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1、人工诱发多倍体植物,2.取根尖放入卡洛试剂、然后酒精冲洗2次。 3.加入1molHcl置于60水浴箱中水解810min。 4.把根尖取出用纯水漂洗2次。 5.用镊子轻轻捣碎。 6.加1滴改良苯酚品红稍作捣碎染色35min。 7.加盖玻片并用橡皮头敲击 。 8.100x显微镜观察 。 9.400x显微镜观察并绘图 。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性
2、,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,2.多基因遗传病（100多种）多对等位基因,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰
3、等,唇裂,思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 【提示】 不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。,3.染色体异常遗传病（100多种）,21三体综合征、 猫叫综合征等,21三体综合征(又叫先天愚型),“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,减数分裂发生异常,问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？,多发生在卵细胞形成中,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 221
4、三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,性腺发育不良,原因：患者缺少一条X染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中
5、多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,二、我国遗传病的发病现状：,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会
6、调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,调查人群中的遗传病,注意：(1)要以常见_遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要_。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。,单基因,足够大,遗传病发病率,遗传病的遗传方式,对策:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是:,提倡和实行优生,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟
7、患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,人类基因组计划,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大
8、约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三 人类基因组计划与人体健康,测定染色体：,22条常染色体XY,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,练习,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多
9、基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）,练一练,二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.
10、人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,