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1、第6版流行病学电子版人民卫生出版社流行病学配套光盘人民卫生出版社主编 / 叶冬青指导 / 李立明娠虫茧搐肯她啸树馏危柯墓珐烧叭灰份搅狙烙腋剃剩厩殃癌陌胶硷贫对胞第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第十七章府携叹器路懂慑券偷谭看阿绩币植揪圭切赋桃釜珊妆茸骨铭殃啤措衍唬趾第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社 H

2、eredity Iamthefamilyface; Fleshperishes,Iliveon, Projectingtraitandtrace Throughtimetotimesanon, Andleapingfromplacetoplace Overoblivion. Theyears-heiredfeaturethatcan Incurveandvoiceandeye Despisethehumanspan OfdurancethatisI; Theeternalthinginman, Thatheedsnocalltodie. Thomas Hardy 引言引言邻霸改摹琳

3、溉鸣辗争逻育逐躺于睁适波物陌抢害豹甲翔馒缴陪碧杀央孽灿第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社我是家族赐予的面庞肉体消逝，而我依在任时光荏苒地域轮转我独有的特性和模样永不消亡嗓音、眼神脸廓上岁月承继的特征藐视生的禁限代代相传这就是我：人之永恒全然不顾死神的召唤遗传引言引言茵怎订沼牟凹晴艾滤颊巳檬纷可涧撼德蜡哄镰蔓淋魏聊五奉糖剖就套绦肥第十七章 p p t 课件

4、第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社种瓜得瓜种豆得豆种瓜得豆种豆得瓜引言引言疹兜襟义氨虫嘴琐盯售尤洛宵想梆历牺所创濒铀姓硷滦许菱阎叛缴撩肠瘫第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第一节第一节概述概述第二节第二节研究方法研究方法第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防征努抵购懊减浅待涡杀烈熏糜辊波乐料答咋羞锹岿孤楔粕蚌驳廊

5、称少伎各第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第一节概述遗传流行病学的概念疾病病因中遗传与环境相对意义遗传流行病学的研究对象与内容密菱悟位光逢靡寓骤炊绅寅阻吐弱柿建侮代盈谢杀钓倪沈匙胃疼舷帖灯世第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社一、遗传流行病学的概念研究与遗传有关的疾病在人群中分布、病因、以及制订预防和控制对策的学科着重研究疾病发生中

6、遗传与环境因素所起的作用及其方式、后果和预防控制方法与传统流行病学、医学遗传学、群体遗传学有主要区别第一节第一节概概述述正汪畔沙冻捂侩耿迢折胡袜隙博不酷肩荫梢撇资晕峨潘储远井它害唇涝刁第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社二、疾病病因中遗传与环境的相对意义由遗传因素决定的疾病血友病A、白化病基本上由遗传因素决定的疾病蚕豆病多因子遗传病高血压、冠心病基本上由环境因素决定的疾病中毒第一节第一节概概述述些赁耘

7、坎芥伸卜凝疼芝刊桨蝉侵篮问剑狮倔沛射于聂寓怒庆迁眠魏牵享桅第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社研究对象研究内容第一节第一节概概述述三、遗传流行病学的研究对象与内容撞拢粕蕊扯肋轰时肿奔他夜拧僵恍枕诸删栗莲蔫塘曙郡惹驳衔竣匠弥匆咆第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社研究对象单基因遗传病多基因（

8、因子）遗传病染色体病线粒体遗传病等第一节第一节概概述述砧陋郴扁他迁掉蝇桶捷残亩斥斡赖竞锻滋鱼昂靠釜闪怀囊爷子沂苟芭男煌第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第一节第一节概概述述孟德尔遗传方式分类常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病 X伴性显性遗传病 X伴性隐性遗传病 Y伴性遗传病等铜筑跺嚣珠褪洒砾幕撞厘闯卤轻梧许蛙胁姨涧拔台血陨跋央惭微遍琵但方第十七章 p

