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1、酶与医学关系,本文主要内容,酶的发展史及分子结构酶的概念酶与疾病的关系,一.酶的发展史及分子结构,1.1发展史(1)酶是蛋白质: 1926年,James Summer由刀豆制出脲酶结晶确立酶是蛋白质的观念，其具有蛋白质的一切性质。 紧接着科学家们相继提取出多种酶的蛋白质结晶，并指出酶是一类具有生物催化作用的蛋白质。(2)核酶的发现： 19811982年，Thomas R.Cech实验发现有催化活性的天然RNARibozyme。 L19 RNA和核糖核酸酶P的RNA组分具有酶活性是两个最著名的例子。,(3)抗体酶（abzyme）： 1986年，Richard Lerrur和Peter Schal
2、tz运用单克隆抗体技术制备了具有酶活性的抗体（catalytic antibody）。至今为止已发现2000多种酶，其中被提纯结晶的有100多种。作为商品生产的有120多种，应用到工业领域的有60多种。,1.2 酶的组成,2.1酶的定义：,酶是一类由活性细胞产生的具有催化作用和高度专一性的特殊蛋白质(核酶除外）。,二、酶的概念,(1) 酶和一般催化剂的共性：加快反应速度；不改变平衡常数；自身不参与反应。(2) 酶催化作用特性：条件温和：高效率：反应速度与不加催化剂相比可提高108 1020，与加普通催化剂相比可提高1071013；,2.2酶催化作用的特点:,在食品、医药、制革、石油等多个行业中
3、发挥着极大的作用。,三.酶与疾病的关系,3.1 酶与疾病发生的关系,人体的许多疾病与酶的质和量的异常、酶活性的改变有关；因此，酶与疾病有密切的关系。,（1）遗传性疾病,酶是基因表达的特殊蛋白质，先天性或遗传性缺陷可使某些酶的基因表达缺陷或异常，导致酶的质和量的先天性异常。因酶的缺陷使相应的正常代谢途径不能进行而引起的疾病叫做酶遗传性缺陷病。例如，酪氨酸酶遗传性缺陷时，体内酪氨酸不能转化成黑色素，导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。,皮肤乳白色，毛发淡黄或银白色，瞳孔淡红，虹膜淡灰或淡红，半透明视网膜缺乏色素。,酪氨酸酶缺陷白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常，头发细黄，皮肤色淡和虹膜淡黄色
4、，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸羟化酶缺陷苯丙酮酸尿症,胱硫醚合成酶缺陷同型胱氨酸尿症,多发性血栓形成，晶体脱位，身体瘦长，蜘蛛样指（趾），轻中度智力低下。,表3-1遗传性酶缺陷所致疾病,（2）中毒性疾病,临床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，称为中毒性疾病。例如，有机磷农药中毒是由于抑制了胆碱酯酶活性，重金属盐中毒是由于抑制了巯基酶活性，氰化物中毒是由于抑制了细胞色素氧化酶的活.,a.巯基酶抑制剂,抑制剂：重金属离子Ag+、Hg2+、砷剂等,b.羟基酶抑制,（胆碱酯酶）,丝氨酸酶,丝氨酸酶,抑制剂：有机磷化合物,3.2酶在疾病诊断上的应用,当组织细胞损伤时，细胞内酶大量入血，
5、使血清酶活性增高；或因细胞病变使其合成酶的能力下降，使血清中酶活性降低。酶催化生物体内物质代谢发生紊乱。测定血清酶活性对疾病的辅助诊断、治疗评价和预后判断具有重要的临床意义。,常用于临床诊断的血清酶1,美国一位4岁小女孩Ashanti DiSilva,她患了一种严重联合免疫缺陷征（SCID）的疾病，机体对任何微生物都缺乏抵抗力，她只能呼吸过滤了的空气，饮用严格消毒的水和吃严格消毒的食物。病因：腺苷酸脱氨酶（ADA）基因先天遗传缺陷。 Dr.W.French Anderson 和他的同事在 小女 孩的T细胞中插入一个正常的 ADA基因，将其注入她的血液系统。 正常的T细胞以每月增长25%的速度生
6、 长，改善了她的免疫功能。,1990年首次基因疗法,3.3酶在疾病治疗中的应用,1帮助消化,胃蛋白酶、胰蛋白酶、淀粉酶、脂肪酶和木瓜蛋白酶都可用于帮助消化。,2消炎抑菌,溶菌酶、木瓜蛋白酶可缓解炎症，促进消肿；糜蛋白酶可用于外科清创和烧伤病人痂垢的清除以及防治脓胸病人浆膜粘连，雾化吸入可稀释痰液便于咳出等。,3防治血栓 链激酶、尿激酶和纤溶酶等可溶解血栓，可用于脑血栓，心肌梗塞等疾病的防治。,天冬酰胺具有促进血癌生长的作用，利用天冬酰胺酶分解天冬酰胺可抑制血癌细胞的生长。人工合成的6-巯基嘌呤、5-氟尿嘧啶等药物，通过酶的竞争性抑制作用阻碍肿瘤细胞的异常生长，可起到抑制肿瘤的作用。,4. 治疗肿瘤,谢谢观看,