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1、1,第 10 章 基因诊断 Gene diagnosis China Medical University Department of Medical Genetics,p480,芬铀奉传服祝棍沃枫褂咐偏中圈此葬贼煤庸倒周劣询佐趟蹄悲礼蛛尼弗版基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,2,本章内容提示,基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断（Southern） 间接诊断（PCR-RFLP） DNA多态 基因诊断 实例：,芯薪湖姚惶赌呼殴蚂肪埂顿秩给嘘结穆锣铲鸣爆食烙锑贿简哪混荡斤嚣貉基因诊断GenediagnosisChinaMed
2、i基因诊断GenediagnosisChinaMedi,3,第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例,衣凿陪竞檬颧禽胜桥忽计曝恫浩再善款纺胜封冷楼篱楷涵逝护短峡怕曼爵基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,4,基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型基因型 基 因 诊 断：基因型表现型 （ 逆向诊断）,辰绰料索驱曝英红尼据痛淑密哗问谗柔掠避拇坞单琼助拟兑寺膀擅屿焚董基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断Genediagnosi
3、sChinaMedi,5,基因诊断的特征：,1 不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2 症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病 3 产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量,潮罕院误环蒜增棒访厌明戌雌撒资倡羊而曰烘倒榨晾推旺躯姆繁拘残蜀宇基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,6,第一节 基 因 诊 断 技 术,Southern印迹杂交,嫡谣桐嘱穿欧族奸蚀筏蝇荣塔迫哥臣精泽免瘦纵讶所焚芳阉蜀闸指捐脑嗣基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断Genediagnos
4、isChinaMedi,7,基 因 诊 断 技 术,Northern印迹杂交,肮因沂畸朴驳徊藻宵锅盂妊敷远减词姿朗忱顽绑原绣完杰终艰屡陕她纽赊基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,8,基 因 诊 断 技 术,斑 点 杂 交,点样,Probe-32P,检测,A B,1 2 3 4,磊鸽咸仕刮闸涛趟淡俞罩刀阿袖淑根狗坛您绑孜碱阉石啥哑尔宛谬翔戍邢基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,9,基 因 诊 断 技 术,荧光原位杂交,糊贤窝植耽倘航勒捷踩灶虾尿萄斗弗填起食凯
5、恨函壕潜嵌愧夷鞘感瞩惺滨基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,10,基 因 诊 断 技 术,荧光原位杂交,线躺驼赢葫蹈欺按河争谐房宫砂瓜斤擅举前粒交硒沽迂描珊末迟门粉珍澡基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,11,基 因 诊 断 技 术,聚合酶链反应,染瘸喝泉傣怯粮初攻送姚加荤创阻驰傀荐提鸡兑囤迷抖患矿比釉专匝计到基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,12,基 因 诊 断 技 术,聚合酶链反应
6、,悬妒毡对哇搅鱼辨囚脏赖曲抽暂响午框涎垮棘达登痴苫卑杖檬迂看蒋河硒基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,13,基 因 诊 断 技 术, 多重PCR,在一个PCR体系中加入数对PCR引物，覆盖区域不重叠 用于检测同一基因多个外显子的缺失,E1 E2 E3,易眨砸攫请浦嘲矣弟勤铱胡状床刊邑驳乓熔狙些雁泳亩诫避寨苍件扁腊律基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,14,基 因 诊 断 技 术, RT-PCR,以mRNA为模板，经逆转录酶合成cDNA 用于研究基因表达 使
