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1、Bayes定理,三、Bayes法计算复发风险 在家系分析中，如果夫妇双方或一方的基因型不能肯定，但在家系中又提供有其他信息，如子女数，疾病的外显率等方面信息，这种情况下就可以运用Bayes逆概率定理进行复发风险的计算。 Bayes逆概率定理是一种计算几种互斥事件相对概率的方法。 原理：根据事情已发生的结果反过来推算形成这种结果的各种前提的概率。,在进行复发风险计算时需要做四种概率的推算： 1、前概率： 根据分离率推算出的某成员具有某基因型的概率，例如AD病患者子女杂合子概率为1/2，这1/2就是前概率。 2、条件概率： 在某种假设条件下出现的实际情况的概率。 如夫妻均为AR病携带者，生下一个正
2、常孩子的概率为3/4，假如该夫妇生了两个正常孩子，出现这种情况的概率为3/43/4 = 9/16。这就是条件概率,3、联合概率: 将某一情况的前概率和条件概率相乘，乘积为联合概率，即某一前提和在此前提下出现的结果，这两者同时出现的概率。 4、后概率： 是某一假设下的联合概率除以所有假设条件下的联合概率的和，也就是联合概率的相对概率，这一概率即是考虑了实际情况的条件概率后计算出的最终概率。,Bayes逆概率定理应用： （一）在常染色体显性遗传病中的应用 1、根据外显率估计后代患AD病的风险 在AD病中常出现不完全外显的情况，用Bayes法计算更为准确。 例子：视网膜母细胞瘤的外显率为70%，一位
3、女子其母亲患本病，她本人未患病，他和一位正常男性婚后所生子女患病风险如何？,1,2,1,2,1,1是Aa的前概率为1/2,是aa的前概率也为1/2,视网膜母细胞瘤家系1中是杂合子的概率,概率 1是杂合子（Aa） 1是纯合子（aa）,前概率 1/2 1/2,条件概率 0.3 1,联合概率 0.50.3=0.15 0.51 = 0.5,后概率 0.15/（0.15+0.5）=0.23 0.5/（0.15+0.5）=0.77,1是Aa时未发病的条件概率是30%, 1是aa时不发病的条件概率是1，,本病的外显率为70%,答案：婚后生患儿风险 0.2370%1/2 = 0.0805,1,2,1,2,1,
4、2,1,1,2,1,1,2,1,1,2,1,1是Aa时未发病的条件概率是30%, 1是aa时不发病的条件概率是1，,1,2,1,1,2,1,1,2,1,1,1,2,1,1,1,2,1,1,？,1,2,1,1,1,2,1,举例视网膜母细胞瘤,？,？,1,？,2,1,？,1,2,1,？,1,2,1,？,2,1,2,1,？,不规则显性遗传中，外显率为一个特定条件,2、根据个体的年龄估计延迟显性发病风险 某些显性遗传病，当个体发育到一定年龄时才发病，为延迟显性遗传，患者一般为杂合子。 在估计基因型不能推定者的发病风险时，其发病年龄就成为一特定的条件。 如Huntington舞蹈病是一种常染色体延迟显性
5、遗传病,调查显示：20岁以前发病者占8%， 40岁以后者占64%，,2,1,2,20岁,45岁,例子：舞蹈病,1 2已分别为45岁和20岁，均未发病,但二人是否为杂合子不能肯定，试问1的发病风险有多大? 需要计算出1 和1是杂合子的概率。,1,概率 1是杂合子（Aa） 1是纯合子（aa）,前概率 1/2 1/2,条件概率 1-0.64=0.36 1,联合概率 0.50.36=0.18 0.51 = 0.5,后概率 0.18/（0.18+0.5）=0.26 0.5/（0.18+0.5）=0.74,由此得知为杂合子的概率为0.26（而不是按遗传规律推算的0.5了） 其降低的意义在于，45岁了尚未发
6、病，故此是杂合子的概率降低了。,前概率 1/2 1/2,前概率 1/2 1/2,条件概率 1-0.64=0.36 1,前概率 1/2 1/2,根据遗传规律，1是杂合 子的概率是1/20.26=0.13 1是纯合子（aa）的概率是 1-0.13=0.87。1是杂合子在 20岁时未发病的条件概率是 0.92（因为20岁以前发病者占8%，1-0.08=0.92），是纯合子（aa）未病概率是1。,概率 1是杂合子（Aa） 1是纯合子（aa）,前概率 0.26 1/2= 0.13 1 - 0.13 = 0.87,条件概率 1-0.08 = 0.92 1,联合概率 0.130.92 = 0.12 10.8
7、7 = 0.87,后概率 0.12/（0.12+0.87）=0.12 0.87/（0.12+0.87 = 0.88）,答案： 1目前发病风险0.12 8% = 0.96% 40岁时发病风险0.12 64% = 7.68%,（二）在常染色体隐性遗传病中的应用 在近亲结婚中后代患常染色体隐性遗传病风险会提高，运用Bayes法可以准确计算发病风险。 右图为一个先天性 聋哑患者（1）与 他姨表妹（1）结婚 婚后生有一女（1） 并不聋哑，如果再生 孩子（2），患聋哑 的风险如何？,？,1,1,1,1,2,2,2,2,由系谱判断如下： 1肯定是携带者，2是携带者 概率为1/2, 2是携带者前概率为1/21
8、/2 = 1/4,？,1,1,1,1,2,2,2,2,2不是携带者前概率为3/4 系谱中特定的条件： 1和2婚后生了一个不 是聋哑的正常女儿，如 2是携带者，生出正常女 儿的概率为1/2，如2不是携带者，生出正常女儿的概 率为1，,先天性聋哑家系2为携带者的概率,概率 2是杂合子（Aa） 2是纯合子（AA）,前概率 1/2 3/4,条件概率 1/2 1,联合概率 1/41/2 =1/8 3/41 = 3/4,1/8 3/4 后概率 = 1/7 = 6/7 1/8+3/4 1/8+3/4,答案： 2再生孩子是聋哑的风险为1/21/7=1/14 随着出生健康孩子数越多，表明2是携带者的概率越低，如
9、1和2一旦生出患者， 2即可确定就是携带者，此时生出患者的风险就会上升到1/2。,（三）在X连锁隐性遗传病中的应用 下图为血友病A家系图，图中1的两个舅舅患血友病，此女前来咨询她的后代是否患病？,？,？,1,2,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,根据系谱得知： 2肯定是携带者。 5可能是携带者。 5的基因型不能肯定。 1的基因型更不能肯定,？,？,1,2,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,概率 5是正常纯合子（XHXH） 5是携带者（XHXh）,前概率 1/2 1/2,条件概率 14 (1/2)4,联合概率 1/21 =1/2=16/32 1/21/16 = 1/32,16/32 1/32 后概率 = 16/17 = 1/17 16/32+1/32 16/32+1/32,5为正常纯合子的概率为1/2,为携带者的概率也是1/2, 如5为正常纯合子时，所生子女全正常，已有4个正常男孩，故条件概率为14=1，如5为携带者时，每生一个正常男孩的概率为1/2,已有4个正常男孩,其条件概率为(1/2)4。,答案： 5为杂合子概率是1/17, 1携带者概率1/171/2=1/34. 1生男性患儿的风险是 1/341/2 = 1/68,