【创新设计】(山东专用)高考生物第三单元第2讲人类遗传病名师精编教学案新人教版必修2.docx

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1、名校名 推荐第 2 讲人类遗传病2015 考最新考 1人 病的 型 ( ) 。2. 人 病的 和 防( ) 。3. 人 基因 划及意 ( ) 。4. ： 常 的人 病。考点 1聚焦人 常 的 病 型(5 年 20 考 )(2013 重 卷、安徽卷，2012 山 卷、广 卷、安徽卷、江 卷)常 人 病的分 及特点男女患病比 病 型家庭 病情况率常染色 性代代相 ，含致病基因即患病相等体 性一般隔代 ， 性 合 病相等女患者多伴 X 染 性代代相 ，男患者母 和女儿一定患病于男患者 基因色体男患者多 性一般隔代 ，女患者父 和儿子一定患病 病于女患者伴 Y 遗传患者只有男父 子，子 性家族聚集 象

2、多基因易受 境影响相等 病群体 病率高染色体异往往造成 重后果，甚至胚胎期引起流 相等常 病1名校名 推荐拓展染色体异常遗传病举例分析类型病例症 状病因数目21 三体智力低下，发育迟缓， 50%减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21患有先天性心脏病，部分患变异综合征3 条儿发育过程夭折号染色体为结构5 号染色体部分缺失猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障变异思维激活连一连遗传病的类型判定1 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() 。原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑A、B 、C、D

3、、解析单基因遗传病有，多基因遗传病有，染色体异常遗传病有。答案B克氏综合征的致病机理分析2克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44 XXY。请回答下面的问题。2名校名 推荐(1) 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型( 色盲的等位基因以B 和 b 表示 ) 。(2) 导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_( 填“父亲”或“母亲” ) 的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3) 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _ 。他们的孩子患色盲的可

4、能性是多大？_ 。解析 (1) 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。 (2) 在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb 的配子。 (3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、 XBXb，1他们的孩子 ( 注意：不是男孩) 患色盲的概率为4。答案(1) 如图所示：(2) 母亲 减数第二次分裂1(3) 不会4题后归纳性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常( 精原细胞减数精原细胞减数分裂异常( 卵原细分裂正常 )胞减数分裂正常 )不正常卵

5、细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时XXXXX、 XXYXYXXY异常OXO、 YOOXO减时XXXXX、 XXYXXXXXOXO、 YOYYXYY异常OXO 对点强化 3名校名 推荐( 2013六安一中一 ) 某女患有某种 基因 病，下表是与 女性有关的部分 属患 病情况的 果。相关分析不正确的是() 。舅舅家家系成 父 母 妹妹外祖父外祖母舅舅舅母表弟患病正常A. 病的 方式是常染色体 性 B 女性的母 是 合子的概率 11C 女性与正常男子 婚生下正常男孩的概率4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率 1解析根据 家系成 中父母患病，妹妹正常，可知 病 常染色体 性 病，且其12父母均

6、 合子；女患者的基因型 性 合的概率是3， 合的概率是3， 女性患者与正常男子 婚生下正常男孩的概率 2111 ； 女患者的妹妹和舅舅家表弟3226均正常，故其基因型均 性 合子。答案C考点 2 病的 和 防及人 基因 划(5 年 16 考 )(2013 重 卷、安徽卷、江 卷，2012 安徽卷、江 卷、山 卷、广 卷)一、 病的 和 防1 咨 ( 主要手段 ) 的程序 ( 着自己写出 ) 断 分析判断 推算 率 提出 策、方法、建 。2 前 断 ( 重要措施 )在胎儿出生前，用 的 手段( 如羊水 、B 超 、孕 血 胞 、基因 断等 ) 孕 行 ，以便确定胎儿是否患有某种 病或先天性疾病。

7、二、人 基因 划4名校名 推荐1人类基因组人体 DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3参加人类基因组计划的国家美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间(1) 正式启动时间： 1990 年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001 年 2 月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003 年。5已获数据人类基因组由大约31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0 2.5 万个。思维激活判断正误(1) 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条 DNA分子的全部碱

8、基( 对 ) 序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。() 。(2) 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。() 。(3) 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。() 。(4)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。() 。(5) 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。() 。答案(1) (2) (3) (4) (5) 人类基因组计划及其应用1(2012 江苏单科，6) 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是() 。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一

9、个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5名校名 推荐解析本 主要考 了人 基因 划的相关知 。人 的 多疾病与基因有关， 划的 施 于人 疾病的 治和 防具有重要意 ，A 正确； 划是人 从分子水平研究自身 物 的系 工程，B 不正确； 划的目的是 定人 基因 的全部DNA序列， C 不正确； 划表明基因之 确 存在人种的差异，有可能 生种族歧 、侵犯个人 私等 面影响，D不正确。答案A 病的 防、 断及其 合分析2(2013 重 卷， 8) 某一 基因 病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表 型均正常。(1) 根 据 家 族 病 史 ， 该 病 的 遗