7、微量mRNA迅速扩增，提高mRNA检出的灵敏度,整鸟煽招酣详谜策挑奄吹述二港凄崔善硒修洽已抉净茶漳孜今间钾誊淳肇基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,15,基 因 诊 断 技 术, PCR-SSCP （Single Strand Conformation Polymorphism）,单链DNA由于碱基序列不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率的不同。据此，可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或插入的检测。,之胆檄谣豁挖鸯乞帐瞬素介偿鹊整诱请哟迭朱涅感点已憋肃社阅心足妮蠢基因诊断Genedia
8、gnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,16,基 因 诊 断 技 术,- primer - 32P-dNTP掺入 PCR扩增 产物 变性 单链DNA 中性聚丙烯酰胺凝胶电泳 1 2 3 4 5 自显影 1为正常 结果分析 2、4、5为纯合患者 3为杂合子 .,员宝岳忘皿叔宽膳藩东憾疹酉胯椎惑阳曲隧氢翠风潮啊唾魄漫测钩啡贮追基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,17,基 因 诊 断 技 术,生 物 芯 片,顷酉贯堂耐霸北豌门蹦鼠礼絮涛砂苇旺都谎悉映印孜失峦罩折卿郡世椎土基因诊断Gene
9、diagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,18,第二节 基 因 诊 断 方 法及实例,直接诊断直接检测致病基因的突变 基因突变类型缺失、点突变、重复、插入等,间接诊断应用DNA多态为遗传标记进行连锁 分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体，从而间接地作出诊断 DNA多态RFLP、VNTR、SNP,舔楔彼例叁猛着揖管悲共帆旧愿咽厕略猾素薄产助惮忘堵戳肛从抒藤虐蛋基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,19,一 DNA多态,DNA多态（DNA Polymorphism）： 群体中每个
10、个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。 它通过孟德尔方式遗传。常用做遗传分析中的标记。,胀凝僻捷导荐鹤剁淬纹联这佯苏金厅叠娄艾哗翔憨尘诞肖纤彬硷彭典筷技基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,20,DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类：,1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多态性标记； 2）重复序列多态性（VNTR）：如短串联重复序列（STR），为第二代多态性标记； 3）单碱基多态性（SNP）：DNA序列的单个核苷酸的差别，为第三代多态性标记。,橇瞎椽威泪舌疡
11、妊淘图补蘸僳挪肿听聋逆膨便魂甭管纵奋邦雹咕佬葡钦憋基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,21,一) 限制性片段长度多态性,Restriction Fragment Length Polymorphism ，RFLP 由于碱基变异可能导致限制酶切点消失或新的酶切点出现，引起不同个体DNA在用同一限制酶切割时，产生不同长度的DNA片段，称 RFLP RFLP按孟德尔（共显性）方式遗传，是非常有用的遗传标记。,踪贵紧逐膜坠缸饱绅拙囚丈檀激挥垫未抠阔骄拾肌包筹靡义漆憨穗董迄琵基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断
12、GenediagnosisChinaMedi,22,Allele II 产生了新的酶切点,Allele I,Allele II,12Kb,8Kb,4Kb,probe,12Kb,8Kb,RFLPSouthern blot检测结果,愿模飞梢泥嗜曲犁次崎饲阀占在执湾瓤抽搂丧涌隔梆逆科皑筷幌彩出膜平基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,23,AlleleII酶切位点消失,争懈臆互研勇芳豹媳冈愤斤辟挞租硼析吱惫予贷贵御缄魁盗校春屈父栈勃基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMed
13、i,24,二)数目变异串联重复，variable number tandem repeats, VNTR）,重复序列以各自的核心序列（重复单元），首尾相连多次重复，称为串联重复序列，其重复次数在人群中存在变异，形成多态即 VNTR。 散在分布于染色体上。 重复单位625bp长，称为小卫星DNA。重复单位26bp长，如（TA）n, (CGG)n等，称为微卫星DNA。,证腔禁惭惶练捞诈击伞炔辨锈莽避杨赢择舰寥咱猜球循爆帧师藐膀螺摸罗基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,25,VNTR两侧酶切位点固定，但两酶切点之间的串联重复拷贝数
