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1、双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,1,人体胚胎学（二） 吴 宏 重庆医科大学组胚教研室,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,2,双胎、多胎和联胎 先天性畸形与致畸 颜面的发生 消化、呼吸系统的发生,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,3,一、双胎、多胎和联胎,（一）双胎(twins)孪生,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,4,1、双卵孪生：来自两个受精卵,占双胎多数。 两个卵子分别受精。 各自有胎膜、胎盘（有时可融合为一个）。 性别同或不同。 相貌和遗传特性如同一般兄弟姐妹。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,5,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,6,英国夫妇7年生下两对罕见黑白双胞胎,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,7,
2、2、单卵孪生：一个受精卵发育成两个胚胎,卵裂阶段两个胚泡,早期胚泡 两个内细胞群,二胚层胚盘阶段 两个原条,占双胎少数。 可在3个阶段形成：,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,8,性别和相貌相同,血型和遗传基因相同,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,9,（二）多胎,多胎： 一次娩出两个以上胎儿。 原因：单卵、双卵或混合性,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,10,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,11,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,12,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,13,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,14,双胎/多胎妊娠属高危妊娠,（1）妊娠期： 早期反应较重。子宫明显增大。 晚期可出现呼吸困难、下肢水肿及静
3、脉曲张等压迫症状及缺铁性贫血。易并发妊高症、羊水过多、胎儿畸形和前置胎盘。容易发生胎膜早破和早产。 （2）分娩期：分娩时可能出现的异常有：产程延长；胎位异常；胎膜早破及脐带脱垂；胎盘早剥；双胎胎头交锁及双头嵌顿；产后出血。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,15,（三）联体双胎,指两个未完全分离的单卵双胎。 原因：单卵孪生时，一个胚盘有两个原条发育成两个胎儿并相互联接形成畸形。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,16,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,17,腹部联体（手术前后）,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,18,拉丹和拉蕾,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,19,二、先天性畸形与致畸 （congenital
4、 malformation) 定义 是在胚胎发育过程中出现的外形或内部结构的异常。 研究先天性畸形的科学称畸形学。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,20,（一）先天性畸形的原因,遗传因素（25%） 染色体畸变 基因突变 环境因素（致畸因子）（10%） 生物因素 物理因素 药物 化学因素 其他 综合因素（65%） 遗传因素与环境因素的相互作用和原因不明,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,21,1、遗传因素 染色体数目和结构异常 + 基因突变 21三体综合征 (先天愚型): 特殊面容，智力低下，先天心脏病，通关纹等。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,22,2、 环境因素 （1）生物性致畸因子 病毒、弓形体
5、、梅毒螺旋体等 （2）物理性致畸因子 射线，机械压迫，损伤等 二战时期日本原子弹爆炸后，存活孕妇中： 28% 流产； 25% 所生子女1岁内死亡； 25% 所生子女有中枢神经系统 先天畸形。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,23,（3） 致畸性药物 “ 反应停 ”事件,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,24,（4）致畸性化学物质,工业“三废” 农药 食品添加剂 防腐剂,三聚氰胺,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,25,（5）其他 吸烟 小胎儿 酗酒 胎儿酒精综合征：发育迟缓，小头等,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,26,缺氧，营养缺乏等,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,27,1、致畸敏感期 （1）定义：受致
6、畸因子作用而易发生畸形的胚胎发育时期。 致畸敏感期一般为胚期(3-8周)，因细胞增殖分化活跃。,（二）致畸因素的作用,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,28,（2）不同器官有不同致畸敏感期，与其发生和分化的时期一致。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,29,（3）不同致畸因子的致畸敏感期不同。 2、致畸因素作用结果与胚体的基因型密切相关。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,30,（三）先天性畸形的产前诊断,羊水检查 羊水的化学分析 羊水细胞的染色体分析 绒毛膜活检 仪器检查 B型超声波 胎儿镜,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,31,人体胚胎学各论,颜面、腭与颈的发生 消化、呼吸系统发生,双胎畸形颜面消化呼吸
7、系统发生,32,颜面、腭与颈的发生,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,33,一、鳃器的发生,1、鳃弓：6对，间充质增生 2、鳃沟：5对，外胚层凹陷 3、咽囊：5对，内胚层侧突 4、鳃膜,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,34,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,35,二、 颜面的发生（第4-8周） 1、原基：,围绕口凹的5个突起,额鼻突（1个） 头端正中的一个较大的圆形隆起。 上颌突（1对） 下颌突（1对）,位于左右两侧，为第1鳃弓腹侧份分叉而成。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,36,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,37,2、口凹：为五个隆起中央的凹陷， 口凹底为口咽膜。 3、鼻窝：额鼻突下缘两侧的外胚层增生
8、变厚形成一对鼻板 鼻窝 鼻窝周缘间充质 一对内侧鼻突 一对外侧鼻突 原始鼻腔,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,38,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,39,4、颜面的形成,1）左右下颌突愈合 下颌与下唇 2）上颌突 + 外侧鼻突 鼻泪管 外侧鼻突 鼻翼和鼻外侧壁 3）上颌突 + 内侧鼻突 上颌与上唇的外部 内侧鼻突 人中及上唇正中部分 4）额鼻突 额、鼻梁、鼻尖,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,40,5）眼原基由侧面移向腹面 6）第1鳃沟 外耳道 周围的间充质增生 耳廓 第1鳃膜成为鼓膜 7）同侧上、下颌突分叉处向中线方向生长 口裂变小,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,41,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生
9、,42,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,43,三、腭的发生（第5-12周）,1、 原基 正中腭突 （1）：为左右内侧鼻突愈合后，向原始口腔 长出的短小突起。 外侧腭突 （2）：为左右上颌突向原始口腔长出的扁平 突起。,正中腭突,外侧腭突,鼻中隔,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,44,2、发育： 水平生长，在中线愈合 腭,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,45,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,46,四、颈的发生,第2鳃弓向尾侧迅速生长，覆盖在3、4、6鳃弓的表面，其间的间隙称颈窦，以后闭锁。 由于胚体躯干、食管、气管的生长及心脏的下降，颈部逐渐延长成形。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,47,五、常见畸形,
