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1、SRY基因和其在临床诊断中的应用,206宿舍,SRY基因,SRY基因,SRY基因位于Y染色体短臂1区1带3亚带上，它是睾丸决定因子(testisdetermining factor, TDF)的最佳候选基因，已被许多实验证实。只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个含有个204氨基酸的蛋白质。由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。SRY的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折 .,SRY基因在临床中的
2、应用,SRY基因与帕金森症 及其它一些性别差异性疾病 SRY基因在性发育异常诊断中的应用,SRY基因与帕金森症,什么是帕金森病,帕金森症又称震颤麻痹，是中老年人的一种常见疾病。,发病原因 帕金森症的发病机理还不十分清楚，其病理变化主要为脑内的黑质、尾状核、壳核中的多巴胺含量减少。神经元的老化、环境中的有害物质、感染、一氧化碳中毒以及遗传倾向等，都被认为与本病的发生有关。,SRY基因对帕金森 病产生有何影响,研究人员认为控制SRY基因的变化或SRY基因自身可能与帕金森症相关，他们推测在男性大脑中SRY的正常作用可能是保护大脑不受帕金森症损伤，而低含量的SRY可能导致患帕金森症的更大风险。 研究人
3、员证明哺乳动物基因SRY是雄性成年小鼠大脑中一套特殊神经元正常工作必须的。这些神经元在塞梅林氏神经节中分泌神经递质多巴胺。（塞梅林氏神经节是在帕金森症中发生退化的一个大脑区域）。 雄性和雌性可能以不同的方法来维持塞梅林氏神经节中产多巴胺神经元的功能。只存在于雄性中的SRY基因可能是其他保护机制的补充 SRY基因可以控制酪氨酸羟化酶的合成，该酶在大脑产生多巴胺的过程中起关键性的作用 。若该酶合成减少，则多巴胺（多巴胺是一种传递大脑控制运动和协调的化学信使）的合成也会减少，从而导致帕金森症的产生。,帕金森症后期,SRY与其他一些性别差异性疾病,SRY基因与精神分裂症 SRY基因与上瘾症,Sry基因
4、也可能与多巴胺相关的某些疾病，如精神分裂症有关，这些疾病的发病率也呈现明显的性别差异，男性患者要比女性患者多。”,精神病是指在各种生物、心理、社会因素作用下，大脑的正常活动功能发生了紊乱，导致感知思维、情感、注意、记忆、行为、意识和智能等方面不同程度的异常，出现各种幻觉妄想及由于受这些幻觉、妄想支配下，出现行为紊乱、兴奋躁动、自伤等行为。,SRY基因与上瘾症关系的研究组织探讨与实验阶段,SRY基因在性发育异常诊断中的应用,近年来，由于分子生物学的飞速发展，发现睾丸的发生与Y染色体短臂Yp11.3的SRY基因密切相关。正常情况下，没有SRY的XX胚胎，原始性腺将自然发育成卵巢。有证据表明，将SR
5、Y基因导入雌性细胞系将导致睾丸的发生。,研究人员证明基因SRY直接指导性腺发育成睾丸而不是卵巢的关键性别决定基因，SRY通过Y染色体由父亲传递给儿子，女性是没有这个基因的 。,(1)外周血有Y染色体，不一定有SRY基因，但性腺可有睾丸组织 (2)外周血无Y染色体，可能有SRY基因，性腺有睾丸组织； (3)外周血SRY基因阳性，不一定有睾丸，性腺可为卵巢或卵巢间质； (4)外周血SRY基因阴性，也可能有睾丸。,SRY基因检测的意义,(1)SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 (2)SRY基因的唯一决定因素：不是睾丸形成 (3)外周血性染色体不代表性腺的性别； (4)性发育异常患者，应常规检测SRY，即使无Y染色体，如SRY阳性，亦应探查性腺 所以在性发育异常的检查诊断过程中，除将外周血染色体检查作为常规外，有条件的应将SRY检查作为常规，可能时同时作性腺的核型和SRY检测，以辅助诊断，明确病因，并协助选择适当的治疗方案。,SRY基因是性别决定中最重要的基因，在1990年首先由Sinclair等从人类Y染色体上分离出来， 并经Koopman等转基因小鼠实验证实。当其有突变、缺失、易位时均可导致性反转及生殖器的发育不良。,师鹏,王磊,张琳,王鑫,滕飞,Thank You !,