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1、目的要求 n掌握结构基因的结构和功能 第一节 基因概述 一. 基因概念的发展 遗传因子（hereditary factor） 1860s Mendel 豌豆 分离律和自由组合律 基因 （gene） 1909年 Johannsen 遗传因子基因 染色体（chromosome） 1920s Morgan 果蝇 把基因定位在染色体上 （基因以直线方式排列在染色体上） 连锁互换律 染色体和基因的遗传学说 基因突变（gene mutation） 1927年 Muler 人为因素可导致基因突变 一个基因一个蛋白质 1941年 Beadle “一个基因一个酶” 学说 “一个基因一个蛋白质” 学说 DNA是遗
2、传物质 1944年 Avery通过细菌转化实验证明 DNA是遗传物质 DNA双螺旋结构（double helix） 1953年 Watson );涉及多个碱基的涉及多个碱基的 还有缺失，重复和插入。还有缺失，重复和插入。 gene mutation 生殖细胞（遗传） n基因突变 体细胞（不遗传） 生物进化基础 n基因突变 发现新的基因 遗传病产生的原因 体细胞突变和生殖细胞突变 n n 突变如果发生在体细胞中，称为突变如果发生在体细胞中，称为体体 细胞突变细胞突变( ( somatic mutationsomatic mutation ) )， 突变的细胞只能在体细胞中传递，突变的细胞只能在体
3、细胞中传递， 因此，体细胞突变不能传给下一代因此，体细胞突变不能传给下一代 。 癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程 诱发基因突变的因素 n根据基因突变发生的原因，可将突变分 为自发突变和诱发突变。 n在自然条件下，未经人工处理而发生的 突变为自发突变（spontaneous mutation）。 n经人工处理而发生的突变是诱发突变（ induced mutaion）。 n能诱发基因突变的各种内外环境因素统 称为诱变剂（mutagen）。 一. 突变类型 可见突变在生物体的表现型中可以见到的 突变效应。 生化突变能引起细胞特定生化功能丧失的 突变效应。 致死突变 显性致死杂合子状态即致死 隐性
4、致死纯合子状态才致死 条件致死突变在一定条件下致死的突变效应。 二. 基因突变的一般特性 可逆性 A a（正突变，回复突变 ） 多向性 a1 A a2 复等位基因 an （例：ABO血型） 稀有性（1/10万-1亿） 有害性（4000余种单基因遗传病） 三. 基因突变的分子机理 DNA分子中的碱基顺序发生改变 。 碱基替换 碱基顺序改变的方式 移码突变 碱基替换（base substitution） 定义一种碱基对被另一种碱基对替换。 形式 转换同类碱基的互换。 （transition） 颠换不同类碱基的互换。 （transversion） AT CG U U A C 亚硝胺 U A T C
5、G G A G 碱基替换可以产生三种不同的 效应： 同义突变，错义突变，无义突 变 突变结果 同义突变（same sense mutation ） 例： 转换 颠换 DNA GCA GCG GCC mRNA CGU CGC CGG 多肽链 精氨酸 精氨酸 精氨酸 同义突变 （same sense mutation） 错义突变（missense mutation） 例： 转换 颠换 DNA ACG ATG AAG mRNA UGC UAC UUC 多肽链 半胱氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸 错义突变 （missense mutation） 镰状细胞贫血症 无义突变（nonsense mutation）
6、例： 颠换 DNA ATG ATT mRNA UAC UAA 多肽链 酪氨酸 终止 无义突变 （nonsense mutation） 移码突变（frameshift mutation） 由于DNA分子中个别碱基的缺少或 插入致使三联体密码子的编组或读框发 生移动而造成的突变。 例： A 原来ACC GCC AAC ACA CCA 插入ACA CGC CAA CAC ACC A 缺少ACG CCA ACA CAC CA 插入或缺失插入或缺失 Key terms nGene nsplit gene nexon nIntron nFlanking sequence ngene expression noperon 思考题 n真核生物的结构基因有何特点？ n试述DNA复制的条件和特点。 n真核生物的复制有何特点？ n简述基因表达的步骤和生物学意义。 n简述RNA初级产物的加工程序。 n简述基因突变的特性。 n碱基替换导致哪几种效应？