10、1、唇裂（cleft lip） 常见于上唇，单侧或双侧; 上颌突与同侧内侧鼻突未愈合。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,48,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,49,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,50,2、面斜裂 上唇与眼内呲之间的裂缝； 上颌突与同侧外侧鼻突未愈合。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,51,3、腭裂 (cleft palate) 两外侧腭突未愈合正中腭裂 正中腭突与外侧腭突未愈合前腭裂（单或双侧） 有或无唇裂,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,52,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,53,消化系统与呼吸系统的发生,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,54,一、消化系统的发生,原基 ：原始消化管（原肠
11、）,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,55,卵黄囊,后肠,中肠,脊索,前肠,神经管,羊膜,体蒂,尿囊,脑泡,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,56,前 肠：咽 十二指肠上段, 肝, 胰, 下呼吸道 及肺； 中 肠：十二指肠中下段 横结肠右2/3； 后 肠：横结肠左1/3 肛管上段，尿生殖窦。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,57,（一）咽的发生及咽囊的演变,原始咽分化为咽，第4周口咽膜破裂，咽与原始口腔和原始鼻腔相通。 咽囊的演变 1、第1对咽囊：内侧份 咽鼓管 外侧份 中耳鼓室 第1鳃膜 鼓膜，第1鳃沟 外耳道 2、第2对咽囊：内侧份 腭扁桃体 外侧份 退化,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,58,3、第
12、3对咽囊：背侧份 甲状旁腺（下） 腹侧份 胸腺原基 4、第4对咽囊：背侧份 甲状旁腺（上） 腹侧份 退化 5、第5对咽囊：形成后鳃体 甲状腺 部分细胞迁入 分化为滤泡旁细胞,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,59,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,60,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,61,（二）食管与胃的发生,1、第4周： 前肠的一段 食管（短） 迅速增长 管腔闭锁 再通,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,62,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,63,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,64,2、第4周： 前肠尾部梭形膨大 胃 不等速生长 背侧缘生长快 胃大弯 胃大弯头端膨出 胃底 腹侧缘生长缓慢 胃小弯 顺时针方
13、向旋转90度 胃大弯（左） 胃小弯（右） 斜位,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,65,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,66,1、中肠的发育 1）中肠袢形成（第5周） 头支 中肠伸长弯曲 中肠袢 尾支,（三）肠的发生及泄殖腔的分隔,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,67,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,68,肠袢逆时针方向旋转90度，头支 尾支 肠袢退回腹腔时，再旋转180度。 头支 十二指肠远段，空肠和回肠大部 尾支 回肠远段、升结肠和横结肠的右侧23段 盲肠突 盲肠与阑尾 卵黄蒂 闭锁、消失,2）生理性脐疝和旋转,第6-10周，中肠袢迅速生长，并突入脐腔 生理性脐疝,胚体的右侧,胚体的左侧,双胎畸形颜
14、面消化呼吸系统发生,69,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,70,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,71,阑尾的发生,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,72,阑尾的不同位置,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,73,2、后肠的发育,间充质形成尿直肠隔 后肠末端膨大 背侧份的原始直肠（肛膜） 腹侧份的尿生殖窦（尿生殖膜）,泄殖腔,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,74,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,75,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,76,（四）肝、胰的发生,第4周初，前肠末端腹侧内胚层突出形成囊状突起肝憩室（图） 分为：头支 肝细胞索、肝内胆管 尾支 胆囊及胆囊管 基部 胆总管 肝实质：由原肠内胚层发育而来。 肝内
15、结缔组织：由原始横隔的间充质分化而来。 肝血窦：由穿行于原始横隔内的卵黄静脉和脐 静脉形成。,1、肝的发生,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,77,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,78,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,79,2、胰的发生（图）,第4周末，肝憩室的尾侧， 前肠腹侧内胚层 腹胰芽 背侧内胚层 背胰芽 十二指肠转位 肠壁的不均等生长 腹胰与背胰合并成一体，后分化出外分泌部与胰岛,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,80,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,81,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,82,二、呼吸系统的发生,1、原基 第4周时，原始咽尾端腹侧壁，发生一纵行的沟，称喉气管沟 喉气管憩室,双胎畸形颜
16、面消化呼吸系统发生,83,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,84,2、发育 憩室远段 肺芽 支气管树和肺泡上皮 憩室未分支部 气管 憩室开口 喉 喉气管憩室和肺芽周围的间充质分化为喉、气 管与支气管的软骨、平滑肌和结缔组织及肺内 间质。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,85,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,86,肺泡形成,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,87,三、先天性畸形,l、回肠憩室：因卵黄蒂退化不全，在距回盲部40-50cm处回肠壁上形成一囊状突起。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,88,2、先天性脐疝 肠袢未返回腹腔或脐腔未闭锁 当腹内压增高时，肠管从脐部膨出。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,89,巨大脐疝,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,90,3、不通肛 因肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所致。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,91,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,92,4、肠扭转异常 5、消化管狭窄和闭锁 6、先天性巨结肠 7、气管食管瘘：因气管食管隔发育不良，导致气管与食管分隔不完全。,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,93,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,94,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,95,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,96,双胎畸形颜面消化呼吸系统发生,97,Thanks,