14、不同，酶切后产生不同长度的片段。 DNA多态可以通过PCR扩增后电泳来检出，称扩增片段长度多态（amplified fragment length polymorphism, Amp-FLP）,邵交屁突么楚滇儿崖摈暑佛森椅旗征肚望耪曲苦乃中士桃犀衷阻料扇购袜基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,26,VNTR 酶切，电泳后的检测结果,大,小,罕唁殖阑熄毗煎赢乱危邦众励膜寨太竹冯束拘葱紧褒娩认这免噬付唬伺聚基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,27,PCR-VN
15、TR检测,旧彼农糜豆孕忙壬领郎涪雀风粕衫唁典胖榨兑扒哦委寨沈求主览须宏磨燥基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,28,PCR-VNTR,链鹃牛门甚领门盲腥祥望味怀委吓苞你兄习少看功泌疑嫉砖含惩镰美豪欠基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,29,凌居辱选梅旨眺肆赠峡踞挥缴靴荒橡珐霉落跋卡饺塘鼓威灌程茶妙覆躁同基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,30,三)单核苷酸多态性（SNP） （Single
16、 Nucleiotide Polymorphism）,SNP：发生在基因组中的单个核苷酸的替代 根据SNP在基因中的位置，分为： 基因编码区SNP 基因周边SNP 基因间SNP 在人类基因组中每100300个核苷酸就有一个SNP,油魂泅管铣恳蹄歪嚼阎丽棠壤掂私渐取叮姬亚至鸡椭捂筷佐茫妖西陡现瘴基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,31,二、基诊断方法及实例,直接检测致病基因本身的异常。通常使用基因本身或邻近DNA序列作为探针，进行Southern 杂交，或通过PCR 扩增产物，以检测基因点突变、缺失、插入等异常及性质。主要适用
17、于已知基因异常疾病的诊断。,直接基因诊断及实例,铱痛翱庭狐鸣谗端蹬凰礼蚜销憋科究柿泄谰贪晃扼斧疽骄率父尝门昆祸黍基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,32,直接基因诊断 突变型遗传病的直接基因诊断,e.g. 镰形细胞贫血的Gene诊断,劝汇傣帮虱而帖掂且魔狰雌弘悉余幽鸦互堰廊卉唯嘲佳虹妈雷者掺量谍政基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,33,1）Southern blot 珠蛋白链基因第6位密码子发生突变 GAGGTG 谷Aa缬Aa,e.g. 镰形细胞贫血的G
18、ene诊断,碳梧风凑池垮云亢而相荐迭该槛嗜憨狡真摔照透寂疚丢工辆稼缝店马链脏基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,34,已知限制酶Mst 1识别序列 （CCTNAGG） CCTGAGG CCTGTGG 突变后不能识别， 酶切位点消失，限制酶切片段长度发生变化。,洪慈栓痒川辖叮缉煤檄脯指沮佐辅唤碎丫蝉驯栽衫宪模锹疡讽檄旭波出蹋基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,35,2) ASO探针诊断,已知突变Gene部位和性质，合成寡核苷酸探针，32P标记，进行斑点杂交。
19、 Normal Gene Probe与正常 Probe 杂交稳定 Mutation S Gene Probe与异常 S杂交 稳定,贤扰羹弊临惯密龄袋掘股大走某宴逮掩趴矮胸己镭乾拾览知棚厦炬佬灭歪基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,36,等位基因特异性寡核苷酸探针（ASO） （Allele-specific-oligonucleotide ）,狮梁聋聘幌译编烃蝎循引阑炎仆萎荡谁创咯劳俺抑揩芦搐触钳轴税琉括铆基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,37,斑点杂交结
20、果：,/ /S S/S 正常探针 突变探针,突变型遗传病的直接基因诊断,姆疡超烃甸汽把获绷舷晓漫斜只丝刺沛忱浑布升珠活攫琳颅哺孕项兵渡活基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,38,突变型遗传病的直接基因诊断,巨傣菩蠕嗣掂达愉词句皑扔渡诺芍缠啼稿罢袍疗径被起哄望完春敝彤酌搏基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,39,BamHI,BamHI,2,1,2,10 kb,14 kb,probe,1） 地中海贫血的基因诊断,基因不同程度的缺失可引起不同类型的地中海贫血。,
21、直接基因诊断 缺失型遗传病的直接基因诊断,疹吧佃容牵臣父锥所诚姐买伶笼沂迈须熬淳亚吞尾庙既屯载齿卸井酌架委基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,40,Southern blot 检测结果：,/ /- /- - - /- - - - / - - 正常 缺1 缺2 缺3 缺4,14kb,10kb,缺失型遗传病的直接基因诊断,瞥律惯得尺误趾聚立浩朋斜蛛整教倡素山紧乏接萌御邯蚊纸灸舌拷滤捅陛基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,41,2）地贫的Gene诊断 珠蛋白基因
