人类遗传病与优生（经典实用）.ppt

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1、人类遗传病与优生,第五节 人类遗传病与优生,教师：,人类遗传病与优生,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,人类遗传病与优生,我国20%-25%的人患各种遗传病,环境污染使遗传病发病率上升,形势:,人类遗传病与优生,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,什么是人类遗传病？,思考！,甲型H1N1流感是人类遗传病吗？ 艾滋病呢？,人类遗传病与优生,一、人类遗传病的分类,根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。 根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？,人类遗传

2、病与优生,（一）、单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病。,概念：,注意：不是单个基因,人类遗传病与优生,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等,性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、 血友病等,分类：,人类遗传病与优生,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,人类遗传病与优生,多指,人类遗传病与优生,并指,人类遗传病与优生,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，

3、导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,人类遗传病与优生,外耳道多毛症,Y染色体隐性遗传,人类遗传病与优生,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,人类遗传病与优生,先天性聋哑,先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为， 患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后，子女一般不发病。但如两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残

4、废。,人类遗传病与优生,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,患者缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,人类遗传病与优生,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。主要通过尿液检测。,人类遗传病与优生,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,人类遗传病与优生,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5

5、天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,人类遗传病与优生,（二）、多基因遗传病：,多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。 遗传风险预测： 一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度

6、称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，,由多对等位基因控制的遗传病。,概念：,目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。,人类遗传病与优生,常见多基因遗传病的遗传率,人类遗传病与优生,唇裂,单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,人类遗传病与优生,无脑儿,无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有

7、脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。,人类遗传病与优生,（三）、染色体异常遗传病,概念：由于染色体发生异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。,常染色体异常,性染色体异常,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,人类遗传病与优生,21三体综合征,又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/8001/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的

8、患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,先天性愚型,人类遗传病与优生,性腺发育不良,也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。,人类遗传病与优生,二、遗传病对人类的危害,1 、我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病

9、约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,人类遗传病与优生,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,人类遗传病与优生,如何降低人类遗传病发生概率？,人类遗传病与优生,最为有效的办法: 提倡和实行优生,英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学一词。 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。

10、 我国实行的计划生育有怎样积极意义？在此基础上没实行优生对于我国现在的国情有怎样的意义?,人类遗传病与优生,三、优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton) 英国,1883年 首先提出 “优生学”,人类遗传病与优生,优生的措施,察看婚姻法的相关规定结合你的常识，说说优生有哪些措施呢？,1、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、进行产前诊断,人类遗传病与优生,婚姻法是如何规定的？,我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,人类遗传病与优生,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,

11、兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,人类遗传病与优生,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁

12、系血亲,旁系血亲,直系血亲,人类遗传病与优生,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,例子：,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显

13、的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,实例:,人类遗传病与优生,我国某大学一位教授，其妻是电气工程师。两人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者;究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例：,人类遗传病与优生,例子：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，

14、只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,人类遗传病与优生,近亲结婚为什么会有这么大的危害？,每个人都携带56个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的

15、致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心.,人类遗传病与优生,数据,1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%,人类遗传病与优生,禁止近亲婚配 最简单有效的方法,人类遗传病与优生,2、进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾

16、病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。,人类遗传病与优生,3 提倡“适龄生育”,女子最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女子的发育要到2425岁才完成，男方以25一35岁为佳。 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合症患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,人类遗传病与优生,4、产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一,又叫做出生前诊断，这

17、是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段。,人类遗传病与优生,小结,一、人类遗传病的概念。 二、人类遗传病的分类。 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 三、优生的概念。 四、优生的措施。 1、禁止近亲结婚 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄结婚” 4、产前诊断,练一练:,1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病 2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色体缺失 B、性染色体

18、多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条,C,C,A,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良 G.性染色体遗传病,人类遗传病与优生,复习题,1、预防遗传病的措施不包括：A禁止近亲结婚B禁止遗传病人结婚C进行遗传咨询D进行产前诊断2、某人患白化病，那么他的父母：A一定有白化病人B一定都有白化病基因C肯定是近亲结婚D肯定都是携带者,

19、人类遗传病与优生,3.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,4.下列说法中正确的是（ ） A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,人类遗传病与优生,5.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,人类遗传病与优生,各抒己见,1、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？,2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？,3、你如何看待我国计划生育政策中提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？,（北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）,人类遗传病与优生,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,人类遗传病与优生,Thanks!,Bye!,此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢你的支持，我们会努力做得更好！,