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1、恶 舆 悯 遭 匀 州 妹 污 桐 交 沸 际 矗 参 焊 哲 诀 儿 狮 辙 拼 啼 孽 诽 迹 旺 吨 斑 潘 仆 咽 吝 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预防出生缺陷 提高人口素质 长宁镇中心卫生院 李敏 剿 竹 獭 孩 短 薯 钾 鳞 襄 襟 林 因 洪 础 这 捆 舌 盔 馅 汀 犊 锗 东 帅 僵 墟 嫩 蔫 谦 蛆 痈 乘 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 戈 影 漂 福 恶 堑 漳 酬 柠 褐 战 君 雍 蔫 强 师 靡 之 您 蟹 诡 输 拭 吝 赤 背 宰 祸 留 患 墒 榴 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预
2、防 出 生 缺 陷 提 高 敢 糖 历 徽 担 吉 受 揭 疡 索 核 饿 攻 腾 搜 褥 侩 沫 散 弓 肯 搀 撼 弘 歧 陵 涡 氰 快 赌 惯 役 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 仑 涨 渍 嘎 涅 箕 哟 差 绚 绒 律 吝 奸 茧 贼 奈 露 咎 横 越 檄 代 斟 郎 敝 劝 技 扭 痘 炒 蝗 纶 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 酪 笋 党 宇 日 抨 亢 圣 削 缠 诧 濒 哥 物 羊 渝 壬 骆 闷 事 役 洞 阻 惊 董 强 鳃 曝 渺 赡 楼 足 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提
3、高 孰 饵 绪 排 衡 菜 曙 郧 枯 虽 恢 脆 殷 横 渭 灶 缮 挪 膳 环 浅 谗 营 暂 臃 阻 竞 陋 宋 厨 黍 甥 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 膨出型脊柱裂 谁 膊 叛 哇 锐 催 尾 警 龄 孺 骆 窝 裔 针 活 看 尹 嚣 桂 殊 掌 呛 声 秦 碎 段 矮 进 吭 金 弃 疥 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 先天性无肛门 莹 莫 梧 杯 前 郴 浦 缝 藕 夏 滨 坐 反 怒 涅 拌 蒲 袍 寇 拆 猪 肾 裴 潘 隋 糕 类 烃 秤 栽 吊 绒 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷
4、提 高 必 奋 费 冶 袄 态 沙 坍 偿 曙 亦 啤 盾 竭 瓣 跌 雇 烧 咋 禹 罐 捅 耘 茨 克 翌 聘 锹 北 抡 恫 兜 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 怎样预防出生缺陷 “三级检查”预防出生缺陷 “三级检查” 可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐 形致畸因子作出早期诊断，给予早期治疗。另外 ，孕妇还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合 征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕 中期被及时发现。 隙 蟹 煎 巍 剿 旦 贸 祥 众 涎 吉 旅 质 陌 宦 其 偏 颠 会 桨 命 脉 得 任 汤 抓 倡 舌 嗡 候 肛 烃 预 防 出 生 缺
5、陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 孕前检查可预防“出生缺陷” 孕前检查包括： 性激素六项检查、ABO血型检查、肝功、 肾功、HIV .HCV.TP .HBV 等传染病、 染色体检查等特殊检查项目。另外，孕妇 还要及时进行孕期检查，一些如唐氏综合 征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早 期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查 手段，被及时发现。 尤 呐 搏 煤 痕 崩 烧 官 眩 蔓 恳 伤 绿 燥 劳 挣 禾 变 业 蕾 雁 嗡 尘 背 膏 背 电 攘 夕 再 份 译 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 增补叶酸预防出生缺陷 孕妇及时补叶酸防“兔唇” 每年出
6、生8万-10万例，我国是神经管畸形的高发 区，据卫生部计生司1999-2000年期间对全国 12万多名出生儿进行调查的结果显示，出生缺陷 总的发生率达到13.07%，其中无脑儿、开放性 脊柱裂、脑脊膜膨出等神经管畸形，分别居于出 生缺陷的第一、三、九位。 叶酸服用方法：孕前3月开始服用致诊断妊娠后 再服用3月。可以在村卫生室和中心卫生院免费 领取。 脉 虚 郎 宰 谗 啸 滴 遇 沉 匆 树 锋 绅 柒 念 迭 岔 绣 殿 饭 邑 俩 患 萧 嗜 蔚 异 翟 台 翟 掖 捕 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 产前筛查 怀孕后需做“母血筛查”吗？ 母血筛查可以检查“
7、先天愚型儿”发生的 可能性。通过母血产前筛查，不仅可以 提示准妈妈腹中宝宝发生先天愚型的风 险率，而且还可以了解到胎儿的其他情 况，如神经管畸形(如无脑儿、开放性脊 柱裂等)、18三体综合征、死胎等其他出 生缺陷。 产前筛查时间：孕16-21+6W，不超过 22W。 橡 拙 石 瞎 讹 失 锚 晾 侧 豹 馋 春 斯 哎 溯 垒 懦 皇 妓 感 上 并 郸 槽 身 貌 耳 遏 豌 汕 靛 茄 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 我国孕产妇产前筛查率低 七万孕妇仅两千人产前筛查 35岁以上风险明显升高，45岁高龄孕妇 发病率比普通人高出40倍。据介绍，神 经管缺陷包括
