《重复缺失倒位易位的类型及其细胞学和遗传学效应.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《重复缺失倒位易位的类型及其细胞学和遗传学效应.ppt（49页珍藏版）》请在三一文库上搜索。
1、1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细 胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的 概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。 12 染色体畸变的遗传分析 12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 12.1.1果蝇唾腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在 于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期 核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行 排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体
2、细胞中同 源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段 (6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开， DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。 12.1.2 染色体结构变异的类型及机制 1.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一 段，其上的基因也随之丢失的现象。 2.重复(duplication, repeat)： Chr上某一片段 出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 3.倒位(inversion)： Chr上某一片段颠倒180o， 其上的的基因顺序重排
3、 (臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连 接到另一条染色体上(非同源染色体间)。 染色体结构变异的四种类型: 染色体结构变异的机制-断裂愈合假说 1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来,不改变 染色体的结构。 2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失， 有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。 3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上 另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后 重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色 体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序 。 12.1.3 缺失 1. 缺失的类型： (1) 端部缺失：缺失的区段在染色体的一
4、端。 a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。 b 两条姊妹染色单体形成“断裂愈合桥” 的循环。 (2) 中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。 a 一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片 而形成 。 b 同源染色体之间的不等交换产生。 C c 断裂端 c 双着丝粒 新断裂点 C c C c 3 C C C c C c 4 1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活 ;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂 合体也引起显性致死效应。 2) 假显性（pseudodominance）：由于一个显性基 因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位 基因的效应显现出来。 2 遗传学效应 eg
5、. 缺刻翅遗传(Notched)：缺失发生在X-chr的 白眼/红眼基因所在区域。 假显性 12-6 12.1.4 重复 1) 重复的类型 1 顺接重复（tandem duplication、串联重复） ：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的 基因顺序一致。 2 反接重复（reverse duplication，反向串联 重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺 序正好相反。 3 移位重复（displaced duplication）：重复 片断插在与固有区段不相连的其它位置上。 2)重复的遗传学效应 1 重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱 遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重
6、。 2 剂量效应（累加效应） eg:果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16A16 重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个 16A区，重棒眼有三个16A区，重复越多，小眼数 愈少，复眼愈小。 68 45 / BB/+ 800 12.5 倒位 1 倒位的类型： (1) 臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) 臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内 。 2 倒位的遗传学效应： (1) 位置效应: 基因在染色体上的位置变异，造 成在表型上产生变异。 倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位 杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小 不同而形成不同的配对图象。 倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对
7、 ;倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其 余不配对;倒位片段适中,配对形成倒位环 。 (2)交换抑制 a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生 单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一 个含倒位染色体，二个含有重复缺失的染色体（ 不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑 制(crossover repressor)。 b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率 。 c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子 (可育) 。 d 交换抑制效应的应用 隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因 不能以纯合体保存。 解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很 近，或染色体的倒位）在杂合
