人类遗传病限时训练.docx

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1、第 2 讲人类遗传病( 时间： 45 分钟 )A 级基础演练1(2012 南平检测) 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是() 。A调查时最好选取多基因遗传病B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C某种遗传病的发病率( 某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数) 100%D若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A 错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B 错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。答案C2(2012 银川质检) 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因

2、遗传病和染色体异常遗传病的是 () 。原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑A B C D 解析单基因遗传病有，多基因遗传病有，染色体异常遗传病有。答案B3人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体() 。46条染色体22 条常染色体X 染色体或22 条常染色体Y 染色体22条常染色体X、 Y 染色体44 条常染色体X、Y 染色体AB C D 解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22 X 或22 Y，但人类基因组研究时，X 和 Y 两条性染色体存在非同源区段，所以为22 X、Y。答案B4(2012 安庆模考) 某相

3、对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因 A a 控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，3其中女性均为患者，男性中患者约占4。下列相关分析中，错误的是() 。A该遗传病为伴X 染色体显性遗传病B，在患病的母亲中约有1为杂合子2C正常女性的儿子都不会患该遗传病D该调查群体中A 的基因频率约为75%解析 根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X染色体显性遗传病。在伴 X 染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占31，可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因42型为 XaXa，无

4、论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为 100 个，患病双亲中的父亲的基因型为1A A1 A aXAY，母亲的基因型为X X 、 X X ，则 A 的基22100502 50因频率为1001002 100% 83%。答案D5(2011 湖南十二校联考) 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是() 。类别父亲母亲儿子女儿注：每类家庭人数150 200 人，表中“”为患病者，“”为正常表现者。A第类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗

5、传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析在第类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X 染色体显性遗传病；由第类调查的结果不能确定此病的遗传方式( 假设患病基因用b 表示) ，如bbBbBbX X ( 母亲患病 ) X Y( 父亲正常 ) XY(儿子患病 ) 、X X ( 女儿正常 ) ；由第类调查结果不能确定此病的遗传方式( 假设患病基因用A 表示 ) ，如 AAAAAA；第类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。答案D6自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病

6、，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000 名男性中有1 名患者，患者在1 岁左右发病， 20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是() 。A此病为伴 X 染色体隐性遗传病B 2、 2 和 4 都是携带着C1是携带者的概率为 21D人群中女性的发病率约为12 500 000 000解析分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X 染色体遗传病，故A 正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，2、 、4均正常，则她们应为携带者，故B 正确；1从其父亲那里得2到一个正常基因，从其母亲那里得

7、到致病基因的概率为1为携带者的概率为1，即 1，22故 C 正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D错误。答案D7下列不需要进行遗传咨询的是() 。A孕妇孕期接受过放射照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C 35 岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案D8通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是() 。A苯丙酮尿症携带者B 21 三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症解析21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引

8、起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。答案A9(2012 孝感统考 ) 图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图，图1 中 3 号和 4 号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题。(1) 在图 1 中若 3 号、 4 号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若 3 号、4 号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(2) 图 2 中该病的遗传方式为_遗传。若8 号与 10 号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_ 。(3) 若 图

9、 2 中 8 号 到 了 婚 育 年 龄 ，从 优 生 的 角 度 考 虑 ， 你 对 她 有 哪 些 建 议 ？_ 。解析图 1 中，1 号、2 号正常， 5 号患病， 且是女孩， 因此该病是常染色体隐性遗传病。图 2 中， 4 号不含致病基因，3 号、 4 号正常， 7 号患病，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。设图1 中的遗传病的相关基因用A、a 表示，若图1 中 3 号、 4 号为异卵双生，其1122基因型均为AA或 Aa，二者都是AA 的概率为 3 3，二者都是Aa 的概率为 3 3，故二者5基因型相同的概率为9；若 3 号、 4 号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自1 B

10、 B环境因素。设图 2 中的遗传病的相关基因用B、 b 表示，则图2 中 8 号的基因型为 2X X1 B bB1 1 1或2X X， 10号的基因型为X Y，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为2 24。答案5环境因素(2) 伴 X 染色体隐性1(1)49(3) 与不患病的男性结婚，生育女孩10(2012 北京朝阳区) 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。(1) 图中多基因遗传病的显著特点是_ 。21 三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2) 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常， 母亲患红绿色盲， 生了一个色觉正

11、常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_( 填“父亲”或“母亲” ) 减数分裂异常，形成_( 色盲基因用B 或 b 表示 ) 配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3) 为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用 _ 技术大量扩增细胞，用 _处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4) 右图是某单基因遗传病家系图。为研究发病机理，通常采用PCR 技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_酶。 为 诊 断2号 个 体 是 否 携 带 致 病 基 因 ， 通 常 采 用 的 分 子 生 物 学 检 测 方 法 是_ 。若

