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1、自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan syndrome,朱嘉润 刘燕妮,1、病因：,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。 缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。,2、病症：,患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。患者在发病时会毁坏自己的容貌，用各种器械把脸弄得狰狞可怕。这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上。,遗传特点：此种疾病是一种X染色体连锁隐性遗传病，见于男性。,预防：,1、产前诊断（是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先
2、天畸形作出准确的判断）指征是： （1）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病 的携带者； （2）严重伴性遗传的基因携带者； （3）母亲曾生育过先天性异常的婴儿； （4）35-40岁以上的高龄孕妇； （5）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇； （6）亲体（特别是早孕期间的母亲）曾多次接受过放射线的照射或在妊娠早期服过一些可以引起胎儿畸型的药物。,羊水由于羊水中具有胎儿的突落细胞，通过分离培养、DNA的分析以及核型分析，就可以检出某些基因突变及染色体畸变。通过x和y染色体的鉴别可以确定胎儿的性别，这对严重的x-隐性遗传缺陷的家族来说也是很有意义的。例如自毁容貌综合症，进行性肌营养不良
3、（杜兴氏症）都是男婴患病，且可致死。若检出是男胎就可终止妊，以免冒50%的可能生育患儿的风险。另外酶的活性及量的测定，羊水中代谢产物的变化可以诊断出某些先天性代谢缺陷。 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。若辅以测定羊水的甲胎蛋白（FP）浓度和乙酰胆碱脂酶（AchE）的活性可以提高确诊率。还可以检测胎儿发育异常，胎儿性别，以及母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水肿，胎盘肿大等。 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜，可以从宫颈口插入妊娠1418图的子宫腔内及羊膜腔内直接观察胎儿，辩认形态上的畸形，识别性别，还可以取活组织和血液标本。胎儿中有的蛋白和酶仅存在于血
4、液中，目前血液中蛋白和酶的先天性缺陷也不是都能用DNA的各种检测来确定。所以用羊水和羊水细胞都不能对这类缺陷进行产前诊断，而用胎儿镜就可弥补这方法。,产前诊断采集标本的方法通常是通过羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞供产前诊断，也可以从孕妇的宫颈粘液中获取绒毛膜细胞，或者直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞进行检测。,治疗：,自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后。现有的医疗技术对此无计可施,而只能寄希望于基因治疗。基因治疗技术将大大提高人类的素质,降低新生儿遗传病的发生率。例如,对孕妇作例行的产前检查,一但发现尚在母腹中的婴儿患有遗传性疾病,则马上就可施行基因手术。,下面是一则关于自毁容
5、貌综合症的报道： 印度斯坦时报3月4日的报道，印度加尔各答邦出现一种罕见的疾病，患者由于基因紊乱而咬食自己的肉。 这种无莱-尼综合症俗称自毁容貌综合症每38万人中只有1例，而且患者都为男性儿童。 来自加尔各答的一名十岁男孩，名叫苏巴赫戴伊被诊断出患有自毁容貌综合症。他将自己的嘴唇咬食掉，并且咬食了自己的手指。现在，戴伊已经没有嘴唇了，有几个手指已经露出了骨头，现在他的手指缠满了绷带以防他继续咬食它们。戴伊的妈妈说，这个孩子已经这样生活了十年，在他3个月是就开始出现这样的病症。医生目前只能给戴伊服用帮助精神放松的药物，多数时间，戴伊德手上会用铁板绑住，这样他就不能把手放到嘴里了。 印度儿童健康学会负责人阿普巴高希指出，患者不断的伤害自己并不是因为他们感觉不到疼痛。这种疾病在1964年就被发现了，但是到目前还没有被治愈的病例。患者因情绪紧张而不断地伤害自己的身体。患者通常不会活过20岁。高希说这种疾病是由于基因紊乱造成的，不会出现在女孩儿身上。,