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1、得 分教师签名医学遗传学第2次平时作业得 分批改人一填空题（每空1分，共22分）1DNA的组成单位是_脱氧核糖核苷酸_。2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为_半合子_。3凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_连锁群_。4基因表达包括_转录_和_翻译_两个过程。5人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_染色单体_构成，彼此互称为_姐妹染色单体_。6基因诊断的最基本工具包括_探针 和 限制性核酸内切酶_。7血红蛋白病中，由于珠蛋白_结构_异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白_链合成量_异常引起的是地中海贫血。8“中心法
2、则”表示生物体内_遗传信息_的传递或流动规律。9染色体畸变包括_数目畸变_和_结构畸变_两大类。10群体的遗传结构是指群体中的，_基因频率_和_基因型 _种类及频率。11如果一条X染色体Xq27Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_脆性染色体_。12多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_人数_以及_病情_呈正相关。13在多基因遗传病中，易患性的高低受_遗传基础 和 环境因素 _的双重影响。14苯丙酮尿症患者肝细胞的_苯丙氨酸羟化_酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_染色体隐性遗传_。得 分批改人二单项选择题（每小题1分，共20分）1单分体出现在（
3、）A减数分裂后期I B减数分裂中期IIC减数分裂后期II D减数分裂前期IIE减数分裂末期I2某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（ ）A亚二倍体 B超二倍体C多倍体 D嵌合体E假二倍体3父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）A只能是B型 B只能是O型C34是O型，14是B型D34是B型，14是O型El2是B型，l2是O型4RNA分子中碱基配对规律是（ ）AA配T，G配C BA配G，C配TCA配U，G配C DA配C，G配TEA配T，C配U5一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ）A常染色体隐性遗传 B不完全显性遗传C不规
4、则显性遗传 D延迟显性遗传E共显性遗传 6人类最小的中着丝粒染色体属于（ ）AE组 BC组CG组 DF组ED组7一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（ ）Al代 B2代C3代 D3代以上E无数代8杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（ ）A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性E外显不全9下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（ ）A精原细胞 B初级卵母细胞C体细胞 D卵细胞E初级精母细胞10一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（ ）A1代 B12C23 D0E1811断裂基因转录的正确过程是（
5、 ）A基因mRNAB基因hnRNA剪接mRNAC基因hnRNA戴帽和加尾mRNAD基因前mRNAhnRNAmRNAE基因前mRNA剪接戴帽和加尾mRNA 12下列哪种疾病应进行染色体检查（ ）A先天愚型 B苯丙酮尿症C白化病 D地中海贫血E先天性聋哑13基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（ ）A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变14用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（ ）A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待
6、测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同15轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（ ）A、0 BlC2 D3E416断裂基因中的插入序列是（ ）A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子17同源染色体分离和非同源染色体自由组合（ ）A同时发生于减数分裂后期I和后期IIB同时发生于减数分裂后期IC同时发生于减数分裂后期IID分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期IIE分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II18某mRNA的核苷酸序列为5AAAUUUCCC3，其在DNA上的模板链是（ ）A5AAAUUUGGG3 B5AAATTTCCC3C5GGGTT
7、TAAA3 D5TTTAAACCC3E5GGGAAATTT319一个个体与他的舅舅属于（ ）A一级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系20人类染色体数目2n46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（ ）A246 B223 C23 D232E462得 分批改人三名词解释（每小题4分，共28分）1移码突变是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变2近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。3罗伯逊易位又称着丝点融粒。当两条近
8、端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。4联会在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象叫联会5分离规律 分离规律又称孟德尔第一定律。生物体在形成配子过程中，位于某对同源染色体的一对等位基因，随着同源染色体的分开而彼此分离，并进入不同的配子中，独立地随配子传递到后代6外显率在具有特定基因型的一群个体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率7遗传负荷人类群体纯和时有害的等位基因并不少见，这种由于基因纯和导致群体适合度降低的现象称遗传负荷。得 分批改人四问答题（每小题6分，共3
9、0分）1简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。减数分裂过程中，存在的最显著特征就是：1，同源染色体联会，形成四分体，四分体时期染色体上的等位基因有可能发生交叉互换， 导致基因重组的发生；2，非同源染色体自由组合，随即分配到两个次级卵/精母/极体细胞中去，此时发生非同源染色体的自由组合，导致基因重组再次发生。在有丝分裂过程中，上述两项均不存在。这两种现象对于生物遗传的意义就在于：它们加大了生物遗传信息突变和重组的概率，加速了生物的进化的概率。2请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。患者的主要特
10、征为：一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽目前发现Turner综合征的核型可以为：45，X；46，XXq-；46，X，i（Xq）；46，X，i（Xp）；45，X/46，XX；45，X/47，XXX。其中45，X较常见。3某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。答：O血型的孩子，其父母可能是O与O A血型的孩子其可能父母是AB与O；
11、B血型的孩子其父母可能是B和B； AB型的孩子其可能父母是A和B。4简述遗传性酶病的发病机理。 人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变，从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。 人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常： 1.代谢终产物缺乏； 2.代谢中间产物积累； 3.代谢底物积累； 4.代谢副产物积累； 5.代谢产物增加； 6.反馈抑制减弱等等。 当这些
12、代谢紊乱严重时，便表现为疾病。5先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。 临床表现：21三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 核型： (1)体型 最常见，占92% -94%，其核型为47 XX (或XY )+21，呈三体型。 (2)易位型 极少见，占4% -5%,染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体 型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。 (3)嵌合型 较少见，占2% -3% ,核型为46 , XY/47 , XY , +21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。第 8 页 共 8 页