10、 传 方 式 是 _ ； 母 亲 的 基 因 型 是_( 用 A、a 表示 ) ；若弟弟与人群中表 型正常的女性 婚，其子女患 病的概率 _( 假 人群中致病基因 率 1 ， 果用分数表示 ) ，在人群中男女患 病10的概率相等，原因是男性在形成生殖 胞 _自由 合。(2) ，正常人体中的一种多 ( 由 146 个氨基酸 成) 在患者体内 含45 个氨基酸的异常多 。异常多 生的根本原因是_，由此 致正常mRNA第_位密 子 止密 子。(3) 分子 交技 可用于基因 断，其基本 程是用 的DNA 探 与 _进行 交。若一种探 能直接 一种基因， 上述疾病 行 前基因 断 ， 需要_种探 。若

11、致病基因 的mRNA分子 “ ACUUAG”， 基因探 序列为 _； 制 大量探 ，可利用 _技 。解析(1) 因双 正常，子代患病，无中生有推出 病 性 病且双 合子，又因女儿患病，父母正常，确定 病 常染色体 性 病，父母的基因型均 Aa；正常双 合，其弟弟基因型 12AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型 331911Aa 的概率 210 10 18%，基因型 aa 的概率 10 101%，由于女性表 型正22常，其基因型 AA 或者 Aa，其基因型 Aa 的概率 18%(1 1%)11，故弟Aa与322211女子 ( 11Aa) ，可算出其子女患病概率 3 11 433；在减数

12、分裂 生配子的 程中，携 致病基因的常染色体和性染色体 合的概率相等，故人群中男女患 病的概率相等。 (2) 根据 意，患者体内氨基酸数目比正常人少， 致 象出 的根本原因是指6名校名 推荐 多 合成的基因 生突 ， 致翻 提前 止，患者体内多 合成到45号氨基酸停止， 明基因突 致第46 位密 子 止密 子。 (3)DNA 分子 交的原理是利用碱基互 配 原理，用 的DNA 探 与目的基因 行碱基互 配 ，由mRNA中 ACUUAG推出相 的模板 TGAATC 而推出相 互 ACTTAG即 致病基因序列，致病基因 DNA双 中任意一条均可以用来作 基因探 。制 大量探 ，即 增目的基因片段，

13、可用PCR技 。答案 (1) 常染色体 性 Aa1常染色体和性染色体(2)基因突 46 (3)33目的基因 ( 待 基因 ) 2ACTTAG(TGAATC) PCR 点 化 (2013 春 研) 咨 的基本程序，正确的是() 。医生 咨 象和有关的家庭成 行身体 并 了解家庭病史分析、判断 病的 方式推算后代患病 率提出防治疾病的 策、方法和建 AB C D 解析 咨 的基本程序：首先医生 咨 象和有关的家庭成 行身体 并 了解家庭病史，然后分析、判断 病的 方式，接着推算后代患病 率，最后提出防治疾病的 策、方法和建 。答案D实验 13 人群中的 病及相关 型(5 年 12 考 )(2013

14、 安徽卷、重 卷、江 卷，2012 安徽卷、江 卷，2011 海南卷， 2010 全国卷、江 卷) 要点突破 1 原理(1) 人 病是由 物 改 而引起的疾病。(2) 病可以通 社会 和家系 的方式了解 病情况。2 流程 7名校名 推荐3发病率与遗传方式的调查项目调查对象结果计算注意事项内容及范围及分析遗传病考虑年龄、性别等因患病人数占所调查的总广大人群随机抽样发病率素，群体足够大人数的百分比分析基因的显隐性及所遗传方式患者家系正常情况与患病情况在的染色体类型4. 注意问题(1) 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600 度以上 ) 等。(2) 调

15、查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数 100%某种遗传病的被调查人数(3) 调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 典例透析 【典例 1】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1) 调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：子女患病人数双亲性状调查家庭个数子女总数男女8名校名 推荐总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

16、；汇总总结，统计分析结果。(2) 回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能 _ 遗传病。解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女

17、患病比例不等，且男多于女，可能是伴X 染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X 染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y 染色体遗传病。答案(2) 可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病常染色体隐性伴 X 染色体隐性伴 X 染色体显性伴 Y 染色体【典例 2】某两岁男孩 ( 5) 患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。9名校名 推荐(1) 根据已知信息判断， 病最可能 _染色体上 _基因控制的 病。(2) 5 的致病基因来自第代中的_号个体。(3) 定有关基

