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1、ldlzyg,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,ldlzyg,第三节 人类遗传病,ldlzyg,遗传病概述,人类遗传病,人类遗传病的危害,遗传病的监测与预防,单基因遗传病遗传方式的判断,ldlzyg,遗传病概述,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,概念：由一对等位基因控制的遗传病。,类型：,常染色体遗传病,性染色体遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,Y
2、染色体遗传病,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,多指、并指两症兼发,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,地中海贫血,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,因为对a和的吸收不良, 导致骨骼发育畸形,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,X染色体隐性遗传病,如色盲、血友病、 进行性肌营养不良等,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,Y染色体遗传病,这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子
3、，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。 （2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。,ldlzyg,遗传病概述,1. 单基因遗传病,Y染色体遗传病,ldlzyg,遗传病概述,2. 多基因遗传病,概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,类型：主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,ldlzyg,遗传病概述,2. 多基因遗
4、传病,ldlzyg,遗传病概述,3. 染色体遗传病,概念：是由染色体异常引起的遗传病。,原因：染色体发生结构变异或数目变异导致。,类型：常染色体异常如21三体综合征、猫叫综合征等 ； 性染色体异常如性腺发育不良。,ldlzyg,遗传病概述,3. 染色体遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,ldlzyg,遗传病概述,3. 染色体遗传病,患儿的征状： 两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。 患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。,猫叫综合征（5号染色体缺失）,娄底六中勇哥,单基因遗传病遗传方式的判断,1各种单基因遗传病特点,2遗传病遗传方式的判断,3例题,ldlzyg,单基因遗传病遗
5、传方式的判断,1各种单基因遗传病特点,1、常染色体隐性遗传病 2、X染色体隐性遗传病 3、常染色体显性遗传病 4、染色体上显性遗传病 5、染色体遗传病,ldlzyg,单基因遗传病遗传方式的判断,2遗传病遗传方式的判断,第一步：判断是否是Y染色体上的遗传；,第二步：判断致病基因是显性还是隐性；,第三步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。,（ 方法技巧：隐性遗传找女性患者；显性遗传找男性患者）,ldlzyg,单基因遗传病遗传方式的判断,3例题1,第一步：Y染色体？,第二步：显性还是隐性？,第三步：隐性看女还是男患者？,遗传病遗传方式是 。,ldlzyg
6、,单基因遗传病遗传方式的判断,3例题2,第一步：Y染色体？,第二步：显性还是隐性？,第三步：显性看女还是男患者？,遗传病遗传方式是 。,ldlzyg,单基因遗传病遗传方式的判断,3例题3,你的判断结果是：甲病为 ， 乙病为 。,ldlzyg,人类遗传病的危害,1、我国遗传病的现状：,我国大约有2025的人患有各种遗传病，仅21-三体综合征患者总数，估计不少于100万人。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产，我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,ldlzyg
7、,人类遗传病的危害,1、我国遗传病的现状：,2、遗传病的危害：,危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,ldlzyg,遗传病的监测与预防,1、禁止近亲结婚,禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,ldlz
8、yg,遗传病的监测与预防,1、禁止近亲结婚,2、提倡“适龄生育”,ldlzyg,遗传病的监测与预防,1、禁止近亲结婚,2、提倡“适龄生育”,3、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的传递方式,推算后代再发风险率,ldlzyg,遗传病的监测与预防,1、禁止近亲结婚,2、提倡“适龄生育”,3、遗传咨询,4、产前诊断,e、基因诊断,a、羊水检查,b、B超检查,c、孕妇血细胞检查,d、绒毛细胞检查,ldlzyg,羊水检查项目,检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有
9、某些遗传病。 孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。,ldlzyg,羊水检查可诊断的疾病,先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，其中80 多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断。 染色体异常疾病：胎儿皮肤的上皮细胞等会脱落在羊水中，将这些细胞经培养，可进行染色体核型分析，能诊断出染色体异常疾病。 隐性遗传病：通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断伴X隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。,ldlzyg,遗传病的监测与预防,1、禁止
10、近亲结婚,2、提倡“适龄生育”,3、遗传咨询,4、产前诊断,思考：解决下列问题可以用哪种产前诊断方法？,患伴X显性遗传病的父亲和正常的母亲，希望生育正常孩子。,14-三体患者与正常人结婚后，检测胎儿是否患病。,ldlzyg,下列属于遗传病的是 A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,课后练习,ldlzyg,2遗传咨询主要包括 医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险率
11、向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并解答咨询对象提出的各种问题 A B C D,课后练习,ldlzyg,下图示遗传病不可能的遗传方式是 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传,课后练习,ldlzyg,4人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏异常。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关此病的叙述中不正确的是： A该症状个体的产生属于染色体结构变异 B该症状个体的产生属于染色体数目变异 C这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起 D若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2,课后练习,ldlzyg,