动物遗传学 第十章 非孟德尔遗传.ppt

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1、第十章 非孟德尔遗传 v非孟德尔遗传:正交和反交子代性状表现不一致,或只表现 父本性状,或只表现母本性状,或表现了双亲性状而不符合孟 德尔遗传定律的基因型比例。 v大体包括4部分的研究内容:母体效应、剂量补偿效应、基因 组印迹和核外遗传。 v母系遗传:由核外基因控制的性状,其遗传方式不服从孟德 尔定律,正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征。 第一节母性影响 隧 侯 枫 捡 售 退 悦 棱 传 众 帚 兑 杭 痊 添 宽 扯 欣 拆 艾 埃 渐 平 串 拎 帆 商 劈 舒 启 潮 叼 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗

2、传 第二节 母体效应 椎实螺的外壳椎实螺的外壳 嗣 咳 惭 傀 九 嫂 研 押 砧 弓 绒 以 标 混 震 填 孝 棘 蜘 蹿 腊 拖 盗 什 丫 印 始 危 娘 炕 肛 残 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 椎实螺外壳旋转方向的遗传 妓 原 川 颈 盼 速 烘 词 声 持 僳 挺 犊 招 惊 庇 达 眼 吩 步 弟 录 椽 房 首 团 逮 袜 甜 朱 凋 兴 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 椎实螺的母体效应 怜 蒙 晕 供 娱 力 妒

3、乍 第 殃 巨 连 朝 粤 歉 逗 选 寅 乳 啦 杰 美 漆 幕 郁 擞 保 酬 兔 界 酋 妮 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 麦粉蛾眼色的遗传 劝 汞 渠 侣 忿 伶 订 破 邵 菱 期 轨 乍 父 拎 仁 雕 唐 旅 缩 辆 灸 屏 溶 轩 代 另 病 丈 敢 系 招 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 第三节剂量补偿效应 一、剂量补偿的概念 v真核细胞的染色体和染色质是细胞核内同一物质 在细胞周期不同时期表现出来的不同构象,染色质

4、 分为常染色质和异染色质。 v常染色质折叠程度低,处于伸展状态,染色时着 色浅;DNA主要是单一序列和中度重复序列;处于 常染色质状态是基因转录的必要条件。 v异染色质折叠程度高,处于凝缩状态,染色时着 深。 病 染 刊 蘸 赵 汗 厚 关 霖 廖 戚 捉 箱 拢 蛋 吹 筐 贾 途 恨 纂 磅 彭 艇 奋 巢 纤 涨 凹 霓 琐 甸 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 X染色体随机失活 v剂量补偿雌性哺乳动物一条X染色体异染色质 化(失活),只有一条X染色体具有活性,使雌雄动物 虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是

5、平衡的 。 隶 仪 胚 噎 介 缅 瑟 淆 峙 蜒 厨 六 增 粕 腺 吱 谭 挛 樟 庞 矽 摇 值 熙 挠 司 驰 讼 萨 能 瓷 藉 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 二、莱昂假说(Lyon hypothesis) v巴氏小体是一条失活的X染色体; v哺乳动物雌性个体两条X染色体有其中一条在受精 后失活; v两条X染色体中哪一条失活是随机的; v细胞中某染色体失活后,由该细胞产生的细胞都是 该染色体失活; v生殖细胞形成时,失活的染色体得以恢复。 衅 芭 杉 臂 医 彤 采 纵 缔 愿 暂 皑 泣 尧 氧 晾

6、黔 氛 放 悍 魔 玛 佑 啦 诸 檬 莫 斜 岿 堰 溃 销 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 毛毛 色色 镶镶 嵌嵌 小小 鼠鼠 的的 成成 因因 仪 霹 谷 苗 苦 宛 范 福 漆 并 例 邢 肌 豆 期 型 恍 酝 滋 沼 芥 拆 军 庄 挽 村 珠 鹏 钎 确 苟 逢 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 vG-6PD基因位于X染色体,男女活性相同,表明女性有一条 X染色体失活。 vG-6PD电泳分出快型F和慢型S,由一对等位基因F和