18、因中，父 、母 和患者相 的碱基序列分 ：父 ： TGGACTTTCAGGTAT母 ： TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA患者： TGGACTTAGGTATGA可以看出， 生此 病致病基因的原因是_，是由 DNA碱基 的 _造成的。(4) 减少黏多糖 症的 生， 家庭第代中的_( 填写序号 ) 注意 行 咨 和 前 断。 行 前 断 可以抽取羊水， 胎儿脱落上皮 胞中的_。解析(1) 从系 分析，1 和 2 正常而 4 患病， 病 性基因控制的 病，又由于 病者都 男性，因此致病基因最可能位于X 染色体上。 (2) 5 的致病基因来自第代的3 号个体，而其又来自第代

19、中的3 号个体。 (3) 由 可知母 基因一条 的碱基缺失，所以 生此 病致病基因的原因是基因突 ，是由DNA碱基 的缺失造成的。(4) 家族第代中2、 4、 6 均可能是 致病基因的携 者，因此 注意 行 咨 和 前 断， 行 前 断 可以抽取羊水， 胎儿脱落上皮 胞中是否含致病基因。答案(1)X 性(2)3(3) 基因突 缺失(4)2 、 4、 6致病基因 点 化 (2013 太原 研) 下列关于“ 人群中的 病”的叙述，正确的是() 。A 最好 取多基因 病B 保 的有效性， 的患者 足 多C某种 病的 病率( 某种 病的患病人数/ 某种 病的被 人数) 100%D若所 的 病 病率 高

20、， 可判定 病 性 病10名校名 推荐解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A 错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B 错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D 错误。答案C易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病指一个家庭中多个成在后天发育过程中形含义出生前已形成的畸形或疾病员都表现出来的同一成的疾病种病从共同祖先继承相同由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病致病基因的疾病为遗病因传病由环境因素引起的为由环境因素引起的人类疾病为非遗传病非遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；联系后天性疾病不一

21、定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区 1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。误区 2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。误区 3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白11名校名 推荐化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。纠错演练1.( 高考改编

22、题 ) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() 。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A. B C D 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病

23、。答案 D2. 下列说法中正确的是 () 。A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D. 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案C1 ( 全国卷

24、， 1) 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() 。A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险12名校名 推荐D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、 B 选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加， C 选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D 选项错误。答案 D2(2012 广东理综，25) 人类红绿色盲的基因位于X 染色体上，秃

25、顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中-3和 -4 所生子女是 ( 双选 ) () 。1A非秃顶色盲儿子的概率为4B非秃顶色盲女儿的概率为18C秃顶色盲儿子的概率为18D秃顶色盲女儿的概率为 0解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a 表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定-3 和 -4的基因型分别为A aaBbX X、 BBXY，他a1 11a a们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX Y) 的概率为 2 4 8，非秃顶色盲女儿 (B_X X ) 的概11a1 11aa率为 1 44，秃顶色盲儿子(BbX Y)的概率 248，秃顶色盲女儿(bbXX )

26、的概率是0。故 C、 D 两项符合题意。答案CD3(2012江苏单科， 30)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病( 基因为 H、 h) 和乙遗传病 ( 基因为 T、 t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为 104。请回答下列问题( 所有概率用分数表示 ) 。13名校名 推荐(1) 甲病的遗传方式为 _，乙病最可能的遗传方式为 _。(2) 若 3 无乙病致病基因，请继续以下分析。 2 的基因型为 _ ； 5 的基因型为 _。如果 5 与 6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果 7 与 8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果 5 与 h 基因

27、携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h 基因的概率为 _。解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的 -1和 -2生有患甲病的女儿 -2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X 隐性遗传病。(2) -3 无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。由 -1 和 -2 的表现型及子女的患病情况可推知： -1的基因型为TT t，-5的基因HhXY，-2 的基因型为HhXXT1T2TT t型为 HHXY3 或 HhXY3 ； -3、 -4的基因型分别为HhXY、 HhXX，-6与甲病121T

28、 T、1T t有关的基因型为HH、Hh，与乙病有关的基因型为X XX X ，-5 和 -6 结婚，所332222111111生男孩患甲病的概率为3 34 9，患乙病的概率为2 24，同时患两种病的概率为9 11 ；-7 与甲病有关的基因型为 1HH、 2Hh，-8 基因型为 Hh的概率为 10 4，其436332 41112女儿患甲病的概率为3 10 4 60 000 ；-5 与甲病有关的基因型为3HH、 3Hh，与1121111211基因型为 Hh的女性婚配，子代中HH比例为 323 43， Hh 比例为 323 2 2，12 3则正常儿子携带 h 基因的概率为 1 1 5。32答案(1) 常染色体隐性遗传伴 X 隐性遗传T tTT113(2) HhX XHHXY 或 HhXY36 60 000 514名校名 推荐15