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1、周期性麻痹,Periodic paralysis,包头市中心医院 神经内科 陈强,周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌 迟缓性瘫痪为特征的一组疾病 高钾型：钠通道病 正常血钾型：钠通道病,低钾型：钙通道病,分类,I 低钾性周期性麻痹,常染色体显性遗传病：1q31-32：编码钙通道-1亚单位基因； 发现3个基因突变：核甘酸替换，电压敏感性片段错义突变；干扰去极化信号传递，损伤兴奋收缩偶联和钙传导门控；,病因、发病机理,女性外显率低，男女，国内：多散发；,机制不清：血钾低，肌细胞内钾增加，细胞膜电位处于过度超极化状态及膜电位下降肌无力瘫痪 该患者对血钾低异常敏感： 有其他因素发挥作用：血钾低可为继发因素
2、； 尿钾不增加：钾入肌纤维； 碳水化合物入体：钾内流入细胞内，诱发肌无力； 胰岛素促进转运钾的功能； 间脑病变、睡眠、过度疲劳易发生：皮质抑制，失去对下丘脑控制。,光镜下：最显著改变：肌纤维有圆形或椭圆行囊泡 （空泡）形成，分离的肌纤维节段变性； 晚期:肌纤维空泡变性。 电镜下：囊泡：扩大的肌浆网终池、 横管内膜细胞器； 发作期：水入肌细胞，钠钙增加瘫痪； 发作间期：钠含量增高，钾含量降低;,病 理,1、任何年龄：儿童早期，30余岁多见， 首发多在儿童及青年期，男女 2、诱因：饱餐、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、 情绪激动、焦虑、酗酒、月经期。,临床表现,3、症状： a.典型：肢体对称性瘫，一般
3、不累及颅神经 支配的肌肉；后夜、凌晨发病多见；持续时间：几小时数日； 频率：数周-数月一次；发作在数小时达到高峰， b.非典型：单肢或某些肌群： 4、体征：迟缓性瘫痪，肌张力低、腱反射低或消失，,病理 征（-），无感觉障碍、意识正常； 严重时累呼吸肌 呼吸肌麻痹； 心律失常：传导障碍，室早等危及生命。,5、辅助检查： (1) 血钾低3.5mmol/l; (2) 尿钾含量明显降低 (3) 心电图：U波出现，T波低平或倒置， ST段下降 （4）肌电图：动作电位降低或消失；,诊断 根据临床症状、体征，实验室检查， 有家族史者易诊断,鉴别诊断 1、可引起低血钾的疾病：此类疾病血钾低，尿钾高或正常 原发
4、性醛固酮增多症酒精中毒 肾小管性酸中毒 用噻嗪类利尿剂、皮质类固醇 直肠绒毛腺癌 非热带性口炎性腹泻（乳糜泻）,2、格林-巴利综合征：起病较慢，感觉异常，颅神经受累；无复发；CSF：细胞蛋白分离：肌电图变化 3、钡中毒（痹病） ：四肢瘫，上睑下垂，发声、吞咽困难,治疗 补钾(24h总量小于10g)一般不静脉补钾；开始 0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中； 低钠高钾饮食，限制碳水化合物饮食 预 去除诱因 发作频繁者：乙酰唑胺0.25g qid 螺旋内酯固醇；预防多次发作导致多发性肌病；,原醛性低钾无力 甲亢性周期性瘫痪,女性多于男性 病因：肾上腺皮质腺瘤，皮质
5、增生 鉴别：临现：a.伴高钠血症，多尿，碱中毒：强直发作；无力 b. 少见情况;慢性摄入甘草引起（含盐皮质激素）； 治疗：原醛的治疗,在甲亢病中发生率为，男性多于女性(尽管甲亢多见） 病理、发病原理及临床表现均同低钾性周期性麻痹 鉴别：甲亢表现：a.瘫痪发作与甲毒症严重程度无关； b. 家族性周麻：钠钾泵过度活动，呈现失兴奋性； 治疗：、发作时同周期性瘫痪 、甲亢的治疗,II高钾性周期性瘫痪,常染色体显性遗传病，极罕见，一般限于 北欧国家，男、女发病率等，女性症状轻；病变基因： 17号染色体；,临床表现： 1、婴儿期、10岁前发病 2、诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾的摄入 3、发作多在白天，上
6、下肢近端肌肉瘫痪，重者：颈部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；发作与血钾水平正相关； 舌肌、 手肌显现肌强直现象（不一定同时出现，有的仅在肌电图示强直电位） 4、病程：0.51小时（肌肉兴奋性降低），青春期后发作减少；5、血钾升高，尿钾升高或正常，血钙降低 6、心电 图：T波呈峰形增高,诊断 鉴别诊断： 慢性肾功能衰竭；肾上腺皮质功能减退症；,治疗：口服葡萄糖、或静脉滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U） 病情严重时可静注10%葡萄糖酸钙10-20ml 预防：高碳水化合物食物，避免过度疲劳、寒冷刺激 ； 乙酰唑胺：125-250mg,tid;双氢克尿噻 25mg,tid;,III 正常血钾
7、性周期性瘫痪(钠反应正常-、与高血钾-有相同基因突变，变异型),常染色体显性遗传病，罕见；钾负荷敏感； 多在10岁前发病，夜间或清晨发病，四肢瘫、 或某些肌肉瘫（如小腿肌、肩臂肌），重者 构音不清，呼吸困难。 发作持续时间：10天以上，有时长达3周 患者极度嗜盐，限制食盐或补胛可诱发 血钾：正常 治疗：静滴生理盐水,鉴别要点：,低钾型,高钾型,正常血钾型,伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征） 常染色体显性遗传。钾通道病（KCNJ2基因显性失活突变） 机制：损害转运能力，阻碍钾通道负载电流能力，损坏肌膜 复极，骨骼肌心肌过度兴奋。 血钾：正常、高、低。 表现：10-20岁出现心脏症状；三联征：钾敏感性周期性瘫痪，室性心律失常 伴长Q-T， 发育畸形（身材矮小，舟状头，眼距宽，宽鼻子， 耳低垂，示指短小，短下颌等。 治疗：控制心律失常。静滴生理盐水；儿童：需安心脏起搏器； 血钾低：补充钾至正常；血钾高：适量运动，补充碳水化合物,Thank you,