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1、CNS畸形原因,染色体异常 10% 遗传因素 20% 宫内感染 10% 不明 60%,先天畸形分类,器官形成障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍,一 器官形成障碍,1. 神经管闭合障碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 ),2. 中线脑结构异常 510周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全,3. 小脑异常 510周 Dandy-Walker畸形,4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 脑裂畸形( Schizencephaly ) 灰质异位,二 组织发生障碍,神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神
2、经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ),三 细胞发生障碍,脑白质营养不良 ( Leukodystrophies ) 粘多糖病 ( Mucopolysaccharidoses ),正常脑发育,正常变异,第五、六脑室 中间帆腔,一 器官形成障碍,1. 神经管闭合障碍 34周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 ),脑膨出( Cephaloceles ),颅骨缺损加颅内容物外疝 脑膜加脑脊液即脑膜膨出( meningocele ) 脑膜加脑脊液加脑即脑膜脑膨出 ( meningo
3、encephalocele ),Chiari malformation I 型,扁桃体下移至枕大孔以下, 进入颈椎管内, 不合并其他脑畸形 34mm 无症状 5mm 有症状 合并症: Syringohydromyelia, Hydrocephalus, Klippel-Feil Syndrome, Cranio-vertebral anomalies, C1 to occiput assimilation, Basilar impression,Chiari malformation II 型,颅骨缺损，陷窝 小后颅窝，横窦低 大脑镰缺损 小脑幕发育不全 枕大孔裂隙状 斜坡、岩骨体凹陷,脑积水
4、，90% 4室管状延长，下移 3室中间块显著 侧室前尖后宽,前脑无裂畸形 ( Holoprosencephalies ),无脑叶型 Alobar 半脑叶型 Semilobar 有脑叶型 Lobar 视-隔发育不全 Septooptic dysplsia,视隔发育不全,胼胝体发育不全 ( corpus callosum agenesis ),侧脑室额角和体平行, 分离, 前端尖, 枕角扩大, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 ) III室升高, 扩大 III室前部与纵裂相通 合并囊肿, 脂肪瘤,后颅凹畸形和囊肿 Dandy-Walker Complex 大枕大池 后颅凹蛛网膜囊肿,脑三叉神经血管
5、瘤病 Sturge-Webers Syndrome 结节性硬化 Bournevilles Disease ( Tuberous Sclerosis ) 视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome,4 脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位,脑裂畸形( Schizencephaly ),异常脑裂 脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型 鉴别: 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 ) Porencephaly,脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑,
6、多小脑回, 厚脑回 灰质异位,脑沟形成和神经元移行异常 25月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位,一侧巨脑畸形,二 组织发生障碍,神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ),神经纤维瘤病,I 型 Von Recklinghausens 1:4000 ( 90%NF ) 17染色体 显著皮肤表现, 牛奶咖啡斑 伴有错构瘤, 胶质瘤( 星形细胞瘤 ), 丛状神经
7、纤维瘤, 恶性神经鞘瘤, 脊柱神经纤维瘤( 体积小, 单个 ), 硬膜囊扩张,II 型 双侧听神经鞘瘤 1:50000 ( 10%NF ) 22染色体 很少皮肤改变 伴有脑膜瘤和雪旺细胞( 神经鞘 )瘤, 脊柱神经鞘瘤( 体积大, 双侧, 多发 ), 脊髓室管膜瘤, 星形细胞瘤,二 组织发生障碍,神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ),二 组织发生障碍,神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ),二 组织发生障碍,神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 26月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ),