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1、肠道多发息肉,家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）,为常染色体显性遗传 青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉，以远侧部大肠多见，在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断，如不及时治疗，大肠息肉100%发生癌变（高峰40岁） 息肉密集程度：10cm肠段内数量300枚 重度；100枚左右-中度； 30枚左右-轻度 ；息肉总数1000枚为密生型 大肠外表现：上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细胞肥大等 责任基因可能位于第5 号染色体长臂的21 22 带,FAP 大肠内息肉病变的特征,息肉多数呈密生型生长,占54. 2 % 越靠大肠远端
2、息肉生长越密集,多呈中、重度分布; 多数息肉呈宽基底黄豆样大小 大于2 cm 的息肉多发于乙状结肠及直肠,带蒂生长 直肠内息肉易癌变,息肉癌变可发生在青年患者,大肠外表现1,十二指肠腺瘤癌变是FAP 预防性结肠切除术后的主要致死原因之一 在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变 治疗原则是预防癌变,对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应采取积极的预防性切除，绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息肉短期内迅速增大者都是手术指征 FAP 伴十二指肠壶腹周围癌的危险性是普通人群的100倍,发病率在1 %12 %，十二指肠乳头周围息肉癌变的危险性较其他部位高,对该部位的腺瘤应及时随访,积极治疗,大肠外表
3、现2,硬纤维瘤是来源于肌肉、筋膜组织的良性肿瘤,多发生于腹壁、腹腔内及肠系膜，局部浸润性生长，常压迫周围空腔脏器，引起梗阻等症状 是FAP 特征性的大肠外病变,多发生在大肠切除术后,早期不易诊断,并发症多,治疗困难,是FAP 患者主要致死病因之一 硬纤维瘤占所有肿瘤发病率的0. 03 % ,FAP 患者发生硬纤维瘤的危险系数是普通人群的1 000 倍,约10 %的FAP 患者会伴发硬纤维瘤 选择性COX-2抑制剂、雌激素拮抗剂,诊治建议,早期诊断 家系登记体系 建议患者子女从12-15岁开始行结肠镜检查，结合眼底检查，观察有无视网膜色素上皮细胞肥大作为辅助诊断,胃幼年性息肉病（Juvenile
4、 polyposis syndrome of stomach ，JPSS）,常染色体显性遗传，1979年首先报道 病理学特点: JPSS同其他胃内常见息肉病临床表现无明显差异,主要在病理特点上加以区别: 胃增生性息肉在结构上类似炎性结肠息肉(假息肉) ,组织上由长而扭曲分支的胃小凹组成,固有层水肿伴炎细胞浸润,细胞无明显异型。 腺瘤性息肉为肿瘤性息肉,多数无蒂,组织学呈管状和(或)绒毛状生长,上皮呈轻度到重度异型增生。 JPSS存在SMAD4 /DPC4 基因突变,该基因位于染色体18q21. 1,所编码的蛋白质是胞质内介导TGF2超家族信号传导的一种关键物质,Cronkhite-Canada
5、 综合征,主要表现为外胚层异常（秃发、皮肤色素沉着、指（趾）甲 萎缩），伴有的吸收不良综合征（低白蛋白血症、贫血、 电解质紊乱）和渗出性肠病 特点：整个胃肠道有息肉, 多发幼年性息肉; 80% 有腹泻; 外胚层变化, 如脱发、指甲营养不良和色素沉着等; 无 息肉病家族史; 成年发病；最终会出现腹泻和体重下降 与M enet rier 病有相似之处 病因尚不清，病情较重, 预后差, 无有效治疗方法 息肉组织学改变：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉(错 构瘤) , 具有腺体囊状扩张、囊内大量黏液、炎性细胞浸润 间质明显水肿等特征, 部分可出现癌变,黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndr
6、ome，PJS,肠道息肉以小肠更多见,小肠息肉恶变率低： 小肠内容物呈流体状态,排空快,致癌物质不易停留; 小肠内有苯胼水合酶、谷胱甘肽巯基转移酶,可使致癌物质转化为低毒或无毒物质; 小肠内集合淋巴结中含大量T、B 淋巴细胞；,小肠病变手术指征,小肠息肉分布广泛时如无急腹症发生,不必急于手术,以 免影响消化和吸收功能。 外科手术指征： 肠息肉伴有肠梗阻、肠套叠; 反复大量出血; 发现孤立大息肉,直径 2 cm 或息肉密集于一段肠管并有剧烈腹痛; 息肉位于结肠、直肠,高度疑癌变者。 手术主要采用姑息性切除。,特点,只有黑斑息肉综合征有不高出皮肤的黑斑，出现后永不消褪 单基因常染色体显性遗传性疾病
7、，SKII 典型的恶性肿瘤高发人群,重视随诊 常见的恶性肿瘤依次是大肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、骨肉瘤等,胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也属于PJ S 肿瘤谱,随访,10岁后每2年行消化内镜及全消各1次 30岁后每年行腹Bus，有条件者每2年EUS 男性患者20岁后每年检查睾丸1次 女性患者20岁后每年盆腔检查,Laugier-Hunziker 综合征（LHS）,中青年起病 为胃肠道多发腺瘤样息肉，60%伴有类似于PJS的口腔粘膜、下唇及手指、脚趾的黑斑状色素沉着 没有明确的遗传倾向及恶变报道,Turcot 综合征,该综合征特指并发结直肠息肉病和中枢神经系统原发性肿瘤，常被描写为神经系统胶质细胞
8、瘤腺瘤病综合征。常隐，多死于脑瘤 Turcot 综合征的定义是:该综合征患者同时患 有结、直肠多发性腺瘤和中枢神经系统肿瘤,但中枢 神经系统肿瘤中脑膜瘤、恶性淋巴瘤和转移性脑肿 瘤除外。,Turcot 综合征患者的结肠病变特点:,息肉沿全结肠分布,数目较少,20100 个; 直径 3cm 的息肉发生频率较高; 2030 岁的患者有70 %100 %的人并发结肠癌,并以女性多见。 这些特征有助于与家族性结肠息肉病鉴别,后者息肉数目超过200 个,在年轻患者中大息肉较少见,在20 多岁时癌变少见( 5 %),Gardner综合征,是由结肠腺瘤样息肉病(APC)基因突变所致的结直肠息肉病合并结肠外病变的常染色体遗传病 目前认为其是家族性腺瘤病(FAP)的亚型 以20-40岁女性多见 临床上, 凡结直肠息肉病合并骨瘤、皮肤囊性疾病、(硬)纤维瘤、胃十二指肠息肉、甲状腺乳头状癌、肾上腺瘤、牙齿异常、先天性视网膜色素上皮肥厚等一种或几种者, 即可诊断. 本病伴发的胃息肉多位于胃底, 多呈基底腺.,Cowen综合征（多发性错构瘤综合征）,常显，以外、中、内胚层的多发错构瘤为特征，有显著粘膜皮肤破损、肢端角化及口腔乳头状瘤 较多伴有乳腺纤维囊腺病、甲状腺多发结节至癌变 胃肠道无癌变危险,