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1、1,病例讨论,2,病 例 摘 要,患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。,3,现病史： 7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体不详），家属觉病情加重，表
2、现为抖动样发作几乎每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。,4,五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid，安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进
3、行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。,5,既往史、家族史及个人史：无特殊 入院查体： 体温36.5,心率75次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成 。,6,辅助检查： 头颅核磁：
4、未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波,7,多棘慢波,8,皮肤肌肉病理检查,皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结合临床。,9,常规HE染色 Lafora小体,10,PAS染色 Lafora小体,11,治疗经过,入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。,12,会诊目的,明确诊断 特邀病理科专家参加,13,进行性肌阵挛性癫痫 (Progressive my
5、oclonus epilepsy, PME),14,肌 阵 挛 定 义,肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓疾病以及正常生理活动中所发生的一种突然、短暂、闪电样的不随意的肌肉收缩。,15,肌 阵 挛 临 床 特 点,发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然; 肌肉痉挛持续时间短暂; 发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧; 肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观努力而控制。,16,进行性肌阵挛癫痫临床特点：,青少年发病； 肌阵挛为核心； 癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、失神发作等； 进行性的神经系统损害：智力障碍、共济失调、视力损害。,17,神经生理学特点,EEG 肌阵挛动作伴随EE
6、G显著的棘波、多棘波或棘慢复合波 巨大SEP TMS提示皮层兴奋性异常增高,18,常见于以下几种疾病,翁-隆病（Unverricht-Lundborg） Lafora体病 神经元蜡样脂褐质沉积症 唾液酸沉积症 线粒体脑肌病（MERRF） Gaucher病 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）,19,Unverricht-Lundborg Disease,是PME的典型病因 小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增生 常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatin B基因缺失 发病年龄：8-13岁 临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作,20,严重肌阵
7、挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发，反复发作，好发生于早晨 轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生 家族成员预后不同 EEG散在波及额区的波；3-5Hz的棘慢波或多棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失,21,22,Lafora Disease,神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞的Lafora包涵体存在 常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25 发病年龄：10-18岁 临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进行性恶化 病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。,23,大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作 预后很差，发病2-10年死亡 EEG：
8、多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化,24,背景慢,25,多棘慢波,26,常规HE染色 Lafora小体,27,PAS染色 Lafora小体,28,神经元蜡样脂褐质沉积症,溶酶体中脂色素异常沉积 分四种类型：晚发婴儿型CLN2 晚发婴儿变异型CLN5 青少年型CLN3 成人型CLN4 常染色体隐性遗传 CLN316号染色体；CLN513q,29,特点：视力易受损，可有视觉发作性症状，电镜下可见指纹征。,30,唾 液 酸 沉 积 症,常染色体隐性遗传（-N-乙酰神经氨酸酶缺乏） EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢
9、波少见或缺失,31,型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）,神经氨酸酶原发性缺乏 可能为6或10号染色体异常 青少年起病 肌阵挛（通常很严重） 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。 典型特征是眼底樱桃红斑,32,型唾液酸沉积症,神经氨酸酶及-半乳糖甘酶缺乏（责任基因位于20号染色体）； 青少年型的症状同1型，但起病晚些； 面容粗糙，角膜浑浊，脂肪软骨发育不良，听力丧失，智能下降。,33,肌阵挛性癫痫及破碎红纤维综合征（MERRF）,家族遗传（母系遗传）或散发； 线粒体DNA核苷酸对8344单个碱基置换，导致tRNALys基因中A-G，另一少见类型是tRNALys基因核苷酸对8356中T
10、-C； 任何年龄均可发病。,34,临床表现,肌阵挛：累及肢体，可以持续性，自发性、间歇性肌阵挛，光刺激敏感； 全面强直阵挛发作：可伴有视觉或躯体感觉先兆，光刺激敏感。抗癫痫治疗有效； 痴呆 共济失调 还可出现肌病，周围神经病，听力下降，脂肪 瘤等。,35,EEG,全导2-5Hz棘慢波或多灶性棘慢波，枕区散在棘波或尖波，光刺激敏感，NREM期无规则且棘慢波减少。,36,诊断,母系遗传 临床表现 线粒体呼吸链功能异常 骨骼肌破碎红纤维的存在 血清乳酸水平可以正常,37,Gaucher病：伴有肝脾肿大，骨穿可见高氏细胞 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症：常隐遗传 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）：多有舞蹈样动作,38,治疗,丙戊酸，氯硝安定、吡拉西坦有效 避免使用苯妥英和卡马西平,