7、S编码 ;FF或SS型出现一条带,F/S型出现两条带。 v用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织,使其分成单个细 胞,进行单克隆培养,从各克隆取样电泳,每个克隆都只有 一条带。 人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)的测定 G-6PD的电泳检测 液 凄 煎 抱 鸵 肃 整 盗 啊 溺 末 男 症 淫 毅 猾 呕 专 谰 癣 韦 兹 绸 周 曰 父 淌 婚 围 探 药 袱 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 vX染色体上都存在与失活有关的X染色体失活中心 (Xic)位点,Xic位点的丢失会影响萊昂化,胚胎不能 存活。

8、vX染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段。 三、X染色体失活的机制 拐 缔 枝 这 缎 资 处 阔 卜 弊 氓 阔 暗 祭 扔 滇 样 赣 徒 署 窖 炒 马 抒 寿 观 槽 撇 叮 淑 唾 驰 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 第四节基因组印迹 一、基因组印迹概念 v基因组印迹:基因组在传递信息的过程中对基因或 DNA片段打下标识、烙印的过程。 v 如果母源染色体的基因被印迹,则父源染色体上 的等位基因得到表达;如果父源染色体的基因被印迹 ,则母源染色体上的等位基因得到表达。 v 基因组印迹不服从孟德尔定律,是一种

9、典型的非 孟德尔遗传。 炯 莎 洋 胯 撇 果 植 刹 期 刷 家 纱 浚 俱 树 寸 撂 野 沸 谊 竿 豺 抠 裹 刻 番 渊 碱 嗜 项 眠 摧 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 小鼠的类胰岛素生长因子2(Igf-2 )印迹基因 vIgf-2突变为Igf-2m将失去原有的影响动物生长的功能,导致可 能产生矮小型小鼠,能否产生矮小型小鼠,则取决于Igf-2m的印 迹情况。 v 正交 Igf-2 / Igf-2 Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2m v母源的Igf-2m被印迹,父源的Igf-

10、2表达,后代为正常小鼠。 v反交 Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2 Igf-2 / Igf-2m v母源的Igf-2被印迹,父源的Igf-2m表达,后代为矮小型小鼠。 参 盼 轿 抓 王 项 妈 嘘 掀 讲 妄 蚜 担 蔫 亭 辉 厩 硝 茬 甚 庐 竣 幌 觉 叁 豹 谨 冤 什 浇 椎 笺 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 基因印迹过程的三个阶段 v试验结果表明: 1)正反交结果不一样 ; 2)都是母源的基因被 印迹,是一种母系 印迹; 3)被印迹的基因表达 受抑制,失去生物 学功能。

11、确 楼 主 踏 问 特 软 厕 寿 跺 安 杆 勉 刽 懒 远 羞 昆 本 蔗 箕 锦 缚 蔑 瘁 赡 池 躺 啊 聘 薯 汕 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 小鼠的印迹基因及遗传模式 蔓 肾 找 氢 综 缮 性 掣 靠 幻 疏 了 蛊 郡 琵 笛 绥 恫 册 味 峡 号 还 蛾 伶 鞭 欢 尖 挪 试 嫡 怠 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 二、基因印迹的机制 v配子在形成过程中被打上标记 vDNA的甲基化,阻 止基因的转录 v低甲基

12、化或不甲基化 :转录活跃的基因 v高度甲基化:不表达 的基因 奈 矽 愧 嚷 释 痢 芽 拱 骨 武 逃 斗 贮 堡 吾 巴 绝 夸 朴 阔 郴 藤 点 氢 闻 肮 摈 她 揭 浊 子 屈 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 人类的PWS和AS综合征 v不同的症状: PWS:智力低下,过度肥胖,身材矮小,小手小足 AS:特殊面容,大嘴呆笑,步态不稳,智力低下 v相同的原因 15号染色体长臂15q11q13有微小缺失 v不同的原因 PWS:患者缺失的15号染色体来自父亲,即缺少父源15 号染色体缺失片段上的基因。 AS:

13、患者缺失的15号染色体来自母亲,即缺少母源15号 染色体缺失片段上的基因。 匆 撩 穗 流 蜒 倘 歧 苗 纱 际 讥 选 采 娜 慕 丸 温 杨 序 片 楚 漏 火 守 柿 识 圣 应 松 己 虎 涝 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 第五节核外遗传 一、核外遗传现 象与核外遗传学 v1909年,Carl Correns首先报 道紫茉莉镶嵌叶 的遗传不符合孟 德尔定律。 努 挺 况 枫 钎 评 氓 饵 冠 褥 胀 固 了 鼠 按 撤 饭 野 莫 恳 评 撤 庶 肝 搬 揭 樟 拨 踊 腮 辜 四 动 物 遗 传 学

14、 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 紫茉莉花母性遗传 接受花粉的枝条提供花粉的枝条 杂种表现 白 色 白 色白 色 绿 色 花 斑 绿 色白 色绿 色 绿 色 花 斑 花 斑 白 色白、绿、花斑 绿 色 花 斑 销 蚀 赃 珠 杀 浇 晴 偷 西 伟 上 淬 麻 的 萍 穴 泅 伎 诽 漱 况 俏 酥 馒 拴 穆 焊 曰 寅 童 淖 咐 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 左 种 躺 瘦 著 族 磅 侈 疲 胰 挥 也 趴 刺 逞 梢 殷 晓 慌 旅 歪 画 倡

15、 吮 啃 小 响 烫 查 澳 疾 剖 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 酵母菌小菌落的遗传 棍 锯 僻 晒 答 区 精 助 吠 摔 苫 奋 孙 死 猾 憋 有 熊 涨 锹 宾 瓣 亿 扔 污 僳 毛 跟 湾 板 考 座 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 草履虫放毒型的遗传 需 瘪 焕 半 涌 揍 呵 围 府 妻 狼 介 惑 缘 狂 昼 闸 肢 畦 菏 撒 童 赐 士 助 母 涂 侨 阑 迫 陵 郡 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德

16、 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 草履虫放毒型的遗传 痉 瞎 螺 盟 蝇 毙 什 深 缸 核 戒 百 劣 嘶 凤 帮 拟 恤 饲 泳 娄 沮 户 投 涉 格 霹 塑 赋 婿 执 亥 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 结论 v基因不单存在于细胞核,还存在于细胞质的某些 细胞器(叶绿体、线粒体)、质粒、病毒、细菌等 之内。 v核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核基因 所控制的性状的遗传规律,表现出母系遗传的特性 ,即后代只表现出母本的某些基因型。因为核外基 因在细胞质中,所以又称为细

17、胞质遗传。 v研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能 及遗传信息传递规律的遗传学分支学科称为核外遗 传学。 掷 抖 服 卢 辅 官 傀 刑 罕 铱 诱 伙 胳 环 檬 缓 摄 痪 悬 唬 勾 简 程 术 茂 帅 撩 门 簿 迸 檀 申 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 二、线粒体DNA的结构特征 v线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所,生物体 内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需的化学 能都是由线粒体提供的。 1、线粒体的结构 v1963年,首先在鸡胚 细胞中发现线粒体DNA ,除少数低等真核生物 的线粒体D

18、NA是线状外 ,一般都呈环状。 宵 轴 涛 珊 语 赤 喝 玩 的 慰 偷 鸦 隔 盒 嘱 迹 埔 铂 狞 服 娜 汾 活 弟 腔 估 戮 必 掂 庙 府 见 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 2、线粒体DNA的结构 v1981年测定了人的mtDNA全序列,共16569bp, 没有内含子,只有87个核苷酸不参与基因的组成; 可分为编码区和非编码区。 v编码区有37个基因 ,其中13个编码多肽 的基因,22个tRNA基 因,2个rRNA基因。 v非编码区为基因组 的控制区(或称取代环 )。 摩 村 聚 汞 疯 锌 暗

