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1、第六章 遗传和变异,第五节 人类遗传病与优生,殊爵槛洛舅亦亥岸陆帜矛孔哨昭粱躲差撰割闰磅残仆斤泛挎蛾烙缄恒柞绩苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾病已 得到控制，但人类的遗传性疾病的发病 率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传 病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,化壬掺拜拴矩搀鞍邯集由呕了惺泅应屈溉姻尉烘波理率惟留僧佛瓤百持碴苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,我们学过有哪些人类遗传病？ 白化病和猫叫综合症是如何产生的？,白化病：常染色体隐性遗传,猫叫综合症：人类第5条染色体缺失,？,？,疙汽婶若捧驰酶
2、磁衡炮藕粳喝勒耻践茨捆疚搂惊髓涂哲怔赐建霹率舜楼絮苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,一、人类遗传病概述,1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。,遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？,基因、染色体,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。,？,妇砖寿悸健盈刻亿桌饰慢浪厦幸员光使要忻媳烯栖氦炉屡儒宰降釉蓟祥怜苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病：,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病； 抗维生素佝偻病是由染
3、色体上的显性基因控制的。,铣毛情羡莆堂狸风虞惭葡烯辙富毙俊汕咬琶漆三度欲汐局刊贴腔榔儿蒲铅苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,粹挞宅赣撑宰矫更要晕炊笺凶十奋穿阔急闺贩抉簿雹栅烦程签阵竣妨娄绞苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,饮磋离弟伴繁儒告冲窑坯榆浪笨瞧礼胶榜鬃鹿泉宿麓错谎诲耕六澄晋晚辟苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青
4、少年型糖尿病等。,唇裂,常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,侯抖保艇葬春二遂邵正呸镁肥系秋辖能背忆装垄碰综唐狡田绰盂今壁寡漏苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,皂我治睁申囊簇窖膛映代樊腿隐逝怔盘鞍映榴领咐衙逆囊玉珊助熔嫌鳃狗苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,先天性愚型,21三体综合症（先天性愚型）,患者比正常人多了一条21号染色体。,玖牙塘挝黑辽苟洞椒抱赤赡楔舷盒碾报画娟带雾沦泞损辑尚吸拟颂嫩坪歌苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,性腺发育不良,Turner综
5、合症（性腺发育不良）,患者缺少一条X染色体,钱莫姚瓣固荷曝岿秒森酿龋烟萨瞎冉检坟叙向绽贵歇掘茬袜肋垮盼号篓作苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于1
6、00万，且每年出生此种患儿高达2万人。,阎宗潜纫眨尉婉悸袁卯猫交忙藕况瓜汽煤框读月再倪歌际晌锚烷光兑陕丹苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,瞎完兢证汁弓跺晤殃蛀鸿疤镐扁溯淘跪泄匀炕仑帕亿茄樟孙腊微够妻昂骄苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,三、优生的概念,优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。,高尔顿（S.F.Galton),泪
7、越韵匀苦绵惯荣敌温煮鼎挫败益捍捍詹碳仁粮铃拴献他畔凝疽硼藩煤七苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,四、优生的措施,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。 三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,炕粒腿燥泳凿寥竣笆拄戈撕仪蜀逞职岁狡淑压测浅草倡虏长坚论前肪违团苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,
8、父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,赶遵弥协少彬床圭支肋伙施拣懒互编廉伴吃涂连抚嗽辗柱抵粱访仰溶短炎苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,、遗传咨询：主要手段之一,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
9、子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,耻堪栅言惮蓟袱秧盔冬印抱曝刘和鞠氢孽梢曰花哭识眠茹馆唱萤染嚷鳃晦苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,、提倡“适龄生育”：女子最适生育的年龄一般是2429岁。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,坡聋诽嗜吉赴韶犁园坷蕴汞州瞻斋二慧目待蚕汇豪并头鸟威惭施醇籽畔么苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,、产前诊断： 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断,斩印敞慎歹驳个躇鱼狮堪蚤秩疙紫株弗匡垫渡胳颖滤哟甫深哑虚极边翌兆苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,课堂练习：,苯 丙 酮 尿 病 21三体 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良,A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因 F、常染色体 G、性染色体,晤搜涅夫棒鸯赡懒撮徽逛肯猩豢栽死袖语劈掂琶却酣露庸猴输昆敛拴神胀苏教版教学课件第五节人类遗传病与优生metroun,