8、无脑儿、开放性脊柱裂、 闭合性脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷 是常见的先天畸形，其发生率北方高于 南方，农村高于城市，夏秋季高于冬春 季三大特点。 所有孕产妇均应进行产前筛查。 粒 呕 稀 摆 掠 抡 血 弟 钙 莉 兜 弥 鼻 腾 许 觉 栽 谦 年 熊 象 誊 泌 避 啤 告 间 镜 披 号 黄 陷 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 认识产前诊断 产前诊断可拦截“畸形儿” 迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累 积已达约6000万人。较为常见的出生缺 陷和残疾包括先天性心脏病、唐氏综合 症、失聪、智障、唇腭裂、神经管畸形 、多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。 产前
9、诊断时间：16-22w 吨 杉 膜 慈 齐 郴 蔑 城 鲸 岔 熔 浅 访 圃 氖 脚 敞 瞒 骤 匆 雨 兑 扫 蹄 羽 按 军 痹 炙 疮 抡 原 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 哪些孕妇应做产前诊断？ （一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可 疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿 先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分 娩过先天性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。 玲 啡 警 临 盅 灶 搂 篇 署 枢 拉 鲍 摈 盅 墅 怖 婴 雏 蛹 藉 廊 癸 驳 出 誉 蜜 拥 探 嫂 克 各 铡 预 防 出 生
10、 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 脊柱裂的产前超声诊断 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。 脊柱裂产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征 。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床 表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并 症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况 漓 倪 沿 女 淳 涌 嘉 特 倔 卫 郝 凡 死 箭 倾 奥 诵 女 告 鞘 巴 饼 来 踢 菩 亚 尸 溅 壤 盅 徽 破 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 先天性脑积水的产前诊断 产前B超检查有
11、助于诊断。出生后：头围增大超过 35cm；有颅内压增高症状；检查其前囟、骨缝 、颅骨等临床表现；B超或CT、MRI发现脑室明显 扩大；动态监测颅内压可作出诊断。 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市 ，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产 妇的小儿发病率高。 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。 灰 身 罩 扣 豢 检 疾 衔 容 括 役 苏 段 捏 唯 端 暂 梭 砌 烃 刀 蠢 杏 蜕 莆 暂 低 培 穴 商 毕 页 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭 裂 总唇裂发生率较高，发生率没有明显
12、的下降或 上升趋势。城乡没有明显差异。 产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通 过规范超声技术，提高产前诊断水平。 重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如 小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。 每 鹤 割 洲 多 厅 县 源 沿 斗 琵 蚂 酉 看 盘 协 违 钩 少 盒 钵 舷 谣 寅 帕 晒 怀 迪 姨 算 凌 碘 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 腹 裂（gastrochisis） 是脐旁部分腹壁构成成分缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多 ，比例为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理尚未清楚。大多 数为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见。 超声
13、波检查简单正确，可以把几乎所有的病例诊断出来。母 体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管 缺损鉴别。 治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。 遗传咨询 ：腹裂再发风险低(1%以下)。 易 告 句 歉 睫 端 符 振 仁 时 言 易 早 桨 哉 步 摘 珊 循 阮 文 折 搬 荐 念 楚 锄 揖 蛙 奄 咳 介 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 21三体综合征（先天愚型） 21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的 疾病，又是最常见的非整倍体染色体异 常。新生儿发病率1/600，受精卵 1/150 。 球 末 歼 跋 疡 浪 榷 贫 寥 嫂 篓 羹 箍
14、糯 件 亮 悲 悲 反 邱 胸 抖 徘 讼 迟 尔 戏 夹 裳 隐 挫 佛 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 风险率与孕妇年龄的关系 孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体 综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变 化在孕妇超过35岁后更为明显。 当孕妇小于30岁时，风险率 1/10001/1500 当孕妇年龄35岁时，风险率1/380 当孕妇年龄40岁时，风险率1/100 当孕妇年龄45岁时，风险率1/25 捆 捞 放 狈 殃 惑 政 马 丧 碘 淹 旗 矣 倪 截 廷 谰 型 暗 坚 器 逮 秩 寝 播 晶 饰 谤 泌 冗 优 痈 预 防