12、 7 号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为_。答案 (1) 成年人发病风险显著增加( 或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常45 XY (2) 父亲 XBY (3) 动物细胞培养胰蛋白酶(4) 耐高温 ( 或热稳定 ) 的 DNA聚合 ( 或 Taq) DNA分子杂交 ( 或用 DNA探针检测 )14B 级智能提升11( 新题快递 ) 近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是() 。A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，

13、还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案B12(2012 宝鸡质检) 如图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是() 。A舞蹈症为伴X 染色体显性遗传B若

14、图中7 号和 10 号婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为C图中 6 号可携带该致病基因D若图中3 号与正常男性结婚，建议生女孩56解析 由 3、 4、8 号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在X染色体上， 4 号个体的致病基因只能来自2 号，故 2 号应该患病，这与图谱信息矛盾，从而确定该致病基因在常染色体上，后代的表现型与性别无关联，A 项、 D 项错误。与舞蹈症相关的基因用A、 a 表示，由 8 号个体的表现型可推出3、4 号个体的基因组成都12为 Aa，那么 7 号个体的基因组成为 AA 3或 Aa 3 ；由 6 号个体的表现型可确定10 号个体的基因组成为 Aa，故

15、7 号和 10 号婚配， 生一个正常孩子的概率为2113 46，则生一个患舞蹈症孩子的概率为15aa，不携带1 ，B 项正确。 6 号个体正常，其基因组成为66该致病基因， C 项错误。答案B13(2012 潍坊模拟) 某对夫妇的1 对同源染色体上的部分基因如图所示，A、b、D 分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子 () 。A同时患三种病的概率是123B同时患甲、丙两病的概率是8C患一种病的概率是12D不患病的概率为14解析 由题意可知，父亲产生ABD和 aBd 两种精子，母亲产生 Abd 和 abd 两种卵细胞，后代的基因型为1AABbDd(同

16、时患甲病和丙病) 、 1AaBbDd(同时患甲病和丙病) 、 14441AaBbdd(只患甲病 ) 和 4aaBbdd( 不患病 ) 。答案 D14(2012 山东临沂一模， 20) 下图是患甲病 ( 显性基因为A，隐性基因为 a) 和乙病 ( 显性基因为 B，隐性基因为b) 两种遗传病的系谱图。其中1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是 () 。A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X 染色体隐性遗传病B与 -5 基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为12C -2 的基因型为 aaXbY， -2 的基因型为 AaXbYD若 -1 与 -5 结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病

17、的概率为18解析 -5 和 -6 患甲病，子代 -3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；-1和 -2 不患乙病， -2 患乙病，则乙病为隐性遗传病，-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为 X 染色体隐性遗传病，故A 正确。从甲病分析-5基因型为 Aa，与5基因型相同的男子( 基因型为 Aa) 与一正常人 ( 基因型为aa) 婚配，则其子女患甲病的概1bb基因率为 ，故 B 正确。 -2 的基因型为 aaX Y， -2 的基因型为AaXY， C正确。 -121B B1B bB1型为 2aaX X 、 2aaX X ， -5 基因型为aaX Y，则男孩患病的概率为4，故 D 错误。答案D15(2

18、012 深圳调研 ) 人的正常与白化病受基因A 和 a 控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因 B 和 b 控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1 表示某家族遗传系谱图，图2 表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1) 由图 2 可以判断出乙和丙的基因型分别是_、 _。(2) 已知对 3、 4 个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。6 个体的基因型可能是_， 9 个体正常的可能性为_。(3) 白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为_ 。(4)

19、 如 果 要 通 过 产 前 诊 断 确 定 9 是 否 患 有 猫 叫 综 合 征 ， 常 用 的 有 效 方 法 是_ 。解析由于正常基因有三个切点，限制酶能将基因切成两个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA片段，因此正常基因与探针杂交后显示的带谱有两条， 而突变基因只有一条， 因此由图可以看出， 乙的基因型为 AA，甲的基因型为 Aa，丙的基因型为 aa。由 2 个体患白化病可推知， 6 个体一定是白化病基因的携带者。由 5 是镰刀型细胞贫血症患者可推知， 1、 2 个体为杂合子，因此 612个体的基因型为3AaBB、3AaBb。 3 、 4

20、个体的电泳结果都与甲相同，说明二者的基因12型为 Aa，因此 7 个体的基因型为3AA、3Aa。由 8 个体是镰刀型细胞贫血症患者，可知、个体为杂合子，其基因型为Bb，因此个体的基因型为1273BB、3Bb。只考虑白化3421122病，可推出， 9 的患病概率为3 4 6，只考虑镰刀型细胞贫血症， 9 的患病概率为 3 3115820 ，则 9 正常的概率为 。猫叫综合征是由第 5 号染色体部分缺失引起的496927遗传病，因此最有效的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。20答案(1)AAaa(2)AaBB 或 AaBb(3) 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，27进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状