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1、伴中央颞区棘波儿童良性癲痫临床认知及 GRIN2A 基因突变筛查背景伴中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECTS)是儿童最常见的特发性部分性癫痫,脑电图特点表现为中央颞区棘波(CTS)放电,放电可孤立,也可呈簇发放;可以为单侧(左侧或右侧),也可表现为双侧同步或非同步放电,尤其于睡眠期放电明显增多。目前,对于 BECTS 患者的治疗,首选的药物没有统一的观点,有必要对不 同药物的疗效进行对比分析。以往认为,BECTS 是一种儿童良性癫痫,国际抗癫痫联盟(ILAE)曾经把无认知功能障碍作为一项诊断指标,近些年不同的研究报道了 BECTS 患者可出现不同的认知功能损伤。BECTS 患者会出现哪些方面的认
2、知功能损伤有必要进行再次探 讨。BECTS 的具体发病机理不明,较多的研究倾向于遗传因素的参与。近期,国外的研究发现,脑电图存在 CTS 并伴有语言功能障碍的儿童癫痫患者中出现了 GRIN2A 基因的新生突变。有关此基因的遗传学研究仅见于欧美人群,针对国人的相关研究尚属空白。考虑到遗传学存在种族差异,有必要在国内 BECTS 患者中进行 GRIN2A 基因突变筛 查。目的总结 BECTS 患者临床、预后及脑电图特点;评估 BECTS 患者认知功能;对部分 BECTS 患者进行 GRIN2A 基因突变筛查。方法通过电话或门诊随访,回顾性分析 108 例 BECTS 患者临床资料,包括脑电图、服药
3、情况及发作情况等;应用中国修订韦氏儿童智力量表(C-WISC)和韦氏儿童记忆量表中国修订本(WMS-RC),对部分新就诊的 BECTS 患者进行智力和记忆力测试,取正常组测试结果作对照;收集部分新就诊的 BECTS 患者的外周血,利用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)和第一代基因测序技术,进行 GRIN2A 基因突变筛查;应用 spss20.0 统计软件对数据进行统计分析,检验水准=0.05。结果 1.BECTS 患者临床资料回顾(1)人口统计学资料:108 例 BECTS 患者中,男性 61 例,女性 47 例,起病年龄最小的患者 3 岁,最大的患者 1
4、2.92 岁,平均起病年龄 7.381.80 岁;(2)发作情况:服药前,发作 1 次/半年 33 例(32.04%),2 次/半年 70 例(67.96%);服药后,不同时间段的发作缓解率分别为:服药后半年66.02%,服药后半年至一年 72.82%,服药后一年至两年 73.63%,服药 2 年后74.19%。(3)脑电图初查特点:108 例患者进行了 VEEG 检查,均存在睡眠期放电,放电部位出现的几率从高到低依次为中央区、中颞区、顶区、后颞区、额区、前 颞区和枕区。(4)脑电图复查特点:44 例患者进行 VEEG 复查,半年至 1 年后复查者 7 例,1-2年后复查者 7 例,2 年后复
5、查者 30 例。呈现多种多样的演变过程,可表现为一侧 或双侧放电部位的变化,也可表现为放电侧别的变化。其中,脑电图恢复正常者 10 例,恢复正常最短时间为 2 年,平均恢复时间为3.931.63 年;(5)单药治疗疗效比较:首选奥卡西平(OXC)、丙戊酸钠(VPA)、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)单药治疗,半年和 1 年发作缓解率无统计学差异;服药 2 年,脑电图恢复正常比例亦无统计学意义。2.BECTS 患者认知功能的评估(1)BECTS 患者组与对照组韦氏智力测试比较:患者组言语智商(VIQ)(p<0.001),全量表智商(FIQ)(p=0.024)及言语量表分测验中知识(
6、p<0.001)、算术(p=0.027)、词汇(p<0.001)、领悟(p=0.003)均低于对照组,有统计学差异,操作智商(PIQ)未见统计学差异;(2)BECTS 患者组与对照组韦氏记忆测试比较:患者组记忆商数(MQ)(p=0.015)及言语记忆分测验中 1100(p<0.001)、1001(p=0.026)、积累(p=0.030)、理解(p=0.018)均低于对照组,有统计学差异,空间图像记忆各分项目未见统计学差异;(3)脑电图单侧、双侧放电 BECTS 患者的测试结果比较:韦氏智力测试中,单侧放电患者仅言语分类中知识(p=0.041)一项低于双侧放电患者,有统计学差异
7、;韦氏记忆测试中,单侧 放电患者仅分类中理解(p=0.042)一项低于双侧放电患者,有统计学差异;3.GRIN2A 基因突变筛查 29 例 BECTS 患者进行了 GRIN2A 基因突变筛查,发现 2 例患者存在 GRIN2A 基因错义突变:c.4322C>A/p.T1441N,C.205G>T/p.V69L,检出率为 6.9%。结论 1.BECTS 患者对药物反应良好,多数患者单药治疗即可控制发作,服药后,单位时间内发作缓解率逐渐增加;2.首选 OXC、VPA、LEV、LTG 单药治疗,在半年和 1 年发作缓解率及 2 年后发作控制率和脑电图恢复正常比例方面,疗效差异不明显,应结合患者个体情况和各种药物的特点进行个体化治疗;3.虽然癫痫发作易于控制,但是脑电图放电可长期存在,脑电图恢复正常的时间较长,病程中脑电图放电形式多变;4.BECTS 对认知功能产生一定的负面影响,尤其影响语言功能,但单双侧放电对认知功能的影响没有明显差异;5.部分 BECTS 患者出现 GRIN2A 基因突变,可能与部分患者的发病机理有关。