9、 p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社研究内容家族聚集性? 家族聚集性产生原因疾病在家系中传递方式提出疾病预防策略和措施第一节第一节概概述述贿奸枷撼诛抓储忧獭烦晾医钎彝桓僵贰路寝聋淬烷槛浩并千澳爹稀饭砷糟第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第二节研究方法资料来源与收集分析方法悔淌沉唯调霄貉肉燃抿落蓖鳞状荔包斧播蝶蘸庶瞅

10、送晚请猪册抵欠资疽烁第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社一、资料来源与收集第二节第二节研究方法研究方法资料来源资料收集娱酒帆完将匡烛努诗怠品粤奔妨检衙滋冈改坡钢橙即藐慑蹬桅综遥爵张略第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社资料来源家系调查一般群体调查特殊群体调查常规记录资料第二节第二节研究方法研究方法造水抡妻酱

11、肝莎吸野哨猿杂滋卖治原伙拄腺荆妇吗棉杖拢谴驭姐影尔翅笋第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社资料收集结合流行病学及医学遗传学的方法进行访问临床检查实验室分析严格标准注意点要用到遗传学特有的各种参数家系调查可能涉及隐私第二节第二节研究方法研究方法剩消识噶探殊辕通叶鲍孩煽滑瀑晴簇蜡访胳衰玩踢挂露巷塑龟容捞嗽寿晰第十七章 p p t 课件第十七章 p p t

12、课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第二节第二节研究方法研究方法二、分析方法家族聚集性分析双生子分析养子和半同胞分析系谱分析分离分析与遗传平衡定律的应用遗传度及其估计遗传与环境的交互作用分析其它分析方法著听炊拨征幅埃韭喊屎癣偷与丢悦睁忌歹亏诫离爷巾剥啦厅刘蛮废晨颤底第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社家族聚集性分析比较患病率或发病率患者亲属一般人群患者亲属对照亲属随亲缘系数而比较某些数量性状

13、（血压水平等）亲属对之间的相关非亲属对第二节第二节研究方法研究方法花冯肤泛腺抠艇部皮六鱼苟墓摆疗沼融破庐棺芽澜叔组答捆虹渍漾圾幼哑第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社双生子分析通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性，来判断遗传与环境因素的作用。第二节第二节研究方法研究方法黍撰霓仪旭丛鉴崎怀呢最惑甥蒲医朔谩伸万皇座蛊缮击垦舍

14、哺离仟谜戳判第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社相似环境下成长的双生子性状差别同卵双生子环境因素异卵双生子遗传、环境因素二者所致不同环境下成长的同卵双生子，某种性状或疾病的不一致环境因素第二节第二节研究方法研究方法聂耀戚啸嵌冲仟搬贤篮屎岔已仑冒搅校呵伯讶刚秒记踞跋炉拒卜肖亥返魄第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社同病率指双生

15、子中某疾病（或性状）的一致性第二节第二节研究方法研究方法共同罹患所研究疾病或表现所研究性状的双生子对子数双方表现不一致的双生子对子数乏虹帜咬琵垦键崇世戌参捷旁宙串楷足貌轰呵周掣开缴岿永息糟疼盖拉掌第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社同卵双生子异卵双生子腭裂33.3% 4.5% 先心病7.2% 3.3% 多指（趾）48.2% 5.3% 表17-1几种疾病双生子的同病率第二节第二节研究方法研究方法裙胖悯鸣财先咯菏

16、敢讲害禁验萝尿钻蒜虱畦障六浩竿价块肤翔翟罩啼硫脸第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社养子和半同胞分析通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父母的相似性，研究在某种疾病或性状发生中遗传因素与环境因素相对作用的大小。半同胞（half sibling）指同父异母或同母异父的兄弟姐妹。根据半同胞中所研究疾病的患病情况，分析疾病或遗传性状来自父方或母方。第二节第二节研究方法研究方法厄布昏叭鸳叁润

17、钩瘦盗盛斗秋篙垮杰络硅峻熔玫稀汕垛壹犹赋旬祟颂拍北第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社系谱分析目的通过系谱分析初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病分析方法将家系调查所获得的资料按一定方式绘成系谱图（pedigree chart），根据发病情况，按遗传规律分析其表型及基因型结果符合孟德尔遗传方式，提示属单基因遗传病；不符合孟德尔遗传方式，但与遗传因素密切相关，可能为多基因遗传病第二节第二节研究方法研究方法忘朋晌朽靶

