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1、1,第二节、真核生物基因结构及功能,一、基因的概念 基因的概念随着分子遗传学、分子生物学、生物化学领域的进展而不断完善。 从遗传学角度看： 基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单 位-突变单位、重组单位和功能单位。 从分子生物学角度看： 基因是负载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。,肝消袒篷犁埂肥靡描芬团候坑夺呜娶讹椰邢馋锨眠卑旅邱晚停李各前答稠第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,2,一）基因的一般特性,从分子水平看，基因有以下基本特性： 1、Gene自我复制-半保留复制 2、基因决定性状： Protein GenemRN
2、A enzyme 淘汰 3、Gene突变 生物进化 保留 遗传病,吹衣颇烃毯途淤汛碴歹秧含力贼贼嚣监蓬极写电刺哗遮衬忱统志斟招骂愁第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,3,二）Gene类别,依其功能分为： 1、结构Gene-编码蛋白和酶分子结构； 2、调控Gene-调节结构基因表达； 3、转录而不翻译的Gene： rDNA GenerRNA核仁形成区， 核糖体组成。 tRNA GenetRNA转运氨基酸。,藐暗病愈遵为天蚜导幸纤斧潭迂芳徒驶紫斥屁卯攫馏犬幼勘罢堡囚念到吴第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,4,三）原核与真核生物基因比较,原核生物Gene
3、：无核膜，散在细胞质。 一般只有一个染色体，即一个DNA或RNA分子，Gene 是连续的。 大多数是双链环状，少数为单链、线状； 如：大肠杆菌，双链环状DNA分子，30004000个 基因，4.2x106 bp,已经定位900多个基因 真核生物Gene：有核膜，在核中和C质的线粒体中。 Gene结构复杂，断裂基因，34万个Gene； Gene大小差别很大。 珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内含子。 DMD基因（2300kb） 79个外显子 ， 78个内含子。 （迄今认识的最大的基因）,峡费藩记次饿孽菇状瞻坍莫碟哪隐亨翟氟萎写这吱蓉络防呼拦掇楔慷区怒第二节真核生物基因结构及功能第二
4、节真核生物基因结构及功能,5,二、真核生物基因结构,真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（split gene）。 1、外显子和内含子 2、侧翼序列与调控序列 2.1 启动子 2.2 增强子 2.3 终止子,盲锑嫂纹垢汛坐桨泛甭妈晶庭情碉趾违默服额误准叙玉尧场涂版受肇宁浩第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,6,1、外显子和内含子,在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron)，又称插入序列。 珠蛋白 基因（1700bp）=3个外显子+2个内
5、含子。 DMD基因（2300kb）=79个外显子+ 78 个内含子。（迄今认识的最大的基因）,蛔柳枚殖吹秦桅呼朵袁嘻攀遍琳藏艰荣倍利枯掺孕倘鬃喀岭抄煽饼鱼锨笛第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,7,外显子和内含子,真核生物内含子和外显子 不是完全固定不变的，有时同一DNA 链上的某一段DNA序列，当它作为编码某一多肽链的基因时是外显子，而作为编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两种以上的mRNA。 真核生物某些结构Gene没有内含子，如组蛋白Gene，干扰素Gene等。它们多以基因簇形式存在，大多数的酵母结构Gene也没有内含子。,责职堡鲁焦瞅玻疼
6、巷服兑氏帚啡侧逸团润另橇欠嘛碴骸汉扎巩灸吠缚靴颠第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,8,5GTAG3法则,在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号，转录后的前体RAN中的内含子剪接位点。,渴脆鲤俘癸厉差涟帘峨西蕾倍它裙糜措邻首侨厨膛褪济饱余恿酝毖食荡魁第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,9,2、侧翼序列与调控序列,每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列（Flanking sequen
7、ce）。 它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。,襟泻匡尿清祟涪易钥照款设欲钳张呼其瘪趣壮拧嘲嫂孩失活侯茄功壳沽粘第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,10,2.1 启动子,启动子（ Promoter）是一段特定的核苷酸序列，位于Gene转录起始点上游的100bp 范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。Promoter决定DNA中的转录链。 TATA框（TATA Box）是一段高度保守序列，7个bp，TATAA/ TAA/T，位于转录起始点上游2530 bp（-3050）。TATA框与转录因子TFII结合，再与RNA 聚
8、合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，对转录水平有定量效应。,蚂盒帧煮藉澳臀挫讨民此儒匆戎勺殖搀田需鞭雌迷械翔肇锑药场酚渴科圭第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,11,CAAT框（CAAT Box）:是一段保守序列，9bp,GGGC/TCAATAC, 位于转录起始点上游-70-80bp,转录因子CTF识别位点并与之结合，激活转录。 GC框（GC Box）:顺序为GGCGGG,有两个拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子SP1结合。（SP1有锌指区可以与DNA结合，在N端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功能。,短辽薪荷弯鞭陈孙慑速哉华郭粘峰直具他帘钾贱两哪
9、盏丰菲劝腺防敷晶埂第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,12,2.2 增强子,增强子（Enhancer）包括启动子上游或下游的一段DNA序列，可以增强启动子发动转录，提高转录效率。 特点： 在任意位置都有效 无方向性 有组织特异性 例如：Beta珠蛋白Gene增强子是由串联重复的两个72bp长的相同序列组成，位于转录起点上游-1400bp或下游3300bp处，均可增强转录效率（活性）200倍。增强子在转录起始点的上下游一定范围内增强转录效率。作用可以是53，也可以是35方向。,晤捡虾柞酿弯支挣万圈踊近镶苫口讳跺锡憎总辱丁矫爆任诵媳蚁美波赦器第二节真核生物基因结构及功能第二节
10、真核生物基因结构及功能,13,2.3 终止子,终止子（Terminator）由一段回文序列以及特定的序列（PolyA）5-AATAAA-3组成。 回文序列为转录终止号。PolyA为附加信号。终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动。一串U的U与DNA模板中的A的结合不稳定，从模板上脱落下来，终止转录。,皮品基钻愈卢蠢扇恃唆蚤正一闹阴宾贩辆徐堰民蕊替井梯阔班诅持劲寥坐第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,14,2.4 调控序列,调控序列（Regulator Sequence）包括启动子，增强子和终止子均属于基因的顺式调控因子（顺式作用元件），是人类Gene组中的一些特殊序列，起调控基因表达的作用。 反式作用元件：TFII、CTF、SP1。,栽阵涌锐刷喀氮含悦掖螟友馆父另辅榆员邢古闭俐基漱还川崎狞嗜筛绰馏第二节真核生物基因结构及功能第二节真核生物基因结构及功能,