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1、基因突变及其他变异,第五章,1.基因突变和基因重组,第5章 基因突变及其他变异,科学史一,1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红 细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。,正常,异常,1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的氨基酸发生了改变。,科学史二,碱基对被替换从而引起基因的分子结构发生改变,直接病因：,病因分析,根本病因：,血红蛋白结构的改变,（正常）,思考：哪种类型对生物体的危害性相对较小？,
2、比一比,1、基因突变的概念:,一、基因突变,是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变。,?思考,1、细胞在哪些时期最容易发生基因突变？,有丝分裂间期或减数分裂间期,2、基因突变会改变基因在染色体上的位置吗？ 会影响基因和染色体的数量吗？,3、DAN和RNA哪一个更容易发生突变？,RNA,4、哪些突变不会引起生物性状的改变？,A、不具遗传效应的DNA片段中发生突变 B、突变后的基因形成的密码子决定同一种氨基酸 C、由显性基因突变成隐性基因,5、突变后的基因是不是都能遗传？,、基因突变的原因,自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误,提高突变频率,X射线、紫外线等,亚硝
3、酸、碱基类似物等,某些病毒,诱发突变：人为的用各种致突变因素去处理细胞,3、基因突变的种类,4、基因突变的特点,普遍性：自然界的物种中广泛存在,随机性：不同发育阶段、不同DNA、 同一DNA 的不同部位,多害少利性,不定向性,果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的群体，每一代出现的基因突变数是,2108,低频性：,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,太空椒,、基因突变的意义,是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 生物进化的原始材料,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,1.概念：,
4、在生物进行有性生殖过程中，控制 不同性状的基因的自由组合。,2.类型：,基因自由组合,基因交叉互换,二、基因重组,3.意义：,生物变异的来源之一， 对生物多样性有重要意义。,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换( 导致 的交换）,等位基因,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现了新的性状。,细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。,不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。,
5、减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。,外界条件的变化和内部因素的相互作用。,有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞,生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。,生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。,有性生殖中非常普遍。,突变频率低，但普遍存在。,1、基因突变的原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白
6、花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响,3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者, 其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变 5、生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变,6、基因重组发生在 A减数分裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中 C有丝分裂形成子细胞的过程中 D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中 7、观察肿瘤切片，下列
7、有关其中细胞的叙述 中，正确的是 A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同,8.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A都是有利的 B都是定向的 C都是隐性突变 D诱发突变率高,9.下列关于自然突变的叙述错误的是 A自然突变的频率低 B自然突变只产生在个别生物个别基因 C自然突变是不定向的，一般是有害的 D基因突变是变异的主要来源，是生物进 化的重要因素之一,10、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生 物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化 11、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 12、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的 果实无子 D开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花,