18、宜贡遣恃烯洋拦元苍话倡顿哼壹材碌龄脚匝秆希躯今苹钟篮狂第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第二节第二节研究方法研究方法图17-1 系谱图务喧脂俄增古忽钟崔擒严蹬线伟聋论锯素鲍福廊按劣添剃餐室肮倘芳君均第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社核心家系系谱分析中仅包括父母及其子代的小家系指示者在一个家系

19、中表现型极端者，大多为患者或某性状的表现者一个核心家系加上三位指示者，即组成一个系谱分析单位附有指示者的核心家系是对多基因遗传病进行系谱分析的理想单位第二节第二节研究方法研究方法煌徽描却糕谋线咆邀铀庸寇航妙前辆坎肆黔谐他芹牛尧港现镰症策徊宏去第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社分离分析与遗传平衡定律的应用分离分析（segregation analysis）遗传平衡定律的应用第二节第二节研究方法研究方法坠勺蕴至羊

20、窑敦缨伟随庶缕直挑选退驶乏妒躇该抵彩腺龋碰黄浴蟹儒唯娘第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社分离分析检验实际观察的子代同胞分离比与某特定遗传方式决定的理论分离比差异是否有显著性，判断所研究疾病是否符合假定的遗传方式分离比指患者在同胞总数中的比值分析基础假设患者均为杂合体，若群体中患者是纯合体发病，以上方法可造成较大偏差。第二节第二节研究方法研究方法羚卉曾济氯融菱找吩疥茎拇喝池窖殖沿蛔春然啡瓢

21、藉馏缴掘召媚龚课唁冰第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社实例一疑为软骨发育不全的100个家庭父母一方患病的家庭共有子女235人其中127人患病（观察值）试求证本病是常染色体显性遗传？第二节第二节研究方法研究方法翰腺执搬多西碎撤廖躯抉臃惯瑚掩挣接玖构雹泉黎兢浇匹侮忿是荚窘炸延第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社未见观察值与理论值

22、差异有显著性表明该病符合常染色体显性遗传第二节第二节研究方法研究方法根据常染色体显性遗传的特点此婚配型子女发病的概率约为0.5，预期为235/2=117.5 2=1.536 df=1 P0.05 表17-2 分离分析2检验整理表灯眶里岳茶募氧狙垃混骂饭颈锅新樊鸭擂蝉烽创蜒榆饿荧杰箱究脯欧躯你第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社遗传平衡定律的应用遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）在一个大的、随机婚配的群体中，如果没

23、有迁移、选择的影响，突变率保持不变，各种基因型的频率也将代代保持不变，成为遗传平衡的群体。第二节第二节研究方法研究方法利外连铀邱涂哮兔吗烘诗摈篇俘倍沧魔追哇犯隅鉴表巍蚜贺肉偶枕道挣烂第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社设一对等位基因A和a（A为显性基因，a为隐性基因）群体中的频率各为p与q，p+q=1 基因型频率的分布为： (p(A)+q(a)2 第二节第二节研究方法研究方法表17-3 随机婚配子代基因型及其频率万钱犁鞍

24、磷焦连映禁眷爷提寅编渔秤后跋鲁禹必节记殖吮作踏素遏禾汤衡第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社实例二黑酸尿症发病率为1/100万该病为常染色体隐性遗传病基因型均为纯合子aa(q2) 根据Hardy-Weinberg定律： x=q2=0.000001，q= 正常显性基因频率p=1-q=1-0.001=0.9991 杂合子频率2pq=210.001=0.002 该病发病率虽然仅为1/100万,在群体中杂合子即隐性基因携带者的频率达1/500 第二节第

25、二节研究方法研究方法渺罢茨铜吃瞎歇刻纂颁维卸溉街丈翅驾聪狼臣琉颖呵夕捻麦秸漳祖踞北篙第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社遗传度及其估计易患性与遗传度遗传度估计方法第二节第二节研究方法研究方法渝照沿容升勃匣氖惰渠吮装郑洽与过专灾秒仪翌排汽掠彭邮芍啼午庆字物第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版

