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1、1,第十七章 遗传性疾病,第一节概述第二节21-三体综合征第三节苯丙酮尿症,2,学习目标,1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病因和发病机制。2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身体状况。4.掌握苯丙酮尿症的护理措施。,3,第一节 概述,遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗传物质存在于线粒体。二.遗传病的种类： 1.染色体病：21-三体综合征 2.单基因遗传病：苯丙酮尿症 3.多基因遗传病：兔唇、腭裂 4.线粒体遗传病：罕见,4,第一节 概述
2、,三.遗传方式： 1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传：四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验室检查五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传咨询,5,第二节 21-三体综合征,21-trisomy syndrome(Down syndrome)又称先天愚型，是常染色体畸变中最常见的一种。一.病因及发病机制 发病因素与孕母高龄、孕期接受放射线及应用某些致畸药物或病毒感染有关，使第21对染色体呈三体型，染色体异常为标准型、异位型、嵌合体型。,6,二.护理评估,（一）健康史（二）身体状况（三）实验室及其他检查（四）心理社会状况,7,健康史,母
3、亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒感染、服过药物、接触过放射线。,8,身体状况,1.智力低下 2.特殊面容 3.体格发育迟缓： 4.特殊皮纹理： 5.伴其他先天性心脏病，白血病发生率也增加。免疫功能低下。 应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别,9,实验室及其他检查,1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶过少。2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明显升高。3.染色体检查：21对染色体畸变。,10,心理社会状况,家长、患儿易产生自卑心理，评估家长对疾病了解程度及训练患儿的能力。,11,三.护理诊断,1.成长发展改变 与患儿智力低下有关。2.进食和卫生自理缺陷 与患儿智力低下
4、有关。3.有感染的危险 与免疫功能低下有关。4.知识缺乏 与家长缺乏护理知识和训练知识有关。,12,四.护理措施,1.加强教养，促进智力发育：2.加强生活护理，防止意外伤害：3.预防感染：4.心理护理及健康教育：,13,第三节 苯丙酮尿症,henylketonuria（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。是少数可治疗的遗传代谢性疾病。一.病因及发病机制 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 抑制 苯丙酮酸等 黑色素 （脑脊液、血液、尿液）,14,二.护理评估,（一）健康史（二）身体状况（三）实验室及其他检查（四）心理社会状况,15,身体状况,出生时正常，3
5、6个月出现症状，逐渐加重，1岁时症状明显。 1.神经系统：行为异常、多动、智障。 2.外观：毛发变浅、皮肤白嫩，虹膜变淡。 3.尿和汗液有特殊鼠尿味，常见呕吐、湿疹。,16,实验室及其他检查,1.Guthrie试验：用于新生儿筛查。 2.尿三氯化铁试验： 3.尿2,4-二硝基苯肼试验： 4.血浆苯丙氨酸浓度测定：0.36mmol/L 5.苯丙氨酸耐量试验：,17,心理、社会状况,焦虑、负罪感、虐待、遗弃； 家长是否合作,18,治疗原则：,尽早开始饮食治疗：摄入足够的苯丙氨酸量，保证生长发育和体内代谢的最低需要，并使血中苯丙氨酸浓度维持在0.120.61mmol/L（210mg/dl）即每天3050mg/kg。,19,三.护理诊断,1.成长发展改变 2.有皮肤完整性受损的危险 3.知识缺乏（家长）,20,四.护理措施,1.饮食护理：2.加强皮肤护理：3.制定训练计划：4.健康教育：早诊断、早治疗；饮食治疗的重要性。饮食控制持续到青春期以后。婴儿：特制奶粉年长儿：低蛋白饮食（淀粉、蔬菜、水果）,