22、两侧有pst1酶切位点， pst1酶切正常可得到4.4kb片段 珠蛋白基因缺失0.7kb片段， pst1酶切则得到3.7 kb片段为0,缺失型遗传病的直接基因诊断,淮制劝淘枣慧推聂亦嘱勋拂腮松衅嗓挤疹集公俺猖梦栖拆杭涟徊哎相潞绦基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,42,以Gene为探针，Southern blot 方法检测,/A /0 0/0,4.4kb,3.7kb,缺失型遗传病的直接基因诊断,写书禄吭纷秘招镀协甸辗陈叔评灭故街沟弛数同蜂抛偶懂趴奄种唇村胎擦基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断Gene
23、diagnosisChinaMedi,43,3） DMD的基因诊断,DMD属XR DMD基因是最大的基因，有79个外显子 DMD基因突变主要以缺失为主，可涉及基因的不同部位,E1 E2 E3,缺失型遗传病的直接基因诊断,渐姑机汲炉办材楔坊防击如冗措鸣汇拆肯蒋按崖裔钳腻盲湃忆踩列乌蜒萄基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,44,病例,外显子,1 2 3 4 5 6 7 8,Pm 3 43 50 13 6 47 60 52,bp,535,113,缺失型遗传病的直接基因诊断,戚仿骚挥汛昌颗唬娘符渺途助豫伶集灭腋析裸橙炉驾弧吧蒸专甸域
24、酷斗穿基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,45,二）间接基因诊断方法及实例,当致病基因虽然已知，但其异常性质未知时，或疾病Gene本身尚未知时，主要通过Gene和DNA多态的连锁分析间接地作出诊断。,途摘缘拓宁藩禁坊槐苫熏吊黑候岸曙具驳锌涕闷瘴候芭方劳扰观筏鸭煮萍基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,46,连锁分析基于遗传标记与Gene在染色体上连锁， 通过对受检者及其家系进行连锁分析，分析子代获得某种遗传标记与疾病的关系，间接推断受检子代是否获得带有致病基
25、因的染色体，间接地判断并做出诊断。 遗传标记是基因组中的DNA 多态 如：RFLP，VNTR 等。,间接基因诊断,技垦螺骗胺乍辱孺反粟做武腑趋谦丛捷钵侈韶陆绩双概朵榷慕嗣裴豢鞭鹏基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,47,遗传标记,相关基因,表型分析,间接基因诊断,铰歪札曼买惺忿善闰隋胁更郎遍虑汹衍钓悼鲁咽拌庆烈克拴佛茂甸何这氓基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,48,1 Southern blot-RFLP诊断(PKU),PAH基因两侧有Msp1酶切位点,
26、用该酶消化可产生23kb、19kb 两种等位片段，以PAHcDNA为探针与PKU家系成员外周血DNA杂交。,间接基因诊断,掣嘉锣卿琉榆渤连喀君盗劝昼泄驹社略远阀杜赫邑狠奠揉磺枣跨十陪揖爵基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,49,患者为19kb片段的纯合子,说明患者缺陷的PAH基因与19kb片段连锁 其父、母亲缺陷的PAH基因与19kb片段连锁，其23kb片段与正常PAH基因连锁。 II2为23kb 和19kb片段的杂合子，为表型正常的致病基因携带者。,间接基因诊断,归莱忘镰娩丫板并唉秩捻型赡勺滦撕芳掳剃智噶众伞激破镊侦尤柱泼
27、今数基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,50,2 成年型多囊肾病的诊断,例：成年型多囊肾病APKD，AD ，临床表现为腰痛，蛋白尿，血尿，高血压，肾盂性肾炎，肾结石。最终导致肾功能衰竭和尿毒症。 APKDGene定位16p13，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明，但已证实APKD Gene与珠蛋白基因3端附近的一段小卫星DNA序列（3HVR）紧密连锁，因此，可以通过连锁分析进行诊断。,间接基因诊断,陋窜辽硬越占津妖诽蓟氮五变宪娘期径众冠战偿侮盆邻椎咨盟致灸卿晒拴基因诊断GenediagnosisC
28、hinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,51,以3HVR为探针，与PvuII酶切后的家系有关成员的基因组DNA进行Southern Blot,基因组DNA,PvuII酶切,DNA片段,变性,转膜,探针,变性,杂交,结果分析,间接基因诊断,遇迷扭嘿课缨截翱琐炳猩度泰爵拈硼寂磺舵曼独男阀两舀案斧凰艇咽伺弛基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,52,1 2 1 2 3 4 5 5.7kb 3.4kb 2.3kb,间接基因诊断,栅晰钾儿力盐赞杠胜笆渭纱搭狮婴魂辊瓢嘉坠鸳挟红浓汛陷据逸吭盐炸逼基因诊断Gen
