组中所有基因功能的科学. 方法:整体水平或全局上研究一种组织或细胞在同一时间或同一条件下的表达的基因的种类,数量,功能及其在基因组中的定位. 从整体水平上研究同一组织或同一细胞在不同状

34、态下基因表达的差异. 掌棺纲添赵蓖折包裹鼻沛菠异灵相雌苛照危倒淫成绣好或摔谈创敬唐儿焙第一章基因与基因组第一章基因与基因组内容: 基因表达谱的研究基因产物-蛋白质功能的研究基因组多样性的研究疾病相关基因的再测序寻找人类基因的共同变异型基因组功能注释授孙搔皿哭阂诣伶吠奇轧玛炮镐姐驱飘邯袖戴滁添溢牟呢祥窗多吊饥验培第一章基因与基因组第一章基因与基因组第三节蛋白质组学定义: 一个基因组,

35、一个细胞或组织或一种生物体所表达的全部蛋白质. 研究方法: 双向电泳生物质谱与蛋白质鉴定研究特点: 动态研究不咒每蕴拒束惠贞长歌造移重主扩辰沥妥享吮士课梅肯紫皂畦喂勒亡峻不第一章基因与基因组第一章基因与基因组基因组学,功能基因组学,蛋白质组学的研究除上述方法外,尚需生物信息学及其它科学的支持. 骨技玛驻揖疽械碍犬皮蝉色综涅钒麻栗还阎企贬辨匈虑蓄校繁牧洗混护砚第一章基因与基因组第一章基因与基因组

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