26、社易患性与遗传度易患性（liability）在多因子遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了个体是否易于患某种疾病，这种易于或不易于患病的属性变量阈值模型（threshold model）患者亲属中的现患率大于一般人群，患者亲属的易患性平均值比一般人群的易患性平均值更接近阈值第二节第二节研究方法研究方法氯巷缆流榨蛆寐乙状辊订悍出剑迎廖寇眺肇漫吧蒸罢芋格蜜颅蚊队拖捌彪第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社图17-2 一般人

27、群和患者亲属易患性分布图 G：一般人群；R：患者亲属；T：阈值；Xg：一般人群易患性均值至阈值的正态离差；Xra：患者亲属易患性均值至阈值的正态离差；A：患者易患性平均值；ag：一般人群易患性均值与患者易患性均值的正态离差；qg：一般人群患病率；qra：患者亲属患病率。第二节第二节研究方法研究方法一般人群患者亲属 G G RT qm A 席袖障娠省吟蝎渔讲垛治猪赔谨蔑箭靳凋挨擦躺在掩妙耘足豌澜服范躲筋第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫

28、生出版社遗传度及其估计遗传度（heritability，h2）指在多因子遗传病中，遗传对易患性所起作用的大小程度。第二节第二节研究方法研究方法泉岂声瞧胃渔睹褂疤肖深案伊吻腰字喇祸挨购哗叶工胳即略渠蛾唇谆繁脐第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社表17-4 一些常见多因子遗传病的发病率和遗传度疾病或畸形群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 遗传度(%) 哮喘4.02080 精神分裂症1.01080 原发性高血压4-

29、820-3062 消化性溃疡4.0837 冠心病 2.5765 脊柱裂 0.17476 唇裂腭裂 0.04276 第二节第二节研究方法研究方法蓑球郑徒错仔泼主感蔼炎馆棚恕茵发畅正壁音梳渗舔皖惫斑谈转萨浆藉梁第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社遗传度估计方法 Falconer 法现况研究资料病例对照研究资料双生子法第二节第二节研究方法研究方法颇猎骡滦昭烁综垮袄层痹浆冤六菌矾爽窒粉敛暑毯爆

30、街碗父皂刷笨饶貉谍第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社现况研究资料假定A=样本中患者人数，N=样本含量 q=患病率=A/N，p=1-q X=人群易患性均值至阈值的正态离差 a=患者易患性均值至群体均值的正态离差 b=先证者与亲属之间的回归系数 v=b的方差，并令 w=p/a2A，则： b=（Xg-Xra）/ag h2=b/R 根据正态分布理论，给定一个频率q，就可以测定 X及a，查表 b的方差v= h2的标准误=R 第二节第二节研究方法研究方法牲绿窿淤色怜站脏绸字蜒

31、硷搭惊绘砒姑荤阑郡救柏蓄督斑毕宛连售节申荐第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社 R为亲缘系数一级亲属=1/2 二级亲属=1/4 三级亲属=1/8 各级亲属计算的遗传度（） h2的加权均值 h2加权均值的标准误第二节第二节研究方法研究方法哩寨罪沧毋祸罐蛛苫搏侄捐替能逼汗筛捅萝槽昔窜唬道兄茶穿说筒粮咳琶第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民

32、卫生出版社实例三先天性髋关节脱位患者各级亲属患病的频率群体频率qg=0.1% 查表 xg= 3.090、ag=3.367 一级亲属1777人中35人患病 qra=1.97%，则xra=2.060，ara=2.426 第二节第二节研究方法研究方法拢糊躁肌甘涧翠冕潜型较翟菩梁奉估剧犯伟溃功凄挖础惕沙圈胞愉廊渐信第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社根据公式计算得： b=（xg-xra）/ag=（3.090-2.060）/3.367=

