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1、医学遗传学典型例题1二健康人有 7 个孩子,其中两个夭折于镰形细胞贫血症.在分析亲本血样时发现, 当氧压降低时, 血球呈镰刀形. 而纯型合子正常个体之红血球, 在同样条件下那么不表现该性 状.仅根据这些资料答复：1存活的 5 个孩子将有多少表现该性状？2镰形细胞贫血症是显性,隐性,还是不完全显性？3镰形细胞性状本身是显性,隐性,还是不完全显性？解 由于双亲都健康, 而孩子出现致死者,且表现接近 1/4 ,所以断言,这对双亲为对镰 形细胞贫血症基因的杂合子.据此,孩子的 1/4,或者说,存活者的 1/3 应为正常纯合子.因此,在存活的 5 个孩子 中预期将有 3 个或 4 个为杂合型,即当氧压降
2、低时表现镰刀形性状.由以上分析可见,镰形细胞贫血症为隐性遗传疾病,而红血细胞镰刀型性状那么为显性.2大约在 70 个表型正常的人当中有一个白化基因杂合子.一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人, 与一无亲缘关系的正常男人婚配. 问他们如果有一个孩子, 而且是 白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚, 其子女患白化病的概率是多 少？解 1该正常女人之双亲表型正常,但弟弟为白化病患者,说明其父母都是白化病a 代表白化基因,那么：基因携带者.因此,该女人在家系中的概率可以推出.假定AaXAa-1/4AA2/4Aa1/4aa正常 白化 也就是说,在表型正常的女人中,杂合子的概率是
3、2/3.1/70 .而两者产生带白化基因当然,另一无亲缘关系的男人为白化基因携带者的概率为的配子的条件概率都是 1/2.于是,他们结婚时,产生白化儿的概率是：2/3 1/2X 1/70 1/2= 1/420 2由于表兄妹之间具有相同遗传组成的概率为1/8 .因此,可以理解为,当表妹该1/8 .女人为白化基因杂合子时,表兄也是这对基因杂合子的概率为实际上,表妹为白化基因杂合子的概率为2/3 1中推求得知.于是,表兄也是杂合子的概率为：2/3 1/8=1/12 因此,当他们婚配时,就杂合子而言,概率为：2/3 1/12 =1/18 由于杂合子婚配中出现白化儿的概率为1/4.所以,上述婚配概率为 1/18条件下,生白化儿的概率是：1/18 1/4 =1/72 即,表型正常但可能生白化儿的女人与其表型正常的表兄结婚时,生白化儿的概率为 1/72.