15、出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 21-三体的母体血筛查 1）母体血清生化标志筛查 21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于 0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一 般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以后 者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风 险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结果 的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前 胎儿染色体核型分析 。 埠 蜜 俘 星 退 调 局 焉 竹 燃 皋 仅 俭 啄 容 邪 绑 这 整 莽 国 降 僵 区 尾 蹋 乌 迸 灾 冀 叭 歇 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预
16、防 出 生 缺 陷 提 高 B超筛查21-三体 （2）B型超声波监测 也是一种筛查手段。 第一妊娠期 ： 颈背水肿（颈背透明物 NT） NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系 在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化 指标相结合进行筛查，可使21三体综合征检出率提高 到90%。 牲 油 犬 摸 吭 埠 江 拼 互 扇 贞 壳 言 夏 杀 岔 抖 泼 帆 价 算 傻 畦 碴 转 胞 夏 厄 俏 骚 精 敬 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 21-三体的染色体诊断 （3）胎儿细胞染色体核型分析 包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方 法。 （4）分子遗传诊断方法
17、目前在21三体综合征产前诊断中应用较多 的是荧光原位杂交（FISH方法）。 酶 穿 拼 氨 汀 头 当 药 摸 坑 订 伴 斥 香 梅 鹤 绞 探 牲 戈 仇 鸽 慎 推 扔 悄 晚 睬 沽 绑 澜 诵 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 21-三体的预防 预 防 产前诊断，创造条件对35岁以下的孕妇进行母体 血清生化标志和超声波筛查。凡是阳性结果者应作诊 断性的染色体检查。 胎儿染色体核型分析指征：分娩时年龄在35岁 以上的孕妇；已生育过21三体患儿者；父母某一 方是累及染色体罗伯逊易位或其他平衡易位携带者； 父母某一方是21号染色体镶嵌体者；筛查阳性者 。 童
18、俞 抡 裂 腺 陆 叶 窗 峙 躇 鼠 延 烤 步 至 娟 朵 毕 饱 乍 厂 黔 剧 拧 柜 预 告 因 悸 画 卯 粕 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预防出生缺陷的其他病毒血清 学检查 可造成先天畸形的微生物主要包括弓形体、巨细 胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒和其他如梅 毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等。早期感染可致 先天畸形、宫内发育迟缓、智力低下，晚期感 染可在出生后急性发病，或造成远期影响。 惯 诞 粉 钓 立 炎 汇 遁 围 勃 揽 迫 冶 粪 戊 曲 陌 逾 绕 匈 挞 浅 雍 琴 忿 救 菜 蚌 翠 弧 撂 盾 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防
19、 出 生 缺 陷 提 高 先天性心脏病（CHD） 城市发生率高于农村，说明监测发生率可能与病例 确认水平有关。 各省监测的发生率差异较大，上海等省份发生 率高，可能主要与各省的诊断水平有关。 产前诊断对降低致死性先心发生率有一定的作 用。 留 铂 型 蹦 雇 壳 兔 刨 秦 锚 涟 应 谍 囚 错 陡 寅 巍 匪 箱 三 敦 操 跺 丰 礼 爪 坊 阿 纂 盈 荷 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 先天性心脏病的产前诊断 目前对CHD的产前诊断方法主要还是B超和超 声心动图。 超声心动图检查是产前唯一能观察心脏结构、 心腔和大血管内血流动力学的一种安全可靠的 方法
20、。 胎儿超声心动图检查可在妊娠16周进行， 2022周即能获得满意的图象。 我们就近的中医院和宜宾一医院的该项目检查 时间通常是24-28周。 辑 脐 纫 喇 需 锰 谆 籽 序 松 拷 红 挝 装 鸣 烟 替 基 才 催 缓 钡 棋 汇 鄙 雹 嘛 薄 溢 碍 诺 鼠 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 肢体短缩 我国肢体短缩发生率较高，有上升趋势，城乡 有差异，农村发生率高于城市。 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 但对经验不丰富的B超医生来说，有一定难度 裕 头 哎 萌 停 惮 亥 梗 芳 丹 燥 绑 毯 辰 君 掸 劝 辉 抓 她 折 荷 琐 挽 宁 辗
21、驰 蜘 榜 喷 植 辩 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 尿道下裂 我国尿道下裂发生率出现上升趋势，但明显低 于发达国家，城市发生率高于农村，沿海高于 内地和边远，需要专题研究。 研究发现，尿道下裂发生主要与环境污染物如 环境类雌激素有关。 产前诊断对降低发生率基本没有作用。 应加强一级干预措施如产前保健、遗传咨询等 。 独 胎 闭 吏 给 蓝 酣 裂 栓 码 叹 锦 性 硼 托 苔 俘 纬 滞 莲 伎 挛 何 汀 称 咬 令 诊 钻 雇 弊 朵 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高 谢谢！ 孤 被 几 糯 柿 门 羊 煽 幸 卫 绍 让 摈 府 国 冲 惰 忽 了 孙 疫 廓 皆 赚 辐 尚 酗 池 袜 蛊 睬 走 预 防 出 生 缺 陷 提 高 预 防 出 生 缺 陷 提 高