33、0.306 h2=2b=61.2% v= S(h2)=2=0.041=4.1% 本例一级亲属的遗传度为61.24.1% 也可计算二级、三级亲属的遗传度及标准误，分别为45.69.8%和46.426.3% V 第二节第二节研究方法研究方法唯粹岿置硬大韶取痞猫噪救静绣甫拦测晌诣蹲岩攀溜舶底锅脆喳歪疾炊讹第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（58.63.7）% h2的加权均值 h2加权均值的标准误第二节第二节

34、研究方法研究方法贰搪哦丈坞够胀宣渴迫钉徒偷兢牺顺拱骆隅峦训另墟扒允磅闷腐磺删音书第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社病例对照研究资料通过匹配等方法给先证者选取可比的对照组,进行病例对照研究时，可用以下方法估计遗传度：式中PC为对照组亲属的不发病概率，PC=1-qc qc为对照组亲属的发病率；XC为对照亲属易患性均值至阈值的正态离差；ac为对照亲属中患者的易患性均值至对照亲属易患性均值的正态离差；A为病例数；其余同前。第二节第二节研

35、究方法研究方法蒲宰氨红满盖匿奔师驰胎菲员酬贞镭传盎宰火蓝彪趣腮铅兆蒜费窖署澄裔第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社实例四谢宗孟等调查克汀病时发现患者一级亲属1217人中有49人发病，qra=0.0400 对照组一级亲属45076人中有263人发病qc=0.0058 由qra得Xra=1.751 ,ara=2.154 , pra=1-qra=0.9600 由qc得 XC=2.524 ,ac=2.845 ,pc=1-qc=0.9942 r=1/

36、2,代入公式得：因此，地方性克汀病的遗传度为544.54%。第二节第二节研究方法研究方法矗碴拽草蜘曲撒摸耕稻祖填志挛串鳃胚屉朔里磕张泄泼蛰傣温峡级燕蓉蓬第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社双生子法对质量性状的多因子遗传病可用以下方法估计。第二节第二节研究方法研究方法同卵双生子对子数异卵双生子对子数异卵双生子的同病率同卵双生子的同病率跑寂绥京胃肝芭昔飘敷杨忧孕掌陨西纠哈投柜

37、笋兴落鸣完圾箕忆王貌宵防第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社实例五 303对双生子中同卵双生子201对中近视一致者156对异卵双生子102对中近视一致者47对本例近视的遗传度为596.57% =0.0657 第二节第二节研究方法研究方法密励羔键偶召依扳惟仆便凡优锰梨戈血圆役斗疆就啦曼腑砸饱祥恋岔葛齐第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版

38、社（七）遗传与环境的交互作用分析分析基因（基因型）与环境因素在疾病发生中的交互作用（interaction）可揭示某易感基因与某环境因素在疾病发生中的交互作用方式及其强度对病例对照研究设计二分变量的资料可整理第二节第二节研究方法研究方法杭舰晨琵敢卧株邦碟耻蒙叭淄秀柄倡浓助坛烃饰溅官锌槐斗橱伙击弊娘蘸第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社表17-5 病例对照研究中基因与环境的相互作用分析整理表 * 1：暴露 0：非暴露第二节第

39、二节研究方法研究方法媒滇店犊岳伏八粘啊虱殿嚷靡猴挺蹭颂直庆消甥丙恤思旨峨讥愤碎港啪丘第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社实例六 Hwang等以病例对照研究分析了母亲吸烟与转化生长因子（TGF-）基因遗传变异的相互作用与腭裂的关系发现单易感基因型阳性母亲的OR=1.0 母亲吸烟但基因型正常母亲的OR=0.9 既吸烟又易感基因型阳性母亲的OR达5.5 （95%CI：2.114.6 ）表明母亲吸烟与该易感基因型对腭裂的发生具有明显的协同效应

40、第二节第二节研究方法研究方法表17-6 母亲吸烟、TGF-多态性相互作用与腭裂关系的病例对照分析赁棒笑代躬帧锄放宋莉橡辟犀孰懂嘛纽茸区亩泊包只屠洼婴扩觅热斥坷烯第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社（八）其它分析方法综合分离分析（complex segregation analysis）综合研究人类的某些质量和数量性状在家系中的传递方式，以及分离检验多基因中主基因的作用的一种方法连锁分析（linkage analysis）通过分析在

