1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致氨基酸代谢病。属常染色体陷所致氨基酸代谢病。属常染色体隐性遗传隐性遗传.临床主要表现为智能低下，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。我国发病率惊厥发作和色素减少。我国发病率约为约为1/16500。苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A染色体核型分析染色体核型分析B血清血清T3、T4测定测定C血浆游离氨基酸分析血浆游离氨基酸分析D骨骼骨骼X线检查线检查E尿液粘多糖检测尿液粘多糖检测苯丙酮尿症属A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体
2、隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传发病机理发病机理 本病按酶的缺陷不同可大致分为典本病按酶的缺陷不同可大致分为典型和非典型（型和非典型（BH4缺乏）两种缺乏）两种 典型典型PKU 是由于肝细胞缺乏是由于肝细胞缺乏苯丙氨苯丙氨酸酸-4羟化酶（羟化酶（PAH）所致，所致，不能将苯丙氨酸转化为酪不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸氨酸 典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺陷所致陷所致A.鸟背三磷酸环化水合酶鸟背三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶丙酮酚四氢蝶岭还原酶C.苯丙氨酸苯丙氨酸-4-羟化酶羟化酶D.二氢生物蝶岭还原酶二氢生物蝶岭还原酶E.葡萄糖葡萄糖-
3、6-磷酸酶磷酸酶 BH4细胞缺乏型细胞缺乏型 PKU：BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺。化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色胺羟色胺等重要神经介质的合成受阻，加重了神等重要神经介质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故经系统的功能损害，故BH4缺乏型缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。的临床症状更重，治疗亦不易。l绝大多数本病患儿为典型绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅病例，仅1%左右为左右为BH4缺乏型，后者约半数系缺乏型，后者约半数系6-PTS缺陷所致缺陷所致临临 床床 表表 现现 患儿出生时都正常，通常在患儿出生时都正常，通
4、常在3-6个月个月时始初现症状，时始初现症状，1 岁时症状明显。岁时症状明显。苯丙酮尿症患儿初现症状通常在苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A.生后生后12个月个月B.生后生后36个月个月C.生后生后79个月个月D.生后生后1012个月个月E.生后生后13岁岁一、神经系统：以智能发育落后为主一、神经系统：以智能发育落后为主 可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，小发作，BH4缺乏型缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现患儿的神经系统症状出现较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死亡。亡。苯丙酮尿症神经系统表现主要为苯丙酮尿症神
5、经系统表现主要为A行为异常行为异常B癫痫小发作癫痫小发作C智力发育落后智力发育落后D肌张力增高肌张力增高E腱反射亢进腱反射亢进二、外貌二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。色泽变浅。三、其它三、其它 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿味。尿味。男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪 诊诊 断断（一）新生儿期筛查（一）新生儿期筛查 新新生生儿儿喂喂奶奶类类3 日日，用用厚厚滤滤纸纸采采集集其其外外周周血血液液，采
6、采用用Guthrie细细菌菌生生长长抑抑制制试试验验半半定定量量测测定定；亦亦可可在在苯苯丙丙氨氨酸酸脱脱氢氢酶酶作作用用下下进进行行比比色色定定量量测测定定。患患者者苯苯丙丙氨氨酸含量酸含量0.24mmol/L(20mg/dl)以上以上.目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是用的方法是 A.尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯二硝基苯肼肼试验试验D.血游离氨基酸分析血游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析尿液有机酸分析（二二）尿尿三三氯氯化化铁铁试试验验和和2,4-二二硝硝基基苯苯肼试验肼试验
7、 一般用作较大儿童的一般用作较大儿童的初筛初筛.（三三）血血浆浆游游离离氨氨基基酸酸分分析析和和尿尿液液有有机机酸分析酸分析 提提供供生生化化诊诊断断依依据据,鉴鉴别别其其它它可可能能的的氨基酸、有机酸代谢缺陷氨基酸、有机酸代谢缺陷疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A.Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验 患儿患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后
8、岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅头颅CTB.脑电图脑电图C.染色体核型分析染色体核型分析D.尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验E.血液血液T3、T4测定测定 （四）尿蝶呤分析（四）尿蝶呤分析：可以鉴别各型：可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺缺乏乏患患儿儿呈呈现现蝶蝶呤呤总总排排出出量量增增加加,四四氢生物蝶呤减少氢生物蝶呤减少;6-PTS缺缺乏乏患患儿儿则则呈呈现现新新
9、蝶蝶呤呤与与生生物物蝶蝶呤呤比值增高比值增高,新蝶呤排出量增加新蝶呤排出量增加;GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少 PAH仅仅存存在在于于肝肝细细胞胞中中,因因而而它它的的活活性性检检测测比比较较困困难难.其其它它3种种的的活活性性都都可可采采用用外外周周血血中中红红、白白细细胞胞或或皮皮肤肤成纤维细胞测定。成纤维细胞测定。目目前前对对PAH和和DHPR缺缺陷陷可可用用DNA分分析析法法进进行行基基因因诊诊断断。但但由由于于基基因因的多态性众多，分析结果务须谨慎的多态性众多，分析结果务须谨慎 患儿，男性，患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，岁，生后半年
10、发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为断为A.苯丙酮尿症苯丙酮尿症B.半乳糖血症半乳糖血症C.高精氨酸血症高精氨酸血症D.组氨酸血症组氨酸血症E.肝糖原累积症肝糖原累积症 诊断一旦肯定，应立即予以诊断一旦肯定，应立即予以积极治疗，治疗开始时年龄越小，积极治疗，治疗开始时年龄越小，效果越好效果越好治疗治疗 l（一）低苯丙氨酸饮食（一）低苯丙氨酸饮食 l 特特制制的的低低苯
11、苯丙丙氨氨酸酸奶奶粉粉；添添加加辅辅食食时时应应以以低低蛋蛋白白质质食食物物为为主主（淀淀粉粉、蔬蔬菜菜、水水果果）。每每日日30-50mg/kg适适量量供供给给,以以能能维维持持血血中中苯苯丙丙氨氨酸酸浓浓度度在在0.120.6mmol/L(210mg/dl)为为宜宜.饮饮食食控控制制至至少少需需维维持到持到青春期以后青春期以后.l（二）（二）BH4、5-羟色氨酸和羟色氨酸和L-DOPA l 苯丙酮尿症最重要的治疗原则是苯丙酮尿症最重要的治疗原则是A、限制蛋白质摄入、限制蛋白质摄入B、大量维生素、大量维生素C、补充、补充5-羟色胺羟色胺D、限制苯丙氨酸摄入、限制苯丙氨酸摄入E、对症处理、对症
12、处理 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时持续到何时 A.幼儿期以后幼儿期以后B.学龄期以后学龄期以后C.青春期以后青春期以后 D.成人以后成人以后E.终身控制终身控制 男孩，男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征三体综合征B.维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功
13、能减低症E.癫痫癫痫为协助诊断应选择的检查是为协助诊断应选择的检查是A.血钙、磷测定血钙、磷测定B.染色体核型分析染色体核型分析C.血血T3、T4、TSH测定测定D.脑电图检查脑电图检查E.尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确A.应尽早开始饮食治疗应尽早开始饮食治疗B.给低苯丙氨酸饮食给低苯丙氨酸饮食C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者的患者D.血浆苯丙氨酸水平低于血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的的轻型病例无需饮食治疗轻型病例无需饮食治疗E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
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