8、状态下来保存。 eg.果蝇第染色体分别具有两个致死基因: 一条： 有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂L 、R上都有两个大的倒位。 另一条： 有星状眼基因S（star），纯合致死 。 平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位 不同的隐性致死基因。 平衡致死品系（balanced lethal system）:永远 以杂合状态保存不发生分离的品系。 12.1.6 易位 1. 易位的类型 相互易位 单向易位(转座) 同一染色体内易位(转座) 整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移 或交换。 Robertson式易位；近端部着丝点染色体在 着丝粒处断裂的整臂易位。 2
9、易位的遗传学效应： (1)易位纯合体没有什么特殊表现。 正常联会 表 现正常。 (2)单向易位杂合体： 联会成“T”形。 (3)相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同 源区段联会成“+”字形,后期分离。 相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 相间分离：“8”型结构，配子全部可育。 1）相互易位导致半不孕性 半不 孕性 全部致死可育 2）假连锁(Pseudolinkage)：易位使非同源染色 体上的基因间的自由组合受到严重限制 ，表现 出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位 后形成的不平衡配子致死造成的。 3) 花斑位置效应 eg:果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X- chr上，XW与
10、4-chr。 X-chr 4-chr 相互易位 12.2 染色体数目变异 12.2.1 染色体倍性 1 染色体组（genome）：二倍体生物中一个正 常配子中所包含的全部染色体。 2 染色体基数（X）： 一个染色体组中所包含 的染色体数目。 3 染色体倍性（Ploidy）:细胞中染色体组的数 目。 一般，配子中的染色体数目用n表示，体 细胞中染色体数目用2n表示。 4 一倍体（monoplood）： 只含有一个染色体组 的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16。 5 二倍体（diploid）： 含有二个染色体组的个 体或细胞。2n=2X 6 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体
11、组数多于二个。 eg,三倍体（ triploid）:2n=3X,四倍体（ tetraploid）:2n=4X。 7 单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。 对diploid：n=X， tetraploid：n=2x. 8 整倍性（Euploidy）：染色体的变化以染色体 组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整倍 体，如一倍体、二倍体、多倍体。 9 非整倍性 （Uneuploidy）：在二倍体的基础 上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。 因此，非整倍体（uneuploid） 如：2n-1, 2n- 2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。 12.2.2 整倍体及其遗传特征 1)单
12、倍体的产生 无融合生殖； 花粉培养、子房培养等。 2）单倍体的遗传表现 一般不能正常发育：体型小、生活力弱。 高度不育：没有联会，无规律分离。 3）单倍体的应用 获得纯合二倍体(双单倍体，amphihaploid)。 研究基因突变。 2）多倍体 同源多倍体 概念：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体 。如曼陀罗4x=48 香焦3x=33 黄花菜3x=33 。 产生： a 体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分 裂。 b 异常减数分裂：2n+2n4n,2n+n3n等。 c 机械损伤：如摘心、反复断顶等。 d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。 遗传表现： 表型特征 a. 巨大性（细胞核、茎、叶、
13、花、种子等）。 b. 代谢活性增强（大麦蛋白质1012%，玉米的类 胡萝卜素40%，番茄Vc倍）剂量效应。 c.三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟，结 实率低，如香蕉、无籽西瓜等。 减数分裂 任何区段内只有两条之间配对。 a 同染四倍体联会和分离： . 一个四价体（）：2/2（可育，如曼陀罗 4x=48）或3/1。 . 两个二价体（+）：2/2（可育）。 . 三价体加一（+）：2/2（可育）， 3/1。 b 同源三倍体的联会与分离： .三价体，2/1; .二价加一，2/1，1/1 。 同源多倍体（特别是三倍体）高度不育的原 因：三价体和单价体的频率较高，产生n，2n配子 的机会很小（1/2
14、）n，交配更难。 同源四倍体的联会 三倍体结实率低的原因 异源多倍体(allopolyploid) 概念：加倍的染色体来源于不同的物种 。 产生：先杂交再加倍。 eg：普通小麦2n=6X=42。AABBDD eg：萝卜甘蓝2n= 4X =36（异源四倍体（双 二倍体） 部分异源多倍体：不同染色体组间存在部分同源 ，发生异源联会(allosydesis) 。 hexaploid wheat 2n=6X = 42 异源六倍体小麦 的可能起源途径 萝卜甘蓝（Raphanobrassica）：其中萝卜和甘蓝 的染色体各有两套，2n=36，染色体能正常配对， 因而是可育的。 12.2.3 非整倍体 产生
15、：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前 分离形成n-1或n+1的配子。 双体(disomy) ：正常的2n个体 单体(monosomy )：2n-1 缺体(nullisomy)： 2n-2 双单体(dimonosomy)：2n-1-1 三体(trisomy)： 2n+1 双三体(ditrisomy)：(2n+1+1) 四体(tetrasomy)： 2n+2 12.3 染色体畸变在基因定位中的应用 12.3.1 利用假显性原理进行基因定位 eg. 黑腹果蝇X染色体上fa基因(小眼不齐) 定位在3C7位置 待测定的X染色体某隐性基因的突变体与已 知的缺失类型杂交, 在后代雌蝇杂合体中,观察 是否
16、出现假显性现象。 12.3.2 利用单体进行基因定位 ey/ey + 无眼 正常 +/ey ey 正常 无眼 1 : 1 第四染色 体单体 12.3.3 利用缺体进行基因定位 将小麦的某一隐性突变体与21种缺体品系分别 杂交,F1杂种中,突变性状以单体形式出现,则该隐性 突变基因在缺体中缺少的那条染色体上。 12.4 染色体畸变与人类疾病 12.4.1 染色体结构改变与人类疾病 eg:5p-造成猫叫综合症; t(9,22)(q34;q11)，导致9q34上的基因BCR 与22q11上的基因ABL融合，形成BCR-ABL融合基 因，造成慢性骨髓性白血病(CML)； t(8;14)(q24;q32),导致8q24上的癌基因 c- myc转移到14q32IgH的增强子邻近部位,增强了c -myc,使之大量表达造成Burkitt淋巴溜。 12.4.2 染色体数目改变与人类疾病 Downs Syndrome:先天愚型，21三体综合症 。 Pautau Syndrome: 13三体综合症。 Edwards Syndrome: 18三体综合症。 Turners Syndrome:45, X。 Trisomy syndrome:47,XXX。 超Y综合症:47,XYY。 (Klinefelter Syndrome):47, XXY。