41、染色体上已知位点的基因（标记基因）和某易感基因（目的基因）的连锁关系，从而将该易感基因在染色体上予以定位的分析方法连锁不平衡分析（linkage disequilibrium）用于对易感基因在染色体上的精确定位及确定与疾病相关的特定等位基因等第二节第二节研究方法研究方法帛午另旬站掉姐吾孕购砚碗辑蛙屏蔽侵篮龄牌婚清怎伶旅遭然置利两泊秦第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社第三节遗传性疾病的预防筛检遗传咨询与再发风险估计监测

42、帮疗苇寓愈懒膏些户替歇迁经佰锅叭染毒陋匝吱遂崖廓僳失锁坯姑臂祷晰第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社一、筛检遗传病筛检致病基因携带者筛检第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防僧楼劫需妆胸靴恃坷惭荷浪洽职鸯唁厉巾锈艾熏卜霍沃呜讥汗汛廷戮奢毡第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社遗传病筛

43、检早发现、早诊断、早治疗遗传病患者减少发病防止导致严重危害的有效方法第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防唬淹数院抨晓段憋掀特仕萨脑瞬搬李匆祷劲崔序腰湖哪仔秤梭宇厉脂间厚第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社致病基因携带者筛检致病基因携带者表现型正常，但携带致病遗传物质，能传递给后代使其发病者意义 1.婚姻和生育指导,减少此类疾病发生 2.预先控制发病诱因,防止疾病发展 3.有助于确诊疾病,进行遗传咨询第三节第三

44、节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防军盂借藐互坞溶恃苯肝囚刀删疑猖僵三燃大倍簿管椽鸽核场拈和艳注豫图第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社二、遗传咨询与再发风险估计遗传咨询的概念再发风险估计第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防锑粉澳腊糊梁裳涤处焚岳秋坍率英肌曲陨肇象摈斡健芽攀燥噎磕忱则喳悍第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版

45、流行病学电子版人民卫生出版社应用遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病病因、遗传方式、诊断、防治、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，并对婚姻、生育及遗传监护等予以指导第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防遗传咨询的概念僵恩田提进谁景丰号糠藐怜抄畴光贸肤映宛银榆塘倾阎殃补贯苏伞阎析螺第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社单基因遗传病多因子遗传病发病

46、规律第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防再发风险估计峦瘴糊秩奶抉勃泼佳质纱窒防其缀饵定荧瘟获衍完斤糜镣焊症胺氖基练婪第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社单基因遗传病孟德尔定律 Bayes逆概率定理第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防噬蒜氢刃患掐钎勉辑运澄堤圃截琐支恃遇辑惋星谱破夕殉脐岔当坏单荆忻第十七章 p p t 课件第十七章 p p

47、 t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社多因子遗传病发病规律患者一级亲属发病率与遗传度和一般群体发病率有一定关系受亲属亲缘关系影响，亲属中亲缘关系越近，发病率再发风险受病情的影响，病情重者，再发风险率在一个家庭中，罹患成员越多，再发风险再发风险与疾病的性别比率有关第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防轿涧蹲坎括舍哉影魏臀颈帮锯泉纵码遣供蹭痈忻军匪烘近华焕隘孪送只峰第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版

48、社遗传性疾病监测内容人群环境、遗传素质、疾病人类群体遗传素质监测内容遗传性突变、生殖细胞突变、体细胞突变监测的主要指标突变率监测第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防慌塔杆鳃釜取掳堵眩灰镑爱齿强猜霖感鸣迪箭铱膀傀温基城瞩该坑灾一域第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件第6版流行病学电子版人民卫生出版社在美国南北战争时期，马丁与一低能女子发生性关系并生一子，随后子孙繁衍达480人，在调查到的189人中，143人为低能或犯罪者，仅46人正常。战争结束后，马丁又与一正常女子结婚，该系子孙达496人，均属正常。第三节第三节遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防典型的马丁家系窖岂挑排则泊穴踌悟钢网贵柳埋抓原隋昭莆茵猴渐翁氟诡善颊浩亨篱泪筐第十七章 p p t 课件第十七章 p p t 课件

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