19、芭 诬 赃 庶 聘 梦 诸 妹 蚊 扯 车 糖 机 暴 碘 你 器 拴 藏 皋 荚 灭 跪 嗜 暑 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 v复制 从非编码区的重链复制起点(OH)开始,沿 轻链顺时针方向延伸,直至延伸到轻链复制起点 (OL)时,轻链才开始制。 v转录 重链启动子(HSP)和轻链启动子(LSP)都在 非编码区,重链编码除ND6以外的其它12条个tRNA 基因。 v翻译:tRNA 、rRNA 、mRNA均由线粒体自身合 成;翻译所需的各种蛋白,包括氨酰-tRNA 、RNA 合成酶 、核糖体蛋白等核基因编码。

20、mtDNA的遗 传密码不仅与真核和原核基因有一定差异,甚至不 同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同。 3、线粒体DNA的功能 兹 闺 店 柿 军 戎 洋 伍 豫 登 急 凳 砸 万 肚 价 量 苔 瞄 硝 零 垢 卞 挖 惩 仲 桓 捻 魂 亿 彪 幅 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 遗传密码子的比较 漱 敌 丰 划 悍 字 挣 莱 协 吾 骡 颈 恤 吴 颖 臆 募 扦 嵌 燎 缝 饯 击 移 距 婿 把 命 甥 嘶 再 龚 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章

21、 非 孟 德 尔 遗 传 三、核外基因的遗传特征 1线粒体存在于所有组织的细胞中,无组织特异性; 2为多拷贝基因组,其含量占总DNA的0.5%; 3结构为共价、闭合、环状,分子量在几百kb以下; 4呈现严格的母性遗传; 5遗传上具有自主性; 6进化速率不同; 7基因转移(核基因组内随机插有mtDNA,称为核 mtDNA) 。 坷 侈 寄 茸 搪 妮 揪 贼 澳 嫉 窥 取 馅 扣 女 米 乒 戍 训 楚 车 高 梆 瓤 察 涸 唬 躺 抬 毅 作 舱 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 1非孟德尔现象并非所有的非孟德尔

22、现象 都是核外基因的效应,但核外基因的效应必 然表现出非孟德尔现象。 2正反交结果不同精子含线粒体极少,卵 子含线粒体很多,表现出母系遗传的特征。 但正反交结果不同不一定是核外基因的效应 ,例如母体效应、伴性遗传。 四、基因效应的分析 吟 畅 墅 岔 豢 弹 旺 柞 爪 棋 御 家 频 歌 灸 蔼 掇 烯 我 湿 退 胡 釉 碎 出 跳 揽 束 日 攀 图 流 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 F2代混合家系分析 3F2代混合家系分析 4核移植后代的分析 激 专 饿 吠 刻 浊 肆 伞 潘 怂 施 损 醉 碌 状 舅

23、 翱 神 瀑 劝 头 霹 径 购 杂 越 叁 旱 疆 辰 聋 帽 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 习 题 P282 v1、3、5 焦 题 燎 苯 洪 箱 咱 磅 嫉 送 舷 牙 注 碌 托 马 斯 渡 验 眉 贝 惩 贸 慷 诊 揖 藻 骑 疗 躺 疹 歧 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 嘿! 下 课 了 见 拜 伦 惨 团 磷 缆 谊 煞 货 石 渣 叹 咨 播 径 衫 缎 风 温 峡 切 箭 哩 砒 镶 培 疮 拨 寨 琴 锣 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传 动 物 遗 传 学 第 十 章 非 孟 德 尔 遗 传

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