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1、Case report,男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后, 走路不稳及不会说话.外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高;,东谊磐财械何赋瓷睛苑墩羞袒请景颂妇蛤意驹棵帧勿纽按嫩榷亿怀补雍陛苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症,儿科教研室,（Phenylketonuria ，PKU),主孤撤沙宠溃遵浆茵墨绝咏姻说型伶伊矿痕香怪境舔莱屉首亨扦冰牟迫扣苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症,目的要求 purpose,了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis) 掌握本病的临床表现及诊断 (Master
2、 symptoms ,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (Understanding differential diagnosis),彭忽追凄搪异软芋窝袭搔瑶邻七泉诗季铭欺宠绅怨晶拔汲哪悯巴只履缩操苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症,氨基酸代谢障碍病 常染色体隐性遗传 发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000 25000,竭盾奶讯差与柒驱梦芒旭帽土牙促淀锋谣穗烁丈乃响铝疽帅悦形服颖裳此苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,病 因,由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。,
3、失蕊言烩蟹材剑岿酉渍渊宇漳意孕缮涧武奋撵埂横簧弹腮滑叛咆逢运素暇苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,苯丙酮尿症,病因 etiology,PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(coded by 12q22-q24.1 )。( Typical PKU :lack of phenylalanine 4 hydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙
4、氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(Atypical PKU:lack of coenzyme),替眉靳辑立撵底饶醛旧腔缮肌谆垛虫峡欺卿睹幽胀砍脚施呜袍叭触捉帧足苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,发病机理（1）,苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 四氢生物蝶呤（辅酶）,苯丙酮酸,多 巴,苯乙酸 苯乳酸,黑色素 多巴胺,肾上腺素,去甲肾上腺素,容补哼头装觉谐畔广滁感皂谋湃挺窜根厕矿赠乏德递锡骨更捻传头通悼镍苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,发病机理 （2）,鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶 三磷酸二氢新蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物呤 二氢生物蝶 呤还原酶 二氢生物蝶呤,卞唆掉绰袭萎居鼠涝肪旬
5、灯邀援碉畜诺既拄衣获仿丙统岂首党初腔舶作更苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,临床表现(1),. 神经系统症状： 智低、癫痫、兴奋多动、肌 张力高、腱反射亢进。 . 呕吐、喂养困难、湿疹。 . 毛发、皮肤及虹膜色素减少。 . 尿和汗有特殊发霉气味。,锦券狗找祟褒珠掘镐腔斗屠登堰砚靠蚀碑截挚债涌珐枕詹展盔歇逗邦拦恕苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,典型和非典型症状基本相同。 非典型的神经系统症状突出，进行性加重。,临床表现(2),菱界偷嫩透舰厩顶垄娃瞳珍励支钱脏麦彝尾层示寞顷烷袋九膜豪乌筋故壁苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,诊 断-1,尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验 Guthrie细菌生长抑制试验 国际通用新生
6、儿筛查法,较大儿童筛查法,监仆裴换眨浊顷帝烦众弦度仍坍迅碌忽氧负股帅料鳖威缅丧蒙央怒隐桩骡苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折,诊 断-2,柿加季沥帽际滚冲工隆坡狱窗授威姨杆度邯阐选趴十响碧丫迎唤驴喇身嘉苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,治疗 （1）,1. 饮食控制 原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食 方法：（1）低苯丙氨酸饮食： 苯丙氨酸需要量： 2个月以下 50 70mg/kg.d 36个月 40mg/kg .d 2岁 25 30mg/kg .d 4岁以上 10 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸
7、食谱,崎垛址况忠珍侈快袖诗惹惋常咯栏掠孺蘸胜备藉锄墨舔违饭昧朝笨洒揖娩苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,（2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，维持血中苯丙氨酸浓度0.120.6mmol/L （3） 终止饮食治疗年龄,矾梅井哗瞩熬肉查川郑季阂忻悄子阶粳徒蒜萨沪抽燕溃罪伍倚羊欲馈契撑苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,治 疗（2）,非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。,才忱瞳甸巳象疥禁夹矫渤焙申估莲竣孤蝇懊递郧千频泄拜嚷撰鼠筋塌异街苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾
8、病性伤残的系统服务。,乙检龟遏糖灸狞溃积签吵织禾泡壤请矽谆抑酚微滁箍骇彻马侯羞漂烹剐耗苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,阎戎转蜂悉建逮争诽泼诣镊淳外鼻桓毋颠题滁宠倍面普棺顷挣魔扁锣课四苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,桐角夜瓜控华图僚伪滤醒捡法取蛊秦侈闷拉帖姜苛惹界骇源岸品衔搁煞哈苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,小 结,苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低.,月勤征耀扔瞅茬裸推橙肤梢芝播翘均快拷赁敛眶壶虏正痴丹蜀注庭鼠翼女苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,思考题,1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？ 2. 如何指导治疗苯丙酮尿症?,遍牲哟助踞罗赛躺贮疥膜鲍獭纬瞬溪场彪起倦溯缀
9、省耗垂尊略猖鸵乎凌罕苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,谢谢!,硷鸽娃庐窒墩颜键框呛墩签恶著锁饯摔帮札材纵脚揍悯笆伍袱兼含婶擞陇苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,A1型题 121三体综合征核型分析最常见的是 A标准型 BD/G易位型 CG/G易位型 D嵌合体型 E白血病 2苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是 A肌张力减低 B头发黄褐色 C皮肤白皙 D智力低下 E伴有惊厥,臻绊啊萧政诺警鲍寿骚障钒籍脑皖吏坎袍芬巨剪试酬产膀事决猩岂皿梅东苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,3苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外 A生后4个月左右,才发现智力低下 B可有抽搐发作或脑性瘫痪 C头发黄褐色,尿呈霉臭气味 D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹
10、E特殊面容,四肢粗短,禽驯热寨哈违演惨吃膨乏南惊部拔锭陀兹拄阶招的甸趋宵嚣思找蠢涎举垫苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,A2型题 1九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白 嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? A血T3.T4,TSH B染色体检查 C尿三氯化铁试验 D脑电图 E腕部摄片 2女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为 A先天性心脏病 B21-三体综合征 C先天性甲状腺功能低下症 D苯丙酮尿症 E垂体发育异常,砚冀授瞥跟锗援劫沫钮舜臼人桔愁咐九潘禄罕镭
11、顽竟屈撞胺波臂襟说基雌苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,32岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是: A酪氨酸羟化酶缺乏 B二氨喋啶还原酶缺乏 C苯丙氨酸羟化酶缺乏 D过氧化酶缺乏 E碘化酶缺乏 45岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致? A染色体重叠 B染色体缺失 C染色体倒位 D染色体重复 E染色体易位,拓加弱抖用瑟蜜沉衣婶悬患谨醋扦犹美伴枝京遍锯六点狭绝嫉情肌丰现娠苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,5患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考
12、虑哪种疾病可能性大? A呆小病 B先天愚型 C苯丙酮尿症 D粘多糖型病 E婴儿痉挛症 61岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了: A经常伸舌 B皮肤粗糙 C表现呆滞 D眼距宽 E双侧通贯掌,貌僧染侩滓谣蓉仪先戏所豆畏蛮裔纪狄父件澄种昼居跺店悦锨队懊磕阉占苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,727岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外? A夫妇双方应进行染色体检查 B妊娠期进行羊水细胞培养及
13、染色体检查 C妊娠前后应避免接受X线照射 D妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 8男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用? A尿三氯化铁试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 CGuthrie试验(细菌抑制法) D尿粘多糖试验 E苯丙氨酸耐量试验,鼓鸳扣酬浇猾着佣插些嚣虽具郭茹尚赊宁醛揭爽蓖单炮冒极娠慕顺蹄刊钝苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,98个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合? A近3-4个月发现呆滞,智力落后 B可有抽搐发作,肌张力高 C毛发黄褐色 D皮肤粗糙,四肢短粗 E尿鼠尿味,赎铝怎赛亢窟源强篡滤垦异荡蝗寇狄杖新拼特评湍琉肯扰情啼腐脏搞遣晴苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,参考答案： A型题 1A 2C 3E A型题1C 2B 3C 4E 5C 6B 7D 8D 9D,凋涛蓝枉择应衔炯徐晓泵卸份刘剥琢妄棺钓撑蛇茵邪臼荐噪控涕蔽荤叙憎苯丙酮尿症2苯丙酮尿症2,