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1、第二章 生物的遗传和变异,第三节 遗传病与优生,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、
2、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,先天性愚型,性腺发育不良,软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因引发的一种显性遗传病。患者表现出异常的体态。,抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发
3、育障碍。,21三体综合征属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,性腺发育不良属于性染色体异常病。是由于缺少一条X染色体。患者身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛。,假肥大型畸形是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。患者表现为双侧腓肠肌成假性肥大。,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),四、优生的措施,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、提倡“适龄生育”：、产前诊断,