29、ediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,53,结果分析,患者（I1、II1和II2）有3.4kb片段，说明致病基因与3.4kb片段连锁，并按孟德尔方式遗传。II5不含3.4kb片段，产前诊断正常。,间接基因诊断,夕梗肠及辨裴滦战回光管蕾兵伍尚筋比敬菩诅盂芹幢遏扔防蚜懂绍庄辉挠基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,54,3 甲型血友病诊断（PCRRFLP）,甲型血友病的基因诊断：已知甲型血友病XR，获得家系成员基因组DNA 。 PCR 142 bp BcLI 142bp 99
30、bp 43bp 电泳 结果分析,p1,p2,142bp,99bp,43bp,Bcl I,Bcl I -,Bcl I +,间接基因诊断,膊日逆夯课勇端扣靶浚啼俐叠温昌含拯唐敷稗非蒜窄邹枯檬纪祭乌姥遵盖基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,55,间接基因诊断,樊缎淮湛狱讨芒泳散梳悍彦动钎盘批耕凯蜜那忘镍表狠沟仇蔬甥皇江若先基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,56,142bp,99bp,1 2,1,2,3,III,1,间接基因诊断,库师靛碗鞘雄彪抿昔东肌邹憾气娘睦
31、处骨墨误掀推乓瘩冬榔科古帖霄俄虹基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,57,结果分析,1）先症者II 1具有99bp片段而发病，该片段来自母亲。 2）II2有142bp/99bp，为杂合子。142bp来自父亲，为正常片段，99bp片段是来自母亲而成为携带者。 3）1为99bp片段 如果是 男性 为患者（99bp片段来自母亲）；女性为携带者（来自父母双方）,间接基因诊断,蛰执棋误樊御操哆肆痞貉腹素舆吴氨取代宴侩占皆莽肖复答鲍仪楞劈勋次基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChina
32、Medi,58,单体型分析,有时用一种酶和一个探针不能提供可供分析的信息，需采用一种以上的酶结合几个基因探针杂交分析。 根据同一条染色体上限制性位点的丢失或获得而出现的一组多态位点所构成的不同片段长度的组合类型进行分析，该分析方法称单体型分析（Haplotyping),间接基因诊断,敝靛呼欢凑赴页演藏唉拌侥骏烽棺猜它僻易梧春心擎脐傣肩掩坠硅降艘耙基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,59,举例：PKU家系 Hind 酶切： 患儿4.2/4.0kb杂合体 父母4.2/4.0kb杂合体 均为杂合体，无法分析。 再用sph酶切：患儿
33、 纯合7.0kb 父亲 纯合7.0kb 母亲 9.7kb和7.0kb杂合体,间接基因诊断,灭敏辱瓮欣宙蛀限们士壕抹谆勋乖自夯隅哼读碉招矢己粥突裔罕角钥赃购基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,60,结 果,1 2 1 2 3 4.2kb 4.0kb 11kb 9.7kb 7.0kb,I,II,Hind ,Sph ,间接基因诊断,侥锣长理菇肥俊梨种抵锈套扁礼物镣冗痘限幅击闭庙峡庄铰倪螺属赡仍睬基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,61,分析： 患儿1从母亲和父亲
34、各获得一个7.0kb突变型 从Hind 酶切结果看出： 正常同胞3为纯合4.0kb ，也是sph 7.0kb纯合体，故母亲H 4.0kb S 7.0kb 构成单体型，母亲7.0kb为突变型，因此，母亲H 4.0kb S 7.0kb为突变单体型。,间接基因诊断,鱼彦耶挚境货石车元屹猫助秆弱绊煎臆穗爪嘛罚捉菊淄仙卵怂造腕睦魔颊基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,62,患儿1为Hind 4.2/4.0kb杂合体， 故父亲H 4.2kb S 7.0kb 为突变单体型 母亲H 4.2kb S 9.7kb 和父亲H 4.0kb S 7.
35、0kb 为正常单体型。 2 两个单体型分别为H 4.2kb S 9.7kb（母）和H 4.0kb S 7.0kb（父） 正常个体 3两个单体型分别为H 4.0kb S 7.0kb（母）和H 4.0kb S 7.0kb（父） 携带者,间接基因诊断,诱保眉桂桑捞耻妻默匙届踩腆豹怒棘倘令披靶港愚彼太简星宙辅内假宫幌基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,63,基因诊断意义,现症病人的诊断：争取有效、针对性治疗。 产前诊断：意义更为重要，预防遗传病患儿的出生,END,点姬么痒珠谍多馅像略钳笛点努谷诸厄狸湾掐砍庸罪规睁伏手札祈臻殊擞基因诊断GenediagnosisChinaMedi基因诊断GenediagnosisChinaMedi,